Lidé, kteří trpí závažnými senzorickými abnormalitami, mohou současně mít oční patologii a problémy s sluchem. Podle statistických údajů 5-6% těchto pacientů trpí Usherovým syndromem. Toto je nebezpečné narušení, které se, bohužel, nedá léčit. Nicméně správně zvolená terapie může zpomalit průběh onemocnění.
Usherův syndrom
Tento termín je chápán jako vzácné dědičné onemocnění.Tento syndrom je charakterizován zhoršením sluchu a vývojem retinitidy pigmentosa. Tato porucha způsobuje postupné zhoršování zraku.
V současné době existuje několik odrůd této patologie, z nichž každá je charakterizována určitými rysy .V každém případě, pokud existuje podezření na Usherův syndrom, měli byste se okamžitě poradit s lékařem.
Příčiny, rizikové faktory
Usher syndrom vzniká v důsledku genetické mutace, která je přenášena autosomálně recesivním typem. Chcete-li mít příznaky onemocnění, musí dítě získat geny obou rodičů.
Existuje deset genů, které mohou vyvolat vzhled hlavních složek onemocnění.Patří mezi ně:
- Senzorineurální ztráta sluchu - je ztráta sluchu spojená s poškozením prvků vnitřního ucha, nervového systému nebo sluchového nervu.
- Pigmentovaná retinitida - se vyskytuje v retinální dystrofii oka, která je vyvolána porušením fotoreceptorů nebo pigmentovým epitelem. V důsledku toho člověk ztratí zrak.
Přenos choroby je možný, pokud ji mají oba rodiče. Také dítě může dostat toto onemocnění, pokud rodiče jsou nositeli genu. Pokud oba partneři mají tento gen, riziko přenosu na dítě je 1: 4.
Pokud má člověk pouze jeden gen onemocnění, stane se nositelem, ale sám nemá příznaky. V současné době není možné identifikovat dopravce.
Symptomy
Většina lidí s Usherovým syndromem má úplnou ztrátu sluchu. V tomto případě jsou poruchy zraku v počátečních fázích doprovázeny problémy s vnímáním ve tmě.V dospívání se může projevit takzvaná noční slepota.
Jak se tělo rozrůstá, boční periferní vidění se stále více zhoršuje. Následně se stává tunelem. Zároveň centrální vidění často netrpí.Tento syndrom se však může v průběhu let vyvinout. Po chvíli se také zhoršuje centrální vidění.Usherův syndrom však nevyvolává vývoj úplné slepoty.
Jak rychle člověk ztratí zrak, nelze odpovědět. Tento proces má individuální povahu. To je důvod, proč je stupeň těchto porušení výrazně odlišný.Zvýšené projevy choroby se objevují postupně.Díky tomu se člověk může připravit na ztrátu zraku.
Formuláře
Výzkumy vědců umožnily odhalit tři základní typy této patologie. Někdy je zjištěn čtvrtý typ onemocnění, ale je to extrémně vzácné.
Takže hlavní formy onemocnění zahrnují následující:
- První typ patologie je doprovázen úplnou vrozenou hluchotou. Pro takové lidi je také charakterizován nerovnováhou.Často děti dělají první kroky za pouhých 1,5 roku. Vize začíná klesat asi 10 let. V tomto případě je konečná formace noční slepoty pozorována po 20 letech. Za přítomnosti tohoto typu onemocnění existuje riziko progresivního snížení periferního vidění.
- Druhý typ patologie je charakterizován mírnou nebo vrozenou hluchotou. Pokud má někdo částečnou hluchotu, neslyší se slyšení poté.Vývoj pigmentové retinitidy je pozorován na konci dospívání nebo po 20 letech. Kukuřičná slepota se začíná manifestovat ve věku 29-31 let. Při vývoji onemocnění druhého typu se zrak zhoršuje pomaleji než v prvním případě.
- Třetím typem onemocnění je doprovázena progresivní ztráta sluchu, která obvykle začíná v pubertě.Také v tomto okamžiku se postupně začíná rozvíjet pigmentová retinitida. Může způsobit progresivní slepotu.
- Symptomy patologie čtvrtého typu jsou typické pro muže. V této situaci také narůstají narušení a ztráta sluchu a zraku. Tato forma patologie vzniká velmi vzácně a zpravidla má původ X-chromozomů.
Diagnostika
Syndrom Ushera pomáhá kombinace náhlé ztráty sluchu a narůstající zrakové postižení.Existuje celá řada instrumentálních studií, které umožňují přesnou diagnostiku:
- Vyšetření fundusu - umožňuje zjistit pigmentační skvrny na sítnici. Také během tohoto vyšetření doktor odhalí zúžení sítnicových cév.
- Elektroretinogram - umožňuje detekovat první degenerativní změny oční sítnice. Pomocí takového postupu je možné identifikovat zánik elektro-radiografických drah.
- Elektrostagmogram - umožňuje stanovit nedobrovolné pohyby očí.Mohou naznačovat nerovnováhu. Audiometrie
- - poskytuje příležitost identifikovat hluchotu a posoudit její závažnost.
Fotografie zobrazuje změny, k nimž dochází během Usherova syndromu
Léčba, doporučení
V současné době se nemůžeme zcela zbavit Usherova syndromu. Proto je léčba zaměřena na zpomalování procesu snižování zraku a kompenzace ztráty sluchu. Možné metody léčby zahrnují následující:
- Příjem vitaminu A Někteří oční lékaři tvrdí, že zvýšené množství této látky může zpomalit vývoj pigmentové retinitidy. Tento proces však nelze úplně zastavit.
- Vložení elektronických zařízení do pacientových uší.Na tento účel lze použít kochleární implantáty nebo sluchadla.
Lékaři radí dospělým pacientům, kteří trpí běžnými typy pigmentové retinitidy, denně užívají 15 000 IU vitaminu A ve formě palmitátu. Musíte to udělat pod dohledem odborníka. Jelikož se lidé s Usherovým syndromem prvního typu neprojevili ve studii, je zvýšená dávka vitaminu A kontraindikována.
Ženy, které plánují těhotenství, by zároveň měly odmítnout konzumovat velké množství této látky. Musíte to udělat tři měsíce před počátkem. V opačném případě je výrazně zvýšena hrozba vrozených anomálií u dítěte. Těhotné ženy se také musí vzdát vysoké dávky této látky.
Dítě s takovou diagnózou se musí nezbytně přizpůsobit životu společnosti. To vyžaduje pomoc psychologů a defectologů.V některých případech je nutné dítě učit jazyk gest.
Bohužel, Usherův syndrom je charakterizován nepříznivou prognózou. Ostrost a zorné pole jsou ztraceny za 20-30 let. V některých případech existuje riziko úplné dvojstranné ztráty zraku. Hluchota je doprovázena hloupostí a rychle se rozvíjí až do úplné ztráty sluchu.
Jak se přizpůsobit životu syndromu Usher:
syndrom Usher je velmi vážné onemocnění, které nelze úplně vyléčit. Pro zpomalení progrese onemocnění je velmi důležité konzultovat s lékařem včas. Specialista provede diagnostiku a vydá doporučení ke zlepšení kvality života.