Pendred-Syndrom ist eine erbliche Krankheit, die durch angeborene Taubheit des bilateralen Charakters gekennzeichnet ist. Es kann mit vestibulären Störungen und einer Vergrößerung der Schilddrüse kombiniert werden. In einigen Situationen wird es durch Hypothyreose ergänzt - eine Abnahme der Aktivität der Schilddrüse. Dieses Syndrom führt in ca. 7,5% der Fälle zur angeborenen Taubheit.
Ursachen von
Die Mutation im SLC26A4-Gen auf Chromosom 7 kann zum Auftreten der Krankheit führen. Da dieses Gen rezessiv ist, muss das Kind zwei abnormale Gene erhalten - von beiden Elternteilen. In diesem Fall sind sie Träger von nur einem pathologischen Gen, daher treten die Symptome der Störung nicht auf.
Aber in den meisten Fällen gibt es keine Manifestationen, die das Vorhandensein eines Gens anzeigen. Daher ist es schwierig, diese Verletzung vorherzusagen.
Wie das Pendred-Syndrom diagnostiziert wird
Die Hauptbeschwerde eines Patienten mit dieser Störung ist eine fortschreitende Verschlechterung des Gehörs, die anschließend zu Taubheit führt. Dies liegt an Anomalien in der Struktur des Innenohrs und einer Verletzung der Wahrnehmung von Schallwellen.
Eine weitere Beschwerde ist eine Abweichung in der Schilddrüse, die von Problemen mit der Verdauung von Jod begleitet wird. Als Folge entwickelt sich ein Kropf, der die Inzidenz von Schilddrüsenkrebs erhöht.
Um diagnostiziert zu werden, muss der HNO-Arzt und Genetiker das Kind untersuchen. Sie müssen die Schwere der Anhörung und das Ausmaß ihres Verlustes beurteilen. Daher müssen Spezialisten herausfinden, wann der Hörverlust begann und wie der Prozess ablief.
Eine typische Manifestation einer Erkrankung ist eine geringere Anzahl von Locken in der Cochlea. Diese Struktur ist verantwortlich für die Umwandlung mechanischer Signale in elektrochemische Signale, die dann in das Gehirn gelangen.
Eine Schnecke von gesunden Menschen enthält zweieinhalb Umdrehungen. In diesem Fall können Patienten mit dieser Störung nur anderthalb Umdrehungen haben. Aber nicht alle Menschen mit dieser Pathologie haben Anomalien in der Struktur dieses Elements.
Eine weitere Manifestation der Erkrankung ist die Verbreiterung des Vestibularkanals. Es ist eine knöcherne Passage vom vestibulären Apparat im Innenohr zum Gehirn. Ein mit Flüssigkeit gefüllter Schlauch ist in dem Kanal vorhanden. Es wird der endolymphatische Gang genannt. Am Ende dieser Röhre ist ein Endolymphsack. Bei Patienten mit dieser Störung sind die Dimensionen dieser Elemente erhöht.
In der Regel kontrollieren Ärzte nicht den Hormonstatus von Kindern mit einer großen Schilddrüse. Das Niveau der Hormone bleibt oft normal. Wenn der Verdacht besteht, dass das Organ aus anderen Gründen erweitert wird, werden die entsprechenden Tests noch immer durchgeführt.
Prävalenz von
Ein abnormales Gen, das die Entwicklung des Syndroms provoziert, wird bei 10% der Patienten mit genetischer Schwerhörigkeit nachgewiesen.
heilen Diese Krankheit ist erblich und betrifft das Gehör und die Schilddrüse. Deshalb wird die Hilfe von mehreren Ärzten auf einmal geleistet: ein Genetiker, ein Logopäde, ein HNO-Arzt, ein Endokrinologe.
Um die Geschwindigkeit des Hörverlusts zu reduzieren, müssen Menschen mit dieser Diagnose ihren Kopf vor Schäden schützen.Ärzte empfehlen nicht, Kontaktsportarten zu betreiben. Es wird auch empfohlen, Situationen zu vermeiden, in denen die Gefahr eines Barotraumas besteht.
Funktionsweise des Hörimplantats
Sie können sich von diesem Syndrom nicht erholen. In diesem Fall wählen Spezialisten eine korrigierende Therapie. Es ist sehr wichtig für Kinder, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen. Dadurch ist es möglich, Kommunikationsfähigkeiten zu bilden - insbesondere die Sprache der Gesten zu lernen.
Viele Menschen mit dieser Diagnose verlieren ihr Gehör vollständig. In solchen Situationen wird das Implantat in das Innenohr eingeführt. Dies geschieht umgehend. Als Ergebnis kann eine Person Sprache verstehen. Mit Hilfe dieses Verfahrens ist es möglich, ein vollwertiges menschliches Leben zu erreichen.
Kinder nach 12 Monaten dürfen bereits eine solche Operation durchführen. Wenn ein Patient Kropf entwickelt, ist es sehr wichtig für ihn, sich einer systematischen Untersuchung zu unterziehen.
In unserem Video erfahren Sie mehr über Implantation:
Pendred-Syndrom ist eine schwere Erbkrankheit, die durch einen zunehmenden Hörverlust gekennzeichnet ist. Um die Entwicklung eines abnormalen Prozesses zu stoppen, ist es sehr wichtig, rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen. Manchmal kann das Hören durch einen chirurgischen Eingriff verbessert werden.