Fanconi sendromu( tam adı - de Toni-Debre-Fanconi) - konjenital bozukluklar, proksimal renal tübüllerin ciddi disfonksiyon olarak ifade edilir - yani, ikinci absorpsiyon ihlali( kan akımı içine emilme) böbrekler maddeler filtre edildi, glikozüri yol açar( yüksek kan şekeriidrar) fosfatüri( kalsiyum ve fosfor metabolizması bozukluğu), aminoasidüri( amino asitler, asit düzenleyici kan, idrar içerisinde salgılanma artış) ve hidrokarbonların yoğunluğunu azaltmıştır.
sendromu De Toni-Fanconi-Debre-Fanconi sendromu
çoğunlukla çocuklar bulunan çok nadir bir hastalıktır, ve tıp istatistikleri, sıklığı, her iki cinsiyetten 350 000 bebeklerde 1 hasta bebek karşılık gelir. Yetişkin insanlarda
edinilen patolojilerin arka plan üzerinde gelişen, son derece nadirdir. ICD-10'a göre patoloji kodu: E72.O.
nedeni
doğası ve genetik bozukluk Fanconi sendromu nedenleri günümüzde tam olarak anlaşılamamıştır.
Şu umulur ki patoloji yalan veya glikoz, amino asitler ve fosfor tekrar-emmeyi düzenlemek enzimlerin işlevi bozan, renal tüplerin ya da gen mutasyonu birlikte transport proteinleri mengene, temelini oluşturur.böbrek tübül arızaya yol mitokondrilerin nokta kusurları hakkında
mevcut araştırma verileri.
hastalığı da fruktoz intoleransı, kronik zehirlenme toksinler( ağır metaller, ifosfamid, aminoglikosidler), D vitamini, amiloidoz, hücresel enzimler( piruvat karboksilaz, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy ve diğerleri), tirozineminin, metakromatik lökodistrofı, galaktozemya, sistinoz, glycogenosis bir dizi başarısızlık eksikliği ile bağlantılıdır.yani - - şiddetli patolojiler kalıtsal karakterli rahitopodobnyh
diğer Uzmanlara göre, Fanconi sendromu, izole edilmiş bir patolojiyi olabilir.
Çalışmaları »Fanconi sendromu, ATP( adenosin trifosfat) ve böbrek kanallarında arası taşıma, ana elemanı ile hücresel enerji metabolizmasını rahatsız olduğunu teyit etmektedir. D dirençli raşitizm "glyukofosfaminny diyabet", "idiyopatik böbrek Fanconi sendromu", "D dirençli raşitizm", "böbrek cücelik:
ilaç henüz bir sendromun Facon nedenleri, bu durum ve diğer şartlar hakkında kesin sonuca henüz yana"," Herediter Fanconi sendromu "
formları ve patogenezi
Fanconi sendromu iki tipi vardır:
- kalıtsal( konjenital, idyopatik) orijinal formuna karşılık gelir;
- hastalığın ikincil formu olarak kabul edilir olan, elde edilen.
kalıtsal baskın ve çekinik kalıtsal olarak alınır kusurlu X kromozomu ile ilişkili uzmanların( genetik) formu, bu nedenle gelecekteki yavrularda tezahürlerinin genetik durumu - Kolay bir iş değil.patoloji doğuştan( birincil formda) başvuruyorsa bunun bir yıla kadar memede bir çocukta tespit edildiğinde, yazın. Bu nedenle, birincil form "bebek" olarak adlandırılır.gen mutasyonu nedenleri ve sendromun şiddetinin
derecesi.ikisine de - Bu durumda, tam kalıtsal Fanconi sendromu glukozüri, acidaminuria, fosfatüri, yarı zamanlı içerir 3 temel biyokimyasal kusurlarıyla varlığında kendini gösterir.sistinoz Wilson sendromu, Dent, Lowe, fruktoz intoleransı, Tirozinemi( etkili amino asit tirosin ayrılması için yetersizlik), galaktozemi( işlev bozukluğu glikoza şeker dönüştürme), fazla glikojen birikiminin: diğer hastalıkların eşlik ettiği tipik olarak genetik olarak belirlenmiş
konjenital anomalisi.
