Každý rodič chce, aby jeho dítě vyrostlo zdravě.Dnes je nemožné chránit sebe a své dítě před všemi nemocemi. Navzdory tomu by si rodiče měli všimnout malých věcí, které mohou říci, že vaše dítě není v pořádku. Při nejmenší kožní vyrážce nebo pečetí je velmi důležité konzultovat specialisty, protože to mohou být první známky tuberózní sklerózy.
Tuberózní skleróza: popis onemocnění
Tuberózní skleróza, která má jiný název - Burnevilleova nemoc, je považována za dědičnou chorobu. Toto onemocnění vyvolává výskyt mnoha benigních nádorů v celém lidském těle.
Podle některých zpráv se jedno dítě s tímto onemocněním narodilo asi z 8 tisíc.
Existují dva typy roztroušené sklerózy: 1. a 2. typu. První se projevuje v mutačních změnách na 34. dlouhé rameni 9. chromozomu. Druhá se projevuje v mutačních změnách na 13. krátké rameně 16. chromozomu.
Tyto chromozomy jsou zodpovědné za syntézu takových proteinů, jako jsou tuberin a hamartin. To vede k neschopnosti těla potlačit výskyt nádorovitých útvarů na všech tkáních těla.
V Mezinárodní klasifikaci nemocí 10( ICD 10) se tuberózní skleróza týká phakomatózy Q85.1.
U dětí
Tuberózní skleróza je geneticky přenášena a od prvních dnů po narození dítěte může být obtížné přesně diagnostikovat. Chcete-li zjistit primární znaky, je nutné provést komplexní vyšetření dítěte.
Nejprve byste se měli poradit s oftalmologem, který může vyšetřit fundus a identifikovat přítomnost nádorovitého útvaru v něm. Poté bude nutné provést vyšetření u dermatologa, který pečlivě zkontroluje dítě na přítomnost drsných skvrn na těle dítěte nebo na tuleních.
Navíc můžete být odkázáni na speciální postupy pro podrobný lékařský výzkum.
První známky onemocnění se projevují až na jeden rok. Dítě může mít nervové křeče, které bude obtížné zastavit. Hlavní léčba bude zaměřena konkrétně na odstranění těchto záchvatů, protože tyto příznaky jsou nejnebezpečnější a téměř nepředvídatelné.
Tuberózní skleróza ovlivňuje mentální vývoj dětí.Děti jsou často diagnostikovány autismem. Toto onemocnění neustále pokračuje a po odstranění infantilních křečí u dítěte může být potřeba léčby respiračního a srdečního selhání nebo krvácení do ledvin.
Na těle dítě může také vyvinout papilomy, fibromy a pigmentové skvrny, které jsou ošetřovány hlubokou dermabrazií.
Apatie, podrážděnost a únava mohou být příznaky tuberkulózní meningitidy způsobené mykobakteriemi.
Na pozadí progrese osteochondrózy jsou možné příznaky lumboschialgie, jako je bolest zad nebo hýždí.Jaké další příznaky tohoto onemocnění lze přečíst zde.
U dospělých
Tuberózní skleróza u dospělých je častější než lékařsky diagnostikovaná.Prevalence tohoto onemocnění, bez ohledu na věk, se vyskytuje v tomto poměru: 1 osoba asi 40 tisíc.
Avšak s rozsáhlými příznaky a typickou symptomatologií, která není nosologickou formou, může být pacientka vyšetřena a léčena lékaři různých oborů.
Známky onemocnění
Všechny příznaky tuberózní sklerózy lze rozdělit do dvou skupin: vnější a vnitřní.Existují takové základní vnější příznaky projevů tuberózní sklerózy:
- vznik oblastí depigmentation na kůži ve formě náplastí, nejčastěji lokalizovány na trupu nebo hýždí.Okamžité okamžiky se objeví od narození dítěte a s věkem se jejich počet postupně zvyšuje. Liší se velikostí, tvarem a polohou.
- Pigmentace, projevující se skvrnami kávového odstínu. Místní
- bílé prameny vlasů na hlavě jednotkou a depigmentovaných skvrny vlasy na řasy a obočí.
- angiofibroma nebo vyrážka na obličeji, které se objevují na lících, bradě a nosu ve formě hrboly červené a růžové barvy s hladkým povrchem. Tyto symptomy se projevují především po 4 letech od narození dítěte.
- Shagreen náplasti nebo zhutněný, otrlý kůže, které se objevují na zadku nebo v dolní části zad s nahnědlý nádech.
- Během dospívání se vyvíjí circumglobulární fibróm. Jedná se o uzlík červenavé barvy poblíž válečku na nehty.
- Vláknový novotvar, který se objevuje již v prvním roce života. Je charakterizován dermálním testem s hrubým povrchem, který je umístěn hlavně na čele. Fotografie
angiofibroma s tuberózní sklerózou:
hodnotí interní funkce takové příznaky patří:
- vidění.Progrese onemocnění, vyjádřené na orgánů vidění, které se projevují ve vývoji tvorby nádorů - Garmata - poškození očního nervu a sítnice. Takové novotvary jsou charakterizovány oválnou, knobovou formou oranžově růžové barvy. Objevují se na povrchu sítnice oční bulvy. Noduly nádorů mohou být seskupeny a pozorovány. Takové formace vedou ke zhoršenému vidění.
- Brain. Při takovém léze vzniká abnormální bílá látka, subepidelní uzliny a kortikální tuberomy. Mohou být různé velikosti a nakonec seskupeny do jedné formace. Když je mozek poškozen, má pacient křeče a dochází k mentální retardaci.
- Kardiovaskulární systém. Na povrchu komor jsou vytvořeny rhabdomyomy. Inherentní intramurální uspořádání, které zahrnuje šíření nádoru v oblasti srdcové stěny.
- Gastrointestinální trakt. Na površích sliznic, počínaje z ústní dutiny do střev, tam garmatomy, fibromatous a papilomatózní formaci. Zhoršená zubní sklovina.
- Respirační systém. V plicích se tvoří cystické nádory, které vedou k plicní nedostatečnosti.
hlavní typy diagnostiky
přesná diagnóza může být v případě, projít řadu diagnostických testů.První - je to vyšetření u ošetřujícího lékaře, který následně provede komplexní vyšetření.Laboratorní testy
Zkoumáme plakety shagreen, ve kterých se zvyšuje množství kolagenových paprsků.Studie
rozdíl je indikován k identifikaci:
- kožních onemocnění Adenona sebaceum
- žraločí kůže deska
- hypopigmented skvrny.
Pro ultrazvukové vyšetření je předepsán ultrazvuk. Novorozenci, u kterých existují náznaky tuberózní sklerózy, předepisují při ultrazvukovém vyšetření ledvin a kardiogram srdce.
Oční lékařka zkoumá oční kouli, aby zjistila nodulární formace na sítnici.
Pro studium mozku je předepisován MRT.Tomografie mozku umožňuje detekovat benigní a maligní formace v centrální nervové soustavě.
MRI postup pomáhá zjistit příznaky tuberózní sklerózy v počátečních fázích svého vývoje, což přispívá k předčasnému účinnou léčbu.
Elektroencefalogram se používá také ke studiu mozku, který ukazuje oblasti epileptické aktivity.
Léčba sklerodermie tuberkulózy
Kompletní léčba není možná.Cílem léčby je proto poskytnout pacientovi plnou životnost .
Existují dva hlavní způsoby léčby tuberózní sklerózy mozku:
- Medikovaná
- Chirurgická
Ve většině případů se používá komplexní léčba. Díky farmakoterapii je možné předejít epileptickým záchvatům, kortikosteroidy jsou předepsány. Jen jmenovaný počet léků( klonazepam a nitrazepam), které řídí procesy probíhající v centrálním nervovém systému.
chirurgická metoda pro odstranění intrakraniálních nádorů, které rychle rostou a může vyvolat zvýšení intrakraniálního tlaku. Neurochirurg během operace exciduje nádor v zdravé oblasti.
Preventivní opatření používají stereotaxní techniku.
Při plánování dítěte stojí za to vzít v úvahu riziko a je nutné poradit se s genetikem.
Přečtěte si, co je Mortonova neuroma. Jaký ošklivý vizuální efekt vytváří na nohou. A stejně jako neuroma Morton uzdravuje bolestivé ztuhnutí na chodidlech nohou.
Zhoršení sluchu může ztížit život. O tom, jak zabránit nebo léčit neuritidu sluchového nervu, můžete přečíst zde.
Neušená syfilis může způsobit onemocnění nervového systému - neurosyfilii. Můžete se nakazit i skusem hmyzem. Seznamte se s příznaky neurosyfilis - http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii / infekcionnye-zabolevanija / nejrosifilis-nervnoj-sistemy.html
prognóza a očekávaná délka života
délka života závisí na progresi onemocnění. Při správné léčbě a včasné prevenci pacientů žije více než 25 let .Díky vědeckému pokroku se zlepšují metody léčby tuberkulózní sklerózy.
Ačkoli tato nemoc nevyléčí úplně, nicméně mnoho lidí s ní žije po desetiletí.
V souhrnu lze konstatovat, že tuberózní skleróza může být detekována v raném stádiu vývoje, a to se hodí pro moderní léčby. Tuto chorobu poznáte zřejmými pigmentačními skvrnami.
Chcete-li určit přesnou diagnózu, vždy konzultujte lékaře. Správné dodržování doporučení prodlužuje život vám nebo vašeho dítěte.