Inimesed, kes kannatavad tõsiste sensoorsete kõrvalekallete all, võivad omada silma patoloogiaid ja kuulmisprobleeme. Statistiliste andmete kohaselt kannatab Usheri sündroomi 5-6% patsientidest. See on ohtlik rikkumine, mis kahjuks ei anna ravile. Kuid korralikult valitud ravi võib aeglustada haiguse progresseerumist.
Usher sündroom
Seda terminit mõeldakse harvaesineva päriliku haigusena. Seda sündroomi iseloomustab pigmentosa retiniidi kuulmise ja arengu süvenemine. See häire põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist.
Praegu on selle patoloogia mitmed variandid, millest igaüks iseloomustab teatud tunnuseid. Igal juhul, kui teil on Usheri sündroomi kahtlus, peaksite kohe nõu pidama arstiga.
Põhjused, riskifaktorid
Usheri sündroom on tekkinud autosomaalse retsessiivsusega transleeritavate geneetiliste mutatsioonide tulemusena. Laste sümptomite ilmnemisel peab laps omandama mõlema vanema geenid.
On kümme geeni, mis võivad provotseerida haiguse põhikomponentide ilmnemist. Need hõlmavad järgmist:
- Sensorineural kuulmise kaotus - on kuulmiskaotus, mis on seotud sisese kõrva, närvisüsteemi või kuulmisnärvi kahjustustega.
- Pigmendiline retiniit - on silma võrkkesta düstroofia, mis on põhjustatud fotoretseptorite või pigmendi epiteeli rikkumisest. Selle tagajärjel kaotab inimene vaatevälja.
Haiguse edasikandmine on võimalik, kui mõlemal vanal sellel on. Samuti võib laps saada selle haiguse, kui vanemad on geeni kandjad. Kui mõlemal partneril on see geen, on lapsele ülekandumise oht 1: 4.
Kui inimesel on ainult üks haiguse geen, muutub ta kandjaks, kuid tal ei ole endal sümptomeid. Praegu ei ole vedajate tuvastamine võimalik.
sümptomid Enamus Usheri sündroomiga inimestel on täieliku kuulmiskao. Sellisel juhul kaasnevad visuaalsed häired esialgsetel etappidel pimedas tajumisega. Noorus võib nn öine pimedus ilmneda.
Kuna keha kasvab, halveneb külgne perifeerne nägemine üha enam. Seejärel muutub see tunneliks. Samal ajal ei kannata sageli keskset nägemust. Kuid sündroom võib tekkida aastate jooksul. Mõne aja pärast halveneb ka keskmine nägemine. Kuid Usheri sündroom ei põhjusta üldise pimeduse arengut.
Kui kiiresti inimene kaotab silma, on võimatu vastata. See protsess on isikliku iseloomuga. Seepärast on selliste rikkumiste tase oluliselt erinev. Haigusnähtude suurenemine toimub järk-järgult. Tänu sellele saab inimene ette valmistuda nägemise kaotamiseks.
vormid Teadlaste teadusuuringud võimaldavad avastada selle patoloogia kolme põhitüüpi. Mõnikord tuvastatakse neljas tüüpi haigus, kuid see on äärmiselt haruldane.
Seega on haiguste peamiseks vormiks järgmised:
- Esimese tüübi patoloogiatega kaasneb täielik kaasasündinud kurtus. Neid inimesi iseloomustab ka tasakaalustamatus. Sageli saavad lapsed esimesed sammud ainult 1,5 aasta jooksul. Visioon hakkab langema umbes kümme aastat. Sellisel juhul täheldatakse öösel pimedal tekkimist 20 aasta jooksul. Seda tüüpi haiguste esinemisel on perifeerse nägemise progresseeruv vähenemine.
- Teist tüüpi patoloogiat iseloomustab mõõdukas või kaasasündinud kurtus. Kui isikul on osaline kurtus, siis ei vähene kohtuistung hiljem. Pigmendi retiniit tekkimist täheldatakse noorukieeni lõpus või 20 aasta pärast. Kana pimedus hakkab ilmnema 29-31 aasta jooksul. Teise tüübi haiguse arengus halveneb nägemine aeglasemalt kui esimesel korral.
- Kolmanda tüüpi haigusega kaasneb progresseeruv kuulmiskaotus, mis tavaliselt algab puberteedieas. Sel hetkel hakkab ka pigmendiline retiniit järk-järgult arenema. See võib põhjustada järkjärgulist pimedust.
- 4. tüüpi patoloogia sümptomid on tüüpilisemad meestele. Selles olukorras on kasvavaid häireid ja kuulmis- ja nägemiskaotusi. See patoloogiline vorm tekib väga harva ja reeglina on X-kromosoomi päritolu.
Diagnostics
Kindlaks Usher sündroom kombinatsiooni teeb ootamatu kuulmislangus süvenev nägemine. Seal on mitmeid teadus tööriistad, mis võimaldavad täpset diagnoosi:
- Survey of silmapõhja - saab tuvastada laigud silma võrkkestal. Ka selle uuringu käigus ilmneb arst, et võrkkesta veresooned on vähenenud.
- Elektroretinogramm - võimaldab tuvastada silma võrkkesta esimesi degeneratiivseid muutusi. Sellise protseduuri abil on võimalik tuvastada elektro-radiograafiliste teede väljasuremine.
- Electrontagmogram - võimaldab kindlaks teha tahtmatuid silmade liikumisi. Nad võivad näidata tasakaalustamatust.
- Audiomeetria - annab võimaluse tuvastada kurtust ja hinnata selle tõsidust.
Pildil muutused, mis ilmnevad Usher sündroom
ravi,
soovitusi sel ajal vabaneda Usher sündroom ei saa. Seetõttu on ravi suunatud nägemise vähendamise protsessile ja kuulmiskao kompenseerimise protsessile. Võimalik teraapiate hulka kuuluvad järgmised:
- vitamiini A. Mõned silmaarstide väita, et suurem hulk ainet ei aeglustab pigmentretiniidi. Kuid seda protsessi ei saa täielikult peatada.
- Elektrooniliste seadmete sisestamine patsiendi kõrvadele. Sel eesmärgil saab kasutada Cochlear implantaate või kuuldeaparaate.
Arstid soovitavad täiskasvanud patsientidel, kes kannatavad levinumat retinitis pigmentosa, iga päev kasutada 15000 RÜ A-vitamiini kujul Palmitaadi. Seda peate tegema spetsialisti juhendamisel. Kuna inimesed Usher sündroom, esimene tüüp ei osalenud uuringus annust suurendada vitamiini on vastunäidustatud.
Samal ajal peaksid naised, kes planeerivad rasedust, keelduma suurema koguse selle aine tarbimisest. Seda tuleb teha kolm kuud enne lapse sündi. Vastasel juhul suureneb lapse kaasasündinud häirete oht. Rasedad naised peavad ka loobuma selle aine suurest annusest.
Sellist diagnoosimist vajav laps peab tingimata kohanema ühiskonna eluga. See nõuab psühholoogide ja defektoloogide abi. Mõnel juhul on lapsele vaja õpetada žeste keelde.
Kahjuks iseloomustab Usheri sündroomi ebasoodne prognoos. Nägemisteravus ja vaateväli kaovad 20-30 aasta jooksul. Mõnel juhul võib tekkida täielik kahepoolne nägemiskaotus. Kurluga kaasneb tumedus ja areneb kiiresti, et kaotada kuulmine.
Kuidas kohaneda elu Usheri sündroomiga:
Usheri sündroom on väga tõsine haigus, mida ei saa täielikult ravida. Haiguse progresseerumise aeglustamiseks on väga tähtis aeg-ajalt arstiga nõu pidada. spetsialist viib läbi diagnostika ja annab soovitusi elukvaliteedi parandamiseks.