varolan patolojilerin sonucu olarak, eşlik etmediği doğuştan aksine sendromu( ikincil), kazanılmış:
- Tirozinemi tip I;
- sistinozis( amino asit sistin metabolizmasında bozulma ve bunu takiben böbrek hasarı);
- fruktoz intoleransı;
- Wilson-Konovalov hastalığı;
- galaktozemi;
- tip XI olan glikojenoz( doku ve organlarda anormal bir glikojen birikimi);
- kalıtsal böbrek patolojisi;
- amiloidoz( skleroz, atrofi, organ işlev bozukluğuna yol açan protein metabolizmasının ihlali);
- tubulointerstisyel nefropatiler( doku hasarına bağlı nefrit; böbrek tübülleri);
- hiperparatiroidizm( kandaki normal kalsiyum ve fosfor içeriğinin bozulduğu endokrin hastalık);
- maligniteler: miyelom, yumurtalık, akciğer, pankreas, akciğer, akciğer hastalığı zincirleri lenfoma;
- derin yanıklar.
Buna ek olarak, sendrom bu tür rahatsızlıklara neden olabilir:
- düşük doku uyumluluğuna sahip organ transplantasyonu;
- D vitamini eksikliği;
- , uranyum, bizmut, civa, kurşun, kadmiyum zehirlenmesi;
- tolüen, maleik asit, lizol ile temas;gentamisin gibi nefrotoksik maddelerin
- farmakolojik kullanımı, platin preparatları tetrasiklin göre ilaç süresi, didanozin, Cidofovir, kanser kemoterapi ilaçları - ifosfamid, streptozosin.
Belirtileri ve işaretler
zaman nadiren kalıtımsal( konjenital) formu
yaşamın ilk birkaç ay içinde birincil belirtiler, - bir buçuk yıl sonra. Her şeyden
Öncelikle yeni doğan bir bebekte aşağıdaki koşulu dikkat edin:
- sık idrara çıkma( poliüri);
- susuzluğu artırdı( polidipsi);
- uzun süre kabızlığı;
- nedensiz kusma sık saldırıları;
- asteni( genel yorgunluk), kas güçsüzlüğü;
- Açıklanamayan "sıcaklık sıçramaları" 37,5 - 38 C'ye kadar;
- şişmiş karın.
Kural olarak, kusmanın başlangıcı ve bebeğin sıcaklık yükselmesi çocuk doktoruna gösterilir. Deneyimli bir uzman, rahatsız edici işaret ebeveynlerinin kombinasyonunun ARI, ARVI veya enterovirüs enfeksiyonuyla ilişkili olmadığını tespit etmelidir.bir sonraki yıl-hastalık tanımlandığı gibidir ve oldukça belirsiz semptomlar sonra
- ve Fanconi sendromu semptomların yarı açık bir şekilde sabit bir karakteristik:
esansiyel amino asitler, glikoz, kalsiyum, fosfat, sabit boşaltım neden olduğu erken- cücelik( bodurluk).Normal yüksekliği ve ağırlığı, ilk devre zayıf ve( 2 21 ila%) büyüme( % 30) yerini aldı.
- Rikets 10 sonra fark edilir, kalsiyum ve fosfat masif atılımını neden - yaşam 12 ay ve Fanconi sendromu özellikleri bir özelliği vardır: bebeğin başı genellikle biraz deforme olmakla bacak ve kolları büyük kemikler belirgin eğrilik gösterir - zaman tibia deformasyon Varus türübebek bükülmüş "tekerlek" veya valgus( "X" harfi şeklinde).Göğsün omurgası ve kemikleri.
- Zihinsel ve fiziki gelişimde gecikme.
- Bulaşıcılık, korkutma, tutarlılık eksikliği.
- Polidipsia ve poliüri tamamen geçmeden ilerleyebilir ve gerileyebilir.
- çocuk 5 gerçeğine yol açan yavaşlık, harekette zorluk olarak ifade edilir Ilımlı kas hipotoni, - 6 yaş yürümek mümkün değildir.
- Kemik ağrısı, ılımlı yoğunluk, çocuğun yürüme müdahalesi. Bacaklar, pelvis ve omurga seviyesinde daha güçlüdür. Yürüyün, bir çocuk yürürse, "ördek" olur, emin olun.
- Kemik dokusunda mineral eksikliği nedeniyle kırık boru kemiklerinin yüksek ihtimali.kalsiyum ve fosfor eksikliği nedeniyle, bu kemik kırığı
- osteomalasi veya osteomalasi.
- Sık viral hastalıklar, otitis, pnömoni ile kendini gösteren enfeksiyonlara karşı bağışıklık savunmasının azaltılması.
- Potasyum eksikliğinden kaynaklanan felçler.
- Oftalmik patolojiler, örneğin: retinitis pigmentosa, konjenital katarakt.sinir sistemi patolojileri, KBB( kulak, burun, yutak, gırtlak) ve gastrointestinal sistem, kardiyovasküler sistem, masif metabolik bozukluklar idrar sisteminin anatomik anormalliklerin
- gelişme.
- Nadir durumlarda - 10 boru şeklindeki hastalıkların ilerlemesi( organik maddeler, mineraller, elektrolitler bozulmuş taşıma) ile
endokrin bozuklukları - çocuklarda 12 yıl hayatını tehdit kronik böbrek hastalığı geliştirme olasılığını artırmıştır.
erişkin hastalarda çocuklarda Fanconi sendromunun Görünür belirtileri, edinilmiş Fanconi sendromu diğer hastalıklar veya patolojik koşullarda yetişkin erkeklerde meydana gelirse ikincil formları
gelişmesi, onun tezahürleri genellikle hastalığa provokatör tezahürleri ile birleştirilir.
- günlük( 2 litre ve daha fazla) idrar artmış hacmi ve şiddetli susuzluk, tuhaf ve erken çocukluk hastaları:
ancak temel özelliklerini ortaya çıkardı.
- Genel ve kas güçsüzlüğü, kemik ağrısı.
- Renal disfonksiyonun arka planında kan basıncında sürekli yükselme( hipertansiyon) olasılığı.
- Osteomalazi( kemiklerin tahrip edilmesi).
- asidoz hipokalemi( potasyum eksikliği) giden vücuttaki oksidasyon ürünlerinin gecikme( kan artan asit).
- nefrokalsinozis - karın, kasık, yumurtalık, bu durum, ateş, titreme, mide bulantısı, şiddetli ağrı için özelliğine böbreklerde yüksek kalsiyum birikimi.
- hipokalemi( düşük potasyum alımı), yaşamı tehdit eden aritmiler dahil olmak üzere ciddi kardiyak komplikasyonlar neden olur. Hızlı
En kötü durum geçerli Fanconi sendromu gerçekleşen kadınlarda kronik böbrek yetmezliğinin( tedavi yok) oluşumu sırasında postmenopozal kadınlarda onun gelişme.Şu anda, hormon üretimindeki azalmanın arka planına karşı, kemik yoğunluğunda( osteopeni) doğal bir azalma var.bağlı mineral eksikliği de omurlarda, kalçada veya sonradan özürlü ağır sıkıştırma kırıklarının yüksek olasılık
kemik kırılganlığının artmasına ile bu durumu birleştirildiğinde.
Teşhis
podverdit veya kan ve idrar biyokimyasal çalışmalar rentegografii harcama kemik anketine göre ve derinlemesine tanıyı çürütmek için.
Lab
kan ve idrar biyokimya tespit edilebilir değişiklikler:
| İşaretler | Göstergeler | |
|---|---|---|
| düşük kalsiyum ve fosfor | az 2.1 mmol / L ve 0.9 mmol / L, sırasıyla | |
| asidoz( "asitleştirme" kan) | = 10 BE -12 mmol / l | |
| glikozüri | 2( idrarda şeker artış) - 2.5 g / gün | |
| üriner kalsiyum atılımını - 3 ve% | ||
| hyperaminociduria 2'ye kadar | ( temel amino asitler alanin, arginin, glisin üriner salgılanmasının, dökülen) | 1.5 - nedeniyle ano idrarın pH( asitlik) içinde 3.5 mmol / gün |
| artışıderecede yüksek kayıp | 6,0 | |
| bikarbonatlar 1,025 idrar | nispi yoğunluğunu artırmak için - 1.035 |
muayene de gösterir: alkalin fosfataz aktivitesinde
- artışı;
- sodyum tuzları organizma, potasyum aşırı atılımı;bir hafif zincir immünoglobülinleri, lizozim, düşük molekül ağırlıklı proteinler, beta 2-mikroglobülin mevcudiyetinde
- proteinüri( idrarda protein);
- temizlenmesini arttırma( filtrasyon oranı), ürik asit ve enerji enzimin aktivitesi bakımından da, düşük serum içerikli
- damla: sukinat dehidrogenaz, a-gliserofosfat, glutamat;Laktik ve piruvik asitler kanda
- artış.ek olarak - - Bir takvim yaşına norm kıyasla kemik büyüme gecikmesi Enstrümantal
Teşhis Fanconi sendromu osteomalazi, osteoporoz ve çocukların belirtilerini tespit, iskeletin, bacaklarda deformasyon tespit etmek için bir kemik radyografisini kullanmalıdır.
