Dokonce i zdravé rodiče mohou mít nemocné děti. Jedním ze společných důvodů jsou náhodné mutace genů.Vzhledem k takové mutaci se může manifestovat Marfanův syndrom, který dnes neodpovídá na úplné léčbě.Funkce
onemocnění u dospělých a dětí
Marfanův syndrom je nazýván nerozvinutost pojivové tkáně, což má za následek dobu embryonální nebo postnatální, kvůli kolagenu vad. Marfanův syndrom
sama o sobě není základem pro přiznávání dávek v invaliditě, nicméně, druhý lze nastavit Komisí v případě, že průvodní patologie závažná porušení srdce, páteře systémů a orgánů vidění. Je třeba poznamenat, že ektopie objektivu se u dětí ve věku do 4 let rozvíjí bilaterálně.
Marfanův syndrom u člověka( foto)
forem
přesné klasifikaci nemocí v tomto okamžiku. Existuje několik obecných forem, v závislosti na počtu systémů, které jsou zapojené do patologického procesu:
- vymazány .Změny jsou špatně vyjádřeny, mohou se účastnit až 2 systémy.
- Vyjádřeno :
- je omezený, když malé změny ovlivňují jeden systém;
- změny vyjádřené povahy ovlivňují 2 nebo více systémů;Změny
- jsou slabé a ovlivňují 3 systémy;
jako genetické vlastnosti rozlišovat:
- formě rodiny , kde je onemocnění přenášené dědictví;Primární mutace
- , která se poprvé projevila v rodině;
také někdy mluví o lehkých a těžkých forem Marfanův syndrom je zde důležité, a typ dědičnosti.
Pro prevenci a léčbu kardiovaskulárních onemocnění naše čtenáři radí drogu "NORMALIFE".Tento přírodní lék, který působí na příčinu onemocnění, zcela vyhnout se riziko srdečního infarktu nebo mrtvice. NORMALIFE nemá žádné kontraindikace a vstoupí v platnost během několika hodin po jeho spotřeby.Účinnost a bezpečnost léčiva byla opakovaně prokázána klinickými studiemi a dlouhodobými terapeutickými zkušenostmi.
Názory lékařů. .. & gt; & gt;
Pro více informací o funkcích Marfanův syndrom vypráví ve svém videu Elena Malysheva:
Klasifikace
Existuje také několik klinických variant choroby:
- přímo Marfanův onemocnění s nejméně třemi klasickými známkami a rodinné dědictví.
- Marfanův syndrom s pozitivní diagnózou, ale s vymazanými formami.
- Marfanův syndrom.
Povaha průběhu onemocnění může být stabilní a progresivní.Dále budeme hovořit o příčinách syndromu Marfan.
způsobuje Marfanův syndrom - vrozená nemoc, která je předán na další generaci autosomálně dominantním způsobem. vzniká v důsledku spontánní mutace FBN1 genu, který je zodpovědný za syntézu fibrillin. Fibrillin odpovídá za elasticitu a kontraktilitu pojivové tkáně.Mutace tohoto genu narušuje tvorbu vláken, což vede ke snížení síly kloubu.tkáně a snížit toleranci k fyzické námaze. Nyní jsme studovali
1000 FBN1 genových mutací, což umožňuje přidělit různé formy nemoci, ale je obtížné vytvořit celkovou klasifikaci.
O symptomech a známkách Marfanova syndromu o tom mluvíme níže.
Příznaky Externí zobrazuje
příznaky syndromu je založena na kardiovaskulární systém lézí, očí a kostí, tak rozmanité, ale zřetelně viditelné na vnější projevy. Takže pacienti, obvykle:
- jsou vysoké s krátkým kmenem a tenké nohy( dolichostenomelia),
- dlouho uzlovitý prsty( arachnodactyly),
- postava astenikov s těžkou slabost svalového tonu a dlouhou úzkou plochou( dolichocephaly),
- a trpí vysokou klenutým patra a malocclusion.
Z vnějších projevů, lze také vybrat:
- kloubu hypermobility,
- deformaci hrudníku, který spočívá v nálevkovité nebo klínový,
- deformace páteře, jako je skoliózy, subluxace a dislokací krční páteře, ploché nohy a výstupkem acetabula.
změny v kardiovaskulárním systému
Vzhledem k tomu, syndrom vede ke změnám ve vzestupné aorty a dalších struktur kardiovaskulárního systému, toto onemocnění je často doprovázen:
- aneurysma;
- léze mitrální chlopně;
- tachykardie;
- fibrilace síní;
- infekční endokarditida;
- progresivní srdeční selhání, což vede k úmrtí dítěte;
Patologochiskie zpracovává v zobrazení, a jiné orgány také
Marfanův syndrom doprovázené patologických procesů v orgánech vidění, jako například:
- krátkozrakosti;
- zploštění rohovky;
- šilhání;
- cévní ráže změna vláken.
jiných poruch
pacienti syndrom může dojít ztrát a jiných systémů, například:
- meningocele,
- spontánní pneumotorax,
- atrofické strie,
- výhřez močového měchýře a dělohy,
- ledvin ektopie,
- křečových žil a další.
Vzhledem k tomu, onemocnění je doprovázeno uvolněním adrenalinu, u mladých pacientů se může vyvinout úzkost nebo dokonce duševní obdarování.
o tom, jak určit přítomnost Marfanův syndrom, viz níže. Marfanův syndrom Diagnóza
diagnóza stane na základě rodinné anamnéze, je-li přítomna v něm, stejně jako na základě fyzikálního vyšetření, echokardiografie, EKG, oční lékařství a radiologii patologie. Navrhnout onemocnění plodu mohou být založeny na testech molekulárně genetické analýzy a laboratorní.
kritéria lze považovat Diagnostická kritéria:
- dilatace kořene aorty;
- ektopie čočky;
- deformace hrudníku;
- spondylolisthesis;
- ostatními státy;
a fenotypové testy mohou být použity pro diagnózu. To určuje poměr kartáče a růstu, délka prostřední prst a index Varga postavy.
Instrumentální Instrumentální
výzkumné studie prokazují:
- EKG.Srdeční arytmie, zvýšení velikosti levé komory, srdeční hypertrofie.
- echokardiografie. Chlopenní regurgitace, výhřez, aortální dilatace.
- Roentgen. Expanze v kořenovém adresáři a aortální oblouk, zvýšení velikosti srdce.
- CT.Dilatační a aorty.
- Aortography. Aneurysma aorty nebo svazek.
- oční pozadí.Ektopie čočky.
- MRI páteře. Ektazie mater.
je povinné provést diferenciální diagnostiku onemocnění, jako je homocystinurií, Beals syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, familiární ektopie čočky, a další, podobné v prezentaci.
Léčba Jak nemoc nelze vyléčit až do konce, léčebná opatření jsou zaměřena na zlepšení kvality života.odstranění negativních příznaků a prevence komplikací.
Léčebné
Léčba Marfanova syndromu je zcela omezena na chování zdravého životního stylu.
- kalení,
- normální strava a spánek,
- vyhýbat se stresu,
- mírné cvičení.
To vše přispívá ke zlepšení blahobytu a udržení imunitního systému v normálním stavu.
Léčba
Léčba je symptomatická.V případě, že průměr aorty rozšířena na 40 mm, lékaři předepisují beta-blokátory, ACE inhibitory a antagonisty vápníku.
Dobré výsledky ukázaly, léčebné techniky, jako kollagennormalizuyuschey patogenetické terapie, metabolické terapie a vitaminu terapie. Jiné léky jsou předepsány v závislosti na stavu pacienta.
Chirurgická
Chirurgická léčba se provádí v závislosti na poškození systémů.
- Rekonstrukce aorty, stejně jako mitrální protetika, lze použít.ventilu. Požádá-li těhotná žena je nemocná
- Marfanův syndrom vyžaduje včasné císařský řez, aby se zabránilo vzniku komplikací v ní a dítětem.poruchy
- Oční jsou léčeny výběru brýlí a kontaktních čoček, laserové léčbu katarakty a glaukomu, odstranění ektopické výměně čočky s implantátem. Pokud
- ovlivněny poruchami kostry, může být podávána operaci páteře stabilizace thoracoplasty, endoprotézy.
naučit používat operaci pacienti Marfanův se vrátili zrak, vyprávět tento videoklip:
Prevence
specifické prevence Marfanův syndrom neexistuje. Prevenci výskytu tohoto onemocnění v těle matky může být, pokud navštívíte genetické studie oba rodiče, stejně jako pro sledování těhotenství od jeho samého počátku, a dodržovat všechny pokyny lékaře.
Komplikace
Protože lidé Marfanův syndrom je doprovázen vážnou porážku řady systémů, jejichž seznam komplikací je velmi velký: skoliózou k selhání plic.mohou být považovány za nejzávažnější komplikace: Porušování
- konstrukce stěny aorty;
- poškození stěn srdce;Prolaps mitrální chlopně
- ;
- pevný patra;
Nejhorší komplikace syndrom - náhlá srdeční smrt, která je velmi často doprovázen nemoci u dětských pacientů. O prognóze a střední délce života Marfanova syndromu si přečtěte níže.
Předpovídání počasí závisí na změnách v kardiovaskulárním systému, stupeň zničení kostry a očí.
- Statistiky ukazují, že přibližně 90% pacientů nepřežije nad 50 let.
- Moderní medicína může zvýšit životnost až 70 let, ale pouze pro pacienty se stabilní formu.
naučit se dívat lidem s Marfanův syndrom, řekne video níže: