Pendredin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen kahdenvälisen luonteen kuurous. Se voidaan yhdistää vestibulaaristen häiriöiden ja kilpirauhasen koon lisääntymiseen. Joissakin tilanteissa sitä täydentää kilpirauhasen vajaatoiminta - kilpirauhasen toiminnan väheneminen. Tämä oireyhtymä johtaa synnynnäiseen kuurouteen noin 7,5 prosentissa tapauksista.
-syyt Kromosomiin 7 sijoitetun SLC26A4-geenin mutaatio voi johtaa sairauden ilmenemiseen. Koska tämä geeni on recessive, lapsen on saatava kaksi epänormaalia geenin - molemmilta vanhemmilta. Tässä tapauksessa ne ovat vain yhden patologisen geenin kantajia, joten häiriön oireet eivät esiinny.
Mutta useimmissa tapauksissa ei ole mitään ilmentymiä, jotka osoittavat geenin läsnäoloa. Siksi on vaikea ennustaa tätä rikkomusta.
Kuinka Pendredin oireyhtymä diagnosoidaan
Tämän häiriön aiheuttavan potilaan pääasiallinen kantelu on asteittainen kuulon heikkeneminen, joka johtaa myöhemmin kuurouteen. Tämä johtuu sisäkorvan rakenteen poikkeavuuksista ja ääniaallon käsityksen rikkomisesta.
Toinen kantelu on poikkeavuus kilpirauhasessa, johon liittyy jodin hajotusongelmia. Tämän seurauksena kehittyy myrkky, mikä lisää kilpirauhassyövän esiintyvyyttä.
Otolaryngologin ja genetiikan pitää diagnosoida lapsi. Heidän on arvioitava kuulemisen vakavuus ja sen tappion taso. Siksi asiantuntijoiden on selvitettävä, milloin kuulon heikkeneminen alkoi ja miten prosessi oli meneillään.
Tyypillinen sairauden ilmeneminen on pienempi määrä karvojen kohleja. Tämä rakenne on vastuussa mekaanisten signaalien muuntamisesta sähkökemiallisiin signaaleihin, jotka sitten tulevat aivoihin.
Terveiden ihmisten etana on kaksi ja puoli kierrosta. Tässä tapauksessa potilaat, joilla on tämä häiriö, voivat olla vain puolitoista kierrosta. Mutta kaikki ihmiset, joilla on tämä patologia, ovat poikkeamia tämän elementin rakenteessa.
Toinen taudin ilmeneminen on vestibulaarisen kanavan laajentaminen. Se on luun läpäisy, joka on sisäkorvaan aivojen sisäpuolella sijaitsevasta vestibulaarisesta laitteesta. Kanavassa on nesteellä täytetty putki. Sitä kutsutaan endolymphatic kanavaksi. Tämän putken lopussa on endolympaattinen sac. Potilaiden, joilla on tämä häiriö, näiden elementtien mitat lisääntyvät.
Yleensä lääkärit eivät tarkista suuria kilpirauhasen lasten hormonaalista tilaa. Hormonien taso pysyy usein normaalina. Jos epäillään, että elintä laajennetaan muista syistä, vastaavat testit nimetään edelleen.
: n esiintyvyys 10%: lla potilaista, joilla on kuulon heikkeneminen, havaitaan poikkeava geenin, joka aiheuttaa oireyhtymän kehittymistä.
Kuinka parantaa
Tämä sairaus on perinnöllinen ja vaikuttaa kuuloon ja kilpirauhaseen. Siksi useat lääkärit tekevät apua heti: geneetikko, puheterapeutti, otolaryngologi, endokrinologi.
Kuulonsuojauksen nopeuden vähentämiseksi ihmisten, joilla on tämä diagnoosi, on suojattava päänsä vaurioilta. Lääkärit eivät suosittele yhteydenottotoimintaa. On myös suositeltavaa välttää tilanteita, joissa uhka barotrauman saamisesta on uhattuna.
Kuulolaitteen
toimintaperiaate On mahdotonta toipua tästä oireyhtymästä.Tässä tapauksessa asiantuntijat valitsevat korjaushoitoa. On erittäin tärkeää, että lapset alkavat hoitaa mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Tämän ansiosta on mahdollista muodostaa viestintätaitoja - erityisesti eleiden kielen oppimiseen.
Monet tämän diagnoosin saaneet ihmiset kokonaan menettävät kuulonsa. Tällaisissa tilanteissa implantti asetetaan sisäkorvaan. Tämä tehdään viipymättä.Tämän seurauksena henkilö voi ymmärtää puheen. Tämän menettelyn avulla on mahdollista saavuttaa täysipainoinen ihmishenki.
Lapset 12 kuukauden kuluttua saavat jo suorittaa tällaisen toimenpiteen. Jos potilas kehittää myrkkyä, hänelle on erittäin tärkeää suorittaa järjestelmällinen tutkimus.
Videomme opit lisää implantaatiosta:
Pendredin oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on tyypillistä lisääntyvä kuulonalenema. Jos haluat lopettaa epänormaalin prosessin kehittymisen, on erittäin tärkeää neuvotella lääkärin kanssa ajoissa. Joskus kuuloa voidaan parantaa kirurgisella toimenpiteellä.