Cystinurie je vrozená renální anomálie, která vede k narušení metabolismu bílkovin. Onemocnění nemůže být vyléčeno, ale je možné zabránit jeho projevům a vyhnout se následkům. Cystinurie je onemocnění vylučovacího systému, který je dědičný.Příčinou onemocnění jsou genetické faktory. Tím není vyloučena možnost úplného vyléčení, avšak pokud je splněna příslušná strava a doporučení odborníků, umožňuje zcela kompenzovat její vliv. Cystinurie
Toto onemocnění - jeden z mnoha možných porušování metabolismu proteinů, ve kterých je stěna tenkého střeva a renálních tubulech Nenasávejte dvojsytné aminokyseliny - produkty metabolismu kyseliny amino: cystin, lysin, arginin, ornithin. Proto jejich hladina v krevní plazmě výrazně klesá a v moči se zvyšuje.
Všechny uvedené látky jsou však špatně rozpustné, přičemž moč je pouze částečně stažena. Koncentrace látek v ledvinách a močovém měchýři vede k tvorbě kamenů v orgánech. Při včasném vyšetření může být onemocnění zjištěno již u novorozence, aniž by čekalo na to, že kumulace látky vede k tvorbě usazenin. Nejčastěji se tato nemoc nachází ve věku 10-20 let, kdy začíná postupovat a projevuje se formou urolitiázy.
Proto nejsou aminokyseliny absorbovány ledvinami nebo střevami. Na podporu jednoho genu cystinu v moči může překročit normu, ale jeho hladina v krvi je normální, a nemá žádný vliv na funkci ledvin.
Patogeneze a příčiny
provokující faktor pro onemocnění je vysoká koncentrace cystinu a jiných aminokyselin v primární moči. Obvykle by mělo být až 90% látek reabsorbováno v renálních tubulech a vráceno do krve. U pacientů s touto diagnózou se však cystin neabsorbuje, což vede k poklesu hladiny v krevní plazmě.
genu v homozygotním stavu - kompletní recesivní forma poskytuje nečinnost dopravních systémů, a v důsledku toho, že neexistuje reabsorpce. Výstup moči až 250 mg na 1 litr, ale ne dost: maximální koncentrace nasyceného roztoku látky je 400 mg / l, za předpokladu, že kyselost moči není nižší než 7. Po rovnováha je narušena, a hromadění cystinu a tento faktor je, pády látkave sraženině.Prvními "oběťmi" jsou ledviny a močový měchýř.
Nedávné studie ukazují, že pro cystin a ostatní aminokyseliny existovat diaminomonocarboxylic samostatné dopravní systémy - v bočních membránách kanálků, a jeden obecný - v luminální membráně přivrácené lumen tubulu. V souladu s tím je možné vývoj nemoci, při které z pouze speciální dopravní systém - izolované cystinurií, na které se kromě stravitelné cystin, také možné, že se celý systém selže. V tomto případě se cystin vylučuje luminální membránou, což vytváří vzhled reabsorpce. V tomto případě clearance přípravku přesahuje parametry glomerulární filtrace.
Specifickým "viníkem" onemocnění je gen Slc3a1.Příčinou onemocnění je její mutace. Není možné zabránit výskytu cystinurie, ale je možné zabránit jejímu projevu.
a jejich charakteristiky
Cystinurie - obyčejná vrozená choroba spojená s tvorbou ledvinových kamenů.Cystinové kameny však tvoří pouze 1-2% všech možných formací v močovém měchýři a ledvinách. Takové malé „příspěvek“ na pozadí vysvětleno prevalence fyziologické vlastnosti: rozpustnost mez 400 ml / l extrakce 600-1800 mg / den představuje nebezpečí.Avšak při normální nebo alkalické reakci moči a dodržování výživy se nevyskytují žádné usazeniny.
Porušení metabolismu cystinu je možné ve dvou formách - cystinurie a cystinóza:
- Na úrovni Cystinurie látky v moči se zvyšuje dramaticky, a přebytek je uložen v ledvinách, močovodů, močového měchýře.
- V Cystinóza cystinu hromadí v uzlech kůže, játra, slezina, kostní dřeň a lymfatické, ale v první řadě, je tvorba kamenů dojít také v ledvinách.
Klasifikujte nemoc podle stupně narušené absorpce aminokyselin střevem a stupně vylučování močí.Vzorek renální clearance je pro všechny homozygoty stejný.Existují 3
genotypové varianty:
- 1 - neexistuje doprava a cystin, a další aminokyseliny diaminomonocarboxylic obě ledviny a střeva. Na nosiči jednoho takového genu je hladina cystinu v moči naprosto normální.
- 2 - cystin je absorbováno v ledvinách a 50%, ale lysin, arginin, ornithin není absorbován buď v ledvinách nebo ve střevech. Toto je nejčastější forma onemocnění.
- 3 - na pozadí normální absorpce ve střevech dochází ke snížení transportu všech látek v ledvinách. U heterozygotů 2 a 3 je koncentrace cystinu v moči zvýšena, ale není kritická.
Přítomnost několika forem cystinurie je vysvětlena alelickými mutacemi genu.
Příznaky Příznaky tohoto onemocnění se může objevit v každém věku, ale nejčastěji poprvé se vyskytuje v 10-20 letech. Sám o sobě je vysoká koncentrace cystinu v moči veškeré změny zdravotního stavu nezpůsobuje: příznaky se objevují pouze tehdy, když jsou ledviny a močovodu kameny položeny.
Symptomy jsou typické pro jakékoli onemocnění ledvinových kamenů: renální kolika
- a poměrně často;
- bolest často vyzařuje do břicha, inguinálních záhybů, pohlavních orgánů;
- konstantním směnném podráždění produktů vede k narušení urodynamiky - časté nutkání, bolestivé močení, a později, vzhled zánětlivých onemocnění - pyelonefritidy, zánět močového měchýře, zánět žaludku;
- snížení funkčnosti ledvin přirozeně způsobuje zvýšení krevního tlaku.
Nemoc se vyskytuje se stejnou frekvencí jak u mužů, tak u žen, ale praxe ukazuje, že ženy ji snáze tolerují.Diagnostika
Formu onemocnění není možné určit vnějšími příznaky.
Pro stanovení správné diagnózy, předepsat tyto studie:
- testů moči - na cystinurií v moči je velké množství červených krvinek.
- Mikroskopické vyšetření moče - pod mikroskopem, je snadno odhalit charakteristické hexagonální krystaly cystinu pálením.
- Tsianidnitroprussidny zkouška s pozitivním výsledkem, tedy přebytek množství látky, moč je malován ve výrazném barvě červeného vína.
- Yodazinovaya vzorek - v nepřítomnosti cystinu komplexu jodu a azid sodný odbarví po dobu 2-3 minut. Zkouška se považuje za pozitivní, pokud je hnědá barva uchována po dobu delší než 5 minut.
- Po potvrzení diagnózy prováděné další výzkum - papírové chromatografie nebo elektroforéza, které měřily vylučování lysin, cystein, arginin a ornithin a kvantifikovat zvlášť pro každou aminokyselinu.
Kromě biochemických analýz je také provedeno hardwarové vyšetření k určení stupně poškození ledvin. Ultrazvuk
- - poskytuje kompletní informace o stavu těla, přítomnosti kamenů a písku, stavu krevního zásobování.
- Urografie na pozadí rentgenové kontrastní látky injikované do žíly. Když narazíte na překážku - kámen, signál se ztratí.Tím je získán přesný obraz stavu ledvin a močových cest.
- mohou být přiřazeny k prostého snímkování břišní dutiny, a to zejména v případě podezření z cystinózy.
Léčba
Podstatou léčby je pro dva účely: uspořádat potraviny, při kterém je koncentrace cystinu nepřekročí normu, a reakce moči se stane alkalické a překládat cystin ledvinových kamenů v rozpustné formě, aby se odstranily usazeniny vytvořené.
Diet
Toto je nepostradatelný a nepostradatelný prvek terapie. Bez souladu bude léčba neúčinná.To platí stejně pro dospělé pacienty a děti.
První podmínkou je velký objem moči. Je třeba zajistit, aby vylučování cystinu nepřesáhlo 250-300 mg / l. K tomu musí pacient konzumovat nejméně 4 litry čisté, ne-uhličité a neminerální vody denně.V ideálním případě by tento objem měl dosahovat 5 až 7 litrů, ale tato podmínka proti již vzniklé chronické nedostatečnosti je obtížnější.
Objem vody by měl být distribuován po celou dobu bdění, a to minimálně o 1/4 objemu a dokonce i 1/3 by mělo být provedeno před spaním. Voda s cystinurií je stejný lék jako speciální léky. Velký objem umožňuje zvýšit pH moči a dokonce i při indexu 7,5 se rozpustnost cystinu výrazně zvětšuje. To znamená, že s pomocí hojného nápoje můžete dosáhnout nejen vylučování malých cystinových kamenů, ale také rozpuštění velkých.
- Je zřejmé, že dieta pacienta by měla směřovat ke stejným cílům: alkalinizaci moči a snížení množství bílkovinných produktů, mezi které patří metionin: ryby, vaječné tvarůžky, sýry.
- Během skutečného ošetření, tj. Odstranění a rozpuštění tvarovaných kamenů, je strava složena výhradně z zeleninových pokrmů.Ovoce, některé druhy pečiva a sladkosti jsou povoleny. Proteiny jsou vyloučeny. Nemůžete se držet takové stravy déle než 1 měsíc. Nejčastěji je založen na bramborách v jakékoli formě, kromě smažených. Silný čaj, káva, alkohol, jiné produkty zadržující vodu jsou vyloučeny.
- V normálních dobách je strava doplněna o bílkovinné produkty s výjimkou jídel obsahujících metionin. Tuky jsou konzumovány, ale v malých množstvích a ráno. Potravinové bílkoviny také potřebují jíst ráno: cystin se rychleji hromadí ve druhé polovině dne. Sůl je omezená.Káva a čaj jsou povoleny, ale nejsou silné.
Drug Therapy
Pokud výše uvedená opatření nestačí, jak se často děje, předepište další léky, které podporují alkalizaci moči. Jedná se o diakarb, hydrogenuhličitan sodný, hypotiazid, citrátové směsi.
Léčba je zpravidla doprovázena příjmem vitamínů A a B, protože mají příznivý účinek na funkci ledvinových kanálků.
Další metodou je podávání penicilinu v dávce 1-2 gramů denně.Látka reaguje s cystinem a účinně rozpouští i velké kameny. Tento přístup však není vždy možný, protože penicilin často způsobuje alergickou reakci. Navíc je předepisován pyridoxin, který zabraňuje nežádoucím reakcím s penicilinem. Nedávno místo toho léčivo začalo používat N-acetyl-D-penicilamin jako méně nebezpečné.
U větších kamenů, které přesahují průměr močových cest, je nutná chirurgická intervence. Metoda je určena v závislosti na stavu pacienta.
Komplikace a důsledky
Prognóza pro cystinurie je příznivá.Není možné vyléčit vrozenou anomálii, ale je zcela možné eliminovat její následky a zabránit relapsu. Nicméně v případě komplikací nebude výsledek léčby tak stabilní a kompletní.
- Nejčastější komplikací je zánět, a to nejen v ledvinách - cystitida, gastritida, pyelonefritida.
- Další závažná komplikace, obvykle po zánětu, je chronické selhání ledvin. Léčba na pozadí je obtížná.
Prevence
Preventivní opatření brání samotné nemoci, ale její manifestaci.Činnosti jsou jednoduché a přístupné všem a jsou stejně účinné jak pro dospělé pacienty, tak pro malé pacienty.
- Hojný nápoj - minimálně 2 litry denně, a nejlépe 3, zůstává hlavním požadavkem. A to znamená čistou, minerální vodu, protože druhá reakce je kyselá.Přijímání alkalické vody a ještě více katolytů by mělo být provedeno po konzultaci s lékařem. S příliš horlivou konzumací alkalických produktů je možné vyrábět alkalické kameny.
- Omezení ve stravě by měla být také dodržována důsledně.Pouze proteiny obsahující síru jsou vyloučeny a neexistuje mnoho takových proteinů.Je však důležité dodržovat normy pro kalorický příjem: podle statistik je riziko tvorby kamene u lidí s nadváhou vždy mnohem větší.
- Fyzická aktivita je základním prvkem režimu. Dostupné zatížení zlepšuje krevní oběh, což pozitivně ovlivňuje práci ledvin.
Při diagnostice onemocnění musí jeden z rodičů nebo jeho rodinné příslušnosti před podáním dítěte podstoupit lékařské vyšetření.
Cystinurie je velmi častá vrozená anomálie, která vede k narušení metabolismu bílkovin a tvorbě kamenů v orgánech. Nemoc je nevyléčitelná, ale její projevy lze předejít.