Tento syndrom byl popsán v roce 1947 Waardenburg. Je charakterizován celým složitým vadami - kombinací vrozené hluchoty, albinismu, obličejových abnormalit. Toto onemocnění je doprovázeno abnormální hypopigmentací kůže, očí a vlasů.S takovým syndromem nelze zcela vypořádat, proto je léčba obvykle zaměřena na eliminování příznaků a celkové udržování těla.
Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom je dědičné onemocnění, jímž je doprovázen heterochromia duhovky vzhled šedivých vlasů s vytěsňováním řetězce uvnitř oka - to se nazývá telekantom. Jedním z charakteristických příznaků poruchy je vrozená ztráta sluchu, která se může lišit v různých stupních závažnosti.
Přemístění vnitřní části oka v kombinaci s vyvýšenou zadní částí nosu a obočí spojenými v jediném řádku dává lidem s tímto syndromem velmi zvláštní vzhled. Irizující pláště mají obvykle jinou barvu. Například jedno oko může být karim, zatímco druhé může být modré.
Důvody pro
Tuto patologii zpravidla dědí autozomálně dominantní typ. K rozvoji syndromových olověných mutací v některých genech - zejména EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Jednotlivé historie nepotvrzuje rodinnou historii. V tomto případě hovoříme o genetické mutaci, jejíž vývoj vyvolává neznámé faktory.
MITF gen je zodpovědný za kódování proteinu, který hraje významnou roli při tvorbě melanocytů.Výsledkem jsou změny pigmentace. Někdy tyto anomálie vedou ke ztrátě sluchu.
Riziková skupina pro vývoj této poruchy zahrnuje děti, jejichž nemoci mají bezprostřední příbuzné.Přenáší se autosomálně dominantním typem.
V některých případech se syndrom Waardenburg vyvíjí z neznámých důvodů.Řada výzkumníků tvrdí, že hrozba zvyšuje pokročilý věk otce.
Léčba příznaků
Syndrom Waardenburgu lze detekovat ihned po narození nebo v raném dětství.V některých případech se objevuje v pozdějším věku. Důkladné klinické vyšetření a analýza příznaků pomáhá správně diagnostikovat. Lékař by měl také studovat rodinnou anamnézu a provádět specifické studie.
U osob s podezřením na takovou diagnózu se změří vzdálenost mezi různými částmi oka. Mohou být provedeny i další postupy - například vyšetření vnitřních struktur očí.Často se vyžaduje vyšetření sluchu a provádí se rentgen.
Někdy lékaři doporučí kochleární implantaci. V tomto případě je ve vnitřním uchu umístěno speciální zařízení s elektrodami. To pomáhá stimulovat funkci sluchového nervu.
fotky dětí s různými projevy Waardenburg syndrom
Typické projevy
onemocnění Jedním z hlavních rysů syndromu je vrozená hluchota. To se projevuje už v raném věku a často vyvolává vzhled hluchého mute. Oboustranná patologie je vždy výrazný zvuk s vysokou frekvencí.
Následující jsou také typické pro projevy nemoci:
- Vrozená duhovka duhovky - může být úplná nebo částečná.Často má duhovka jinou barvu.
- Dystopie vnitřních částí očí - vede k blefarofimóze. Tento stav vyvolává pseudo-hyperteleismus a v některých případech pseudoepikantu.
- Rozšíření kořene nosu.
- Hypertrofie obočí.
- Částečný albinismus - projevující se jako patina šedých vlasů v čele. Ve vzácnějších případech jsou bílé řasy a obočí vidět zevnitř.
symptomy a genetika Waardenburg syndrom v našem videu:
Waardenburg syndrom - relativně vzácné onemocnění, které je doprovázeno řadou patologických změn. Jedním z příznaků anomálie je vrozená hluchota, která může vést k hlouposti. Chcete-li se vypořádat s tímto označením, musíte postupovat včas. Ve většině případů je tento symptom odstraněn chirurgickým zákrokem.