kemik dokusunda anormallikler takiben gözlenen:
- kaba elyaflı, selüler yapı boşluklar, femur ve tibia kemikleri "sivri" şeklinde anormal büyümeler zayıf mineralizasyonla;
- epifizioliza işaretleri( uzuvların asimetri sonuçlanan olgunlaşmamış iskelet uzunluğu kemik büyümesi tamamen veya kısmen durdurma);rentgenodensitometrii belirlenir ölçüde olan osteoporoz, karşı uzun kemiklerin( geç faz)
- kırıklar;Yoğun kemik büyümesinin alanlarda radyoizotop
- birikimi.
böbreklerinde:
"kuğu boynu" şeklinde tübüllerin şeklinde karakteristik bir değişiklik tespit içinde mitokondriyal, fibroz( anormal büyüme) elektronik araştırma biyopsi böbrek dokusunda bağ dokusu( biyopsi) artan miktarlarının varlığında epitel doku, atrofi( azalışa) inceltme.
çalışmalar gereklidir: - ve biyokimyasal, alkalin fosfataz, kandaki kalsiyum inorganik fosfor( iyonize edilmiş ve ortak), idrar - Ne incelenmiştir
| total ve nechyporenko | |
|---|---|
| kemik, kıkırdak ve kemik | ultrason, x-ışınları, kazanılmış F sendromun oluşmasını sebep olabilir |
Diferansiyel
Patoloji tüm yalıtım meydana hastalıklardan ayırt edilmesi gereken bir çalışmankoni sağlıksız koşullar ve zehirlenmeler satın aldı.
Ayrıca, bebekler doktoru yapay katkı maddeleri ya da kalsiyum metabolizması bozukluğu kullanımdaki fazlasından Fanconi sendromu ile D vitamini akut durumunu ayırmak gerekir.
bir yaşın altındaki çocuklarda hipervitaminozu Ge ve sendrom de Fanconi ile farklılıkları:
| parametreleri | Hipervitaminoz D | sendromu de Fanconi |
|---|---|---|
| frekans | Genellikle | Nadiren |
| Semptomlar( benzer) | Kuru cilt, solgunluk, şiddetli susuzluk, kusma, uzun süreli kabızlık, kilo açığıve büyüme, artan karaciğer | Xeroderma, solgunluk, akut susama, kusma, uzun süreli kabızlık, ağırlık ve büyüme eksikliği, karaciğer büyümesi |
| belirtileri( farklı) | Hipertansiyon( sık çıkışlar kan basıncı) | tükenmesi, poliüri, varsayımsalNia kaslar, artmış kan basıncı kullanıcı çevrimdışı |
| kan akut dönemde aşırı kalsiyum | .düşük fosfor içeriğine sahiptir. Alkalin fosfataz, şeker, protein, - Normal | Kalsiyum( düşürülebilir) genellikle normaldir. Glukoz, düşük proteinli. Fosfor önemli ölçüde azalır. Alkali fosfataz aktivitesi önemli ölçüde arttı - 3 kez - 2 tarafından.pozitif kan |
| İdrar | Sulkovicha kalsiyum atılımı artmış asitlik.lökosit -( görünüşüdür alanında 3 eritrosit fazla 2) proteini, kan bulunması.Şeker amino azot | Sulkovicha testi negatif normaldir.üroloji, göz, genetik nefroloğa, ortopedi, bir hematoloji, bir endokrinoloji, Protein, fosfat, şekerler, kireçlenme |
| Kemikler | alanları geliştirilmiş acidaminuria, yükselir, | Osteoporoz uzun kemiklerin, kireçlenme |
Fanconi sendromu ve komplikasyonları yer Uzmanları alanlarda kalsiyum eksikliği sızdırmaz.
