Huntingtonin taudin( Huntingtonin taudin tai) kutsutaan geneettinen patologia hermoston, joka on tunnettu siitä, että pitkä kesto, jota seuraa progressiivinen mielenterveyden häiriöt ja hyperkinesia( tahattomat lihasten liikkeet).Tauti sai nimensä amerikkalaisen lääkärin nimen jälkeen, joka kuvasi sairauden ensimmäisen kerran XIX-luvulla.
Lyhyt kuvaus
alkuvaiheessa tauti on diagnosoitu sairaus yleensä henkilöillä 30-50 vuotta ikää.Molekyylitasolla tauti on häiriö solunsisäisen aineenvaihdunnan muodostaa epänormaalin proteiinin hermosoluissa, mikä johtaa biokemiallisia epäonnistumisen keskushermostossa.
seurauksena tauti on yleensä surkastuminen tiettyjen aivoalueiden, kuten aivojen striatumissa ruumiin( aivojuoviossa - vastaavan yksikön liikkeen) ja aivokuori. Taudin kesto on noin 15 vuotta.
Taudin syyt
Taudin suora syy on patologisen geenin läsnäolo. Tällaista geeniä voidaan siirtää vain perimättä vanhemmilta lapsille. Sairastuneen geenin läsnäolo aiheuttaa degeneratiivisia muutoksia aivosoluissa. On asteittain surkastuminen aivokuoren ja toistuvia alueilla aivoissa seurauksena muutoksia biokemiallisten prosessien neuroneissa.
aivojen massa, jos potilaalla on Huntingtonin tauti ajan lyhenee huomattavasti, mikä voi johtaa vain peruuttamattomia seurauksia. Aivojen striatumin hermosolujen kuolema johtaa potilaiden hallinnan menettämiseen.
kouristus - äkillinen supistamaan useita verisuonia aivojen, mukana heikkeni jyrkästi samochuvstviya. Podobnoe tila aivojen alusten on äärimmäisen vaarallista elämää henkilöä.Kaikki syistä, aivojen kouristusten oireista ja hoitomenetelmistä.
Muista, että monet sairaudet voivat aiheuttaa hermostunut jännitteitä, mikä johtaa suoraan stressiä ja masennusta, mutta nyt meidän lääketiede on kehittänyt erilaisia lääkkeitä, jotka voivat auttaa estämään vaikutuksia hermostunut jännitteitä.Tässä artikkelissa on luettelo stressihygieneista.
Riskitekijät
Huntingtonin taudin riskiryhmä sisältää lapset, joiden vanhemmat ovat mutaation kantajia. Perheissä, joissa vanhemmilla on tautiin johtava patologinen geeni, sairaiden ja terveiden suhde on 1: 1.Geenin siirto tyttäriin ja poikasille on sama. On sanottava, että tämän geenin läsnäolo ei ole 100-prosenttinen diagnoosi - joskus tauti ei ilmene.
Ensimmäiset taudin merkit ilmenevät ihmisestä 30 vuoden kuluttua, yleensä tänä iässä monilla on jo lapsiaan. Siten taudin geeni välitetään jatkuvasti sukupolvelta toiselle.
Joissakin tapauksissa tauti voi kehittyä, ennen - se riippuu siitä, kuinka monta epänormaalien geenien kromosomissa( enemmän niitä kuin koskaan ennen ilmenee tauti).100 000 ihmiselle Huntingtonin koreassa esiintyvä sairaus kärsii 3-10 henkilöstä.
Oireita Huntingtonin taudin
ensioireet Huntingtonin tauti voi esiintyä iässä 30-35 vuotta. Tauti etenee hitaasti mutta kärsimättömästi, mikä aiheuttaa oireiden lisääntymistä, kuten:
- Älykkyyden häiriö - kyky loogiseen ja abstraktiin ajatteluun vähenee, huomiota heikentää, muutoksia henkilön persoonallisuuden rakenteessa. Kritiikin kyky käyttäytymiseen ja valtioon puuttuu. Potilailla on levottomuutta, epävakaisuutta liikkeissä.
- trochaic hyperkinesia - syntyminen tahaton nopea ja hallitsemattomat liikkeet eri lihasryhmiä vähentyneen estävä vaikutus aivokuoren moottorin hermoja. Lihaksen sävy heikkenee vähitellen. Ensinnäkin potilas muuttaa askeleensa( hän tansselee ja ravistaa, kuten juoppo), myöhemmässä vaiheessa henkilö ei voi enää liikkua ilman apua.
- Lisääntynyt excitability, emotionaaliset häiriöt .Potilas on altis äkillisille, motivoimattomille hyökkäyksille, jotka ovat raivoa, paniikkia, ahdistusta ja masennusta. Potilas voi kehittää hyperseksuaalisuutta tai näyttää itsetuhoisia taipumuksia.
- Puhehäiriöt , johon liittyy myös lihasten tahattomien liikkeiden hyökkäykset. Keskustelun potilas smacks, grimaces, sniffs, kyyneleet, hän voi satunnaisesti liikkua silmämunkeja. Myöhemmissä vaiheissa puhetta tulee täysin epäselvä, nieleminen on vaikeaa.
- unihäiriöt .
- Hormonaaliset häiriöt .
- Dementia ( dementia) - tämä tila kehittyy taudin myöhäisillä vaiheilla. Voi olla hölynpölyä ja pakko-oireita.
Vika taudinmääritys alkuvaiheessa voi olla vaikeaa heikon ilmentymisen ilmenemismuotoja tai oireiden samankaltaisuutta muiden somaattisten ja psyykkisten häiriöiden. Kun
epäillään Huntingtonin taudin( esim., Jos tiedot vanhemmat kärsivällä potilaalla tauti) diagnostiset testit suoritetaan.
menetelmiä
kliiniset tiedot diagnostisia menetelmiä ovat:
- Fysikaaliset - ulkopuolinen tarkastus potilaan kanssa psykologinen tutkimus, joka mahdollistaa määrittää ilmeisiä merkkejä taudista.
- Tietokonetomografia, jonka avulla voit arvioida aivojen tilaa ja määrittää sen atrofiaasteen.
- Magneettikuvaus( MRI) - menetelmällä tutkia paitsi aivot, mutta myös tilan arvioimiseksi Myeliinitupin hermoja suojan, jotta voidaan poistaa liittyvien sairauksien Demyelinaatioon hermopäätteitä( multippeliskleroosi, jne).
- Positroniemissiotomografia on laskimonsisäinen injektio erityisestä valmistetusta radioaktiivisella isotoopilla. Menetelmä, jonka avulla voidaan arvioida keskushermoston metabolisten prosessien toimintaa. Tämän tutkimusmenetelmän avulla voit määrittää patologian jo ennen ensimmäisten manifestaatioiden ilmestymistä.
Genomitutkimukset
: stä Huntingtonin korean geneettinen diagnoosi suoritetaan verikokeella. Potilaan DNA-näytteistä tutkitaan proteiinin tuottamisesta vastuussa olevan molekyylin osia, joihin tutkijat antoivat nimen "hantingtin".Lasketaan myös sellaisten aminohappofragmenttien, jotka vaikuttavat negatiivisesti tämän proteiinin taittamiseen, toistojen lukumäärä.
Jos tällaiset toistot ovat enemmän kuin normaalit, diagnosoidaan taudin kehittymisen riski. Geneettinen tutkimus paljastaa sairauden taipumuksen jo kauan ennen ensimmäisten oireiden puhkeamista. Alkeistutkimus on myös mahdollista patologisten geenien esiintymiselle.
Erodiagnoosi
90% kaikista Huntingtonin taudin diagnooseista, jotka perustuvat tyypillisiin oireisiin, tukee geneettisiä tutkimuksia. Loput 10% tapauksista, joissa on samanlaisia oireita, mutta joita ei ole vahvistettu geneettisesti, pidetään häiriöinä, joilla on tuntematon etymologia.
Temppeleissä vakava päänsärky kiduttaa monia ihmisiä.Syyt, hoitomenetelmät.
Klusteripäänsäryn oireita kuvataan täydellisesti tässä.
Mitä tiedät taudista, kuten aivojen glioblastoomista? Lisätietoja tästä: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Hoitomenetelmät
Hoito on täysin oireellinen. Ei ole mitään keinoa täysin parantaa tämän taudin potilasta.
On kuitenkin joitain lääkkeitä( esimerkiksi Tetrabenazine ), joka voi merkittävästi lievittää oireiden ilmaantumista.
Nämä lääkkeet sileät taudin kulkua, lieventävät potilaita liiallisista patologisista oireista.
Hyperkinesi on estänyt neuroleptiset lääkkeet. Nämä lääkkeet antavat potilaille mahdollisuuden parantaa liikkuvuuden koordinointia ja lisätä lihasääntä.
Psyykkisten ja henkisten sairauksien oireiden poistamiseen käytetään sedatiivia, valproiinihappoa ja litiumia, masennuslääkkeitä ja psykoosilääkkeitä.
Hoito taudin alkuvaiheissa toteutetaan ennaltaehkäisevällä hoidolla hidastamaan progressiivisten oireiden etenemistä.
Tässä vaiheessa tarvitaan potilaan perheenjäsenten psykologista työtä ja heidän ohjeitaan potilaan asianmukaiseen hoitoon.
-ennuste
Taudin ennuste on epäedullinen. Tapahtumia, jotka koskevat tämän taudin palautumista, ei ole vahvistettu. Potilaan asianmukainen hoito ja lääkärin määräysten noudattaminen ovat erittäin tärkeitä.
Lääkkeen tilastolliset tiedot osoittavat, että Huntingtonin korean ensimmäisten merkkien ilmestymishetkestä potilaiden elinajanodote on 15-20 vuotta.
Kuoleman syyt eivät ole itse sairaus, vaan sen aiheuttamat komplikaatiot loukkaantumisten, keuhkokuumeen, kardiovaskulaaristen sairauksien muodossa. Myös potilaiden kuoleman yleinen syy on itsemurha.
Ehkäisy
Huntingtonin taudin ainoa ennaltaehkäisevä menetelmä on neuvotella potilaan itse ja hänen läheisen perheensä kanssa lisääntymiskysymyksestä.Henkilöllä, jolla on tunnistettu geneettinen alttius tämän taudin kehittymiselle, tulee varoittaa patologisen geenin mahdollisesta perinnöstä hänen jälkeläisensä varalta.
-video, joka korostaa Huntingtonin taudin kehityksen tärkeimpiä syitä: