Ta sindrom je leta 1947 opisal Waardenburg. Zanj je značilna celota napak - kombinacija prirojene gluhosti, albinizma, nenormalnosti obraza. To bolezen spremlja nenormalna hipopigmentacija kože, oči in las. Nemogoče je v celoti obvladati tak sindrom, zato je zdravljenje običajno namenjeno odpravljanju simptomov in splošnemu vzdrževanju telesa.
Waardenburg sindrom
Waardenburg sindrom je dedna patologija, ki ga spremlja heterokromijo šarenice videz sivo pramen las premikom v notranjosti očesa - to se imenuje telekantom. Eden od značilnih simptomov motnje je prirojena izguba sluha, ki se lahko razlikuje v različnih stopnjah resnosti.
odmik znotraj očesa v kombinaciji z dvignjeno nosnega in povezan z eno samo obrvi linij daje ljudem s tem sindromom zelo nenavaden videz. Mavrične lupine imajo običajno drugačno barvo. Na primer, eno oko je lahko karim, medtem ko je drugo lahko modro.
Razlogi za
To patologijo praviloma podeduje avtosomno prevladujoči tip. Za razvoj sindroma vodilnih mutacij v nekaterih genih - zlasti EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Posamezna zgodovina ne potrjuje družinske zgodovine. V tem primeru govorimo o genski mutaciji, katere razvoj povzroča neznane dejavnike.
Gen MITF je odgovoren za kodiranje beljakovine, ki igra pomembno vlogo pri nastanku melanocitov. Zaradi tega pride do sprememb pigmentacije. Včasih te anomalije povzročijo izgubo sluha.
Skupina tveganj za razvoj te motnje vključuje otroke, katerih neposredni sorodniki imajo to bolezen. Prenese ga avtosomno prevladujoči tip.
V nekaterih primerih se razvija sindrom Waardenburga iz neznanega razloga.Številni raziskovalci trdijo, da grožnja poveča napredno starost očeta.
Zdravljenje simptomov
Sindrom Waardenburga se lahko odkrije takoj po rojstvu ali v zgodnjem otroštvu. V nekaterih primerih se najde v poznejši dobi. Temeljni klinični pregled in analiza simptomov pomagata narediti natančno diagnozo. Prav tako mora zdravnik preučiti družinsko anamnezo in opraviti specifične študije.
Pri ljudeh s sumom na takšno diagnozo se meri razdalja med različnimi deli očesa. Lahko se izvedejo tudi drugi postopki - na primer pregled notranjih struktur oči. Pogosto je potreben preskus sluha in izveden je radiograf.
Včasih zdravniki svetujejo kohlearno implantacijo. V tem primeru je v notranjem ušesu nameščena posebna naprava z elektrodami. To pomaga pri spodbujanju delovanja slušnega živca.
Fotografije otrok z različnimi manifestacijami Waardenburg sindrom
tipičnih manifestacij
bolezni Ena od glavnih značilnosti sindrom je prirojena gluhost. Manifestira se že v zgodnjih letih in pogosto povzroča videz gluhih nem. Dvostranska patologija je vedno presenetljiva z visoko frekvenco.
Naslednji tipi so značilni tudi za manifestacije bolezni:
- Congenital iris irisa - je lahko popolna ali delna. Pogosto ima iris drugačno barvo.
- Distopija notranjih delov očesa - vodi do blefarofimoze. Ta pogoj povzroči pseudo-hipertelorizem, v nekaterih primerih pa tudi psevdoepičanstvo.
- Razširitev korena nosu.
- Hipertrofija obrvi.
- Delni albinizem - manifestiran kot obliž sivih las v čelu. V redkih primerih so na notranji strani vidne bele trepalnice in obrvi.
simptomi in genetika Waardenburg sindrom v našem videu:
Waardenburg sindrom - razmeroma redka bolezen, ki se skupaj s številom patoloških sprememb. Eden od simptomov anomalije je prirojena gluhost, kar lahko privede do neumnosti. Če želite obvladati ta znak, morate ukrepati pravočasno. V večini primerov je ta simptom odstranjen s kirurškim posegom.