genetische Erkrankung, die sich als ein Mangel an Hautschutz manifestiert mechanischen Kontakt und Reiben - reagiert die Haut Eruptionen - Epidermolysis bullosa bezeichnet. Das Problem ist erblich und hängt nicht von den Infektionskrankheiten ab, die während der Geburt des Kindes erlitten werden.
Merkmale der Pathologie
Die Krankheit manifestiert sich, wenn eine Mutation von Genen in einer Menge von mehr als zehn vorliegt. Jede mechanische Wirkung führt bei einer Erkrankung zur Schädigung der Haut. Normalerweise erscheinen Blasen.
Bei Kindern wird bereits früh Pathologie diagnostiziert. Wie sich die Krankheit manifestiert, hängt von ihrem Typ durch Klassifikation und noch Unterarten ab. Beim Kind-Kindler-Syndrom werden Neugeborene mit Symptomen einer bullösen Epidermolyse mit bereits gebildeten Blasen geboren.
Die Krankheit tritt bei Frauen und Männern in gleichem Verhältnis auf. Im Kindesalter wird auf das mögliche Vorhandensein eines solchen Merkmals hingewiesen: angeborene Minderwertigkeit oder fehlende elastische Fasern, die auf die Krankheit hindeuten.
Dieses Video enthält nützliche Informationen über die Funktionen von Epidermolysis bullosa:
Klassifizierung eine Klassifizierung Erstellen und Epidermolysis bullosa( kurz EB) teilt auf bestimmte Arten von gemanagten mit elektronenmikroskopischen Untersuchung. Er half dabei, die verschiedenen Hautschäden zu erkennen, und Experten nahmen diese Informationen als Grundlage für die Klassifizierung.
Es gibt drei Arten der Krankheit und die vierte Art ist gesondert zu betrachten:
- einfache Form von EB - so Fälle bezeichnet, wo die Lokalisierung von Blasen auf der Oberfläche der Epidermis ist;
- Grenzansicht von BE - Blasen befinden sich auf einer Ebene, die eine Lichtplatte genannt wird;
- dystrophischen Form von EB - der Name der Krankheit in dem Fall erhalten, wo die Blasen in der papillären Schicht befinden, im oberen Teil.
- Art sein - Kindler-Syndrom - keine Muster in der Lokalisierung von Blasen wird ihre Bildung auf verschiedenen Ebenen beobachtet.
Jede Art von Krankheitsspezialisten ist in Unterarten unterteilt. Sie unterscheiden sich nach dem Vorzeichen der mutierten Gene und der Art der Vererbung.
Ursachen von
Bullöse Epidermolysis wird vererbt. Einer der Elternteile kann sein, dass beide Eltern eine Mutation bestimmter Gene haben. Gleichzeitig können sie ziemlich gesunde Menschen sein.
Ein Kind, das mit bestimmten Kombinationen der Gene der Eltern schwanger ist, erbt die Krankheit. Die Art des Problems hängt vom Vererbungspfad ab: rezessiv oder dominant. Es handelt sich um die Form der Interaktion eines Paares von Genen. Diese Nuancen, die genetisch gut sind, werden die Art und den Subtyp der Krankheit beeinflussen. Symptome
Das wichtigste Symptom der Krankheit ist die Tendenz des Körpers auf das Auftreten von Erosionen nach auch nur der geringste Wirkung auf der Haut und die Schleimhäute. Charakteristisch für das Auftreten von Blasen. Hautausschläge können auftreten und ohne ersichtlichen Grund.
Bubbles haben solche Eigenschaften:
- Hohlraum mit klarem Inhalt gefüllt, manchmal
- hämorrhagischen Blasen mit Flüssigkeit gefüllt sind,
- Blasen angespannt angezeigt. Localization
Blasen können unterschiedlich sein:
- Füße und Hände,
- Mund,
- Nagelwalzen,
- Achselhöhle,
- gesamte Oberfläche der Haut.
Je nachdem, welche Arten und Unterarten Niederlage bezeichnet Krankheit, Blasen heilen können:
- mit dem Auftreten von Narben,
- keine Spuren zu hinterlassen.
Diagnostics
Drei Methoden werden verwendet, um den Typ der Krankheit zu bestimmen:
- indirekten Immunfluoreszenz-Methode ermöglicht es, Informationen über die Strukturproteine, um herauszufinden: ihre Abwesenheit oder Anwesenheit, sie in die Blase, sowie weitere Informationen zu verteilen, die Profis die Eigenschaften einer Pathologie zu verstehen, ermöglicht es, Krankheit mit einem bestimmten Typ und Subtyp korreliert.
- zuverlässige Art und Weise - eine Studie von kleinen Hautproben von den betroffenen Stellen durch Biopsie entnommen, Transmissionselektronenmikroskopie. Auf diese Weise ist, in welcher Schicht der Haut bestimmt pathologischen Prozessen auftreten, das heißt der Art der Erkrankung deutlich.
- Genetische Analyse zeigt Mutationen von Genen und alle Details dieser Angelegenheit. Experten auf allen erhaltenen Daten können über die Art der Vererbung gesagt werden. Diese Art der Diagnose kann durch direkte Sequenzierung pränatale.
Epidermolysis bullosa bei Kindern( Foto)
Behandlung von Epidermolysis bullosa Patienten
Hilfe von EB leiden, bietet komplex. Pathologie bezieht sich auf eine systemische Erkrankung, so Behandlungsmaßnahmen von einem Team von Ärzten abgestimmt sind.
therapeutisches Verfahren
symptomatische Behandlung besteht darin, die Haut mit dem Ziel der Aufrechterhaltung:
- verhindern Zunahme der Fläche der Blasen,
- Bedingungen schaffen, unter denen keine Blase Manipulation geschieht, weil eine solche Situation zu Erosion der Hautoberfläche führt;
- wenn es eine Wunde, dann für sie durch qualifizierte Pflege vorgesehen ist, verwenden oft spezielle medizinisch Bandagen, die auf die Wunde kleben nicht. Wenn es gewickelt sind Hauptproblem reduziert sich auf ihre Heilung und die Bedingungen für die Epithelisierung.
In diesem Video, das Sie über eine Person mit dieser Krankheit lernen:
medikamentozno
Weise das Medikament solche Richtungen zu verwenden:
- Analgetika,
- Vitamine,
- Antibiotika, arbeiten
- Drogen auf der genetischen Ebene und die Prozesse steuern.
Andere Methoden
Aktuelle Behandlungen:
- Stammzellen ozdoravlivayusche auf Schwellen Zellen zu beeinflussen.
- Protein-Therapie - die Vollendung des fehlenden Proteins im Körper Kollagenfasern zu regenerieren.
- Kombinationstherapie bei Hauttransplantationen verwenden.
- Zelltherapie - der Patient Donorzellen mit gesunden Genen verabreicht werden, die das Protein kodieren.
- Gentherapie - der Patient ist ein Gen verabreicht, die beschädigt wurde, für das Protein codiert.
Krankheitsprävention
Maßnahmen Verschlimmerungen der Krankheit zu verhindern:
- für Patienten abholen Kleidung, Schuhe, Haushaltsgegenstände, die ein Trauma in Berührung auszuschließen.
- Patienten werden spezielle Diät empfohlen, eine ausreichende Anzahl von leicht verdaulichem Eiweiß enthält.
- Aufsicht eines Arztes und präventive Behandlungen. Komplikationen
Im Fall der Bildung von Wunden sind mögliche Komplikationen aufgrund ihrer Infektion.
führen Einige Formen zur Niederlage der inneren Organe der Krankheit. Es gibt solche Verletzungen:
- Verengung der Speiseröhre,
- Verstopfung,
- Durchfall,
- Obstruktion der Speiseröhre,
- Erkrankungen des Enddarms,
- Schwierigkeiten beim Schlucken,
- Erkrankung des Magens,
- Hornhautschäden,
- Muskeldystrophie,
- Ectropium,
- Zahnerkrankungen,
- Kardiomyopathie,
- Fusion der Finger,
- Nagelinfektionen.
Prognose
Genetische Krankheit kann nicht vollständig geheilt werden. Es ist notwendig, von Ärzten überwacht zu werden, um eine Verschlechterung der Situation zu verhindern. Von großer Wichtigkeit ist die Tatsache, welche Art von Krankheit der Patient hat.
Schwere Formen der Krankheit können zu solchen Ergebnissen führen:
- Behinderung in einem frühen Alter,
- Tod von Neugeborenen für mehrere Monate oder sogar Tage.
Dieses Video enthält den Rat von Kinderärzten in Bezug auf bullöse Epidermolyse: