Sehr oft achten Menschen auf sich selbst mit einem bestimmten Aussehen, Albinos. Diese Pathologie gilt als angeboren. Merkmal von Albinos ist weiße Haarfarbe, Iris der Augen, Haut, Nägel. Der Name der Pathologie wurde vom lateinischen "albus" abgeleitet. Wenn Sie ins Russische übersetzen, erhalten Sie "weiß".
Die Fälle von Albinismus wurden von Wissenschaftlern aus Griechenland, dem antiken Rom, aufgezeichnet. Wir werden heute darüber reden. Daher betrachten wir die Frage, welche Art von Mutation wird als Haut Albinismus, auf was er Art von Albinismus geerbt, die Spezies bei Kindern und Erwachsenen der Fall ist, sowie andere wichtige Nuancen.
Merkmale der Krankheit
Albinismus ist eine angeborene Pathologie. Diese Krankheit tritt bei Jungen und Mädchen gleichermaßen häufig auf. Sein Auftreten wurde durch das Fehlen einer Blockierung des Tyrosinase-Enzyms hervorgerufen. Tyrosinase reguliert die Synthese eines speziellen Pigments - Melanin an Teilen des Körpers, wie der Dermis, dem Haar, der Iris der Augen. Die Pathologie kann vollständig oder partiell sein.
Am interessantesten ist, dass diese Krankheit auf allen Kontinenten in verschiedenen ethnischen Gruppen zu finden ist. Es wird erblichen Pathologien zugeschrieben. Normalerweise Albinos sind nicht viel anders als gewöhnliche Menschen( in Entwicklung), aber nicht ausgeschlossen, und Fälle, in denen solche Menschen Pathologie beobachtet haben:
- Unfruchtbarkeit;
- geistige Behinderung;
- Verletzung der Sehschärfe.
Betrachten Sie nun die Arten von Albinismus.
Essenz von Albinismus, sein Erbe, vor allem in diesem Video angesehen:
- insgesamt :
Forms
Albinismus kann in 3 Formen unterteilt werden. Diese Form der Krankheit ist von Geburt an vorhanden. Melanin fehlt in allen Geweben( Haare, Pupillen, Nägel, Dermis);
- unvollständig .Bekannt als Albinoidismus. Der Patient hat Hypopigmentierung solcher Gewebe( Haare, Iris der Augen, Dermis).Diese Pathologie wird autosomal dominant vererbt. Die Aktivität von Tyrosinase ist sehr gering, aber sie ist nicht vollständig blockiert;
- teilweise .Diese Form ist auch im Kreis der medizinischen Arbeiter bekannt, wie der Piebaldismus. Es scheint, wie andere Formen, bei der Geburt. Teilalbinismus kann Symptom Syndrome schlagen wie: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Schneider MakKyuzika, Klein-Waardenburg. Es ist oft in solchen Bereichen des Körpers manifestiert wie: Bauch, Gesicht, Beine, Kopf.
Die Ursachen des partiellen Albinismus sowie dessen Vererbung beim Menschen werden im Folgenden diskutiert.
Teilalbinismus( Foto)
Ursachen
Abwesenheit Blockade eines Enzyms wie Tyrosinase, ist die Grundlage der Ursache für Albinismus. Es ist unverzichtbar bei der Produktion von Melanin. Die Farbe der Dermis wird durch die Menge an darin vorhandenem Melanin bestimmt. Wenn der Patient keine Probleme mit der Tyrosinase-Produktion hat, glauben Experten, dass die Ursache für Albinismus eine Mutation in den Genen ist. DNA-Schädigung in der Gen-Ebene kann aufgrund einer seltenen genetischen Krankheit( Mende Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, German-Pudlaka, Angelman) sein.
Diese Pathologie wird normalerweise von Eltern geerbt. Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Albino-Kindes ist 100%, wenn beide Eltern ein defektes Gen haben. Wenn solch ein Gen nur in einem von ihnen gefunden wird, dann wird das Kind ohne Albinismus geboren.
In Bezug auf Teil-Albinismus wird es autosomal-dominant übertragen.
Symptome dieser Art von Krankheit, wie Albinismus, werden im Folgenden diskutiert.
Symptome von
Teilweise Albinismus manifestiert sich in der Regel durch Bereiche der Achromie( Verfärbung der Haut).In solchen Bereichen sind die Grenzen klar abgegrenzt, ihre Form ist unregelmäßig. Auf der Oberfläche solcher Achromien können kleine Flecken sein, deren Farbe oft dunkelbraun ist.
Diese Pathologie ist in solchen Bereichen des Körpers gefunden:
- Gesicht;
- die Kopfhaut;
- Bauch;
- Füße.
Auf dem Kopf manifestiert sich diese Pathologie durch graue Haare. Die Bereiche der Dermis in der Nähe des hypopigmentierten Bereichs sind durch eine erhöhte Pigmentierung gekennzeichnet.
Die Diagnose von Albinismus wird im Folgenden diskutiert.
Diagnose
In der Regel basiert die Diagnose auf einer Anamnese der Erkrankung, Patientenbeschwerden( Strabismus, Sonnenbrand, Kurzsichtigkeit, Augenschmerzen im Licht).Der Arzt führt eine allgemeine Untersuchung des Patienten durch, die zeigt:
- weiße, helle Haut;
- Augen haben eine hellblaue Farbe, manchmal sogar mit einem rosa Tönung;
- Haarlicht, weiß;
- Nystagmus( schnelle Augenbewegungen, die unwillkürlich auftreten);
- Strabismus.
Außerdem kann ein Spezialist eine chemische Untersuchung des Haarfollikels auf Tyrosinase durchführen. Diese Diagnose zeigt das Vorhandensein / Fehlen von Tyrosinase, bestimmt die Art des Albinismus. DNA-Analyse kann auch durchgeführt werden. Spezialisten erkennen das Gen des Albinismus mittels spezieller Tests.
Die Auswahl des Sonnenschutzes für Albinos wird im Folgenden beschrieben:
Behandlung von Albinismus
Wissenschaftler aller Länder versuchen, eine erfolgreiche Methode zur Behandlung dieser Krankheit zu finden. Leider sind alle Versuche nicht erfolgreich. Spezialisten können das Leben des Patienten nur ein wenig erleichtern:
- zur Korrektur der Augenmuskulatur;
- zur Korrektur des Sehvermögens;
- verleiht der Haut einen gelblichen Farbton. Dazu sollte der Patient täglich 90 bis 180 mg konsumieren. Beta-Carotin.
Um leichte Unannehmlichkeiten in den Augen zu vermeiden, wird empfohlen, eine Sonnenbrille zu tragen. Um die Haut zu schützen, können Sie verschiedene Mittel mit SPF über 30 verwenden. Der Patient sollte regelmäßig solche Spezialisten besuchen:
- Dermatologen;
- Augenarzt;
- Neurologe.
Albinoses
Prävention von
Die einzige Möglichkeit, das Auftreten von Albinismus zu vermeiden, ist die Passage von Paaren in einer genetischen Untersuchung. Moderne Technologien werden Fehler im Bereich der Genetik bei Ehepartnern entdecken, die die Geburt von Albino auslösen können.
Komplikationen
Eine sehr unangenehme Komplikation ist die soziale Isolation des Patienten, die Störung des emotionalen Zustandes des Albinos.
Aber es kann Komplikationen und ernstere geben:
- Hautkrebs;
- gefährliche Haut Verbrennungen.
Solche Menschen sind gekennzeichnet durch häufige Depressionen, Stress durch Diskriminierung von der übrigen Bevölkerung.
Vorhersage
Jede Therapie ist nutzlos. Hauptsache ist, den Empfehlungen der Spezialisten zu folgen, damit alle Arten von Komplikationen aus Sicht, Mentalität nicht entstehen.
Wie man sich um ein Albino-Kind kümmert, wird von einem Mädchen erzählt, das in diesem Video auf ein solches Problem gestoßen ist: