Pigmentxerodermie: Fotos, Ursachen und Symptome, Diagnose, Behandlung und Prognose

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Xeroderma pigmentosum( manchmal bezeichnet als Lentigo maligne, progressives retikuläres Melasma, Pigment atrophoderma) - eine seltene Erkrankung der Haut, den erblichen Charakter trägt. Der Zustand der Haut, die von Xeroderma betroffen ist, gilt als präkanzerös.

In den meisten Fällen die Krankheit Familie Charakter hat, wirkt sich die Nachkommen aus der eng Ehe geboren. Fälle von Xeroderma pigmentosum charakteristisch Isolate - isoliert menschlichen Populationen, die entweder aufgrund der spezifischen geografischen Lage oder wegen der religiösen Überzeugungen.

Was ist pigmentäres Xeroderma?

Als genetisch determinierte Erkrankung Xeroderma durch einen erblichen Mangel gekennzeichnet, das Wesen darin besteht, dass in dem Körper der kranken Person entweder fehlt oder kaum funktioneller Enzyme, die die schädlichen Auswirkungen der UV-Strahlung auf der Haut zu neutralisieren.

Foto Xeroderma pigmentosum haben

Kinder Fehler Mutationen, die verantwortlich für die Gewinnung von Gewebe in den Proteinen erfolgte durch die aggressive Einwirkung beschädigt UV-Strahlen, mutierten Zellen mehr und mehr. Jahr für Jahr akkumulieren geschädigte Zellen und Gewebe die Entstehung von Hautkrebs.

hohe Empfindlichkeit gegenüber UV ist eine von zwei gut untersuchten schädlichen Faktoren Xeroderma beitragen. Der zweite Faktor ist die gleiche hohe Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung( Strahlung).

Beide der oben genannten Faktoren führen zu:

• Pigmentierungsstörung;
• Verhornung der Haut;
• atrophische Veränderungen in der Epidermis;
• der Bindegewebsdystrophie;
• zelluläre Atypie;
• ist ein bösartiger Prozess.

Ursachen von Xeroderma

• Täter ist oft das autosomal-Gen , geleitet von den Eltern auf das Kind hinunter, die eng miteinander verbunden sind. In diesem Fall sprechen sie über die familiäre Natur der Krankheit.
• Mangel oder Abwesenheit von UV-Endonuklease-Enzyme zu Bindegewebszellen( Fibroblasten) Kranker .
• Einige Patienten können die Entwicklung von Xeroderma Mangel an RNA-Polymerase provozieren. Die Krankheit entwickelt sich oft aufgrund der Einwirkung von UV-Strahlen mit einer Wellenlänge von 270 bis 320 nm aufweist.
• Es gibt Spekulationen, dass Xeroderma aufgrund entwickeln kann, in der Anzahl von Porphyrinen in der inneren biologischen Umgebung des menschlichen Körpers sowie aufgrund des Eindringens von lichtempfindlichen Substanzen ( Photosensitizer) zu erhöhen.

Klinik und Symptome der Krankheit in den klinischen Verlauf von Xeroderma aufgeteilt klar in drei Stufen, vorbei nach und nach von einem zum anderen.

1. Die ersten Anzeichen dieser sich ständig voran bei Kindern auftreten Krankheit zwei bis drei Jahre alt ( Fälle von neueren Erscheinungen sind relativ selten) nach längerer Sonneneinstrahlung. Meistens tritt dies im Frühling oder Sommer auf, während der Periode der höchsten Sonnenaktivität. Die freiliegenden Bereiche der Haut mit einer großen Anzahl von schuppigen Flecken im Laufe der Zeit sukzessiver irreguläre Hyperpigmentierung( ähnlich Lentigo) und Sommersprossen. Nach jeder wiederholten Bestrahlung verstärken sich diese Manifestationen.
2. Nach mehreren Jahren gibt es eine Intensivierung der klinischen Manifestationen von Xeroderma. Dies bedeutet, dass die Krankheit in der zweiten Phase eintritt. Diese Stufe wird durch das Auftreten auf der Haut der Patienten Atrophie Läsionen und Äderchen hyperpigmentierten Bereiche, dadurch gekennzeichnet, das sie sehr bunt macht. Das Erscheinungsbild der Haut ähnelt in vielerlei Hinsicht den Manifestationen, die bei chronischer Strahlen-Dermatitis beobachtet werden. Einige Teile der Haut sind mit Rissen, Geschwüren, Krusten und Flecken bedeckt. Sie können sprießen und Warzen ähneln. Zusammen mit der Haut sind Knorpel und Bindegewebe betroffen. Ausdünnen Nasenknorpel und Vorhöfe verformt natürliche Öffnung des Mundes und der Nasengänge. Da das Fortschreiten der Xeroderma die Entwicklung von Blepharitis ist, Ectropium Fälle beobachtet, Geschwür der Schleimhäute durch den Verlust und Einstellung des Wimpernwachstums begleitet. Der Prozess wird oft von erhöhter Photophobie, Tränenfluss und Trübung der Hornhaut begleitet.
3. Die letzte Stufe der Xerodermie fällt auf Adoleszenz und Pubertät. Während dieser Zeit auf den betroffenen Gewebebereiche erscheinen benigne und maligne Tumoren( Basalzellkarzinom, endotelioma, Fibrome, Melanom, Angiosarkom, acanthoma adenoides cysticum, keratomas und m. P.).Warzige Wucherungen, erscheint oft auf der Haut von Patienten, durch eine erhöhte Neigung zur Bösartigkeit und Metastasen in den inneren Organen.

Des Syndrom Reed zugrunde liegende Erkrankung mit langsamem Wachstum von Skelett verbunden ist, eine Verringerung der Größe des Schädels( Mikrozephalie) und eine signifikante Verzögerung der geistige und psychische Entwicklung des Kindes.

schwerste neurologische Form von Xeroderma pigmentosum ist kserodermicheskaya Idiotie( Spezialisten beziehen sich oft auf das Syndrom De Sanctis-Kakkone ).Das klinische Bild dieser Form der Krankheit vorhanden sind ausgeprägte Störungen des zentralen Nervensystems, durch eine Reihe von charakteristischen kutanen Manifestationen begleitet. Mit Xerodermie Idiotie, das Vorhandensein von:

• Mikrozephalie;
• Demenz;
• Unterentwicklung des Kleinhirns und der Hypophyse;
• Krämpfe;
• Parese;
• Taubheit;
• Wachstumsverzögerung( Kleinwuchs);
• Verlangsamung der Pubertät( in der Regel Mädchen sind unterentwickelt Ovarien, bei Jungen - Hoden);
• Reflex- und Koordinationsstörungen;
• häufige Fehlgeburten im gebärfähigen Alter.

Diagnostics

• führenden diagnostischen Verfahren zur Herstellung eines Xeroderma pigmentosum Hautuntersuchung Detektieren einer speziellen opto-mechanischen Vorrichtung verwendet - den Monochromator. Der Zweck der Untersuchung besteht darin, die besondere Empfindlichkeit der Haut gegenüber den Wirkungen von ultravioletten Strahlen aufzuzeigen.
• Um die Genauigkeit der Diagnose zu überprüfen, ein Spezialist Dermatologen bezieht sich der Patient für eine Biopsie - Laboruntersuchung von Gewebe, die die kutane Neoplasien bilden. Wählen Sie für die Laboranalyse die typischsten, neu geformten Elemente aus und versuchen Sie, sie so unauffällig wie möglich zu entfernen.

Bei der Durchführung einer Punktionsbiopsie eine Spritze mit einer Hohlnadel verwenden. In diesem Fall wird ein punktförmiger Flüssigkeitstropfen, der einem frischen Hautneoplasma entnommen wurde, einer Laboruntersuchung unterzogen.

• Gewebeproben, die während einer Biopsie entnommen wurden, werden einer histologischen Untersuchung unterzogen. Das ultimative Ziel der Histologie ist die Schlussfolgerung über die Möglichkeit und die Notwendigkeit einer weiteren Behandlung und wahrscheinlich Prognose der Krankheit Ergebnis. Während histomorphologische Studie Stadium der Krankheit festgestellt wird, ist die Tiefe der Gewebeschädigung, den Zustand der den entfernten Neoplasma umgebenden Zellen. Am Ende der Studie wird eine histologische Schlussfolgerung gezogen, die notwendigerweise eine mikroskopische Beschreibung und eine nosologische Schlussfolgerung enthält. Die Behandlung

• Die in einem frühen Stadium diagnostiziert Krankheit, Behandlung von ambulant, in regelmäßigen Abständen Dermatologen besuchen. In diesem Stadium am häufigsten synthetischen Medikamenten gegen Malaria( z. B. rezohin, hingamin, delagil) mit der Fähigkeit vorgeschrieben, um die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht zu verringern.
• Um Immunität vorgeschriebenen vitaminoterapiyu zu verbessern: Nicotinsäure( Vitamin PP), Retinol( Vitamin A), Vitamin B.
• Für schuppige Haut Salben Verarbeitung mit Corticosteroiden, um Effekte auf der Proliferation warziger - Salbe mit Zytostatika. Der Wirkstoff dieser Salben wirkt deprimierend auf die Prozesse des Wachstums und der Teilung aller Arten von Zellen( einschließlich maligner Zellen).In periodischer
• Exazerbation Rate der Krankheit an einem Patienten, die vorgeschriebenen Antihistaminika( suprastina, Diphenhydramin, Tavegilum) und Antisense-Mittel( intravenöse Injektion von 10% Calciumchlorid und Natriumthiosulfat).
• auf eine Anzahl Lichtschutzsprays, Cremes und Salben aggressive UV-Exposition bezeichnet während des höchsten Sonneneinstrahlungs zu verhindern( z. B. Chinin salolovuyu oder Salbe).
• Bei Fortschreiten des Tumorprozesses fällt der Patient unter die Aufsicht eines Onkologen.
• Patienten Syndrom De Sanctis-Kakkone sind in Spezialkliniken unter der Aufsicht eines Spezialisten Neurologen behandelt.
• schnelle Malignität des Tumors zu verhindern, muss der Patient ständige ärztliche Beobachtung eines ganzen Teams von Spezialisten. Diese Gruppe sollte umfassen: einen Onkologen, einen Dermatologen, einen Neuropathologen und einen Augenarzt.
• Warty papillomatoznye Neoplasmen extrem hohe Neigung zur Bösartigkeit( Malignität), vorbehaltlich der rechtzeitige Entfernung des Restes. Zu diesem Zweck werden Methoden der Kryodestruktion( Einfrieren mit flüssigem Stickstoff), Lasertherapie und Elektrokoagulation weit verbreitet verwendet. Lasertherapie besteht in der Einwirkung eines gerichteten Laserstrahls mit einer bestimmten Wellenlänge auf den Problembereich der Haut. Nur die Problemzone ist betroffen. Gesunde Hautbereiche leiden überhaupt nicht. Das Verfahren der Elektrokoagulation wird auf die Kauterisation des oben erwähnten keimenden elektrischen Stroms reduziert. So gibt es nicht nur die Entfernung von gefährlichen Tumoren, sondern auch thermische Kauterisation von Blutgefäßen durch Versorgung vollständig eliminiert die Möglichkeit von Blutungen.

Vorhersage und Prävention

In den meisten Fällen Xeroderma pigmentosum ist eine ungünstige Prognose: 75% der jungen Patienten über das Alter von fünfzehn nicht überleben, aber einige Patienten in der Lage sind 50 Jahre zu leben.