Tuberoza skleroza: simptomi, zdravljenje, pričakovana življenjska doba

click fraud protection

Vsak staršec želi, da bi njegov otrok postal zdrav. Danes je nemogoče zaščititi sebe in svojega otroka pred vsemi boleznimi. Kljub temu morajo starši opaziti majhne stvari, ki lahko rečejo, da vaš otrok ni zdrav. Pri najmanjših kožnih izpuščajih ali pečatih je zelo pomembno, da se posvetujete s strokovnjaki, saj je to lahko prvi znaki tuberkulozne skleroze.

Cvetoča skleroza: opis bolezni

Tuberoza skleroza, ki ima drugo ime - bolezen Burneville, se šteje za dedno bolezen. Ta bolezen povzroča nastanek številnih benignih tumorjev v celotnem človeškem telesu.

Tvorba tumorja se lahko pojavi na koži v različnih delih telesa in obraza, na fundusu, na vseh notranjih organih. Tipične neoplazme se lahko pojavijo na sredini sive in bele snovi v možganih.

Po nekaterih poročilih se otrok s to boleznijo rodi s približno 8 tisoč.

Obstajajo dve vrsti tuberkulozne skleroze: 1. in 2. vrsta. Prvi se kaže v mutacijskih spremembah na 34. dolgi roki devetega kromosoma. Drugi se kaže v mutacijskih spremembah na 13. kratki roki 16. kromosoma.

instagram viewer

Ti kromosomi so odgovorni za sintezo takih proteinov kot tuberin in hamartin. To vodi v nezmožnost telesa, da zavira nastanek tumorastih formacij na vseh tkivih telesa.

V mednarodni klasifikaciji bolezni 10( ICD 10) se tuberkuloza skleroza nanaša na fakomatozo Q85.1.

Pri otrocih

Tuberozno sklerozo genetsko prenaša in od prvih dni rojstva otroka je težko natančno diagnosticirati.Če želite izvedeti primarne znake, je treba opraviti celovit pregled otroka.

Najprej se posvetujte z oftalmologom, ki lahko preuči fundus in identificira prisotnost tumor podobne tvorbe v njej. Potem bo treba opraviti pregled pri dermatologu, ki bo skrbno preučil otroka zaradi prisotnosti grobih madežev na otrokovem telesu ali kakršnih koli pečatih.

Poleg tega se lahko sklicujete na posebne postopke za podrobne medicinske raziskave.

Prvi znaki bolezni kažejo na eno leto. Dojenček lahko ima živčne konvulzije, ki jih bo težko ustaviti. Glavna obravnava bo usmerjena predvsem v odpravo takšnih napadov, saj so ti simptomi najbolj nevarni in skoraj nepredvidljivi.

Cvetoča skleroza vpliva na duševni razvoj otrok. Pogosto so otroci diagnosticirani z avtizmom. Ta bolezen nenehno napreduje in po odstranitvi infantilnih krčev v otroku je morda treba zdraviti respiratorno in srčno popuščanje ali ledvično krvavitev.

Otrok lahko na telesu razvije tudi papilome, fibroma in pigmentne lise, ki se zdravijo z globokim dermabrazijem.

Apatija, razdražljivost in utrujenost so lahko simptomi tuberkuloznega meningitisa, ki jih povzročajo mikobakterije.

Glede na napredovanje osteohondroze so možni simptomi lumboschialgije, kot so bolečina v hrbtu ali zadnjici. Kateri drugi znaki te bolezni lahko preberete tukaj.

Pri odraslih

Cvetoča skleroza pri odraslih je pogostejša kot pri medicinski diagnostiki. Prevalenca te bolezni, ne glede na starost, se pojavi v tem razmerju: 1 oseba za približno 40 tisoč.

Če se pojavijo nespecifični simptomi, se v večini primerov ne upoštevajo in zdravijo na lokalni ravni.

Vendar pa z obsežnimi znaki in tipično simptomatologijo, ki ni nosološka oblika, lahko bolnika pregledajo in zdravijo zdravniki različnih specializacij.

Znaki bolezni

Vsi simptomi tuberkularne skleroze lahko razdelimo na dve skupini: zunanji in notranji. Obstajajo takšni osnovni zunanji znaki manifestacije tuberkularne skleroze:

  • Videz depigmentacijskih mest na koži v obliki mesta, ki se pogosteje lokalizira na trupu ali zadnjico. Spots se pojavijo takoj po rojstvu otroka in s starostjo se njihovo število postopno povečuje. Razlikujejo se po njihovi velikosti, obliki in lokaciji.
  • Pigmentacija, ki se kaže s pikami iz odtenka kave.
  • Lokalne bele pramene las na glavi in ​​posamezna depigmentirana področja las na trepalnicah in obrvah.
  • Angiofibromas ali izpuščaji na obrazu, ki se pojavljajo na obrazih, bradi in nosu v obliki tuberkulusov rdeče-roza barve z gladko površino. Takšni simptomi se manifestirajo predvsem po 4 letih od rojstva otroka.
  • Shagreen lise ali utrjene, grobe površine kože, ki se pojavijo na križu ali ledvi z rjavo prstjo.
  • V mladostnem obdobju se razvije obrezglobularna fibroma. To je rumenkasto rdečkasta barva blizu nohtovega valja.
  • Vlaknena neoplazma, ki se pojavlja že v prvem letu življenja. Zanj je značilno dermalno tesnilo z grobo površino, ki je na čelu v glavnem lokalizirana.

Na fotografiji angiofibroma pri tuberkulozi:

Notranji simptomi vključujejo take znake:

  • Vision. Napredovanje bolezni, izraženo v organih vida, se kaže v razvoju tumorskih formacij - škodljivosti, - vpliva na optični živec in mrežnico. Za takšne neoplazme je značilna ovalna, potiskana oblika oranžno-roza barve. Pojavi se na površini mrežnice očesnega očesa. Tumorski noduli se lahko razvrstijo in opazijo. Takšne oblike povzročajo motnje vida.
  • možgane. S takšno lezijo se pojavijo nenormalne bele snovi, subepidelalne vozli in kortikalne tuberome. Lahko so različne velikosti in sčasoma združene v eno formacijo. Ko so možgani poškodovani, ima bolnik konvulzije in opazuje duševno upadanje.
  • Kardiovaskularni sistem. Na površini ventriklov se oblikujejo rabdomiomi. Notranja intramuralna ureditev, ki pomeni širjenje tumorja v območju srčne stene.
  • Gastrointestinalni trakt. Na sluznici, ki se začnejo iz ustne votline in do črevesja, obstajajo garmatomi, fibrotozni in papilomatični formacije. Poslabšanje zobne sklenine.
  • Dihalni sistem. Cistični tumorji se pojavijo v pljučih, kar vodi v pljučno insuficienco.

Glavne vrste diagnoze

Natančna diagnoza je možna, če opravite vrsto diagnostičnih testov. Najprej - to je pregled pri zdravniku, ki bo kasneje določil celovit pregled.

Laboratorijski testi vključujejo biopsijo tesnila na površini kože za odkrivanje melanocitov, ki niso prisotni pri podobni bolezni - vitiligo.

Raziskujemo plakete shagreen, v katerih se zveča kolagenska žarka.

Diferencialna študija se določi ob odkritju:

  • bolezni kože Adenona sebaceum
  • Plašč Shagreen
  • Hipopigmentirane pike.

Za ultrazvočni pregled je predpisan ultrazvok. Novorojenčkom, ki imajo znake tuberkulozne skleroze, so predpisani ultrazvok ledvic in kardiogram srca.

Oftalmolog preučuje očesno oko za odkrivanje nodularnih formacij na mrežnici.

Za preučevanje možganov je MRT predpisan. Tomografija možganov omogoča odkrivanje benignih in malignih formacij v osrednjem živčevju.

Postopek MRI pomaga pri odkrivanju simptomov tuberkulozne skleroze v najzgodnejših fazah razvoja, kar spodbuja učinkovito zdravljenje že v zgodnjih letih.

Elektroencefalogram se uporablja tudi za preučevanje možganov, ki kaže področja epileptične aktivnosti.

Zdravljenje tuberkulozne skleroze

Celotno zdravljenje ni možno. Zato je cilj zdravljenja zagotoviti pacientu polno življenje .

Obstajata dve glavni metodi zdravljenja tuberkulozne skleroze možganov:

  • drog

Surgery V večini primerov se uporabljajo kompleksno obravnavo. Hvala za medicinsko zdravljenje morebitne preprečevanje epileptičnih napadov, za to je predpisana kortikosteroide. Samo imenovan število zdravil( klonazepama in nitrazepam), ki nadzirajo procese, ki se pojavljajo v centralnem živčnem sistemu.

Kirurški metoda za odstranitev intrakranialnih tumorjev, ki hitro raste in lahko povzroči povišanje intrakranialnega tlaka. Nevrokirurg med operacijo izrezali tumor v zdravem delu.

preventivnih ukrepov, ki se uporabljajo stereotaktične tehnike.

Pri načrtovanju imeti otroka je treba upoštevati nevarnost in je potrebno obiskati zdravnika-genetike.

Preberite, kaj nevrom Mortonov. Kaj grda vizualno deffekty ustvarja na noge. In kot je v nevroma Morton je zdravljenje boleče odebelitev podplatih.

izguba sluha lahko življenje težko. O tem, kako preprečiti ali zdraviti nevritis na slušni živec lahko najdete tukaj.

ni mogoče pozdraviti sifilis povzroči bolezen živčnega sistema - nevrosifilisa. Lahko okuži tudi po piku žuželke. Naučite simptome nevrosifilisa - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html

prognozo in pričakovana življenjska doba

Življenje je odvisna od napredovanja bolezni. S pravilnim zdravljenjem in pravočasno preprečevanje bolnikov živi več kot 25 let .Hvala za znanstveni napredek, so izboljšanje zdravljenja za gomoljasto skleroze.

Čeprav bolezen ni mogoče popolnoma pozdraviti, vendar veliko ljudi živi z njo za deset let. Pričakovano

življenja v veliki meri odvisna od bolnikovega odnosa do zdravja in pravočasno zdravljenje.

lahko povzamemo je mogoče sklepati, da se gomolji skleroza lahko odkrijejo v zgodnji fazi razvoja in da so dovzetni za sodobno zdravljenje. Lahko prepozna bolezen za jasno kožo pigmentnih madežev.

Za določitev natančne diagnoze mora biti vedno v stik zdravstvene delavce. Pravilno upoštevanje priporočil lahko podaljša življenjsko dobo vas ali vašega otroka.

  • Deliti