Jeder Elternteil möchte, dass sein Baby gesund aufwächst. Heute ist es unmöglich, sich und Ihr Kind vor allen Krankheiten zu schützen. Trotzdem sollten Eltern kleine Dinge bemerken, die sagen können, dass sich Ihr Kind unwohl fühlt. Bei den geringsten Hautausschlägen oder -dichtungen ist es sehr wichtig, Spezialisten zu konsultieren, da dies die ersten Anzeichen einer tuberösen Sklerose sein können.
Tuberöse Sklerose: eine Beschreibung der Krankheit
Tuberöse Sklerose, die einen anderen Namen hat - Burneville-Krankheit, gilt als eine Erbkrankheit. Diese Krankheit provoziert die Entstehung vieler gutartiger Tumoren im gesamten menschlichen Körper.
Nach einigen Berichten wird ein Kind mit dieser Krankheit von ungefähr 8 tausend geboren.
Es gibt zwei Arten von tuberöser Sklerose: 1. und 2. Typ. Die erste zeigt sich in Mutationsveränderungen am 34. langen Arm des 9. Chromosoms. Das zweite manifestiert sich in Mutationsveränderungen am 13. kurzen Arm des 16. Chromosoms.
Diese Chromosomen sind für die Synthese solcher Proteine wie Tuberin und Hamartin verantwortlich. Dies führt zu der Unfähigkeit des Körpers, das Auftreten von tumorähnlichen Formationen in allen Körpergeweben zu unterdrücken.
In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten 10( ICD 10) bezieht sich die tuberöse Sklerose auf die Phakomatose Q85.1.
Bei Kindern
Tuberöse Sklerose wird genetisch durch übertragen und von den ersten Tagen der Geburt eines Babys kann es schwierig sein, genau zu bestimmen. Um die primären Anzeichen herauszufinden, ist es notwendig, eine umfassende Untersuchung des Kindes durchzuführen.
Zuerst sollten Sie einen Augenarzt aufsuchen, der den Fundus untersuchen und das Vorhandensein einer tumorähnlichen Formation darin feststellen kann. Dann wird es notwendig sein, eine Untersuchung beim Dermatologen zu machen, der das Kind sorgfältig auf das Vorhandensein von rauen Stellen auf dem Körper des Babys oder irgendwelchen Siegeln untersuchen wird.
Darüber hinaus können Sie auf spezielle Verfahren für detaillierte medizinische Forschung verwiesen werden.
Die ersten Anzeichen der Krankheit manifestieren sich bis zu einem Jahr. Das Baby kann Nervenkrämpfe haben, die schwer zu stoppen sind. Die Hauptbehandlung zielt speziell auf die Beseitigung solcher Anfälle ab, da diese Symptome am gefährlichsten und nahezu unvorhersehbar sind.
Tuberöse Sklerose beeinflusst die geistige Entwicklung von Kindern. Oft wird bei Kindern Autismus diagnostiziert. Diese Krankheit entwickelt sich ständig weiter und nach der Entfernung von infantilen Spasmen beim Kind kann es notwendig sein, Atem- und Herzversagen oder Nierenblutungen zu behandeln.
Am Körper kann das Kind auch Papillome, Fibrome und Pigmentflecken entwickeln, die mit tiefer Dermabrasion behandelt werden.
Apathie, Reizbarkeit und Müdigkeit können Symptome einer tuberkulösen Meningitis sein, die durch Mykobakterien verursacht wird.
Vor dem Hintergrund der Progression der Osteochondrose sind Symptome der Lumboschialgie wie Schmerzen im Rücken oder Gesäß möglich. Welche anderen Anzeichen dieser Krankheit können hier gelesen werden.
Bei Erwachsenen
Tuberöse Sklerose bei Erwachsenen ist häufiger als medizinisch diagnostiziert. Die Prävalenz dieser Krankheit, unabhängig vom Alter, tritt in diesem Verhältnis auf: 1 Person um etwa 40 Tausend.
Mit ausgedehnten Anzeichen und typischer Symptomatologie, die keine nosologische Form ist, kann der Patient jedoch von Ärzten verschiedener Fachrichtungen untersucht und behandelt werden.
Anzeichen der Krankheit
Alle Symptome der tuberösen Sklerose können in zwei Gruppen unterteilt werden: externe und interne. Es gibt solche grundlegenden äußeren Zeichen der Manifestation der tuberösen Sklerose:
- Erscheinungsbild von Depigmentierungsstellen auf der Haut in Form eines Punktes, der häufiger am Rumpf oder Gesäß lokalisiert ist. Flecken treten sofort nach der Geburt eines Kindes auf und mit zunehmendem Alter nimmt ihre Anzahl nach und nach zu. Sie unterscheiden sich in ihrer Größe, Form und Lage.
- Pigmentierung, die sich durch Flecken von Kaffeeflecken manifestiert.
- Lokale weiße Haarsträhnen am Kopf und einzelne depigmentierte Haarpartien an Wimpern und Augenbrauen.
- Angiofibrome oder Ausschläge im Gesicht, die auf Wangen, Kinn und Nase in Form von Tuberkeln von rot-rosa Farbe mit einer glatten Oberfläche erscheinen. Solche Symptome manifestieren sich in erster Linie nach 4 Jahren nach der Geburt des Kindes.
- Shagreen-Flecken oder verhärtete, raue Hautstellen, die am Kreuzbein oder Lende mit einem bräunlichen Farbton erscheinen.
- Während der Adoleszenz entwickelt sich zirkumglobuläres Fibrom. Es ist ein Knoten von rötlicher Farbe in der Nähe der Nagelrolle.
- Fibröse Neoplasie, die bereits im ersten Lebensjahr auftritt. Es zeichnet sich durch eine dermale Versiegelung mit einer rauhen Oberfläche aus, die hauptsächlich auf der Stirn lokalisiert ist.
Auf dem Foto von Angiofibrom bei tuberöser Sklerose:
Interne Symptome sind solche Anzeichen:
- Vision. Das Fortschreiten der Krankheit, ausgedrückt in den Sehorganen, manifestiert sich in der Entwicklung von Tumorbildungen - ein Schaden, - der Sehnerv und Netzhaut betrifft. Solche Neoplasmen zeichnen sich durch eine ovale, knorrige Form von orange-rosa Farbe aus. Erscheinen auf der Oberfläche der Netzhaut des Augapfels. Tumorknötchen können gruppiert werden und auffallen. Solche Formationen führen zu Sehstörungen.
- Gehirn. Bei einer solchen Läsion bilden sich eine abnormale weiße Substanz, subepidelmale Knoten und kortikale Tuberome. Sie können unterschiedlich groß sein und schließlich zu einer Formation gruppiert werden. Wenn das Gehirn geschädigt ist, hat der Patient Krämpfe, und geistige Behinderung wird beobachtet.
- Herz-Kreislauf-System. Auf der Oberfläche der Ventrikel bilden sich Rhabdomyome. Eine inhärent intramurale Anordnung, die die Ausbreitung des Tumors im Bereich der Herzwand impliziert.
- Magen-Darm-Trakt. Auf der Schleimhautoberfläche, von der Mundhöhle bis zum Darm, befinden sich Garmatome, fibromatöse und papillomatöse Formationen. Verschlechterter Zahnschmelz.
- Atmungssystem. In der Lunge bilden sich zystische Tumoren, die zu einer Lungeninsuffizienz führen.
Die wichtigsten Diagnosearten
Eine genaue Diagnose kann gestellt werden, wenn Sie sich einer Reihe von Diagnosetests unterziehen. Die erste - das ist eine Untersuchung beim behandelnden Arzt, der anschließend eine umfassende Untersuchung ernennt.
Wir untersuchen Shagreen-Plaques, bei denen die Menge an Kollagenstrahlen zunimmt.
Differentialdiagnostische Untersuchung bei Nachweis:
- Hautkrankheiten Adenona sebaceum
- Shagreen Plaque
- Hypopigmentierte Flecken.
Für die Ultraschalluntersuchung wird Ultraschall verschrieben. Neugeborenen, die Anzeichen von tuberöser Sklerose haben, werden Ultraschall der Nieren und Kardiogramm des Herzens vorgeschrieben.
Ein Augenarzt untersucht den Augapfel, um Knotenbildungen auf der Netzhaut zu erkennen.
Für das Studium des Gehirns wird eine MRT vorgeschrieben. Die Tomographie des Gehirns ermöglicht die Erkennung von gutartigen und bösartigen Formationen im zentralen Nervensystem.
Das MRT-Verfahren hilft, Symptome von tuberöser Sklerose in den frühesten Stadien seiner Entwicklung zu erkennen, was eine wirksame Behandlung in einem frühen Alter fördert.
Ein Elektroenzephalogramm wird auch verwendet, um das Gehirn zu untersuchen, das Bereiche epileptischer Aktivität zeigt.
Behandlung von tuberöser Sklerose
Eine vollständige Heilung ist nicht möglich. Daher ist das Ziel der Behandlung, dem Patienten ein vollständiges Leben zu geben.
Es gibt zwei Hauptmethoden zur Behandlung von tuberöser Sklerose des Gehirns:
- Medicated
- Chirurgische
In den meisten Fällen wird eine komplexe Behandlung verwendet. Dank der medizinischen Therapie möglich Prävention epileptischer Anfälle, denn dies ist Kortikosteroiden verschrieben. Gerade Anzahl von Drogen( Clonazepam und Nitrazepam) ernannt, die die Prozesse steuern im zentralen Nervensystem auftreten.
Chirurgische Verfahren zur Entfernung von intrakraniellen Tumoren verwendet, die schnell wachsen und kann eine Erhöhung des intrakranialen Druck verursachen. Ein Neurochirurg während einer Operation entfernt einen Tumor in einem gesunden Bereich.
Präventive Maßnahmen verwenden eine stereotaktische Technik.
Bei der Planung eines Kindes ist es wichtig, das Risiko zu berücksichtigen, und es ist notwendig, einen Genetiker zu konsultieren.
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Prognose und die Lebenserwartung
Lebenserwartung auf das Fortschreiten der Erkrankung abhängig ist. Bei richtiger Behandlung und rechtzeitiger Prävention leben Patienten mehr als 25 Jahre .Dank des wissenschaftlichen Fortschritts werden die Behandlungsmethoden der tuberösen Sklerose verbessert.
Obwohl diese Krankheit nicht vollständig heilt, leben doch viele seit einem Jahrzehnt damit.
Zusammenfassend kann gefolgert werden, dass die Tuberöse Sklerose in einem frühen Entwicklungsstadium erkannt werden kann und es eignet sich für moderne Behandlung. Sie können die Krankheit an offensichtlichen Hautpigmentflecken erkennen.
Um eine genaue Diagnose zu ermitteln, konsultieren Sie immer einen Arzt. Die richtige Einhaltung der Empfehlungen verlängert das Leben von Ihnen oder Ihrem Kind.