Huntingtonova nemoc( Huntingtonova chorea nebo) se nazývá genetická patologie nervového systému, který se vyznačuje dlouhou dobu, která následuje progresivní duševních poruch a hyperkineza( mimovolní pohyby svalů).Onemocnění dostalo své jméno po názvu amerického lékaře, který tuto nemoc poprvé popsal v 19. století.
Popis
počáteční stadium onemocnění je diagnostikována nemoc obvykle u osob 30-50 let. Na molekulární úrovni onemocněním je porucha intracelulárního metabolizmu na abnormální protein v nervových buňkách, což vede ke biochemického selhání v centrálním nervovém systému.
výsledkem onemocnění je obvykle atrofie určitých oblastech mozku, včetně striata mozku těla( striatum - oddělení odpovídá za pohyb) a mozkové kůry. Doba trvání onemocnění je přibližně 15 let. Důvody
onemocnění přímou příčinou onemocnění je přítomnost abnormálního genu. Takový gen může být přenášen pouze dědičností od rodičů k dětem. Přítomnost nemocného genu vyvolává degenerativní změny v mozkových buňkách. Dochází k postupnému atrofie mozkové kůry a subkortikálních oblastech mozku jako důsledek změn v biochemických procesů v neuronech.
mozkové hmoty u pacientů s Huntingtonovou chorobou v průběhu času se výrazně snižuje, což může vést pouze k nevratnými důsledky. Striatální neuron smrt v důsledku v mozku ztráty tělesné kontroly pacienta nad pohyby.
křeč - náhlé zúžení více krevních cév v mozku, doprovázený prudkým zhoršením samochuvstviya. Podobnoe stavu mozkových cév je extrémně nebezpečné pro život jakékoli osoby. Vše o příčinách, příznacích křečí mozkových cév a metodách léčby.
Nezapomeňte, že mnoho nemocí může být způsobeno nervové napětí, což přímo vede ke stresu a deprese, ale nyní naše medicína vyvinula celou řadu léků, které mohou pomoci zabránit účinky nervového napětí.Seznam stresových tablet naleznete v tomto článku.
Rizikové faktory
s rizikem onemocnění, Huntingtonova choroba patří děti, jejichž rodiče jsou nositeli mutace. V rodinách, kde rodiče mají patologický gen vedoucí k nemoci, poměr mezi nemocným a zdravým je 1: 1.Pravděpodobnost přenosu genů na dcery a syny je stejná.Je třeba říci, že přítomnost tohoto genu není stoprocentně diagnostikována - někdy se nemoc neprojevuje.
První příznaky se objevují u lidí po 30 letech, obvykle v tomto věku, mnozí již mají své vlastní děti. Tak je gen onemocnění neustále přenášen z jedné generace na druhou.
V některých případech nemoc může vyvinout předtím - to závisí na počtu abnormálních genů v chromozomu( dále jen víc, než kdykoliv předtím projevila nemoc).Pro 100 tisíc lidí trpí choroba s názvem Huntingtonova chorea u 3 až 10 osob.
Příznaky onemocnění
prvních příznaků Huntingtonovy Huntingtonovy choroby se může objevit ve věku 30-35 let. Onemocnění postupuje pomalu, ale neústupně, což způsobuje zvýšení symptomů, jako je:
- Porucha v oblasti inteligence - schopnost logického a abstraktního myšlení je snížena, pozornost je oslabena, změny ve struktuře osobnosti člověka. Schopnost kritiky k jejich chování a stavu chybí.U pacientů je neklid, houževnatost v pohybech.
- trochejský hyperkineza - nástup mimovolních rychlých a chaotických pohybů v jednotlivých svalových skupin v důsledku snížené inhibiční účinek kůry na motorických nervů.Svalový tón se postupně oslabuje. Za prvé, pacient změní chůzi( začne tancovat a otřásat jako opilý), v pozdějších fázích se člověk už nemůže pohybovat bez pomoci.
- Zvýšená excitabilita, emoční poruchy .Pacient je náchylný k náhlým nemotivovaným útokům vzteku, paniky, úzkosti, deprese. Pacient může vyvinout hypersexualitu nebo vypadat jako sebevražedné tendence.
- Poruchy řeči , také doprovázené záchvaty nedobrovolných pohybů ve svalech. Pacient v rozhovoru se smáčí, grimasy, čichá, vzlyká, může náhodně pohybovat oční bulvy. V pozdějších fázích je řeč úplně nezřetelná, polykání je obtížné.
- Poruchy spánku .
- endokrinní poruchy .
- Demence ( demence) - tento stav se vyvíjí v pozdních stádiích onemocnění.Mohou to být nesmyslné a obsedantní stavy.
Diagnostika poruch onemocnění v raných fázích může být obtížné vzhledem k slabé expresi projevů nebo příznaků podobnosti s jinými somatických a duševních poruch. Když
podezření, Huntingtonovy chorey( např., V případě, že informace o rodiči pacientů trpících tímto onemocněním) diagnostické testy jsou prováděny.
metody
klinické údaje diagnostické metody patří:
- fyzikální metody - vnější vyšetření pacienta ve spojení s psychologické vyšetření, což umožňuje určit, zjevné příznaky onemocnění.
- Počítačová tomografie, která umožňuje posoudit stav mozku a určit stupeň jeho atrofie.
- magnetické rezonance( MRI) - metoda zkoumat nejen mozek, ale také pro posouzení stavu myelinové pochvy ochranu nervů, aby se odstranily onemocnění spojených s demyelinizací nervových zakončení( roztroušená skleróza, atd).
- Pozitronová emisní tomografie je intravenózní injektáž zvláštního přípravku s radioaktivním izotopem. Metoda, která umožňuje posouzení aktivity metabolických procesů v centrálním nervovém systému. Tato metoda vyšetření vám umožňuje určit patologii ještě před zjevením prvních projevů.
Genetické studie
Genetická diagnóza Huntingtonovy chorey se provádí krevními testy. Ve vzorcích DNA pacienta jsou studovány části molekuly odpovědné za produkci bílkovin, na které vědci dali název "hantingtin".Zaznamená se také počet opakování aminokyselinových fragmentů, které negativně ovlivňují skládání tohoto proteinu.
Pokud jsou tato opakování více než normální, je diagnostikováno riziko vývoje onemocnění.Genetický výzkum odhaluje předispozici k onemocnění dlouho před nástupem prvních příznaků.Pro přítomnost patologických genů je také možné embryonální studium.
Diferenciální diagnostika
90% všech diagnóz Huntingtonovy choroby, založené na typickou sadu funkcí podporovaných genetické studie. Zbývajících 10% případů s podobnými příznaky, ale nejsou geneticky potvrzeno, považovány za poruchy neznámou etymologie.
Silná bolest hlavy v chrámech mučuje mnoho lidí.Příčiny, metody léčby.
Příznaky bolesti hlavy clusteru jsou popsány zde.
Co víte o nemoci jako je glioblastom mozku? Více informací zde: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastom-golovnogo-mozga.html.
Léčba
Terapie je čistě symptomatická.Neexistuje žádný způsob, jak zcela vyléčit pacienta této nemoci.
Nicméně, tam jsou některé léky léky( např tetrabenazinu ), což může výrazně zmírnit symptomatických projevů.Tyto léky
hladký průběh onemocnění, zmírnění pacienta před patologickými příznaky nadměrné.
Hyperkinetické projevy jsou potlačeny neuroleptickými léky. Tyto léky umožňují pacientovi zlepšit koordinaci pohybu a zvýšit svalový tonus.
Pro eliminaci symptomů duševních a emočních poruch pomocí sedativa, léky na bázi kyseliny valproové a lithium, antidepresiva a antipsychotika.léčba
v časných stádiích onemocnění pomocí preventivní terapie pro zpomalení rozvoje progresivních příznaků.
Na tomto místě je třeba psychologickou práci s členy rodiny pacienta a jejich pokyny pro správnou péči o pacienta.
Předpověď
Prognóza onemocnění je nepříznivá.Případy výskytu této choroby nejsou fixní.Správná péče o pacienta a dodržování všech lékařských předpisů má velký význam.
statistika medicíny ukazují, že od prvních příznaků Huntingtonovy nemoci pacienta střední délky života je 15-20 let.
příčina smrti není samo o sobě nemoc, nýbrž vzniká jako důsledek jeho vlivu komplikace poranění, zánětu plic, kardiovaskulárních chorob. Společnou příčinou úmrtí pacientů je také sebevražda.
Prevence
pouze preventivní metoda Huntingtonova choroba je radit pacienta a jeho nejbližší příbuzní o rození dětí.Muž s identifikována genetická predispozice k rozvoji tohoto onemocnění by měli být varováni o možném dědičnosti abnormálních genů jeho potomků.
Video, který upozorňuje na klíčové důvody pro rozvoj Huntingtonovy choroby: