xeroderma pigmentosum( undertiden benævnt lentigo ondartede, progressiv retikulære melasma, pigment atrophoderma) - en sjælden sygdom i huden, der bærer den arvelige karakter. Tilstanden af huden påvirket af xeroderma betragtes som precancerøs.
I overvældende tilfælde er sygdommen, der er af familiemæssig karakter, påvirket afkom fra et nært beslægtet ægteskab. Tilfælde af pigmentær xeroderma er karakteristiske for isolater - isolerede humane populationer dannet enten på grund af geografisk placering eller religiøs overbevisning.
Hvad er pigmenteret xeroderma?
At være en genetisk bestemt sygdom xeroderma karakteriseret ved en arvelig defekt, essensen af det er, at i selve den syge enten mangler eller knap funktionelle enzymer, der neutraliserer de skadelige virkninger af ultraviolet stråling på huden.
Foto xeroderma pigmentosum har
barns fejl mutationer, der fandt sted i de proteiner, der er ansvarlige for inddrivelse af væv beskadiget af den aggressive udsættelse for ultraviolette stråler, mutant celler bliver mere og mere. Akkumulering år efter år fremkalder beskadigede celler og væv udviklingen af hudkræft.
høj følsomhed over for UV er en af to velundersøgte skadelige faktorer, der bidrager xeroderma .Den anden sådan faktor er den samme høje følsomhed over for ioniserende stråling( stråling).
Begge de ovennævnte faktorer fører til:
- pigmenteringsforstyrrelse;
- cornification af huden;
- atrofiske ændringer i epidermis;
- af bindevævsdystrofi;
- cellular atypia;
- er en ondartet proces.
Årsager af xeroderma
- synderen er ofte autosomale gen , gået ned til barnet fra forældrene, der er nært beslægtede. I dette tilfælde taler de om familiens natur af sygdommen.
- mangel eller fravær af UV-endonukleaseenzymet at bindevævsceller( fibroblaster) syg person.
- Hos nogle patienter kan udviklingen af xeroderma forårsage at mangle en RNA-polymerase .Sygdommen udvikler sig oftest på grund af virkningen af ultraviolette stråler med en bølgelængde på 270 til 320 nm.
- Der er spekulationer om, at xeroderma kan udvikle som følge af stigning i antallet af porphyriner i den indre biologiske miljø af det menneskelige legeme, samt grund indtrængen af lysfølsomme stoffer ( fotosensibilisatorer).
Clinic og symptomer på sygdommen i det kliniske forløb af xeroderma klart opdelt i tre faser, efterhånden passerer fra den ene til den anden.
- De første tegn på denne stadigt fremadskridende sygdom forekommer hos børn to til tre år ( tilfælde af nyere manifestationer er relativt sjældne) efter langvarig udsættelse for sol. Ofte sker dette i foråret eller sommeren, i perioden med den højeste solaktivitet.Åbne områder af huden er dækket af et stort antal skrælningspletter, som efterhånden erstattes af ujævn hyperpigmentering( minder om lentigo) og fregner. Efter hver gentagen bestråling intensiveres disse manifestationer.
- Efter flere år er der en intensivering af kliniske manifestationer af xeroderma. Dette betyder at du kommer ind i sygdommen i anden fase. Denne fase er karakteriseret ved udseendet på patientens hud af foki af atrofi, vaskulære stjerner og hyperpigmenterede steder, hvilket gør dem ret varierede. Udseendet af huden er i mange henseender ligner de manifestationer, der observeres ved kronisk strålingsdermatitis. Nogle dele af huden er dækket af revner, sår, skorper og pletter. De kan virke spirende, der ligner vorter. Sammen med huden påvirkes brusk og bindevæv. Tyndning af brosk i næsen og ørerne er dæmpet, de naturlige åbninger af mund og næsepassager deformeres. Som progressionen af xeroderma er udviklingen af blepharitis, Ektropion tilfælde observeret, sårdannelse af slimhinder ledsaget af tab og ophør af vækst af øjenvipper. Processen ledsages ofte af øget fotofobi, lakrimation og opacitet af hornhinden.
- Den sidste fase af xeroderma falder på ungdomsår og ungdomsår. I denne periode, på de berørte vævsdele forekommer benigne og maligne tumorer( basalcellecarcinom, endotelioma, fibromer, melanoma, angiosarcom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas og m. P.).Vorte vækst, der ofte forekommer på patientens hud, adskiller sig i deres øgede tendens til malignitet og metastase i indre organer.
Syndromet Reed underliggende sygdom forbundet med langsom vækst af skelet, et fald i størrelsen af kraniet( mikrocefali), og en væsentlig forsinkelse i mental og psykisk udvikling af barnet.
mest alvorlige neurologiske form for xeroderma pigmentosum er kserodermicheskaya idioti( specialister ofte henvise til det syndrom De Sanctis-Kakkone ).I det kliniske billede af sygdomsformen er der udtalt lidelser i centralnervesystemet, ledsaget af en række karakteristiske hudemner. Med xerodermisk idiocy er tilstedeværelsen af:
- mikrocephaly;
- demens;
- underudvikling af cerebellum og hypofyse;
- kramper;
- parese;
- døvhed;
- vækst retardation( dværgisme);
- nedsætter puberteten( som regel er piger underudviklede æggestokke, hos drenge - testikler);
- refleks- og koordinationsforstyrrelser;
- hyppige miskarrierer i den fødedygtige alder.
Diagnostics
- førende diagnostisk fremgangsmåde til påvisning af en xeroderma pigmentosum hud undersøgelse hjælp af en speciel opto-mekanisk anordning - monochromatoren. Formålet med undersøgelsen er at afsløre hudens særlige følsomhed over for virkningerne af ultraviolette stråler.
- For at sikre, at diagnosen er korrekt, leder dermatologen patienten til en biopsi - en laboratorieundersøgelse af vævene, der udgør de kutane neoplasmer. Til laboratorieanalyse skal du vælge de mest typiske, nyligt dannede elementer og forsøge at gøre deres fjernelse så upåklagelig som muligt.
Når du udfører en punkteringsbiopsi, skal du bruge en sprøjte med en hul nål. I dette tilfælde gennemgår en punkteret dråbe væske taget fra en frisk kutan neoplasma en laboratorieundersøgelse.
- Prøver af væv under en biopsi underkastes en histologisk undersøgelse. Det ultimative mål med histologi er konklusionen om muligheden for og nødvendigheden af yderligere terapi samt det sandsynlige resultat af sygdommen. Under detekteres histomorfologisk undersøgelse stadie af sygdommen, dybden af vævsskade, tilstanden af de celler, der omgiver den fjerne neoplasme. I slutningen af undersøgelsen foretages en histologisk konklusion, der nødvendigvis indeholder en mikroskopisk beskrivelse og en nosologisk konklusion. Behandling
- Sygdommen diagnosticeres på et tidligt stadium, behandle en ambulant basis, periodisk deltage hudlæge. På dette trin, mest almindeligt ordinerede syntetiske antimalariamedikamenter( fx rezohin, hingamin, delagil) med evnen til at reducere følsomheden af huden for sollys.
- For at øge immunitet foreskrevne vitaminoterapiyu: nikotinsyre( vitamin PP), retinol( vitamin A), vitamin B.
- til forarbejdning skællende hud salver med kortikosteroider, for virkninger på proliferation vortelignende - salve med cytostatika. Det aktive stof i disse salver virker deprimerende på vækstprocesserne og fordelingen af alle slags celler( herunder maligne).Ved periodisk
- eksacerbationsgrad af sygdommen til en patient bliver ordineret antihistaminer( suprastina, diphenhydramin, Tavegilum) og antisense-midler( intravenøs injektion af 10% calciumchlorid og natriumthiosulfat).
- at forhindre aggressiv UV eksponering i den højeste solbestråling udpege et antal fotobeskyttende sprays, cremer og salver( fx quinin salolovuyu eller salve).
- Når tumorprocessen skrider frem, falder patienten under tilsyn af en onkolog.
- Patienter syndrom De Sanctis-Kakkone behandles i specialiserede klinikker under tilsyn af en specialist neurolog.
- For at forhindre hurtig malignitet af tumor, patienten har brug for konstant lægelig observation af et helt team af specialister. Denne gruppe bør omfatte: en onkolog, en hudlæge, en neuropatolog og en øjenlæge.
- Warty papillomatoznye neoplasmer med ekstremt høj tilbøjelighed til malignitet( malignitet), og med rettidigt at afskaffe radikalet. Til dette formål anvendes metoder til kryodeforstyring( frysning med flydende nitrogen), laserterapi og elektrokoagulation i vid udstrækning. Laser terapi består i virkningen af en rettet laserstråle med en vis bølgelængde på hudens problemområde. Kun problemzonen er berørt. Sunde hudområder lider slet ikke. Fremgangsmåden til elektrokoagulering reduceres til cauterisering af den ovennævnte spirende elektriske strøm. Der er således ikke blot fjernelse af farlige tumorer, men også gennemføres termisk ætsning af blodkar forsyne dem, helt eliminerer muligheden for blødning.
Forudsigelse og forebyggelse
I de fleste tilfælde, xeroderma pigmentosum er en ugunstig prognose: 75% af de unge patienter overlever ikke efter en alder af femten, men nogle patienter er i stand til at leve op til 50 år .