Anomalier i udviklingen af indre organer hos mennesker er almindelige, og bugspytkirtlen i denne henseende er ingen undtagelse. Afvigelser fra normen i dette organ er ikke ualmindelige. Hovedårsagen er genetiske defekter, som fremkalder unormal udvikling af organer og systemer.
Blandt disse smerter er den mest almindelige ekstra bukspyttkjertel, når der sammen med hovedorganet i mennesker er en yderligere mindre kirtel. Det kan være placeret både i mave-tarmkanalen og udenfor det - i leveren, nyrerne, milten. Normalt er disse yderligere kirtler inaktive og manifesterer sig ikke på nogen måde. Deres tilstedeværelse i kroppen opdages ved en tilfældighed, for eksempel ved gastrofibroskopisk undersøgelse af mave-tarmkanalen. Miniaturekirtler er vanskelige at skelne fra polypper og sår, så en præcis diagnose kræver en biopsi.
En anden medfødt misdannelse er den ringformede bugspytkirtlen. Det normale organ har en langstrakt form, og for en given anomalie af jern i form af en ring omslutter det duodenum i en bestemt del af den. En sådan defekt kan have negativ indflydelse på fødevarens permeabilitet, fordi tarmene er presset af bugspytkirtlen. Dette manifesteres af en kedelig smerte i underlivet på højre side, en følelse af tunghed, kvalme, opkastning, utilpashed. Denne mangel på kirtlen findes normalt under undersøgelse for mavesår eller pancreatitis.
Der er anomalier i kanalen blandt medfødte misdannelser - i de fleste tilfælde - en asymptomatisk defekt. Sådanne problemer, som en krænkelse af fordøjelsen og kronisk pankreatitis, kan forekomme med en indsnævret kanal.
Hvis uregelmæssigheder forårsager problemer, kræves kirurgisk indgreb. Kun på denne måde kan denne krop bringes i en tilstand så tæt som muligt på normal.
Ved cystisk fibrose er der en anomali, såsom cystisk fibrose i bugspytkirtlen. Cystisk fibrose er en sygdom, hvor næsten alle biologiske væsker er koncentreret i kroppen. Dette påvirker alle organer og systemer, herunder bugspytkirtlen. Kondenseret pancreasjuice forårsager stagnation i kirtlen og en gradvis degeneration af organet. Desværre er der ingen effektiv cystisk fibrose behandling i dag, men brug både antibakteriel, enzymatisk substitution og kirurgisk behandling.