Ľudia, ktorí trpia závažnými zmyslovými abnormalitami, môžu súčasne mať očné patológie a problémy so sluchom. Podľa štatistických údajov 5-6% takýchto pacientov trpí Usherovým syndrómom. Toto je nebezpečné porušenie, ktoré, bohužiaľ, nie je možné liečiť.Avšak správne zvolená terapia môže spomaliť progresiu ochorenia.
Usherov syndróm
Tento termín sa chápe ako zriedkavé dedičné ochorenie. Tento syndróm je charakterizovaný zhoršením sluchu a vývojom pigmentácie sietnice. Táto porucha vyvoláva progresívne zhoršenie videnia.
V súčasnosti existuje niekoľko odrôd tejto patológie, z ktorých každá je charakterizovaná určitými prvkami .V každom prípade, ak existuje podozrenie z Usherovho syndrómu, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom.
Príčiny, rizikové faktory
Usherov syndróm vzniká v dôsledku genetickej mutácie, ktorá je prenášaná autozomálnym recesívnym typom. Aby mali príznaky ochorenia, musí dieťa získať gény oboch rodičov.
Existuje desať génov, ktoré môžu vyvolať výskyt hlavných zložiek ochorenia. Patria medzi ne:
- Senzorická porucha sluchu - je strata sluchu spojená s poškodením prvkov vnútorného ucha, nervového systému alebo sluchového nervu.
- Pigmentovaná retinitída - je v očnej retinálnej dystrofii, ktorá je vyvolaná porušením fotoreceptorov alebo pigmentového epitelu. V dôsledku toho človek stráca zrak.
Prenos choroby je možný, ak ho majú obaja rodičia. Taktiež dieťa môže získať túto chorobu, ak rodičia nosia gén. Ak obaja partneri majú tento gén, riziko prenosu na ich dieťa je 1: 4.
Ak má človek iba jeden gén ochorenia, stane sa nosičom, ale sám nemá symptómy. V súčasnosti nie je možné identifikovať dopravcov.
Symptómy
Väčšina ľudí s Usherovým syndrómom má úplnú stratu sluchu. V tomto prípade sú vizuálne poruchy v počiatočných štádiách sprevádzané problémami s vnímaním v tme. V dospievaní sa môže prejaviť takzvaná nočná slepota.
Keď sa telo rastie, bočné periférne videnie sa zhoršuje stále viac. Následne sa stáva tunelom. Zároveň centrálne videnie často netrpí.Tento syndróm sa však môže v priebehu rokov rozvíjať.Po chvíli sa zhorší aj centrálne videnie. Usherov syndróm však nevyvoláva vývoj úplnej slepoty.
Ako rýchlo človek stratí zrak, nie je možné odpovedať.Tento proces má individuálny charakter. Preto je stupeň takýchto porušení výrazne odlišný.Zvýšené prejavy ochorenia sa vyskytujú postupne. Vďaka tomu sa človek môže pripraviť na stratu videnia.
Formuláre
Výskum vedcov umožnil odhaliť tri základné typy tejto patológie. Niekedy sa zistil štvrtý typ ochorenia, ale je to veľmi zriedkavé.
Takže hlavné formy ochorenia zahŕňajú:
- Prvý typ patológie je sprevádzaný úplnou vrodenou hluchotou. Pre takýchto ľudí sa vyznačuje aj nerovnováha. Deti často robia prvé kroky len za 1,5 roka. Vízia začína klesať asi 10 rokov. V tomto prípade je konečná tvorba nočnej slepoty pozorovaná po 20 rokoch. Za prítomnosti tohto typu ochorenia existuje riziko progresívneho znižovania periférneho videnia.
- Druhý typ patológie sa vyznačuje miernou alebo vrodenou hluchotou. Ak má osoba čiastočnú hluchotu, nespočet potom nespočíva. Vývoj pigmentovej retinitídy sa pozoruje na konci dospievania alebo po 20 rokoch. Kuracia slepota sa začína manifestovať v rokoch 29 - 31 rokov. Pri vývoji choroby druhého typu sa zrak zhoršuje pomalšie ako v prvom prípade.
- Tretí typ ochorenia sprevádza progresívna strata sluchu, ktorá sa zvyčajne začína počas puberty. Aj v tomto čase sa postupne začína rozvíjať pigmentová retinitída. Môže spôsobiť progresívnu slepotu.
- Symptómy patológie štvrtého typu sú typickejšie pre mužov. Aj v tejto situácii dochádza k narastajúcim poruchám a strate sluchu a zraku. Táto forma patológie vzniká veľmi zriedkavo a spravidla má pôvod X-chromozómov.
Diagnóza
Usherov syndróm pomáha kombinácia náhlej straty sluchu so zvyšujúcim sa zrakovým postihnutím. Existuje niekoľko inštrumentálnych štúdií, ktoré umožňujú presnú diagnózu:
- Vyšetrenie fundusu - umožňuje zistiť pigmentačné škvrny na sietnici. Počas tohto vyšetrenia doktor odhalí zúženie sietnicových ciev. Elektroretinogram
- - umožňuje zistiť prvé degeneratívne zmeny očnej sietnice. Pomocou takéhoto postupu je možné identifikovať zánik elektro-rádiografických ciest.
- Elektrostagmogram - umožňuje určiť nedobrovoľné pohyby očí.Môžu naznačovať nerovnováhu.
- Audiometria - poskytuje príležitosť identifikovať hluchotu a posúdiť jej závažnosť.
Fotografia zobrazuje zmeny, ktoré sa vyskytujú počas Usherovho syndrómu
Liečba, odporúčania
V súčasnosti sa nemôžeme úplne zbaviť Usherovho syndrómu. Z tohto dôvodu je liečba zameraná na spomalenie procesu znižovania videnia a kompenzácie straty sluchu. Možné metódy liečby zahŕňajú:
- Príjem vitamínu A Niektorí oculi tvrdia, že zvýšené množstvo tejto látky môže spomaliť vývoj pigmentovej retinitídy. Tento proces však nemožno úplne zastaviť.
- Vloženie elektronických zariadení do uší pacienta. Na tento účel možno použiť kochleárne implantáty alebo načúvacie pomôcky.
Lekári odporúčajú dospelým pacientom, ktorí trpia bežnými typmi pigmentovej retinitídy, denne používajú 15 000 IU vitamínu A vo forme palmitátu. Potrebujete to pod dohľadom špecialistu. Keďže sa u ľudí s Usherovým syndrómom prvého typu štúdia nezúčastnila, je zvýšená dávka vitamínu A kontraindikovaná.
Ženy plánujúce tehotenstvo by zároveň mali odmietnuť konzumovať veľké množstvo tejto látky. Musíte to urobiť tri mesiace pred počatím. V opačnom prípade sa výrazne zvýši hrozba vrodených anomálií u dieťaťa. Tehotné ženy sa tiež musia vzdať vysokej dávky tejto látky.
Dieťa s takou diagnózou sa musí nutne prispôsobiť životu spoločnosti. To si vyžaduje pomoc psychológov a defektológov. V niektorých prípadoch je potrebné dieťaťu naučiť jazyk gest.
Bohužiaľ, Usherov syndróm je charakterizovaný nepriaznivou prognózou. Ostrosť a zorné pole sú stratené za 20-30 rokov. V niektorých prípadoch existuje riziko úplnej bilaterálnej straty zraku. Hluchota je sprevádzaná hlúposťou a rýchlo sa rozvíja až do úplnej straty sluchu.
Ako sa prispôsobiť životu Usherovým syndrómom:
Usher syndróm je veľmi vážne ochorenie, ktoré nemožno úplne vyliečiť.Na spomalenie progresie ochorenia je veľmi dôležité konzultovať s lekárom včas.Špecialista bude vykonávať diagnostiku a poskytne odporúčania na zlepšenie kvality života.