neurofibromatoos( Recklinghauseni tõbi) on pärilik haigus, mis kuulub autosoomide domineerivasse rühma. Sellega tekib geeni mutatsioon, mis sageli põhjustab kasvajate teket.
Haigust iseloomustavad närvisüsteemi ja naha pöördumatud muutused. Sageli kaasneb kõrvalekaldeid teistes elundites.
Kuus tüüpi haigused on jagatud, kuid tänapäeva maailmas on põhiliselt 1. tüüpi neurofibromatoos. Haigust kirjeldati esmakordselt 19. sajandil. Vananenud on perifeerse neurofibromatoosi nimetus.
Meestel ja naistel esineb sama sagedusega haigus ühes 3500 vastsündinu kohta. ICD-10-le vastavalt mittekirnne haigus on kood Q85.0.
põhjused Pooltel juhtudest on neurofibromatoos pärilik, mis mõjutab Schwanni rakke, melanotsüüte, fibroblaste.
Haigus põhjustab melanotsüütide tootmise häirimist, mis on pigmentatsiooni rikkumine.
Kui haigus on tekkinud ainult ühe eksemplari defektsest DNA-st, siis haigus areneb. Voolu tugevus sõltub geeni ekspressioonitasemest.
Kui probleem leitakse ainult ühes vanemast, siis on pärilikkuse tõenäosus 50%.
Kliinilised ilmingud täiskasvanutel ja lastel
Haigusel endal ei ole selgeid sümptomeid, mistõttu selle manifest võib olla erinev. Mõnikord on olemas optilised glioomid, kuulmisnärvi neuromod. Esimest probleemi esindab haridus, mis vajutab nägemisnärvi ja läheduses asuvaid struktuure.
Neurofibromatoosi sümptomiteks on:
- tahtmatud silmalaugude liikumised,
- nägemise kaotus,
- strabismus.
Kuulmisnärvi neurinoom areneb kuulmisnärvi vestibulaarse osa rakkudest. Kuulmiskaotus ja vestibulaarse aparatuuri rikkumine on kadunud. Kui kasvaja on suur, võib vaimne tegevus kannatada, kuid tõsiseid vaimseid kõrvalekaldeid ei esine.
Lastel esineb neurofibromatoos makrotsefaalia taustal, mida iseloomustab vaimse arengu pidurdumine ja krambid epilepsiavastaste krampide tekkeks. Nendel imikutel on leukeemia tekkeks oht.
Väljaspool haigus esineb sõltuvalt tüübist. Tumetele laigud ilmuvad nahale. Suur hulk nahaalusi või naha koonuseid moodustub kehas, pruun või sinakas varjund. Nad on mitmemõõtmelised ja kasvavad mööda närvilõike.
Mõnikord on koosseisud nii suured, et nad hakkavad riputama, omandades kotikujulise vormi.
Foto töötab
neurofibromatoosiga Sagedased ilmingud võivad ilmuda valu, tundlikkuse puudumist mis tahes kehaosa, sügelus, puudulik halvatus. Kaotamine võib põhjustada asümmeetriat näol, kätel või jalgadel.
Neurofibromatoosi tüübid ja nende sümptomid
Kui- haiguse esimese kirjutage on oht neuroblastooma, leukeemia, sarkoom. Iseärasuseks on vool juuresolekul järjestused sümptomite ilmnemist. Esimesel eluaastal on suur laigud, kahjustuste skelett. Teised sümptomid näitavad kuni umbes 10 aastat. Järk-järgult on suur hulk neurofibroome. Arstid võivad loota tuhandeid. Mõned kaalu jõuab 10 kg. By diagnostikanäidud hõlmavad sümptomid esinevad rohkem kui kaks:
- tõhustatud värvaineid kaenlaaluseid,
- välimuse värvitud vikerkesta hematomas,
- esinemise skeleti düsplaasia,
- arengu üle kahe neyrofibromatom,
- üle 6 laigud pruuni keha. Suhe
- neyrofiromatoza 2 tüüpi iseloomustab juuresolekul nahamanifestatsioonid, seljaaju kasvajad, epilepsia. Diagnoosimisel kui üks lähedasi on vedaja geeni tüve. Samuti näitavad haiguse olemasolu neurofibroome, meningioomide švannoomid, glioomis. Eriti kui üks inimene on erinevat tüüpi. Sageli patsiendid avastatud kae, mis sai avalduvad noorukieas.
- Kolmandat tüüpi - segada. diagnoos on juuresolekul edeneb kasvajad, mis puudutaks KNS.Alustage arengu haiguse moodustab 20-30 aastat. Neyorfibromy ilmuvad käed, käte.
- neljas tüüp on suur hulk üksusi, mis on kaasas nägemisnärvi glioomi, Meningioma.
- viies tüüp mõjutab ainult osa nahka. Kehal on kohti, neurofibroome, mis suurendab organismi. Pagasiruumi muutub asümmeetriline.
- Neurofibromatoosi tüüp 6 näidatud mitmekordsed pigmendiga.
Diagnostika
Recklinghausen haiguse avastamise korral nahaaluse kasvajad või pigmendilaigud viidata dermatoloog. Pärast uurimist, arst saadab konsultatsiooni kohtumine geneetik, neuroloog ja muud spetsialistid. Diagnoos on juuresolekul kahe või enama eespool funktsioone.
vahenditena kasutatavate meetodite:
- CT,
- MRI,
- röntgeni-,
- ultraheli siseorganite,
- audiometry,
- test Weber.
ravimeetodite
Neurofibromatoosi võivad muutuda pahaloomulised ja viia visuaalse defekte. Seega on kindel, et ametisse operatsiooni. On mitmeid võimalusi. Kui
on ümber vähkkasvaja regioonis, siis viiakse läbi koos kiiritus- ja keemiaravi. Samuti aitab vähendada glioomi, et hoida kontrolli haiguse.
Luukahjustuse korrigeeriti operatsiooniga.
aset pärast ravitoimet:
- kaevandamisega rikutud ainevahetuse organismis,
- operatsiooni eemaldada neurofibroome,
- manipuleerimise eemaldada üldvaatlusel vikerkesta Leschi.
meetod operatsiooni sõltub asukohast koosseise. Tavaliselt tõttu erilist struktuuri neurofibroome saab täielikult kõrvaldada neid esimesena. Enamasti kliinikus laser tehnikat valinud.
Folk
agent raviks neurofibromatoosiga vaja kinni mõned reeglid:
- süüa toite podvyshayuschie puutumatuse,
- haiguste suuõõne ja ninaneelu,
- takistada arengut düsbioosi,
- ei söö rasvaseid toite,
- saada piisavalt vitamiine.
kasutada tavapäraseid meetodeid ei saa asendada tavalise ravi, nii et see on kõige parem kasutada meetodeid kokku, pärast konsulteerimist arstiga.
Traditsioonilised meetodid hõlmavad valmistamiseks erinevate tilkinfusioonideks
- 40 grPunane paprika täidetakse klaasi keeva veega ja infundeeritakse 20 minutit.jooma 100 ml enne sööki.
- Kastke puljong varsist ja takjasoolast nagu eelmises retseptis. Võtke kolm korda päevas.
- Joonia puljong pojengide juurtest.40 grpannakse termos pudelisse ja sulgeb 3 klaasi kuuma veega. Laske seista 30 minutit. Võtke enne sööki kolm korda päevas.
Kokkuvõtteks võib öelda, et 1. astme neurofibromatoos on sagedasem, mis on progresseeruv haigus. Seetõttu sümptomid halvenevad aja jooksul.
Rasedus põhjustab tavaliselt tüsistusi. See põhjustab sageli esmakordseid sümptomeid. Seega, kui diagnoosi kinnitatakse geneetilise uuringuga, on rasedus vastunäidustatud.
Kuidas nahas neurofibromatoosi ära tunda, ütleb järgmine video: