xeroderma pigmentosum( niekedy označované ako lentigo malígny, progresívne retikulárne melazma, pigmentu atrophoderma) - zriedkavé ochorenie kože, nesúci dedičné charakter. Stav kože postihnutej xerodermiou sa považuje za prekancerózny.
Vo väčšine prípadov je choroba má rodinný charakter, ovplyvňuje potomstvo narodené od úzko manželstva. Prípady xeroderma pigmentosum charakteristike izolátov - izolované ľudskej populácie, vytvorené buď z dôvodu konkrétnej geografickej polohy alebo z dôvodu náboženského presvedčenia.
Čo je pigmentová xeroderma?
Byť geneticky určená xeroderma ochorenie charakterizované dedičnú vadou, ktorého podstatou je, že v tele chorého buď chýba, alebo len ťažko funkčné enzýmy, ktoré neutralizujú škodlivé účinky ultrafialového žiarenia na kožu.
fotografie xeroderma pigmentosum majú mutácie poruchové
dieťaťa, ktoré sa vyskytli v proteínov zodpovedných za obnovu tkanív poškodených agresívnym pôsobením ultrafialového žiarenia, mutantný bunky sa stávajú viac a viac. Akumulujúc rok po roku poškodené bunky a tkanivá vyvolávajú vývoj rakoviny kože.
vysoká citlivosť na UV žiarenie je jedným z dvoch dobre študovaných škodlivých faktorov prispievajúcich xeroderma .Druhým takýmto faktorom je rovnaká vysoká citlivosť na ionizujúce žiarenie( žiarenie).
Oba vyššie uvedené faktory vedú k: pigmentácii
- ;
- zkorodenie kože;
- atrofické zmeny v epidermis;
- dystrofie spojivového tkaniva;
- bunková atypia;
- je malígny proces.
Príčiny xeroderma
- vine je často Autozomálna gén , odovzdávajú sa dieťa zo strany rodičov, ktorí sú úzko súvisia. V tomto prípade hovoria o rodinnej povahe choroby. Nedostatok
- alebo neprítomnosť UV-endonukleázy enzýmu bunky spojivového tkaniva( fibroblasty) chorého.
- Niektorí pacienti môžu vyvolať vývoj xeroderma nedostatku RNA polymerázy .Choroba často vyvíja v dôsledku vystavenia ultrafialovému žiareniu s vlnovou dĺžkou od 270 do 320 nm.
- Špekuluje sa, že xeroderma môže vyvinúť v dôsledku zvýšenia počtu porfyrínov vo vnútornej biologického prostredia ľudského tela, rovnako ako vniknutím fotosenzitívnych látok ( fotosenzibilizačný).
Clinic a príznaky ochorenia v klinickom priebehu xeroderma prehľadne rozdelená do troch etáp, postupne prechod z jedného do druhého.
- Prvé známky tohto stále postupujúcej ochorenia sa vyskytujú u detí v dvoch až troch rokov ( prípady novších prejavy sú pomerne zriedkavé), po dlhšom pobyte na slnku. Najčastejšie sa to deje na jar alebo v lete, počas obdobia najvyššej slnečnej aktivity. Otvorené oblasti pokožky sú pokryté veľkým množstvom odlupovacích miest, prípadne nahradené nerovnomernou hyperpigmentáciou( pripomínajúcou lentigo) a pihami. Po každom opakovanom ožiarení sa tieto prejavy zintenzívňujú.
- Po niekoľkých rokoch dochádza k zintenzívneniu klinických prejavov xerodermy. To znamená vstup do choroby v druhej fáze. Táto fáza je charakterizovaná objavením sa na koži pacienta ohniská atrofie, cievnych hviezd a hyperpigmentovaných miest, ktoré ich robia celkom rozmanitými. Vzhľad pokožky je v mnohých ohľadoch podobný prejavom pozorovaným pri chronickej radiačnej dermatitíde. Niektoré časti pokožky sú pokryté trhlinami, vredmi, krustami a škvrnami. Môžu sa javiť ako klíčky, pripomínajúce bradavice. Spolu s kožou sú ovplyvnené chrupavky a spojivové tkanivá.Riedenie chrupavky nosa a ušných vačiek je oslabené, prirodzené otvory v ústach a nosných kanáloch sú deformované.Keďže je priebeh xeroderma je rozvoj blefaritída, pozorované prípady ektropia, ulcerácia sliznice sprevádzané stratou a zastavenie rastu rias. Tento proces je často sprevádzaný zvýšenou fotofóbiou, slzami a nepriehľadnosťou rohovky.
- Posledná fáza xerodermy spadá do dospievania a dospievania. Počas tohto obdobia, na postihnutých častiach tkanív javí benígne a malígne nádory( bazalióm, endotelioma, fibrómy, melanóm, angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas a m. P.).Rastliny bradavice, ktoré sa veľmi často objavujú na koži pacientov, sa líšia v ich zvýšenom sklone k malignancii a metastázam vo vnútorných orgánoch.
Syndróm Reed základné ochorenie spojené s pomalým rastom kostry, zníženie veľkosti lebky( mikrocefália), a významné oneskorenie v duševný a psychický vývoj dieťaťa.
najzávažnejšie neurologické forma xeroderma pigmentosum je kserodermicheskaya idiotství( špecialisti často sa odvolávajú na to syndróm De Sanctis-Kakkone ).V klinickom zobrazení tejto formy ochorenia sa vyskytujú výrazné poruchy v práci centrálneho nervového systému, sprevádzané množstvom charakteristických prejavov kože. Pri xerodermickej idióze sa pozorovala prítomnosť: mikrocefalie
- ;Demencia
- ;
- málo rozvinuté mozoček a hypofýzy;
- kŕče;
- pareza;
- hluchota;
- retardácia rastu( trpaslík);
- spomaľuje pubertu( spravidla sú dievčatá nedostatočne vyvinuté vaječníky, u chlapcov - semenníkov);
- reflexné a koordinačné poruchy;
- časté spontánne potraty v plodnom veku.
Diagnostika
- vedúci diagnostickú metódu na detekciu vyšetrenie kože xeroderma pigmentosum pomocou špeciálneho opto-mechanické zariadenia - monochromátoru.Účelom vyšetrenia je odhaliť osobitnú citlivosť pokožky na účinky ultrafialového žiarenia.
- Pre overenie presnosti diagnózy, odborník dermatológ týka pacienta pre biopsia - laboratórne vyšetrenie tkanív, ktoré tvoria kožné nádory. Pre laboratórne analýzy vyberte najtypickejšie novovytvorené prvky a snažte sa ich odstránenie čo najviac nenápadné.
Pri vykonávaní punkčnej biopsie použite injekčnú striekačku s dutou ihlou. V tomto prípade podlieha bodová kvapka tekutiny z čerstvého kožného novotvaru laboratórnej štúdii.
- Tkanivové vzorky odobraté v priebehu biopsia sú podrobené histologické vyšetrenie. Konečným cieľom histológia je záver o možnosti a potrebu ďalšej liečby a pravdepodobne prognózu výsledku ochorenia. V je detekovaná histomorphological štúdia fázy choroby, hĺbka poškodenie tkaniva, stav buniek obklopujúcich diaľkového novotvaru. Na konci štúdie sa vykonávajú histologický záver nevyhnutne obsahujúci mikroskopický popis a záver nozologických charakter. Liečba
- Táto choroba diagnostikovaná v ranom štádiu, liečiť ambulantne, pravidelne navštevovať dermatológa. V tejto fáze, najčastejšie predpísané syntetických antimalariká( napr rezohin, hingamin, Delagil), ktoré majú schopnosť znižovať citlivosť kože na slnečné žiarenie.
- Na posilnenie imunity predpísané vitaminoterapiyu: kyselinu nikotínovú( vitamín PP), retinol( vitamín A), vitamínov B.
- pre spracovanie šupinatej kože masti s kortikosteroidmi, pre účinky na proliferáciu Warty - masť s cytostatikami. Aktívne zložky v týchto mastí stláča pôsobí na procesy rastu a delenie všetkých typov buniek( vrátane rakoviny).Pri periodickej
- exacerbácia rýchlosťou choroby na bytosti pacient predpísané antihistaminiká( suprastina, difenhydramín, Tavegilum) a antisencie činidlá( intravenózna injekcia 10% roztoku chloridu vápenatého a tiosíranu sodného).
- Aby sa zabránilo agresívne UV žiarenia v priebehu najvyššej oslnenie menovať rad fotoochrannú spreje, krémy a masti( napr., Chinín salolovuyu alebo masť).
- s progresiou nádoru je pacient spadá pod dohľadom onkológa.
- Pacienti syndróm De Sanctis-Kakkone sú ošetrené v špecializovaných klinikách pod dohľadom špecialistu neurológa.
- Aby nedošlo k rýchlemu zhubnosť nádoru je pacient potrebuje stály lekársky dohľad a celý tím odborníkov. Táto skupina by mala zahŕňať: onkológ dermatológa, neurológa a oftalmológa.
- Warty papillomatoznye novotvary, ktoré majú extrémne vysokú náchylnosť k malígnym stavom( malignity), s výhradou včasné odstránenie zvyšku. Pre tento účel, metódy sú široko používané kryoablace( kvapalný dusík zmrazenie), laserová terapia a elektrokoagulácia. Laserová terapia sa skladá z expozície laserového svetla pri určitej vlnovej dĺžke problematického oblasti kože. Vystavený vystavený iba problémovú oblasť.Zdravé oblasti kože zároveň netrpel.elektrokoagulácia kauterizácia postup sa redukuje na vyššie uvedené výrastky elektrickým prúdom. Tak je nielen odstránenie nebezpečných nádorov, ale tiež vykonávať tepelné kauterizácia ciev ich dodanie, úplne vylučuje možnosť krvácania.
Predikcia a prevencia
Vo väčšine prípadov, xeroderma pigmentosum je nepriaznivá prognóza: 75% mladých pacientov neprežije dlhšie ako do veku pätnástich rokov, ale niektorí pacienti sú schopní žiť až päťdesiat rokov .