Neurofibromatóza( Recklinghausen nemoc) - dědičné onemocnění, které patří do skupiny autozomálně dominantní.S ním dochází k mutaci genu, která často vyvolává tvorbu nádorů.
Nemoc je charakterizován výskytem nezvratných změn v nervovém systému a na pokožce.Často doprovázené anomáliemi v jiných orgánech.
Šest typů onemocnění je rozděleno, ale v moderním světě je v podstatě neurofibromatóza typu 1.Nemoc byla poprvé popsána v 19. století.Zastaralý je název periferní neurofibromatózy.
Existuje onemocnění se stejnou frekvencí u mužů a žen, u jednoho z 3500 novorozenců.Nezhoubná onemocnění podle ICD-10 má kód Q85.0.
způsobuje
v polovině případů je dědičná neurofibromatóza, který má vliv na Schwannovy buňky, melanocyty, fibroblasty.
Onemocnění vede k narušení produkce melanocytů, což je porušení pigmentace.
Pokud byla zděděna pouze jedna kopie poškozené DNA, vznikne nemoc. Závažnost toku závisí na úrovni exprese genu.
Pokud je problém nalezen pouze u jednoho z rodičů, pravděpodobnost dědictví je 50%.
Klinické projevy u dospělých a dětí
samotná nemoc nemá žádné jasné příznaky, takže jeho displej se může lišit. Někdy existují optické gliomy, neuromy sluchového nervu. Prvním problémem je vzdělávání, které tlačí na optický nerv a blízké struktury.
příznaky neurofibromatóza patří:
- mimovolní pohyby oční bulvy,
- ztrátu zraku,
- šilhání.
akustický neurom vyvíjí z buněk vestibulární části sluchového nervu. Nastala ztráta sluchu a porušení vestibulárního aparátu. Pokud je nádor velký, může dojít k duševní činnosti, ale nevyskytnou se závažné mentální abnormality.
Děti neurofibromatóza vyvinout proti Makrocefalie, který se vyznačuje mentální retardací a mají sklon k záchvatům. Tyto děti jsou ohroženy vývojem leukémie.
Externě se choroba objeví v závislosti na typu. Na pokožce se objevují tmavé skvrny. Velké množství subkutánních nebo kožních kuželů je tvořeno v těle, hnědé nebo modravé nádech. Mají několikanásobný charakter a rostou podél nervových kmenů.
Někdy vzdělávání je tak velký, že se začnou vadnout, získávání vaku tvar.
Photo běží
neurofibromatózy Mezi běžné projevy se mohou objevit bolest, nedostatek citlivosti na jakoukoliv část těla, svědění, neúplným ochrnutím. Porážka může vést k asymetrii v obličeji, rukou nebo nohou.
Typy neurofibromatózy a jejich příznaky
Když- onemocnění První typ je zde riziko, neuroblastomu, leukemie, sarkomy. Znakem toku je přítomnost sekvencí manifestace symptomů.V prvních letech života jsou velké skvrny, poškození kostry. Mezi další příznaky objeví na přibližně 10 let. Postupně je zde velké množství neurofibromů.Lékaři mohou počítat tisíce. Některé hmotnost dosahuje 10 kg. Tím diagnostické indikátory zahrnují přítomnost příznaků pro více než dva:
- lepší zbarvení podpaží,
- vzhled barevné duhovky hematomů, výskyt
- kosterní dysplazie, vývoj
- více než dvě neyrofibromatom,
- více než 6 skvrny na hnědé tělo. Pro
- neyrofiromatoza 2 typu vyznačuje přítomností kožních projevů, míšní tumory, epilepsie. Diagnostikována, pokud je jeden z nejbližší příbuzný je nositelem kmene genu. Také ukazují na přítomnost neurofibromů onemocnění, meningiom, schwannomů, gliomy. Zvlášť pokud člověk existují různé druhy.Často se u pacientů zjištěna šedý zákal, který se stal se projevují v období dospívání.
- Třetí typ - smíšené. diagnóza je přítomnost postupující nádorů, které se dotýkají CNS.Zahájení vývoje účtů onemocnění po dobu 20-30 let. Neyorfibromy objevují na rukou, v rukou.
- Čtvrtý typ je k dispozici velké množství subjektů, které jsou doprovázeny zrakového nervu gliomu, meningiom. Typ
- Fifth postihuje pouze část pokožky. Na těle existují místa, neurofibromy, které vedou ke zvýšení v těle. Kmen se stane asymetrický.
- Neurofibromatóza typ 6 znázorněno více oblastí pigmentace.
Diagnostics
Recklinghausen nemoc Po odhalení podkožních nádorů nebo pigmentových skvrn se vztahují na dermatologa. Po vyšetření, lékař poslat konzultační schůzku s genetik, neurologem a dalšími odborníky. Diagnóza je přítomnost dvou nebo více z výše uvedených vlastností.
jako instrumentální metody:
- CT, MRI
- ,
- radiografie, ultrazvukové
- vnitřních orgánů,
- audiometrické,
- zkušební Weber.
Terapie
Neurofibromatóza se může stát maligní a vést k vizuální vady. Takže je jisté, že bude jmenován operaci. Existuje několik možností.Pokud
byl přeměněn rakovinný oblasti, potom se operace se provádí ve spojení s radioterapií a chemoterapií.Pomáhají také snižovat gliomu, udržet kontrolu nad nemocí.
Kostní se upraví abnormality chirurgicky.
prováděny následující léčebné účinky:
- obnova narušené metabolismu v těle,
- chirurgické odstranění neurofibromů, manipulace
- odstranit uzliny na duhovce Lesch.
metoda operace závisí na umístění formací.Typicky, v důsledku speciální konstrukce neurofibromů může zcela eliminovat je od prvního. Nejčastěji na klinice laserové techniky vybrán.
Folk
prostředek při léčbě neurofibromatóza je třeba dodržovat několik pravidel:
- jíst potraviny podvyshayuschie imunitu
- léčbě onemocnění dutiny ústní a nosohltanu,
- zabránit rozvoji dysbiózou,
- nejíst tučná jídla,
- stále dostatek vitamínů.
používání tradičních metod nemůže nahradit konvenční terapii, takže je nejlepší používat metody v souhrnu, po konzultaci s lékařem.
Tradiční metody zahrnují přípravu různých infuzí:
- 40 gr.celandin naplněný sklenicí vroucí vody a infuzován po dobu 20 minut.vypijte 100 ml před jídlem.
- Kuchařte vývar z kmene a kořenu lopuchu jako v předchozím receptu. Vezměte si třikrát denně.
- Nápojový vývar z koňských pivoňka.40 gr.umístěte do termosky a zkroucení třemi skly horké vody. Nechte stát 30 minut. Vezměte si před jídlem třikrát denně.
Na závěr poznamenáváme, že neurofibromatóza 1. stupně je častější, což je progresivní onemocnění.Proto se příznaky v průběhu času zhoršují.
Těhotenství obvykle vede ke komplikacím.Často způsobuje vzhled prvních příznaků.Proto je diagnóza potvrzena genetickým vyšetřením, je těhotenství kontraindikováno.
Jak rozpoznat neurofibromatózu na kůži, vysvětlí následující video: