Huntingtoni tõbi( Huntingtoni korea või) nimetatakse geneetiline patoloogia närvisüsteemi, mida iseloomustatakse pikaks ajaks, millele järgneb progresseeruva psüühikahäirete ja hüperkinees( tahtmatud lihastõmblused).Haigus sai selle nime pärast Ameerika arsti nime, kes kirjeldas esimest korda seda haigust XIX sajandil.
Haiguse lühikirjeldus
Haiguse esialgset staadiumi diagnoositakse tavaliselt 30-50-aastastel isikutel. Molekulaarsel tasandil haiguseks on sellise häire rakusisese ainevahetuse moodustamaks valgu ebanormaalse närvirakkudes, mis viib biokeemiliste esinevast kesknärvisüsteemis.
haiguse tulemusena on tavaliselt atroofia teatud ajupiirkondades, sealhulgas aju juttkeha keha( juttkeha - osakonna liikumise eest vastutav) ja ajukoores. Haiguse kestus on umbes 15 aastat.
haiguse põhjused
haiguse otsene põhjus on patoloogilise geeni olemasolu. Sellist geeni saab edastada ainult vanemate poolt lapsele pärimise teel. Haigestunud geeni olemasolu põhjustab degeneratiivseid muutusi ajurakkudes. Neuronite biokeemiliste protsesside muutuste tõttu on tserebraalsete poolkera ja aju subkordsete alade korteks järk-järgult atroofia.
Ajutine mass Huntingtoni koreaaga patsientidel väheneb aja jooksul märkimisväärselt, mis ei saa aga kaasa tuua pöördumatuid tagajärgi. Aju kõhukinnisuse neuronite surm viib patsiendi kontrolli kaotamiseni.
spasm - ootamatu kitsenemise mitu veresoonte aju, järsk halvenemine samochuvstviya. Podobnoe seisund aju veresoontes on äärmiselt ohtlik elu iga inimene. Kõik on ajuveresoonte spasmi põhjuste, sümptomite ja ravimeetodite kohta.
Pea meeles, et paljud haigused võivad olla põhjustatud närvisüsteemi pinge, mis põhjustab otseselt stressi ja depressiooni, kuid nüüd meie meditsiin on välja töötanud erinevaid ravimeid, mis aitavad vältida mõju närvikulu. Selles artiklis leidub stressitaluvide nimekirja.
riskitegurid
Huntingtoni tõvehaige haiguse riskirühma kuuluvad lapsed, kelle vanemad on mutatsiooni kandjad. Perekonnad, kus vanematel on haigus põhjustav patoloogiline geen, on haigestunud ja tervislik suhe 1: 1.Geeniülekande tõenäosus tütardele ja poegadele on sama. Tuleb öelda, et selle geeni olemasolu ei ole 100% diagnoos - mõnikord haigus ei ilmu.
Esimesed haigusnähud ilmnevad inimesel 30 aasta pärast, tavaliselt on sellel aastal juba palju lapsi. Seega suunatakse haiguse geen pidevalt ühelt põlvkonnalt teisele.
Mõningatel juhtudel võib haigus areneda enne - see sõltub arvu ebanormaalne geenid kromosoomis( rohkem neist kui kunagi varem avaldub haigus).100 000 inimese jaoks kannatab Huntingtoni korea haigus 3-10 inimest.
Huntingtoni tõve sümptomid
Huntingtoni tõve esimesed sümptomid võivad ilmneda 30-35-aastaselt. Haigus areneb aeglaselt, kuid ebaselgelt, põhjustades sümptomite nagu
suurenemist- Upset luure - võime loogiliselt ja abstraktse mõtlemise väheneb, tähelepanu hääbub, on struktuuri muutusi inimese isikupära. Võimalus kritiseerida oma käitumist ja seisundit puudub. Patsientidel esineb rahutust, liikumisi rahutust.
- trohheilist hüperkineesia - tekkimist tahtmatu kiire ja ebakorrapärane liikumine erinevate lihasgruppide tõttu vähenes pärssivat toimet ajukoores mootori närve. Lihase toon on järk-järgult nõrgenenud. Esiteks patsiendi kõnnak muutused( muutub see tants ja värisev, nagu joodik), hilisemates etappides isiku saa kõndida ilma abita.
- Suurenenud ärrituvus, emotsionaalsed häired .Patsient on altid äkilisele, motiveerimata raevu, paanika, ärevuse, depressiooni tekkele. Patsient võib arendada hüperseksuaalsust või ilmneda enesetapumõtted.
- Kõnehäired , millega kaasnevad ka lihaste tahtmatu liikumise rünnakud. Vestluses olev patsient hellitab, näo, hirmsa, hõiskama, võib ta juhuslikult liikuda silmamurme. Hilisemates staadiumides kõlab täiesti ebaselge, neelamine on raske.
- unehäired .
- endokriinsüsteemi häired .