Tedavi
rasyonel, iyi düşünülmüş bir terapi, beyin, iskelet sistemi ve esansiyel amino asitler, mineraller, protein ve idrar bileşimindeki glikoz çıktısı aşırı kaybı organlara etkisini azaltabilir.
Bu nedenle, bu sendromun tedavisi, aşağıdaki görevleri yöneliktir: potasyum, bikarbonat eksikliğinin
- mümkün olan en yüksek düzeltme, kan asit-baz dengesinin değişiklikler asidoz azaltmak için.olmayan sıvıların sınırlamaları üzerinde durularak
- Tedavi fosfat diyabet( D dirençli raşitizm).altta yatan hastalığın
- Tedavi, yetişkinlerde edinilen sendromu gelişmesini kışkırtır.İlaç
kalsiyum kaybını azaltmak için ve fosfor D vitamini özel formülasyonlar kullanıldığında, bu l, 25( OH) D3 ve l( OH) D3.10 günlük vitamin D3'ün
başlangıç dozu - 15 bin ME. .(Kontrol numuneleri Sulkovicha ve kanda fosfor içeriği olarak) 14 gün - Artan doz kademeli olarak her 12 artan edilir.zehirlenmesi ve idrarda küçük kalsiyum atılımını işaretleri yokluğunda 100 giden dozu arttırmak için izin verilir -. 150 bin ME günde kan fosfor ve alkalin fosfataz normal değerlere kadar tedavisine devam. Zaman daha da değerleri dozu artırmak stabilize değildir. D vitamini tedavisi
çeşitli kurslar krizlerin raşitik kemik deformiteleri ilerlemesini önlemek için yapmıştır. Oksidevit( 0.5 - - günde 1.5 mg), kaltsiotriol( Rokaltrol)
D3 aktif metabolit 'lerinin kullanımını optimum uygulamasını olarak., Fosfor( 0.5 - günde 1 gram), fitinin -
kalsiyum preparatları( 2 gram, 1.5 günde kalsiyum glukonat) içerir.günde 5 kez - büyük bir kaşık ile 4 alarak, inorganik fosfatların bir karışımı Albright kaynaktan
.(Hiperparatiroidizm önlemek için mutlaka D vitamini preparatlar ile) günde 4 kez bir kilogram vücut ağırlığı başına 10 mg, hesaplanan dozlarda bir çözeltisi ve tabletler gibi kullanılan fosfat. Panangin, Asparkam kullanılan
potasyum eksikliği ifade edildiğinde.
herhangi bir randevu sürekli kan CBS veya asit-baz durumunu izlemek,.7.45 - Normal olarak, kan hafif alkalik bir tepki ve 7.35 aralığında pH değerine sahiptir.pH değeri 7,35 altına düşürülür asidoz durumunda, kan yüksek asitlik olur.
Bu gibi durumlarda,intravenöz gösterilmiştir% 4 sodyum hidrojen karbonat çözeltisi ya da içme çözeltisi 2 gram sodyum sitrat - - 3 g, potasyum sitrat - 3.3 g, su 100 mi - sitrik asit içeren( 50 günde 60 mi),.Böyle bir alkalin karışımın 1 ml'sinde 1 mmol sodyum ve potasyum bulunur. Yüksek kan asidite sodyum bikarbonat( sodyum bikarbonat) kullanılarak nötralize edildi. Unitiol tiyol bağımlı enzimlerin etkinliğini arttırmak için bir yöntem olarak önerilmektedir pratik sonuçlarına göre
Bazı uzmanlar.tatbik
sistinoz: 3 Chasa yoluyla hastanın vücut ağırlığının kilogramı başına 25 mg Ditiotrental hızı;Sisteamin günlük 90 mg / kg dozunda.metiltestosteron dahil böbrek tübülleri hormonal anabolik steroidler çalışmalarına
iyi bir etki.
Önemli!Çocuklarda zeka geriliği ile sonuçlanan yüksek glikozüri( idrarda şeker atılımı), anda, kesinlikle damar çöküşün yüksek risk hipokalemi( potasyum eksikliği) ile glikoz intravenöz çözümler kontrendikedir. Fanconi sendromu, tedavinin temel bileşenlerin esas olarak bir ile
Diyet diyet tedavisi.
Önerilen: patates tüketimini arttırmak
- , lahana tuz kullanımını kısıtlamak aşırı aminoasitler
- atılımını azaltmak için.(Iyi tolere ise) süt gibi
- "alkalize" ürünlerini, doğal meyve suları kullanın.potasyum içeren
- etkin uygulama ürünleri( kuru erik, kayısı, kuru üzüm, havuç çorbası Moro).
- aynı ürünler çoğu zaman büyük miktarlarda zararlı olan amino asitler gerekli ve fosfatlar ve kükürt-ihtiva eden ihtiva olduğundan, uyum dengelemek için gereklidir.
Gıdalar fosfat açısından zengin: peynir, süzme peynir, süt, yoğurt, buğday kepeği, buğday, yulaf, pirinç, inci arpa, bezelye, kabak çekirdeği, Brezilya fıstığı, çam fıstığı;
yiyecekler yüksek acidogenes( sülfür) amino asitler, - taurin, metionin ve sistin: balık, yengeç, kabuklu deniz ürünleri, yumurta, susam, buğday tohumu, yulaf, mısır, badem, fasulye, mercimek, yer fıstığı, buğday, kahverengi pirinç, irmik,inci arpa ve darı.Özellikler idrar şeker kayıplarını sınırlamak için güç
: sık
- pankreası boşaltılması için küçük porsiyonlarda yemek;aynı zamanda artacaktır idrarda bu dışarı atılımı, aşırı kan şekeri önlemek için - karbonhidrat( yüksek şeker içeriği ile tatlılar dışlama bazen) arasında
- olarak üretilecek.
Ancak( glukozüri) idrarda şeker düzeyi yüksek ise, "tatlı idrar," çocukların beslenmesinde, şeker ve şekerli tatlılar yeterli miktarda sağlamak. Zihinsel gerilik düzeyini azaltmak için bu son derece gereklidir. Referans olarak, normal kan şekeri değerleri 2 mmol / litre arası: 2.78 ila 4,4;2'den 14 yıla kadar 3.3 ile 5.5 arasında değişmektedir.avantajlı olarak, sinir, solunum, kalp-damar sistemi etkileyen biyolojik olarak aktif maddeler ve deniz tuzu ile masaj banyoları ve iğneler öngörülen fosfor ve kalsiyum metabolizma ve eliminasyon asidoz semptomların normal oranlarında fizyoterapi
, metabolik süreçleri stabilize eder. Klinik ve laboratuar verileri teyit 18 ay - kemiklerin ifade deformasyon başarılı 12 süren sürekli remisyonda uygulanır cerrahi tedavi uygulanan
Cerrahi
.devlet hayatını kurtarmak ve iyileştirmek için böbrek yetmezliği gelişmesiyle birlikte
böbrek nakli yeteneğine sahiptir.
hastanede tedavi hipo ve hiperglisemi, iskeletin deformiteleri dahil ekspres metabolik bozukluklar, belirtilir.aile içinde böyle bir hastalığın varlığında konjenital Fanconi sendromunun
Önleme
Modern önleme ön genetik danışmanlık içindedir.yaklaşık% 25 - sözde kardeşler için hastalığa yakalanma riski, bu, kardeşler olduğunu.İkincil
olarak formu sendromu semptomları azalır ya da altta yatan hastalığın aktif tedavisi veya edinilmiş patolojik durumun tamamen ortadan kalkar.
Tahmini
hastalık prognozunun semptomlarının şekli( birincil, ikincil) sendromu, şiddetine bağlıdır ve tedavi başlar.Örneğin
, kazanılmış sendromunun belirtileri provokatör nedenlerini ortadan kaldırılması kaybolur.
Ancak, daha ağır böbreklerde değişikliklerle: - İyi piyelonefrit, interstisyel nefrit, böbrek yetmezliği, erken ilaç etkisi hastalık sürecine ve uzun süreli tedavi ettiği on yıl boyunca yaşam tahmin normal kalite homeostazı belli bir denge kurulur.
tıbbi pratikte, tarih varken çocukların 7 - kurtarma - uzun vadeli remisyon, belirgin bir iyileşme, çocuğun durumunun ve hatta başlangıcı ile 8 yıl, neredeyse "durduruldu" kalıtsal Fanconi sendromu.