Pendredův syndrom je dědičné onemocnění charakterizované vrozenou hluchotou dvoustranné povahy. Může být kombinována s vestibulárními poruchami a zvýšením velikosti štítné žlázy. V některých situacích je doplněna hypotyreózou - snížením aktivity štítné žlázy. Tento syndrom vede k vrozené hluchotě v přibližně 7,5% případů.
Příčiny
Mutace v genu SLC26A4 umístěném na chromozomu 7 může vést k výskytu onemocnění.Vzhledem k tomu, že tento gen je recesivní, musí dítě dostat dva abnormální geny - od obou rodičů.V tomto případě jsou nositeli pouze jednoho patologického genu, proto příznaky poruchy nevznikají.
Ve většině případů však neexistují žádné projevy, které by naznačovaly přítomnost genu. Proto je obtížné předvídat toto porušení.
Jak je Pendredův syndrom diagnostikován
Hlavní stížností pacienta s touto poruchou je postupné zhoršení sluchu, které následně vede k hluchotě.To je způsobeno anomáliemi ve struktuře vnitřního ucha a porušením vnímání zvukových vln.
Další stížností je odchylka štítné žlázy, která je doprovázena problémy s trávením jódu.
V důsledku toho se rozvíjí roubík, což zvyšuje výskyt rakoviny štítné žlázy.Chcete-li být diagnostikován, otolaryngolog a genetik musí vyšetřit dítě.Musí posoudit závažnost slyšení a výši ztráty. Proto odborníci potřebují zjistit, kdy začala ztráta sluchu a jak probíhal proces.
Typickým projevem onemocnění je menší počet kadeřů v kochle. Tato struktura je zodpovědná za přeměnu mechanických signálů na elektrochemické signály, které pak vstupují do mozku.
Hlemýžď zdravých lidí obsahuje dva a půl otáčky. V tomto případě mohou mít pacienti s touto poruchou pouze jeden a půl otáčky. Ale ne všichni lidé s touto patologií mají anomálie ve struktuře tohoto prvku.
Dalším projevem onemocnění je rozšíření vestibulárního kanálu. Jedná se o kostní průchod z vestibulárního aparátu umístěného ve vnitřním uchu k mozku. V kanálu je přítomna trubice naplněná kapalinou.Říká se tomu endolymfatický kanál. Na konci této trubice je endolymfatický vak. U pacientů s touto poruchou se rozměry těchto prvků zvyšují.
Lékaři zpravidla nezkontrolují hormonální stav dětí s velkou štítnou žlázou. Hladina hormonů je často normální.Pokud existují podezření, že je orgán zvětšen z jiných důvodů, budou stále stanoveny odpovídající testy.
Prevalence
Abnormální gen, který vyvolává vývoj syndromu, je zjištěn u 10% pacientů s poruchou genetického sluchu.
Jak vyléčit
Tato nemoc je dědičná a ovlivňuje sluch a štítnou žlázu. Proto je pomoc poskytována několika lékaři najednou: genetik, řečový terapeut, otolaryngolog, endokrinolog.
Aby se snížila rychlost ztráty sluchu, lidé s touto diagnózou potřebují chránit hlavu před poškozením. Lékaři se nedoporučují, aby se zapojili do kontaktních sportů.Doporučuje se rovněž vyhnout se situacím, ve kterých hrozí riziko barotrauma.
Jak funguje sluchový implantát
Z tohoto syndromu se nemůžete zotavit. V tomto případě si odborníci vyberou nápravnou terapii. Je velmi důležité, aby děti zahájily léčbu co nejdříve. Díky tomu je možné vytvářet komunikační dovednosti - zejména se učit jazyk gest.
Mnoho lidí s touto diagnózou úplně ztratilo sluch. V takových situacích musí být implantát vložen do vnitřního ucha. To se provede rychle. V důsledku toho může člověk porozumět řeči. S pomocí tohoto postupu je možné dosáhnout plnohodnotného lidského života.
Děti po 12 měsících již mohou tuto operaci provádět. Pokud se u pacienta rozvíjí bruk, je pro něj velmi důležité, aby podstoupil systematické vyšetření.
V našem videu se dozvíte více o implantaci:
Pendredův syndrom je vážné dědičné onemocnění, které se vyznačuje rostoucí ztrátou sluchu. Chcete-li zastavit vývoj abnormálního procesu, je velmi důležité konzultovat s lékařem včas. Někdy se sluch může zlepšit chirurgickým zákrokem.