Velmi často lidé dávají pozornost sebe samému se zvláštním vzhledem albino. Tato patologie je považována za vrozená.Vlastnost albínů je bílá barva vlasů, oční duhovka, kůže, nehty. Samotné jméno patologie pochází z latiny "albus".Pokud přeložíte do ruštiny, dostanete "bílé".
Případy albinismu zaznamenaly vědci z Řecka, starověký Řím. O tom budeme hovořit dnes. Proto jsme se zabývat otázkou, jaký druh mutace je považován za kožní albinismus, o tom, co zdědil typ albinismus, které druhy se děje u dětí i dospělých, stejně jako dalších důležitých nuance.
Charakteristika onemocnění
Albinismus je vrozená patologie. Tato nemoc se vyskytuje stejně často u chlapců a dívek. Jeho výskyt byl vyvolán absencí blokády enzymu tyrosinázy. Tyrosinasa reguluje syntézu speciální pigment - melanin v částech těla, jako dermis, vlasy, duhovky oka. Patologie může být úplná, částečná.
Co je nejzajímavější, tato nemoc se považuje za nalezenou na všech kontinentech v různých etnických skupinách. Je přičítán dědičným patologiím. Obvykle se albíni nelíbí hodně od obyčejných lidí( v oblasti vývoje), ale jsou zaznamenány případy, kdy mají takové patologie:
- neplodnost;
- mentální retardace;
- porušení zrakové ostrosti.
Zvažte typy albinismu.
podstatou albinismus, jeho dědictví, a to zejména to v tomto videu:
Forms
albinismus může být rozdělena do 3 formách:
- celkové .Tato forma onemocnění je přítomna od narození.Melanin chybí ve všech tkáních( vlasy, žáci, nehty, dermis);
- neúplné .Známý jako albinoidismus. Pacient má hypopigmentaci takových tkání( vlasy, oční duhovky, dermis).Tato patologie je zděděna autozomálně dominantním způsobem. Aktivita tyrosinázy je velmi nízká, ale není zcela blokována;
- dílčí .Tato forma je také známá v kruhu lékařských pracovníků, jako je piebaldismus. Zdá se, jako jiné formy, při narození.Částečné albinismus může porazit symptomů syndromů, jako jsou: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg.Často se projevuje v takových oblastech těla jako: břicho, tvář, nohy, hlava.
Příčiny částečného albinismu a jeho dědičnosti u lidí jsou popsány níže.
Částečné albinismus( foto)
způsobuje
absenci blokády enzymu, jako je tyrosinázy, je základem příčiny albinismus. Je nezbytný při výrobě melaninu. Barva dermis je určena množstvím melaninu v něm obsaženého. Pokud pacient nemá žádné problémy s produkcí tyrosinázy, odborníci se domnívají, že příčinou albinismu je mutace genů.Poškození DNA na úrovni genu může být výsledkem vzácných dědičných onemocnění( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Tato patologie je obvykle zděděna od rodičů.Pravděpodobnost výskytu albínského dítěte je 100%, pokud oba rodiče mají defektní gen. Pokud se takový gen nachází jen v jednom z nich, potom se dítě narodí bez albinismu.
Pokud jde o částečný albinismus, přenáší se autosomálně dominantním způsobem.
Příznaky tohoto typu onemocnění, jako je albinismus, jsou popsány níže. Symptomy
Částečné albinismus se obvykle projevuje webů achromia( zbarvení kůže).V takových oblastech jsou hranice jasně vymezeny, jejich tvar je nepravidelný.Na povrchu těchto oblastí achromie mohou být malé skvrny, jejichž barva je často tmavě hnědá.
Tato patologie se vyskytuje v takových oblastech těla: obličej
- ;
- pokožku hlavy;
- břicho;
- nohy.
Tato patologie se na hlavě projevuje přítomností zámků šedých vlasů.Oblasti dermis v blízkosti hypopigmentované oblasti jsou charakterizovány zvýšenou pigmentací.
Diagnostika albinismu je popsána níže. Diagnostika
Obvykle je diagnóza založena na anamnéze onemocnění, stížnostech pacienta( strabismus, spálení slunce, krátkozrakost, bolest očí ve světle).Lékař provádí všeobecné vyšetření pacienta, které odhaluje:
- bílou, lehkou pokožku;Oči
- mají světle modrou barvu, někdy dokonce s růžovým nádechem;
- světlo pro vlasy, bílá;
- nystagmus( rychlé oční pohyby, které se objevují nedobrovolně);
- strabismus.
Také odborník může provést chemickou studii vlasového folikulu na tyrosinázu. Tato diagnóza ukazuje přítomnost / nepřítomnost tyrosinázy, určuje typ albinismu. Analýza DNA může být také provedena. Specialisté detekují gen albinismu pomocí speciálních testů.
Výběr sluneční ochrany pro albinos bude popsán níže:
Léčba albinismu
Vědci ze všech zemí se snaží najít úspěšnou metodu léčby této patologie. Všechny pokusy jsou bohužel neúspěšné.Odborníci mohou trochu zesvětlit život pacienta:
- k opravě očních svalů;
- k opravě vidění;
- dává kůži žlutý odstín. Za tímto účelem by měl pacient denně denně užívat 90 až 180 mg.beta-karoten.
Abyste předešli lehkým nepohodlám v očích, doporučujeme používat sluneční brýle. K ochraně pokožky můžete použít různé prostředky s SPF nad 30. Pacient by měl pravidelně navštěvovat takové specialisty: dermatolog
- ;
- oftalmolog;
- neurolog.
Albinózy
Prevence
Jediným způsobem, jak se vyhnout výskytu albinismu, je průchod páry do genetického vyšetření. Moderní technologie detekují jakékoliv vady v oblasti genetiky u manželů, které mohou vyvolat narození albínů.
Komplikace
Velmi nepříjemnou komplikací je sociální izolace pacienta, narušení emocionálního stavu albino.
Ale mohou existovat komplikace a závažnější: rakovina kůže
- ;
- nebezpečné popáleniny pokožky.
Takoví lidé jsou charakterizováni častými depresemi, stresy v důsledku diskriminace od ostatních obyvatel.
Předpověď
Jakákoli terapie je zbytečná. Hlavní věc je sledovat doporučení odborníků, takže se nevyskytují všechny druhy komplikací z pohledu, mentality.
Jak se postarat o albino dítě bude řečeno dívkou, která se v tomto videu setkala s takovým problémem: