genetisk sygdom, der manifesterer sig som en mangel på beskyttelse af huden ved mekanisk kontakt og gnidning - huden reagerer udbrud - kaldet epidermolysis bullosa. Problemet er arveligt og afhænger ikke af de smitsomme sygdomme, der lider under barnets leje.
Egenskaber ved patologi
Sygdommen manifesterer sig, når der er en mutation af gener i mængden af mere end ti. Enhver mekanisk virkning, i nærværelse af en sygdom, fører til skade på huden. Normalt vises bobler.
Børn diagnosticeres med patologi i en tidlig alder. Hvordan sygdommen manifesterer sig afhænger af sin type ved klassificering og stadig underarter. I Kind Kindels syndrom er nyfødte født med symptomer på bullous epidermolyse med allerede dannede blærer.
Sygdommen opstår i samme forhold hos kvinden og hanen. I barndommen henledes opmærksomheden på den mulige tilstedeværelse af en sådan funktion: medfødt mindretal eller mangel på elastiske fibre, hvilket vil indikere sygdommen.
Denne video indeholder nyttige oplysninger om funktionerne i epidermolysis bullosa:
Klassifikation Opret en klassificering og opdele epidermolysis bullosa( EB for korte) på visse typer styres ved hjælp af elektronmikroskopisk undersøgelse. Han hjalp med at se de forskellige niveauer af hudskader, og eksperter tog disse oplysninger som grundlag for klassificering.
Der er tre typer af sygdommen og den fjerde type overvejes særskilt:
- enkel form for EB - så udpeget tilfælde, hvor lokalisering af vabler er på overfladen af epidermis;
- afgrænsning af BE - bobler er placeret på et niveau, der hedder en lysplade;
- dystrofisk form af EB - navnet for at få sygdommen i det tilfælde, hvor boblerne er placeret i den papillære lag, i den øverste del.
- variant af BE - Kindler syndrom - der er ingen regelmæssigheder i lokalisering af blærer, deres dannelse observeres på forskellige niveauer.
Hver type sygdomsspecialister er opdelt i underarter. De adskiller sig alt efter tegnet, at generne muterede og typen af arv.
Årsager til
Bullous epidermolyse er arvet. En af forældrene kan være, at begge forældre har en mutation af visse gener. Samtidig kan de være ganske sunde mennesker.
Et udtænkt barn, med visse kombinationer af forældrenes genetik, arver sygdommen. Typen af problem afhænger af arvets vej: recessiv eller dominerende. Det drejer sig om formen af interaktionen mellem et par gener. Disse nuancer, der er godt ejet af genetik, vil påvirke typen og subtypen af sygdommen.
Symptomer Det vigtigste symptom på sygdommen er tendensen af kroppen til udseendet af erosioner efter selv den mindste virkning på huden og slimhindeoverflader. Karakteristisk for udseendet af bobler. Udslæt kan forekomme og uden tilsyneladende grund.
Bubbles har sådanne funktioner:
- hulrum fyldt med klar beskaffenhed
- bobler undertiden fyldt med hæmorrhagisk fluid, synes anstrengt
- bobler. Lokalisering
bobler kan være anderledes:
- fødder og hænder,
- munden,
- søm tromler,
- axillær hulrum,
- hele overfladen af huden.
Afhængigt af hvad art og underarter nederlag refererer sygdom, blærer kan helbrede:
- med forekomsten af ar,
- uden at efterlade spor.
Diagnostik
Tre metoder anvendes til at bestemme typen af sygdom:
- indirekte immunofluorescens metode gør det muligt at finde ud af oplysninger om de strukturelle proteiner: deres fravær eller tilstedeværelse, distribuere dem til blæren, samt andre oplysninger, som gør det muligt for fagfolk til at forstå funktionerne i en patologi, sygdom korrelerer med en bestemt type og undertype.
- pålidelig måde - en undersøgelse af små hudprøver taget fra de berørte steder efter biopsi under anvendelse transmissionselektronmikroskopi. På denne måde bestemmes det i hvilken lag af huden patologiske processer forekomme, dvs. typen af sygdom bliver klar.
- Genetisk analyse afslører mutationer af gener og alle detaljerne i denne sag. Eksperter på alle de data, der er opnået kan siges om den type af arv. Denne form for diagnose kan prænatal ved direkte sekventering.
epidermolysis bullosa hos børn( foto)
Behandling af epidermolysis bullosa
hjælpe patienter, der lider af EB, giver kompleks. Patologi henviser til en systemisk sygdom, så behandlingen koordineres handlinger et team af læger.
terapeutisk fremgangsmåde
Symptomatisk behandling består i at opretholde huden med henblik på:
- forhindre stigning i arealet af bobler,
- skabe betingelser, hvorunder ingen boble sker manipulation, fordi en sådan situation fører til erosion af hudoverfladen;
- hvis der er et sår, så for dem er leveret af kvalificeret sygepleje, ofte bruge specielle medicineret bandager, der ikke klæber til såret. Hvis der er viklet hovedproblemet reducerer deres helbredelse og betingelserne for helingen.
I denne video vil du lære om en person med denne patologi:
medikamentozno
måde at bruge narkotika sådanne retninger:
- analgetika,
- vitaminer,
- antibiotika,
- lægemidler virker på det genetiske niveau og styre processerne.
Andre metoder
Aktuelle behandlinger:
- Stamceller at påvirke ozdoravlivayusche på emerging celler.
- Protein terapi - gennemførelse af det manglende protein i kroppen til at regenerere kollagenfibre.
- Kombinationsterapi ved brug hudtransplantater.
- celleterapi - patienten administreres donorceller med sunde gener, der koder for proteinet.
- Genterapi - patienten administreres et gen, som er blevet beskadiget, der koder for proteinet.
Sygdomsforebyggelse
Foranstaltninger til forebyggelse af forværring af sygdommen:
- til patienten afhente tøj, sko, husholdningsartikler, som udelukker traumer i kontakt.
- Patienter rådes speciel diæt, der indeholder et tilstrækkeligt antal let fordøjeligt protein.
- opsyn af en læge og forebyggende behandlinger. Komplikationer
I tilfælde af dannelse af sår er mulige komplikationer på grund af deres infektion.
Nogle former føre til et nederlag for de indre organer af sygdommen. Der er sådanne krænkelser:
- indsnævring af spiserøret,
- forstoppelse,
- diarré,
- obstruktion af spiserøret,
- sygdomme i endetarmen,
- synkebesvær,
- sygdom i maven,
- hornhindeskade,
- muskeldystrofi,
- ektropion,
- tandsygdomme,
- kardiomyopati,
- fusion af fingre,
- søm infektioner.
prognose
Genetisk sygdom kan ikke helbredes fuldstændigt. Det er nødvendigt at blive overvåget af læger for at forhindre en forværring af situationen. Af stor betydning er den slags sygdom patienten har.
Alvorlige former for sygdommen kan føre til sådanne resultater:
- handicap i tidlig alder,
- død af nyfødte i flere måneder eller endda dage.
Denne video indeholder råd fra børnelæger vedrørende bullous epidermolyse: