Pendreds syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av medfödd dövhet av bilateral karaktär. Det kan kombineras med vestibulära störningar och en ökning av sköldkörteln. I vissa situationer kompletteras den med hypothyroidism - en minskning av aktivitet i sköldkörteln. Detta syndrom leder till medfödd dövhet i ca 7,5% av fallen.
Orsaker till
Mutationen i SLC26A4-genen som ligger på kromosom 7 kan leda till sjukdomens utseende. Eftersom denna gen är recessiv måste barnet få två onormala gener - från båda föräldrarna. I detta fall är de bärare av endast en patologisk gen, därför uppstår symtomen på sjukdomen inte.
Men i de flesta fall finns inga manifestationer som indikerar närvaron av en gen. Därför är det svårt att förutsäga denna överträdelse.
Hur Pendreds syndrom diagnostiseras
Huvudklagomålet hos en patient med denna sjukdom är en progressiv försämring av hörseln, vilket leder till dövhet. Detta beror på anomalier i inre öratets struktur och en kränkning av uppfattningen av ljudvågor.
Ett annat klagomål är en avvikelse i sköldkörteln, som åtföljs av problem med jodförtunning. Som en konsekvens utvecklar goiter, vilket ökar förekomsten av sköldkörtelcancer.
För att diagnostiseras måste otolaryngologen och genetiker undersöka barnet. De måste bedöma svårighetsgraden av hörseln och nivån på förlusten. Därför behöver specialister ta reda på när hörselnedsättningen började och hur processen pågick.
En typisk manifestation av en sjukdom är ett mindre antal krullar i cochlea. Denna struktur är ansvarig för omvandlingen av mekaniska signaler till elektrokemiska signaler, som sedan går in i hjärnan.
En snigel av friska människor innehåller två och en halv varv. I detta fall kan patienter med denna sjukdom bara ha en och en halv varv. Men inte alla människor med denna patologi har anomalier i detta elements struktur.
En annan manifestation av sjukdomen är utvidgningen av vestibulärkanalen. Det är en benpassage från den vestibulära apparaten som ligger i det inre örat till hjärnan. Ett rör fyllt med vätska finns närvarande i kanalen. Det kallas den endolymfatiska kanalen. I slutet av detta rör är en endolymfatisk säck. Hos patienter med denna sjukdom ökar dimensionerna av dessa element.
Som regel kontrollerar läkare inte hormonella status hos barn med en stor sköldkörtel. Halten av hormoner är ofta normalt. Om det finns misstankar om att organet förstoras av andra skäl, kommer motsvarande prov fortfarande att utnämnas.
Prevalens av
En onormal gen som framkallar syndromets utveckling detekteras hos 10% av patienterna med genetisk hörselskada.
Hur man botar
Denna sjukdom är ärftlig och påverkar hörsel- och sköldkörteln. Därför gör hjälpen av flera läkare genast: en genetiker, en talterapeut, en otolaryngolog, en endokrinolog.
För att minska hastigheten på hörselnedsättning måste personer med denna diagnos skydda sitt huvud mot skador. Läkare råder inte att delta i kontaktsporter. Det rekommenderas också att undvika situationer där det finns ett hot om att få barotrauma.
Hur det hörande implantatet fungerar
Du kan inte återhämta sig från detta syndrom. I det här fallet väljer specialister korrigeringsbehandling. Det är mycket viktigt för barn att börja behandlingen så tidigt som möjligt. Tack vare detta är det möjligt att bilda kommunikationsförmåga - i synnerhet för att lära sig gestaltens språk.
Många med denna diagnos förlorar helt sin hörsel. I sådana situationer måste implantatet införas i innerörat. Detta görs snabbt. Som ett resultat kan en person förstå tal. Med hjälp av detta förfarande är det möjligt att uppnå ett fullvärdigt mänskligt liv.
Barn efter 12 månader får redan utföra en sådan operation. Om en patient utvecklar goiter är det mycket viktigt för honom att genomgå en systematisk undersökning.
I vår video lär du dig mer om implantation:
Pendreds syndrom är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av ökad hörselnedsättning. För att stoppa utvecklingen av en onormal process är det mycket viktigt att konsultera en läkare i god tid. Ibland kan hörseln förbättras genom kirurgisk ingrepp.