genetické onemocnění, které se projevuje jako nedostatečné ochraně pokožky před mechanickým kontaktem a třením - pokožka reaguje erupce - tzv epidermolysis bullosa. Problém je dědičný a nezávisí na infekčních nemocech, které utrpěly během porodu dítěte.
Vlastnosti patologie
Nemoc se projevuje, když dochází k mutaci genů v množství více než deset. Jakýkoli mechanický účinek v případě výskytu onemocnění vede k poškození kůže. Obvykle se objevují bubliny.
Děti jsou diagnostikovány s patologií v raném věku. Jak se choroba projevuje závisí na svém typu podle klasifikace a stále poddruhu. Při druhu Kindlerovského syndromu se novorozenci narodí s příznaky bulózní epidermolýzy s již vytvořenými puchýřky.
Onemocnění se vyskytuje ve stejném poměru u žen a mužů. U dětí, dávat pozor na možnou přítomnost těchto vlastností: vrozená méněcennost nebo nedostatek elastických vláken, které by ukazovalo na nemoc.
Toto video obsahuje užitečné informace o funkcích epidermolysis bullosa:
Klasifikace vytvořit klasifikaci a rozdělují epidermolysis bullosa( EB v krátkosti) o některých druzích spravovány pomocí elektronového mikroskopického studia. Pomohl vidět různé úrovně poškození kůže a odborníci tuto informaci považovali za základ pro klasifikaci.
Existují tři typy onemocnění a čtvrtý typ se zvažuje samostatně:
- jednoduchá forma EB - takto označeny případy, kdy lokalizace puchýře na povrchu pokožky;
- hraniční pohled na BE - bubliny jsou umístěny na úrovni, která se nazývá světelná deska;
- dystrofické formy EB - jméno získání této nemoci v případě, kdy jsou tyto bubliny se nachází v papilární vrstvě, v horní části.
- varianta BE - Kindlerovho syndromu - v lokalizaci blistrů neexistují žádné pravidelnosti, jejich tvorba je pozorována na různých úrovních.
Každý typ specialistů na onemocnění je rozdělen na poddruhy. Odlišují se podle znamení, že geny se mutovaly a druhu dědictví.
Příčiny
Bylózní epidermolýza je zděděna. Jeden z rodičů může být, že oba rodiče mají mutaci určitých genů.Současně mohou být docela zdravými lidmi.
Počáteční dítě s určitými kombinacemi rodičovské genetiky dědí tuto nemoc. Typ problému závisí na cestě dědičnosti: recesivní nebo dominantní.Jedná se o formu interakce dvojice genů.Tyto nuance, které jsou dobře vlastněny genetikou, ovlivní typ a podtyp nemoci.
Příznaky Hlavním příznakem tohoto onemocnění je tendence těla vzhledu erozí po sebemenší vliv na kůži a sliznicích. Charakteristika vzhledu bublin. Vyrážky mohou nastat a bez zjevného důvodu.
Bubbles mít takové vlastnosti:
- dutina naplněná jasným obsahem,
- bubliny jsou někdy naplněné tekutinou hemoragickou,
- bubliny vypadají napjaté.Lokalizace
bubliny mohou být různé:
- nohy a ruce,
- ústech,
- nehty válce,
- podpažní dutiny,
- celý povrch kůže.
V závislosti na tom, co druhy a poddruhy porážka znamená nemoci, puchýře může léčit:
- s výskytem jizev,
- beze stopy. Diagnostika
K určení druhu onemocnění se používají tři metody:
- metoda nepřímé imunofluorescence umožňuje zjistit informace o strukturálních proteinů: jejich nepřítomnosti nebo přítomnosti, jejich distribuce do močového měchýře, jakož i další informace, které umožňuje odborníkům pochopit rysy patologie, onemocnění korelovat s konkrétním typem a subtypu.
- spolehlivý způsob, - studie o malé vzorky kůže odebraných z postižených míst biopsií, použitím transmisní elektronové mikroskopie. Tímto způsobem se určí v co vrstva kůže se vyskytují patologické procesy, tj. Typu onemocnění zřejmé.
- Genetická analýza odhalí mutace genů a všechny podrobnosti o této záležitosti. Odborníci na všech získaných dat lze říci o typu dědičnosti. Tento druh diagnózy může prenatální přímým sekvenováním.
epidermolysis bullosa u dětí( foto)
Léčba pacientů s epidermolysis bullosa
Pomoc trpící EB, poskytuje komplex. Patologie se týká systémového onemocnění, takže léčba je koordinována činnost tým lékařů.
terapeutický způsob léčby
symptomatická spočívá v udržování pokožky s cílem:
- zabránit zvýšení oblasti bublin,
- vytvoření podmínek, za kterých není bublina se stane neoprávněné manipulace, protože taková situace vede k erozi povrchu kůže;
- pokud je rána, pak pro ně je poskytována kvalifikovaným ošetřování, často používají speciální medikované obvazy, které se nelepí na ránu. V případě, že jsou natočeny Hlavním problémem snižuje jejich uzdravení a podmínky epitelizaci.
V tomto videu se dozvíte o osoby s touto patologií:
medikamentozno
způsob, jak používat tyto směry Droga:
- analgetika,
- vitamíny,
- antibiotika,
- léky působí na genetické úrovni a řídit procesy.
Jiné metody
Současná léčba:
- Kmenové buňky ovlivnit ozdoravlivayusche o nových buněk.
- Protein terapie - dokončení chybějícího proteinu v těle k regeneraci kolagenních vláken.
- Kombinovaná terapie při použití kožních štěpů.buněčná terapie
- - se pacientovi podává dárcovské buňky zdravé geny, které kódují protein.terapie
- Gene - se pacientovi podává gen, která byla poškozena, kódující protein.
prevence nemocí
Opatření k zabránění exacerbace onemocnění:
- pro pacienta vyzvednout oblečení, obuv, vybavení domácnosti, které vylučují trauma v kontaktu.
- Pacientům se doporučuje speciální dietu, obsahující dostatečné množství lehce stravitelných bílkovin.
- dohledem lékaře a preventivní ošetření.Komplikace
V případě vzniku poranění jsou možné komplikace způsobené jejich infekci.
Některé formy vést k porážce vnitřních orgánů nemoci. Tam jsou takové porušování:
- zúžení jícnu,
- zácpa,
- průjem,
- obstrukce jícnu,
- onemocnění konečníku,
- potíže s polykáním,
- choroba žaludku,
- poškození rohovky,
- svalová dystrofie,
- ektropium,
- zubní onemocnění,
- kardiomyopatie,
- fúze na prstech,
- infekce nehtů.
počasí
Genetické onemocněnínelze zcela vyléčit. Lékaři musí být pod dohledem, aby se zabránilo zhoršení situace. Velký význam má skutečnost, jaká nemoc má pacient.
Závažné formy onemocnění mohou vést k takovým výsledkům:
- postižení v raném věku,
- smrt novorozenců po dobu několika měsíců nebo dokonce dnů.
Toto video obsahuje doporučení pediatrů ohledně bulózní epidermolýzy: