Síndrome de Toni-Debreu-Fanconi en niños, mujeres y hombres: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Fanconi( nombre completo - de Toni-Debre-Fanconi) - trastorno congénito, que se expresa en una disfunción grave de los túbulos renales proximales - a saber, la violación de secundaria de absorción( absorción en el torrente sanguíneo), se filtró por las sustancias riñones, lo que conduce a la glucosuria( azúcar en la sangre enorina) fosfaturia( perturbación del metabolismo del calcio y fósforo), aminoaciduria( aminoácidos aumento de la excreción en la orina) y la disminución de la concentración de hidrocarburos, la sangre acidez regulación. El síndrome

Síndrome de Toni Fanconi-Debre-Fanconi

una enfermedad muy rara, que se encuentra principalmente en los niños, y las estadísticas médicas, su frecuencia corresponde a 1 bebé enfermo en 350 000 niños de ambos sexos.

En los seres humanos adultos es extremadamente rara, desarrollando en el fondo de patologías adquiridas. Código de patología según ICD-10: E72.O.

razones de la naturaleza y las causas de

el defecto genético síndrome de Fanconi hoy en día no se conocen bien.

Se espera que la base de mentira patología o vicios de proteínas de transporte de los túbulos renales o mutación del gen, distorsionando la función de las enzimas que regulan la reabsorción de glucosa, aminoácidos y fósforo.

datos de investigación disponibles en los defectos puntuales de la mitocondria, lo que resulta en un mal funcionamiento de los túbulos renales.enfermedad

también se asocia con intolerancia a la fructosa, las toxinas de envenenamiento crónico( metales pesados, ifosfamida, aminoglucósidos), la deficiencia de vitamina D, la amiloidosis, el fallo de un número de enzimas celulares( piruvato carboxilasa, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy y otros), tirosinemia, leucodistrofia metacromática, galactosemia, cistinosis, glucogenosis.

Según otros expertos, el síndrome de Fanconi puede ser una patología aislada - es decir - una severa patologías rahitopodobnyh con carácter hereditario.

confirmar que el síndrome de Fanconi perturbado el metabolismo energético celular con ATP( adenosina trifosfato) y el transporte intercelular en los túbulos renales, el elemento principal - la nefrona.

Dado que la medicina aún no ha llegado a una conclusión definitiva acerca de las causas del síndrome Facon, este estado y otros términos: "La diabetes glyukofosfaminny", "síndrome de Fanconi renal idiopática", "raquitismo resistente", "enanismo renal con raquitismo resistente"," Síndrome de Fanconi hereditario ".formas

y

patogénesis dos tipos de síndrome de Fanconi: heredó

• ( congénita, idiopática), que se refiere a la forma original;
• adquirido, que se considera como una forma secundaria de la enfermedad.hereditaria

forma( genética) de expertos asociados a la defectuosa cromosoma X, que se hereda en un dominante y recesivo, por lo que el pronóstico genética de sus manifestaciones en la descendencia - no es una tarea fácil. Si la patología se refiere a la( forma primaria) innata tipo, se detecta en un niño en la mama hasta un año. Por lo tanto, la forma primaria se llama "bebé".

grado de causas de mutación génica y la gravedad del síndrome. Por lo tanto, el síndrome hereditario completo Fanconi se manifiesta en la presencia de 3 defectos bioquímicos básicos, que incluyen glucosuria, acidaminuria, fosfaturia, de tiempo parcial - en dos de ellos.anormalidad congénita Típicamente

determinada genéticamente acompañada de otras enfermedades: cistinosis, síndrome de Wilson, Dent, Lowe, intolerancia a la fructosa, tirosinemia( incapacidad para escindir eficazmente el aminoácido tirosina), galactosemia( disfunción convertir el azúcar en glucosa), el exceso de acumulación de glucógeno.

El síndrome adquirido( secundario), a diferencia de congénito, no está acompañado, pero es una consecuencia de patologías ya existentes:

• tipo I tirosinemia;Cistinosis por
• ( metabolismo alterado del aminoácido cistina seguido de daño renal);Intolerancia a la fructosa
• ;
• enfermedad de Wilson-Konovalov;Galactosemia
• ;Glucogenosis
• ( acumulación anormal de glucógeno en tejidos y órganos) tipo XI;
• patología renal hereditaria;
• amiloidosis( una violación del metabolismo de las proteínas que conduce a la esclerosis, atrofia, disfunción orgánica);Nefropatías tubulointersticiales
• ( nefritis con daño tisular, túbulos renales);Hiperparatiroidismo
• ( enfermedad endocrina, en la que se altera el contenido normal de calcio y fósforo en la sangre);
• formaciones malignas: mieloma, ovario, pulmón, páncreas, pulmón, enfermedad pulmonar, linfogranulomatosis;
• quemaduras profundas.

Además, el síndrome puede provocar tales condiciones: el trasplante de órganos

• con baja compatibilidad con los tejidos;
• deficiencia de vitamina D;Intoxicación por
• con uranio, bismuto, mercurio, plomo, cadmio;
• en contacto con tolueno, ácido maleico, lisol;uso farmacológico
• de agentes nefrotóxicos tales como gentamicina, las preparaciones de platino expiró medicamentos basado en tetraciclina, didanosina, cidofovir, fármacos de quimioterapia del cáncer - ifosfamida, estreptozocina.

Los síntomas y signos

Cuando forma hereditaria( congénita)

síntomas primarios en los primeros meses de vida, rara vez - después de un año y medio.

En primer lugar, se observan las siguientes condiciones en un niño recién nacido: micción frecuente de

• ( poliuria);
• aumentó la sed( polidipsia);
• estreñimiento prolongado;
• ataques frecuentes de vómitos sin causa;
• astenia( fatiga general), debilidad muscular;
• "saltos de temperatura" inexplicables hasta 37.5 - 38 C;
• panza hinchada.

Como regla, durante el período en que se muestran al médico los vómitos y el aumento de temperatura del bebé.Un especialista con experiencia debe determinar que la combinación de signos perturbadores de los padres no está relacionada con la infección por ARI, ARVI o enterovirus.

Después de síntomas leves y bastante vagos en el año siguiente - uno y medio síntomas claramente registrados típicos del síndrome de Fanconi:

1. anticipada( retraso del crecimiento), causada por la excreción constante de aminoácidos esenciales, glucosa, calcio, fosfato. La primera mitad de la altura normal y el peso reemplazado bajo peso( a 30%) y el crecimiento( de 2 a 21%).
2. raquitismo causado la excreción masiva de calcio y fosfato, es notable después de 10 - 12 meses de vida, y tiene una característica de características del síndrome de Fanconi: la cabeza del bebé es por lo general poco deformado, pero los grandes huesos de las piernas y los mangos mostrar significativa curvatura - deformación de tipo varo cuando la tibiael bebé está doblado "rueda" o valgo( en la forma de la letra "X").Giro y huesos del cofre, columna vertebral.
3. Retraso en el desarrollo mental y físico.
4. Incompatibilidad, temor, falta de coherencia.
5. La polidipsia y la poliuria pueden progresar y retroceder sin pasar definitivamente.
6. hipotonía muscular moderada, que se expresan en la lentitud, dificultad de movimiento, lo que lleva al hecho de que los niños de 5 - 6 años de edad no son capaces de caminar.
7. Dolor en los huesos, intensidad moderada, que interfiere con la marcha del niño. Más fuerte a nivel de las piernas, la pelvis y la columna vertebral. La marcha, si un niño camina, se convierte en un "pato", inseguro.
8. Alta probabilidad de huesos tubulares fracturados debido a una deficiencia de minerales en el tejido óseo.osteomalacia
9. o osteomalacia debido a fractura ósea debido a la falta de calcio y fósforo.
10. Defensa inmunológica reducida contra infecciones, que se manifiesta en enfermedades virales frecuentes, otitis, neumonía.
11. Parálisis causada por la falta de potasio.patologías oftálmicas
12. como la retinitis pigmentosa, catarata congénita.desarrollo
13. de patologías del sistema nervioso, ENT( oído, nariz, faringe, laringe) y el tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular, anormalidades anatómicas del sistema urinario debido a trastornos metabólicos masivas.
14. En casos raros - trastornos endocrinos

Con la progresión de los trastornos tubulares( transporte deteriorado de sustancias orgánicas, minerales, electrolitos) a 10 - 12 años en los niños aumenta la probabilidad de desarrollar la enfermedad renal crónica que amenaza su vida.síntomas visibles

en pacientes adultos, el desarrollo de formas secundarias

Si el síndrome de Fanconi adquirido se produce en hombres adultos en otras enfermedades o condiciones patológicas, sus manifestaciones a menudo se combinan con las manifestaciones de la enfermedad-provocador.

sin embargo, reveló las características básicas:

1. aumento del volumen de orina por día( hasta 2 litros y más) y la sed severa, los pacientes infantiles peculiares y principios.
2. Debilidad general y muscular, dolor de huesos.
3. Alta probabilidad de aumento persistente de la presión arterial( hipertensión) en el fondo de la disfunción renal.
4. Osteomalacia( destrucción de huesos).
5. Acidosis( aumento de la acidez de la sangre) debido a la demora de productos de oxidación en el cuerpo, que conduce a la hipocalemia( deficiencia de potasio).
6. nefrocalcinosis - alta deposición de calcio en los riñones a la característica de esta fiebre estado, escalofríos, náuseas, dolor intenso en el abdomen, la ingle, los ovarios.
7. Hipopotasemia( baja ingesta de potasio), que causa complicaciones graves del corazón, incluidas las arritmias potencialmente mortales.
8. rápida( sin tratamiento) formación de la insuficiencia renal crónica en mujeres peor de los casos actuales síndrome de Fanconi

cuando se dio cuenta de su desarrollo en las mujeres posmenopáusicas. En este momento, debido a la menor producción de hormonas es una disminución natural de la densidad ósea( osteopenia).Cuando se combina

este estado con un aumento en la fragilidad ósea debido a la falta de minerales, una alta probabilidad de fracturas por compresión pesados ​​de las vértebras, la cadera y la posterior incapacidad.

Diagnóstico

Para podverdit o refutar el diagnóstico por encuesta hueso gasto rentegografii y en profundidad los estudios bioquímicos de la sangre y la orina.

Lab

cambios detectables en la sangre y la orina bioquímica:

• en la actividad de la fosfatasa alcalina;
• excesiva excreción de sales de sodio organismo, de potasio;proteinuria
• ( proteína en la orina) en la presencia de inmunoglobulinas de cadena ligera, lisozima, proteínas de bajo peso molecular, beta 2-microglobulina;
• despeje creciente( tasa de filtración), ácido úrico y sus gota contenido
• suero reducida de la actividad de las enzimas de la energía: succinato deshidrogenasa, a-glicerofosfato, glutamato;aumento
• en sangre de ácidos láctico y pirúvico.síndrome Instrumental

Diagnóstico de Fanconi debe usar una radiografía ósea para detectar la deformación del esqueleto, las extremidades, detectar signos de osteomalacia, osteoporosis, y los niños - además - un retraso en el crecimiento del hueso en comparación con la norma en una edad calendario.

observada después de anormalidades en el tejido óseo:

• , estructura celular gruesa con fibras con huecos, débil mineralización de crecimientos anormales en la forma de "picos" en los huesos femorales y tibiales;signos
• epifizioliza( parada parcial o completa en el crecimiento óseo en longitud esqueleto inmaduro, lo que resulta en la asimetría de las extremidades);fracturas
• de los huesos largos( fase tardía) contra el desarrollo de la osteoporosis, la medida de que se determina por rentgenodensitometrii;
• acumulación del radioisótopo en zonas de intenso crecimiento óseo.

En los riñones:

detectar el cambio característico en forma de los túbulos en la forma de "cuello de cisne", adelgazamiento, atrofia( cantidad disminución) de tejido epitelial en presencia de cantidades crecientes de mitocondrial en el mismo, fibrosis( crecimiento anormal) tejido conectivo en el tejido encuesta biopsia electrónico riñón( biopsia).

requiere estudios:

diferencial

Patología debe distinguirse de todas las enfermedades que ocurren aislamiento que puede provocar la aparición del síndrome F adquiridonkoni adquirió condiciones insalubres e intoxicaciones.

Además, los lactantes pediatra debe diferenciar estado agudo de la vitamina D con el síndrome de Fanconi de su exceso en el uso de aditivos o trastorno del metabolismo del calcio artificiales.

con hipervitaminosis D y el síndrome de Fanconi en niños menores de un año: parámetros

implicados en el síndrome de Fanconi y sus complicaciones: nefrólogo, ortopedista, un hematólogo, un endocrinólogo, urólogo, oftalmólogo, genetista.

Tratamiento

racional terapia, bien pensado puede reducir el impacto en el cerebro, el sistema esquelético y los órganos de la pérdida excesiva de aminoácidos esenciales, minerales, proteínas y la producción de glucosa en la composición de la orina.

Por lo tanto, el tratamiento con el síndrome está dirigido a las siguientes tareas:

1. posible corrección máxima de deficiencia de potasio, bicarbonato, los cambios en el equilibrio ácido-base de la sangre para reducir la acidosis.diabetes Terapia
2. fosfato( raquitismo D-resistente) con énfasis en las limitaciones de los no fluidos.
3. El tratamiento de la enfermedad subyacente, provoca el desarrollo del síndrome adquirido en adultos. Drogas

Para mitigar la pérdida de calcio y fósforo se usan formulaciones especiales con la vitamina D, es l, 25( OH) D3 y l( OH) D3.

dosis inicial de vitamina D3 por día de los 10 - 15 mil ME. .Dosis crecientes están aumentando gradualmente su cada 12 - 14 días( en las muestras de control Sulkovicha y el contenido de fósforo en la sangre).En la ausencia de signos de intoxicación y la excreción de calcio en la orina pequeño se permite aumentar la dosis, dando lugar a 100 -. De 150 mil ME por día y para continuar la terapia hasta que los valores normales en fósforo en sangre y fosfatasa alcalina. Cuando no se estabilizan aún más sus valores aumentan la dosis. La vitamina D terapia

varios cursos llevan a cabo para prevenir la progresión de las crisis deformidades de los huesos raquíticos.

considera realización óptima del uso de metabolitos activos de D3 - Oksidevit( 0,5 - 1,5 mg por día), kaltsiotriol( Rokaltrol).

incluyen preparaciones de calcio( gluconato de calcio por día a 1,5 - 2 gramos), fósforo( 0,5 - 1 gramos por día), la fitina.

partir de una mezcla de fosfatos inorgánicos Albright, tomándolo por una cuchara grande 4 - 5 veces por día. Fosfato utilizado como una solución y las tabletas en dosis calculadas a 10 mg por kilogramo de peso corporal, 4 veces al día( necesariamente con preparaciones de vitamina D para evitar el hiperparatiroidismo).Cuando se expresa la deficiencia de potasio

utilizado Panangin, Asparkam.

Si cualquier cita un seguimiento constante de CBS o ácido-base estado de la sangre. Normalmente, la sangre tiene una reacción ligeramente alcalino, y el pH en el rango de 7,35 - 7,45.Si acidosis cuando el pH se reduce por debajo 7,35, la sangre se vuelve alta acidez.

mostrado intravenosa 4% de solución de hidrógeno carbonato de sodio o solución de bebida( 50 - 60 ml por día), que incluye ácido cítrico - 2 gramos de citrato de sodio - 3 g, citrato de potasio - 3,3 g de agua, 100 ml. En 1 ml de la medicina alcalinizante contenida 1 mmol de sodio y potasio.acidez alta sangre también neutralizó usando bicarbonato de soda( bicarbonato de sodio).

Algunos expertos basados ​​en los resultados prácticos Unitiol recomienda como un medio para aumentar la actividad de las enzimas dependientes de tiol. Cuando se administra la cistinosis

: tasa Ditiotrental de 25 mg por kilogramo de peso corporal del paciente a través de 3 chasa;Cisteamina en una dosis diaria de 90 mg / kg.

buena influencia en el trabajo de los túbulos renales esteroides anabólicos hormonales incluyendo metiltestosterona.

¡Importante! En glucosuria elevadas( excreción de azúcar en la orina), resultando en un retraso mental en los niños, que está absolutamente contraindicada soluciones intravenosas de glucosa con hipocalemia( deficiencia de potasio) de la alto riesgo de colapso vascular.terapia

dieta de la dieta con el síndrome de Fanconi, sustancialmente uno de los componentes básicos de la terapia.

Recomendado:

1. aumentar el consumo de patatas, col para reducir la excreción de exceso de aminoácidos
2. Restringir el uso de la sal. Use productos
3. "alcalinizantes", incluyendo la leche( si bien tolerado), zumos de frutas naturales.productos activos de aplicación
4. que contienen potasio( ciruelas, albaricoques, uvas pasas, zanahoria sopa Moro).
5. Desde los mismos productos contienen a menudo el necesario y fosfatos, y que contienen azufre aminoácidos que son perjudiciales en grandes cantidades, es necesario equilibrar el cumplimiento.

Los alimentos ricos en fosfatos: queso, requesón, leche, yogur, salvado de trigo, trigo sarraceno, avena, arroz, cebada perlada, guisantes, semillas de calabaza, nueces de Brasil, nueces de pino;

alimentos altos acidogenes( azufre) aminoácidos - taurina, metionina y cistina: peces, cangrejos, marisco, huevos, semillas de sésamo, germen de trigo, avena, maíz, almendras, judías, lentejas, cacahuetes, trigo sarraceno, arroz, sémola,cebada perlada y mijo. Propiedades

poder de restringir las pérdidas de azúcar en la orina:

• frecuente el consumo de pequeñas porciones para descargar el páncreas;cantidad dosificada
• de hidratos de carbono( a veces - la exclusión de dulces con alto contenido de azúcar) para evitar el exceso de glucosa en la sangre, ya que esto la excreción en la orina también se incrementará.

Sin embargo, en la dieta de los niños con "orina dulce", es decir, que tienen un alto nivel de azúcar en la orina( glucosuria), para proporcionar una cantidad suficiente de azúcar y postres azucarados. Esto es extremadamente necesario para reducir el grado de retraso mental. Para referencia, los valores de azúcar en la sangre normal, de edades comprendidas 2 mmol / litro: 2,78 a 4,4;de 2 a 14 años en el rango de 3.3 a 5.5.Fisioterapia

A tasas normales de los síntomas de fósforo y del metabolismo del calcio y acidosis eliminación prescritas bañeras de hidromasaje y agujas con sustancias bioactivas y sal marina, que afectan beneficiosamente al nervioso, respiratorio, sistema cardiovascular, estabilizar los procesos metabólicos.

Cirugía

Cuando deformación expresado de huesos aplicado con éxito la corrección quirúrgica, que se administra en remisión sostenida duración de 12 - 18 meses, lo que confirma los datos clínicos y de laboratorio.

Con el desarrollo de insuficiencia renal para salvar vidas y mejorar el estado es capaz de trasplante de riñón.tratamiento hospitalario

se indica en los trastornos metabólicos expresas, incluyendo hipoglucemia y la hiperglucemia, las deformidades del esqueleto.

Prevención

la prevención del síndrome de Fanconi moderna congénita en la presencia de una enfermedad como en la familia está en el asesoramiento genético preliminar. El riesgo de desarrollar la enfermedad para los llamados hermanos, es decir, hermanos y hermanas - alrededor del 25%.En

secundaria síntomas del síndrome de la forma que se reducen o desaparecen por completo con el tratamiento activo de la enfermedad subyacente o condición patológica adquirida.

Forecast

pronóstico de la enfermedad depende de la forma síndrome( primaria, secundaria), la gravedad de los síntomas y el inicio del tratamiento.

Por ejemplo, la sintomatología del síndrome adquirido desaparece cuando se elimina el causante de la provocación.

Sin embargo, a pesar de los importantes cambios producidos en los riñones: pielonefritis, nefritis túbulo-intersticial, insuficiencia renal, en el impacto medicina temprano en el proceso de la enfermedad y el tratamiento a largo plazo se establece un cierto equilibrio en la homeostasis, en el que una calidad normal de predicción de vida de diez años - bueno.

En la práctica médica, no son historia, cuando los niños 7 - 8 años, casi "se detuvo" síndrome de Fanconi hereditaria con la aparición de la remisión a largo plazo, una marcada mejoría, la condición del niño e incluso - de recuperación.