Po prvý raz o ochorení, ktoré spája polypózu čreva s pigmentáciou, ho napísal Dr. Peitz v roku 1921.Predpoklad jej dedičnej predispozície bol ďalej rozvinutý v dielach lekárov Egers a Touraine. Všeobecne sa označuje ako "syndróm Peits-Egersa-Turena", choroba sa vyznačuje tripletmi príznakov, ktoré sa skladajú z:
- viacnásobných polypov v čreve;Pigmentové škvrny
- na koži a sliznici;Genetická predispozícia
- .
Pri vývoji syndrómu Peits-Egers je základným faktorom génový faktor. Ak má jeden rodič zmutovaný gén STKII, v polovici prípadov ho odovzdá svojmu dieťaťu. Príčiny mutácie génu ešte neboli študované.Choroba Peitz-Jagers je vzácna, ale ich nebezpečenstvo spočíva v tom, že v 20% rastie do rakoviny. Preto je také dôležité rozpoznať chorobu v čase a začať liečbu.
Príznaky Peutzova-Jeghersova syndrómu, Touraine
prvé známky syndrómu v podobe pigmentových škvŕn na koži spôsobené hamartomy( benígne kožného tkaniva), v ranom veku je známa. Vyzerajú ako malé škvrny( 1-4 mm), modro-hnedej farby na tvár, ústnej sliznice a šíri sa do rúk, brucha, hrudníka, okolo ritného otvoru. V budúcnosti sa farba stáva menej intenzívnou, takmer neviditeľnou.
S vývojom polypózy sa pozoruje ťažká bolesť brucha, hnačka, flatulencia. Pri komplikovanom priebehu syndrómu Peits-Egers u detí je možné oneskorenie vývoja a rastu. Subjekčné pocity v tomto prípade chýbajú a je možné stanoviť diagnózu počas výskumu.
polyp Peutz-Jeghersův
vznik polypov v zažívacom trakte v Peutzova-Jeghersova syndrómu doteraz nie je možné presne vysvetliť.Sú lokalizované v rôznych častiach traktu, ale častejšie v tenkom čreve a asi tretina z nich môže byť pozorovaná v tenkom čreve. Pri veľkej ploche môže byť rozšírenie epiteliálnej bunky tiež diagnostikované v dvanástniku a žalúdku.
Rozmery lézií sa značne líšia a pohybujú sa od niekoľkých milimetrov do piatich až šiestich centimetrov. Napriek skutočnosti, že nádory sú benígne adenomatóznej typ, prítomnosť v nich hyperchromatická jadra a klíčenie bunky nahromadenie cez sliznicu, to nám umožňuje považovať je pre-rakovinové bunky. Od začiatku Peits-Egerského syndrómu až po objav prvých príznakov degenerácie do malígneho nádoru prejde okolo 25-40 rokov.
Veľké útvary sa pripevňujú na sliznicový pedikul a menia erozívny a hyperemický povrch. Rozvetvené stróma pluralita polypov s Peutz-Jeghersova syndrómu sa skladá z kombinácie hyperplastické žľazového epitelu sa slizničnej svalovou plastikou.Štúdia bioptického materiálu ukázala, že novotvary môžu byť ploché a vysoké, s povrchovým lalokom alebo hľuzovitým.
Ich charakteristické črty sú nesprávne usporiadanie zrekonštruovaných žliaz. Nesprávnosť spočíva v tom, že hladké svalové vlákna sa zrejme "prelomia" cez svalové dosky sliznice. Okrem častého zhoršenia formácií je v prípade syndrómu Peits-Egers často zaznamenaná obštrukčná obštrukcia. Prítomnosť hamára v gastrointestinálnom trakte môže spôsobiť vnútorné krvácanie.
ochorenie Peutz-Jeghersův
prvé prejavy Peutz-Jeghersova syndrómu sú už viditeľné v plienkach, a niekedy sú vrodené.Ide o to, pigmentových škvŕn na koži a sliznice dutiny ústnej. Spôsobené škvrny na hraniciach kože a slizníc s vekom začínajú slabnúť a nakoniec sa stať neviditeľným, ktorý vyvoláva vážne postoj k chorobe.
Pigmentované škvrny okrúhleho alebo oválneho tvaru, zriedkavo viac ako tri až štyri milimetre veľkosti, majú jasné kontúry a nikdy sa nezlučujú do jedného veľkého miesta. Medzi nimi je vždy, aj keď malé, ale medzery čisté kože. Farba škvŕn, ktoré sa nachádzajú na slizniciach, sa líšia modro-hnedým odtieňom, zatiaľ čo ostatné sa pohybujú od žltej až po bohatú hnedú farbu.
Polyposis je diagnostikovaný vo veku od piatich do tridsiatich rokov. Aby sa zabránilo nežiaducemu vývoju transformácie na malígny nádor, deti s Peits-Egersovým syndrómom by mali byť pod stálym dohľadom a lekárskym dohľadom. Pri stanovení na základe histologického štúdia bioptických materiálu, ktoré tvoria väčší počet uzlov alebo ich veľké veľkosti, sa odporúča vykonávať chirurgické odstránenie.
Ak tieto nádory je veľa a sú rozptýlené, potom držal klinu resekcii tenkého alebo hrubého čreva. Endoskopická polypektómia sa uskutočňuje pre jednotlivé rasty. Ak chcete odstrániť malé formácie, použite endoskop. V prípade, že tvorba veľmi veľké a je tu vysoké riziko krvácania, a tiež zistiť zóny polypy dosiahnuť kolonoskop, sú odstránené rezom črevnej steny( laparotómia).Laparotómia sa vykonáva súčasne s polypektómia a enteroskopii dôkladne vyčistiť tenkého čreva na rakovinu nemožnosti návratu črevnej obštrukcie.
V prípade viacerých malých nádorov sliznice gastrointestinálneho traktu, pri postupne sa rozvíjajúce syndróm Peutz-Jeghersova, jednoznačné názory na spôsob, ako s nimi zaobchádzať, nie. Väčšina vedcov sa však domnieva, že najúčinnejšou metódou budú preventívne opatrenia vrátane šetriacej stravy a liečby drogami. Určené lieky, ktoré majú adstringentný účinok, ako je tanalbín, sodná soľ bizmutu.
Syndrome Peutz-Jeghersův je zriedkavé ochorenie( 1 prípad na 250.000 ľudí), ale vzhľadom k tomu, že v rovnakom čase v priebehu života človeka, existuje vysoké riziko vzniku rôznych typov rakoviny, vrátane hrubého čreva, prsníka a pankreasu, adokonca aj rakoviny pľúc, vyžaduje táto choroba veľmi pozornosť.Prieskumy pacientov so syndrómom Peits-Jagers by sa mali vykonávať oveľa častejšie ako zdravé osoby, a to najmä v starobe.