Huntingtons sygdom( Huntingtons chorea eller) kaldes en genetisk patologi af nervesystemet, der er kendetegnet ved lang varighed efterfulgt af progressive psykiske lidelser og hyperkinesi( ufrivillige muskelbevægelser).Sygdommen har fået sit navn fra den amerikanske læge, der først beskrevet denne sygdom i det XIX århundrede.
Kort beskrivelse
indledende fase af sygdommen er diagnosticeret sygdommen normalt i personer 30-50 år. På molekylært niveau sygdommen er en sygdom i intracellulær metabolisme til dannelse unormal protein i nervecellerne, hvilket fører til biokemisk svigt i centralnervesystemet.
resultat af sygdommen er sædvanligvis atrofi af visse hjerneområder, herunder hjernens striatum legemet( striatum - den ansvarlige for bevægelsen) og hjernebarken. Sygdommens varighed er ca. 15 år. Grunde
sygdom direkte årsag til sygdommen er tilstedeværelsen af det unormale gen. Et sådant gen kan kun overføres ved arv fra forældre til børn. Har patienten gen provokerer degenerative forandringer i hjerneceller. Der en gradvis atrofi af hjernebarken og subkortikale områder af hjernen som følge af ændringer i biokemiske processer i neuroner.
hjerne masse hos patienter med Huntingtons sygdom over tid reduceres betydeligt, hvilket ikke kan, men føre til uoprettelige konsekvenser. Striatal neurondød resulterer i hjernen af legemet tab af patientens kontrol over bevægelser.
spasmer - en pludselig indsnævring af flere blodkar i hjernen, ledsaget af en kraftig forringelse samochuvstviya. Podobnoe tilstand af cerebrale kar er ekstremt farligt for livet af enhver person. Alt om årsagerne, symptomerne på cerebral vasospasme og behandlinger.
Husk, at mange sygdomme kan være forårsaget af nervøs spænding, der direkte fører til stress og depression, men nu er vores medicin har udviklet en række lægemidler, der kan hjælpe med at forhindre virkningerne af nervøs spænding. En liste over stresspiller findes i denne artikel.
Risikofaktorer
i risiko for sygdom, Huntingtons chorea omfatter børn, hvis forældre er bærere af mutationen. I familier, hvor forældrene er unormal gen, der fører til sygdom, er forholdet mellem syge og raske 1: 1.Sandsynligheden for genoverførsel til døtre og sønner er den samme. Det skal siges, at tilstedeværelsen af dette gen er ikke en hundrede procent diagnosticeret - nogle gange sygdommen manifesterer sig ikke.
De første symptomer viser sig hos mennesker efter 30 år, som regel i denne alder, mange allerede har deres egne børn. Således overføres genet af sygdommen konstant fra en generation til en anden.
I nogle tilfælde kan sygdommen udvikle før - det afhænger af antallet af unormale gener i kromosomet( det mere af dem end nogensinde før manifesteret sygdom).Per 100 tusind befolkning sygdom kaldet Huntingtons chorea lider fra 3 til 10 mennesker.
symptomer ved Huntingtons sygdom
første symptomer på Huntingtons sygdom kan forekomme i en alder af 30-35 år. Sygdommen skrider langsomt, men ubønhørligt, hvilket forårsager en ophobning af symptomer såsom:
- Intelligence Disorder - evnen til at logisk og abstrakt tænkning er reduceret, opmærksomheden svækkes, ændringer i strukturen af personens personlighed. Evnen til at kritisere deres adfærd og tilstand er fraværende. Hos patienter er der rastløshed, nervøsitet i bevægelser.
- trochaic hyperkinesis - fremkomsten af ufrivillige hurtige og ukontrolleret bevægelser i forskellige grupper af muskler på grund af nedsat hæmmende virkning af cortex på de motoriske nerver. Muskeltonen bliver gradvist svækket. For det første ændrer patienten sin ganggang( hun bliver dansende og rystet som en drunkard), i senere stadier kan en person ikke længere bevæge sig uden hjælp.
- Øget spænding, følelsesmæssige lidelser .Patienten er tilbøjelig til pludselige umotiverede angreb af raseri, panik, angst, depression. Patienten kan udvikle hypersexualitet eller forekomme selvmordstendenser.
- Taleforstyrrelser , også ledsaget af angreb af ufrivillige bevægelser i musklerne. Patienten i samtalen smager, grimasser, sniffs, snaps, han kan tilfældigt flytte øjenboller. I senere stadier bliver talen helt uklart, idet det er svært at sluge.
- søvnforstyrrelser .
- endokrine lidelser .
- Dementia ( demens) - denne tilstand udvikler sig i de sene stadier af sygdommen. Der kan være nonsens og obsessive tilstande.
fejldiagnose af sygdommen i de tidlige stadier kan være vanskelig på grund af svag ekspression af manifestationer eller symptomer lighed med andre somatiske og mentale lidelser. Når
mistanke Huntingtons chorea( fx hvis informationen om forældrene til patient, der lider af denne sygdom) diagnostiske tests udføres.
metoder
Kliniske data diagnostiske fremgangsmåder indbefatter:
- Fysiske metoder - en ekstern undersøgelse af patienten i forbindelse med psykologisk undersøgelse, som gør det muligt at bestemme åbenlyse tegn på sygdom.
- Computer tomografi, som giver dig mulighed for at vurdere tilstanden af hjernen og bestemme graden af dets atrofi.
- Magnetic resonance imaging( MRI) - en metode til at undersøge ikke blot i hjernen, men også at vurdere tilstanden af myelinskeden af nerver beskyttelse, for at fjerne sygdomme forbundet med demyelinisering af nerveender( dissemineret sklerose, etc.).
- Positron emission tomografi er en intravenøs injektion af et specielt præparat med en radioaktiv isotop. En metode, der gør det muligt at dømme aktiviteten af metaboliske processer i centralnervesystemet. Denne undersøgelsesmetode giver dig mulighed for at bestemme patologien selv før udseendet af dets første manifestationer.
Genetiske undersøgelser af
Genetisk diagnose af Huntingtons chorea udføres ved hjælp af en blodprøve. I patientens DNA-prøver studeres de dele af molekylet, der er ansvarlige for produktionen af protein, som forskerne gav navnet "hantingtin".Antallet af gentagelser af aminosyrefragmenter, som negativt påvirker foldningen af dette protein, tælles også.
Hvis sådanne gentagelser er mere end normale, diagnosticeres risikoen for at udvikle sygdommen. Genetisk forskning afslører en forudsætning for en sygdom længe før de første symptomer påbegyndes. Et embryonalt studie er også muligt for tilstedeværelsen af patologiske gener.
Differential diagnose
90% af alle diagnoser af Huntingtons sygdom, baseret på typiske symptomer, understøttes af genetiske undersøgelser. De resterende 10% af tilfælde med lignende symptomer, men ikke bekræftet genetisk, betragtes som lidelser med ukendt etymologi.
En alvorlig hovedpine i templerne torturerer mange mennesker.Årsager, metoder til behandling.
Symptomer på klyngens hovedpine beskrives fuldt ud her.
Hvad ved du om en sygdom som glioblastom i hjernen? Mere information her: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologi /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Behandlingsmetoder
Terapi er rent symptomatisk. Der er ingen måde at helt helbrede en patient af denne sygdom.
Der er dog nogle medicin( for eksempel Tetrabenazine ), som kan betydeligt lindre symptomatiske manifestationer.
Disse lægemidler udjævner sygdomsforløbet og lindrer patienten af overdrevne patologiske symptomer.
Hyperkinesis manifestationer undertrykkes af neuroleptiske lægemidler. Disse stoffer giver patienten mulighed for at forbedre koordinationen af bevægelsen og øge muskeltonen.
Til eliminering af symptomer på mentale og følelsesmæssige lidelser anvendes sedativer, valproinsyre og lithiumlægemidler, antidepressiva og antipsykotika.
Behandling i sygdommens indledende stadier udføres ved hjælp af forebyggende behandling for at bremse progressionen af progressive symptomer.
På dette stadium er det nødvendigt med psykologisk arbejde med patientens familiemedlemmer og deres instruktion i patientens rette pleje.
Prognose
Prognosen for sygdommen er ugunstig. Tilfælde af nyttiggørelse fra denne sygdom er ikke fastsat. Korrekt pleje af patienten og overholdelse af alle lægenes forskrifter er af stor betydning.
De statistiske data for medicin viser, at fra det øjeblik, hvor de første tegn på Huntingtons chorea udviser, er patienternes forventede levetid 15-20 år.
Årsagerne til døden er ikke selve sygdommen, men komplikationerne opstår som følge af dets indflydelse i form af skader, lungebetændelse, kardiovaskulære patologier. En almindelig dødsårsag til patienter er også selvmord.
Forebyggelse
Den eneste forebyggende metode til Huntingtons sygdom er at rådgive patienten selv og sin nærmeste familie om udplantningsspørgsmålet. En person med identificeret genetisk disposition til udviklingen af denne sygdom bør advares om den mulige arv af et patologisk gen af hans afkom.
Video, der fremhæver hovedårsagerne til udviklingen af Huntingtons sygdom: