Dette syndrom blev beskrevet tilbage i 1947 af Waardenburg. Det er præget af et helt kompleks af defekter - en kombination af medfødt døvhed, albinisme, ansigts abnormiteter. Denne sygdom ledsages af unormal hypopigmentering af hud, øjne og hår. Det er umuligt at håndtere et sådant syndrom helt, derfor er behandlingen normalt rettet mod at eliminere symptomer og overordnet vedligeholdelse af kroppen.
Waardenburg syndrom
Waardenburg syndrom er en arvelig patologi, som er ledsaget heterokromi iris udseende grå hår streng forskydning i øjet - det kaldes telekantom. Et af de karakteristiske symptomer på lidelsen er medfødt høretab, som kan variere i forskellige grader af sværhedsgrad.
forskudt indersiden af øjet i kombination med en hævet næseryg og forbundet til en enkelt linje øjenbryn giver folk med dette syndrom meget ejendommelig udseende. Iriserende skaller har normalt en anden farve. For eksempel kan et øje være carim, mens det andet kan være blåt.
grunde
Som regel denne patologi er nedarvet i en autosomal dominant måde. Til udviklingen af syndrom-blymutationerne i nogle gener - især EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.Individuel historie bekræfter ikke familiehistorien. I dette tilfælde taler vi om en genetisk mutation, hvis udvikling fremkalder ukendte faktorer.
MITF genet er ansvarlig for kodningen af et protein, der spiller en væsentlig rolle i dannelsen af melanocytter. Som et resultat opstår der pigmenteringsændringer. Nogle gange fører disse uregelmæssigheder til høretab.
Risikogruppen for udvikling af denne lidelse omfatter børn, hvis nærmeste slægtninge har sygdommen. Det overføres af en autosomal dominerende type.
I nogle tilfælde udvikler Waardenburgs syndrom af ukendte årsager. En række forskere hævder, at truslen forøger farens avancerede alder.
Behandling af symptomer på
Waardenburgs syndrom kan påvises umiddelbart efter fødslen eller i barndommen. I nogle tilfælde findes den senere. En grundig klinisk undersøgelse og analyse af symptomer hjælper med at foretage en præcis diagnose. Lægen bør også studere familiehistorien og gennemføre specifikke undersøgelser.
For personer, der mistænkes for en sådan diagnose, måles afstanden mellem forskellige dele af øjet. Andre procedurer kan også udføres - for eksempel undersøgelse af øjets indre strukturer. Ofte kræves der en høretest og en radiografisk undersøgelse.
Nogle gange rådgiver læger cochlear implantation. I dette tilfælde er en speciel anordning med elektroder anbragt i det indre øre. Dette hjælper med at stimulere funktionen af den auditive nerve.
Billeder af børn med forskellige manifestationer af Waardenburg syndrom
Typiske manifestationer af sygdommen
Et af de vigtigste elementer i syndrom er en medfødt døvhed. Det manifesterer sig i en tidlig alder og fremkalder ofte udseende af døvdæmpning. Tosidig patologi er altid slående lyde af høj frekvens.
også til de typiske manifestationer af sygdommen omfatter følgende:
- Medfødt heterokromi af iris - kan være fuldstændig eller delvis. Ofte har iris en anden farve.
- Dystopi af de indre dele af øjnene - det fører til blepharophimosis. Denne tilstand fremkalder pseudo-hypertelorisme, og i nogle tilfælde - pseudoepicanth.
- Forlængelse af næsens rod.
- Hypertrofi af øjenbryn.
- Delvis albinisme - manifesteret som et plaster af gråt hår i panden. I mere sjældne tilfælde ses hvide øjenvipper og øjenbryn indefra.
symptomer og genetik Waardenburg syndrom i vores video:
Waardenburg syndrom - en forholdsvis sjælden sygdom, som er ledsaget af en række patologiske forandringer. Et af symptomerne på en anomali er medfødt døvhed, hvilket kan føre til dumhed. For at klare dette tegn skal du handle i tide. I de fleste tilfælde fjernes dette symptom ved kirurgisk indgreb.