xeroderma pigmentoso( a veces referido como lentigo maligno, progresivo melasma reticular, atrofodermia pigmento) - una enfermedad rara de la piel, que lleva el carácter hereditario. La condición de la piel afectada por xeroderma se considera precancerosa.
En la mayoría de los casos, la enfermedad está teniendo carácter familiar, que afecta a la descendencia nacida de la unión de cerca. Los casos de xerodermia pigmentaria son característicos de aislados: poblaciones humanas aisladas formadas debido a la ubicación geográfica o creencias religiosas.
¿Qué es la xerodermia pigmentaria?
Siendo un xeroderma enfermedad determinada genéticamente que se caracteriza por un defecto hereditario, la esencia de las cuales es que en el cuerpo de la persona enferma o bien enzimas que neutralizan los efectos dañinos de la radiación ultravioleta sobre la piel que falta o apenas funcional.
Foto xeroderma pigmentoso tienen mutaciones de fallo de
niño que se produjeron en las proteínas responsables de la recuperación de los tejidos dañados por la exposición a los rayos ultravioleta agresiva, las células mutantes se vuelven más y más. Acumulando año tras año, las células y tejidos dañados provocan el desarrollo de cáncer de piel.
alta sensibilidad a los rayos UV es uno de los dos factores nocivos bien estudiados que contribuyen xeroderma. El segundo factor es la misma alta sensibilidad a la radiación ionizante( radiación).
Ambos factores anteriores conducen a: trastorno de pigmentación
- ;
- cornificación de la piel;Cambios atróficos de
- en la epidermis;
- de la distrofia de tejido conectivo;
- atipia celular;
- es un proceso maligno.
Causas de xeroderma
- culpable es a menudo el gen autosómico , transmitida al niño de los padres que están estrechamente relacionados. En este caso, hablan sobre la naturaleza familiar de la enfermedad.deficiencia
- o ausencia de la enzima UV-endonucleasa a células del tejido conectivo( fibroblastos) persona enferma.
- Algunos pacientes pueden provocar el desarrollo de la falta xeroderma de la ARN polimerasa .La enfermedad se desarrolla con mayor frecuencia debido a la acción de los rayos ultravioleta con una longitud de onda de 270 a 320 nm.
- Se especula que xeroderma puede desarrollar debido al aumento en el número de porfirinas en el entorno biológico interior del cuerpo humano, así como debido a la entrada de sustancias fotosensibles ( fotosensibilizadores).
clínica y los síntomas de la enfermedad en el curso clínico de xeroderma claramente dividido en tres etapas, pasando gradualmente de una a otra.
- Los primeros síntomas de esta enfermedad en constante progreso se presentan en niños de dos a tres años ( casos de las manifestaciones más recientes son relativamente raros) después de la exposición prolongada al sol. La mayoría de las veces esto ocurre en la primavera o el verano, durante el período de mayor actividad solar. Las áreas expuestas de la piel se cubren con un gran número de parches escamosos con el tiempo sucesivo( lentigo parecido) hiperpigmentación irregular, y las pecas. Después de cada irradiación repetida, estas manifestaciones se intensifican.
- Después de varios años, hay una intensificación de las manifestaciones clínicas de xeroderma. Esto significa ingresar a la enfermedad en la segunda etapa. Esta etapa se caracteriza por la aparición en la piel de las lesiones de atrofia de los pacientes y las venas de araña zonas hiperpigmentadas, que los hace bastante abigarrada. La apariencia de la piel es en muchos aspectos similar a las manifestaciones observadas en la dermatitis por radiación crónica. Algunas partes de la piel están cubiertas de grietas, úlceras, costras y manchas. Pueden aparecer brotación, parecidas a verrugas. Junto con la piel, el cartílago y los tejidos conectivos se ven afectados. Adelgazamiento cartílago nasal y aurículas deforman orificio natural de la boca y vías nasales. A medida que la progresión de xeroderma es el desarrollo de blefaritis, ectropión casos observados, ulceración de las mucosas, acompañados por la pérdida y el cese del crecimiento de las pestañas. El proceso a menudo va acompañado de aumento de la fotofobia, lagrimeo y opacidad de la córnea.
- La última etapa de xeroderma recae en la adolescencia y la adolescencia. Durante este período, en las porciones de tejido afectadas aparecen tumores benignos y malignos( carcinoma de células basales, endotelioma, fibromas, melanoma, angiosarcoma, Acantoma adenoides cysticum, keratomas y m. P.).Los crecimientos verrugosos, que a menudo aparecen en la piel de los pacientes, difieren en su tendencia creciente a malignidad y metástasis en los órganos internos.
El síndrome de Reed enfermedad subyacente asociada con el crecimiento lento del esqueleto, una disminución en el tamaño del cráneo( microcefalia), y un retraso significativo en el desarrollo mental y psicológico del niño.
forma neurológico más grave de xeroderma pigmentoso es idiotez kserodermicheskaya( especialistas a menudo se refieren a ella síndrome de De Sanctis-Kakkone ).En el cuadro clínico de esta forma de la enfermedad, hay trastornos pronunciados en el trabajo del sistema nervioso central, acompañados de una serie de manifestaciones cutáneas características. Con la idiotez xerodermica, la presencia de: microcefalia
- ;Demencia
- ;
- subdesarrollo del cerebelo y la glándula pituitaria;
- convulsiones;Paresia
- ;Sordera
- ;Retraso del crecimiento
- ( enanismo);
- retardando la pubertad( como regla, las niñas son ovarios subdesarrollados, en niños - testículos);
- trastornos reflejos y de coordinación;
- frecuentes abortos involuntarios durante la edad fértil.
Diagnóstico
- líder método de diagnóstico para la detección de un examen de la piel xeroderma pigmentoso utilizando un dispositivo especial opto-mecánico - el monocromador. El objetivo del examen es revelar la especial sensibilidad de la piel a los efectos de los rayos ultravioleta.
- Para verificar la exactitud del diagnóstico, un dermatólogo especialista refiere al paciente para una biopsia - examen de laboratorio de los tejidos que componen las neoplasias cutáneas. Para el análisis de laboratorio, seleccione los elementos más típicos recién formados, tratando de hacer que su eliminación sea lo más discreta posible.
Al realizar una biopsia por punción, use una jeringa con una aguja hueca. En este caso, una gota punteada de líquido tomado de una neoplasia cutánea fresca se somete a un estudio de laboratorio.
- Las muestras de tejidos tomadas durante una biopsia se someten a un examen histológico. El objetivo final de la histología es la conclusión sobre la posibilidad y la necesidad de una terapia adicional, así como el resultado probable de la enfermedad. Durante se detecta etapa de estudio anatomopatológico de la enfermedad, la profundidad del daño tisular, el estado de las células que rodean la neoplasia remoto. Al final del estudio, se realiza una conclusión histológica, que necesariamente contiene una descripción microscópica y una conclusión nosológica. Tratamiento
- La enfermedad se diagnostica en una etapa temprana, el tratamiento de forma ambulatoria, asistiendo periódicamente dermatólogo. En esta etapa, recetado más comúnmente fármacos antipalúdicos sintéticos( por ejemplo, rezohin, hingamin, delagil) que tienen la capacidad de reducir la sensibilidad de la piel a la luz solar.
- Con el fin de mejorar la inmunidad vitaminoterapiyu prescrito: ácido nicotínico( vitamina PP), retinol( vitamina A), vitaminas B.
- para el procesamiento de pomadas para la piel escamosa con corticosteroides, para los efectos sobre la proliferación verrugosa - ungüento con citostáticos. El ingrediente activo de estos ungüentos deprimente actúa sobre los procesos de crecimiento y la división de todos los tipos de células( incluyendo el cáncer).En tasa periódica
- exacerbación de la enfermedad a un antihistamínicos ser paciente prescritos( suprastina, difenhidramina, Tavegilum) y agentes antisentido( inyección intravenosa de cloruro de calcio al 10% y tiosulfato de sodio).
- para evitar la exposición UV agresivo durante la mayor insolación designar un número fotoprotectores pulverizaciones, cremas y pomadas( por ejemplo, salolovuyu quinina o pomada).
- Cuando el proceso del tumor progresa, el paciente cae bajo la supervisión de un oncólogo. Los pacientes síndrome
- De Sanctis-Kakkone son tratados en clínicas especializadas bajo la supervisión de un neurólogo especialista.
- Para evitar la rápida malignidad del tumor, el paciente necesita observación médica constante de todo un equipo de especialistas. Este grupo debe incluir: un oncólogo, un dermatólogo, un neuropatólogo y un oftalmólogo.
- Warty papillomatoznye neoplasias que tienen extremadamente alta propensión a la malignidad( malignidad), sujeto a la eliminación oportuna del radical. Para este propósito, los métodos son ampliamente usados crioablación( congelación de nitrógeno líquido), la terapia con láser y la electrocoagulación. La terapia con láser consiste en la acción de un rayo láser dirigido con una cierta longitud de onda en el área problemática de la piel. Solo la zona problemática se ve afectada. Las áreas de piel sana no sufren en absoluto. El procedimiento de electrocoagulación se reduce a la cauterización de la corriente eléctrica de brotación antes mencionada. Por lo tanto existe no sólo la eliminación de tumores peligrosos, pero también llevado a la cauterización térmica de vasos sanguíneos que irrigan ellos, elimina completamente la posibilidad de hemorragia.
Predicción y prevención
En la mayoría de los casos, el xeroderma pigmentoso es un pronóstico desfavorable: 75% de los pacientes jóvenes no sobreviven más allá de la edad de quince años, pero algunos pacientes pueden vivir hasta a cincuenta años .