Este síndrome fue descrito en 1947 por Waardenburg. Se caracteriza por un complejo completo de defectos: una combinación de sordera congénita, albinismo y anomalías faciales. Esta enfermedad se acompaña de una hipopigmentación anormal de la piel, los ojos y el cabello. Es imposible hacer frente por completo a dicho síndrome, por lo tanto, el tratamiento generalmente está dirigido a eliminar los síntomas y el mantenimiento general del cuerpo. El síndrome de Waardenburg
síndrome de Waardenburg
es una patología hereditaria que se acompaña Heterocromía iris aparición de gris desplazamiento de cadena pelo dentro del ojo - se llama telekantom. Uno de los síntomas característicos del trastorno es la pérdida de audición congénita, que puede diferir en diferentes grados de gravedad.
desplazamiento en el interior del ojo en combinación con un puente nasal levantada y conectados a una sola línea de las cejas da a las personas con este síndrome aspecto muy peculiar. Las conchas iridiscentes usualmente tienen un color diferente. Por ejemplo, un ojo puede ser carim, mientras que el otro puede ser azul.
Razones para
Como regla general, esta patología es heredada por un tipo autosómico dominante. Para el desarrollo del síndrome, se producen mutaciones en algunos genes, en particular, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.La historia individual no confirma el historial familiar. En este caso, estamos hablando de una mutación genética, cuyo desarrollo provoca factores desconocidos.
El gen MITF es responsable de la codificación de una proteína que desempeña un papel importante en la formación de melanocitos. Como resultado, ocurren cambios de pigmentación. Algunas veces estas anomalías llevan a la pérdida de la audición.
El grupo de riesgo para el desarrollo de este trastorno incluye a los niños cuyos familiares inmediatos tienen la enfermedad. Se transmite por un tipo autosómico dominante.
En algunos casos, el síndrome de Waardenburg se desarrolla por razones desconocidas. Varios investigadores argumentan que la amenaza aumenta la edad avanzada del padre.
Tratamiento de los síntomas de
El síndrome de Waardenburg se puede detectar inmediatamente después del nacimiento o en la primera infancia. En algunos casos, se encuentra a una edad posterior. Un examen clínico completo y un análisis de los síntomas ayudan a hacer un diagnóstico preciso. Además, el médico debe estudiar los antecedentes familiares y realizar estudios específicos.
En personas con sospecha de tal diagnóstico, se mide la distancia entre las diferentes partes del ojo. También se pueden llevar a cabo otros procedimientos, por ejemplo, el examen de las estructuras internas de los ojos. A menudo, se requiere una prueba de audición y se realiza una radiografía.
A veces los médicos aconsejan la implantación coclear. En este caso, se coloca un dispositivo especial con electrodos en el oído interno. Esto ayuda a estimular el funcionamiento del nervio auditivo.
fotos de niños con diferentes manifestaciones del síndrome de Waardenburg
Las manifestaciones típicas de la enfermedad
Una de las principales características del síndrome es una sordera congénita. Se manifiesta a temprana edad y a menudo provoca la aparición de sordomudos. La patología bilateral tiene siempre sonidos llamativos de alta frecuencia.
también a las manifestaciones típicas de la enfermedad incluyen los siguientes:
- congénita heterochromia del iris - puede ser completa o parcial. A menudo el iris tiene un color diferente.
- Distopia de las partes internas de los ojos: conduce a la blefaro fi simosis. Esta condición provoca pseudohipertelorismo y, en algunos casos, pseudoepianth.
- Extensión de la raíz de la nariz.
- Hipertrofia de cejas.
- Albinismo parcial: se manifiesta como un parche de pelo gris en la frente. En casos más raros, las pestañas y las cejas blancas se ven desde el interior.
síntomas y la genética del síndrome de Waardenburg en nuestro video: el síndrome de Waardenburg
- una enfermedad relativamente rara, que se acompaña de una serie de cambios patológicos. Uno de los síntomas de una anomalía es la sordera congénita, que puede conducir a la obnubilación. Para lidiar con este signo, debe tomar medidas a tiempo. En la mayoría de los casos, este síntoma se elimina mediante intervención quirúrgica.