- Dementsus ( dementsus) - see haigus areneb haiguse hilises staadiumis. Võib olla mõttetu ja obsessiivne seisund.
diagnoosida haiguse varajases staadiumis võib olla raske tingitud nõrk ekspressioon ilmingud või sümptomite sarnasuse teiste somaatiliste ja vaimsete häiretega. Kui
kahtlustatakse Huntingtoni korea( nt kui teave vanemad patsiendi põevad seda haigust) diagnostiliste testide läbiviimisel.
meetodeid
kliinilised andmed diagnostiliste meetodite hulka:
- Füüsikalised meetodid - välise patsiendi läbivaatust koostoimes psühholoogiline kontroll, mis võimaldab teha kindlaks väljendunud haigusenähud.
- Arvutomograafia, mis võimaldab teil hinnata aju seisundit ja määrata selle atroofia aste.
- Magnetic( MRI) - meetod uurida mitte ainult aju, vaid ka hinnata riigi müeliintupe närvide kaitse, et kõrvaldada seotud haiguste demüelisatsiooni närvilõpmeid( hulgiskleroos, jne).
- Positron-emissioonitomograafia on radioaktiivse isotoobi spetsiaalse preparaadi intravenoosne süstimine. Meetod, mis võimaldab hinnata kesknärvisüsteemi metaboolsete protsesside aktiivsust. Selle uurimismeetodi abil saate määrata patoloogia isegi enne selle esimeste ilmingute ilmumist.
geneetilised uuringud Geneetilised diagnoosi Huntingtoni korea viiakse läbi vereanalüüsi. DNA patsiendi uuritud proovide piirkondade molekuli vastutab valgu tootmist, mille teadlased andis nime "huntingtiniks".Arvutatuna korduste arvu aminohapete rühmad, mis mõjub negatiivselt voltimist valku.
Kui sellised kordused on rohkem kui tavalised, diagnoositakse haiguse tekkimise oht. Geneetilised uuringud näitavad haiguse eelsoodumust ammu enne esimese sümptomite ilmnemist. Patoloogiliste geenide olemasolu korral on võimalik ka embrüonaalne uuring.
diferentsiaaldiagnostika
90% kõigist Huntingtoni tõve diagnoosidest, mis põhinevad tüüpilistel sümptomitel, toetavad geneetilised uuringud.Ülejäänud 10% juhtudest, millel on sarnased sümptomid, kuid ei ole geneetiliselt kinnitatud, peetakse teadmata etimoloogiaga häireteks.
Tempide raske peavalu mõrvab paljud inimesed. Põhjused, ravimeetodid.
Klastri peavalu sümptomid on siin täielikult kirjeldatud.
Mida sa tead haigusest nagu aju glioblastoom? Lisateave siin: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Ravi meetodid
Ravi on puhtalt sümptomaatiline. Selle haiguse patsiendil ei ole võimalik täielikult ravida.
Siiski on mõned ravimid( näiteks tetrabenasiin ), mis võib märkimisväärselt leevendada sümptomaatilisi ilminguid.
Need ravimid sillavad haiguse kulgu, vabastades patsiendi liigseid patoloogilisi sümptomeid.
hüperkineesi pärsivad neuroleptilised ravimid. Need ravimid võimaldavad patsiendil parandada liikumise kooskõlastamist ja suurendada lihaste toonust.
Vaimsete ja emotsionaalsete häirete sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse sedatiivseid ravimeid, valproehappe ja liitiumi ravimeid, antidepressante ja antipsühhootikume.
Ravi haiguse algfaasis viiakse läbi ennetava ravi abil progresseeruvate sümptomite progresseerumise aeglustamiseks.
Selles etapis on vajalik psühholoogiline töö patsiendi pereliikmetega ja nende juhendamine patsiendi korralikus hoolduses.
prognoos
haiguse prognoos on ebasoodne. Selle haiguse taastumise juhtumid ei ole fikseeritud. Patsiendi nõuetekohane hooldus ja arsti ettekirjutuste järgimine on väga tähtis.
Meditsiini statistilised andmed näitavad, et alates Huntingtoni korea esimeste märkide ilmnemisest on patsientide oodatav eluiga 15-20 aastat.
Surma põhjused ei ole haigus ise, vaid selle tagajärjel tekkivad komplikatsioonid vigastuste, kopsupõletiku, kardiovaskulaarsete patoloogiate kujul. Patsientide ühine surmapõhjus on ka enesetapp.
ennetamine
Ainsaks Huntingtoni tõve ennetusmeetodiks on patsiendi enda ja tema lähimate pereliikmete konsulteerimine paljunemise küsimuses. Isikuga, kellel on kindlaks tehtud geneetiline eelsoodumus selle haiguse arengule, tuleks hoiatada patoloogilise geeni võimaliku pärimise suhtes tema järglaste poolt.
Video, mis toob esile Huntingtoni tõve arengu peamised põhjused: