Marfanin oireyhtymä: merkit, diagnoosi, hoito, syyt, elinajanodote

click fraud protection

Jopa terveillä vanhemmilla voi olla sairas lapsia. Yksi yleisistä syistä tähän on geenien satunnaiset mutaatiot. Tällaisen mutaation takia Marfan-oireyhtymä voi ilmetä itsensä, joka ei nykyään vastaa täydelliseen hoitoon. Ominaisuudet

taudin aikuisille ja lapsille

Marfanin oireyhtymä kutsutaan jälkeenjääneisyyden sidekudoksen, jolloin jakson ajaksi alkion tai synnytyksen jälkeisen, koska kollageeni vikoja. Marfan oireyhtymä

itsessään ole perusta myöntämisen työkyvyttömyyden kuitenkin jälkimmäinen voidaan komission asettamassa kun kyseessä ovat mukana patologian rikotaan vakavasti sydämen, selkärangan järjestelmiä ja näköelimiä. Huomaa, että linssin ectopia kehittyy kahdenvälisessä merkityksessä alle 4-vuotiailla lapsilla.

Marfan oireyhtymä mies( kuvassa)

Lomakkeet

Tarkka luokitus taudin tällä hetkellä.On olemassa useita yhteisiä muotoja, jotka riippuvat patologisessa prosessissa mukana olevien järjestelmien lukumäärästä:

• Poistettu .Muutokset ovat huonosti ilmaisia, jopa 2 järjestelmää voi osallistua.
instagram viewer
• ilmaistu :
  • on rajoitettu, kun pienet muutokset vaikuttavat yhteen järjestelmään;
  • ilmaistun luonteen muutokset vaikuttavat 2 tai useampaan järjestelmään;
  • -muutokset ovat heikkoja ja vaikuttavat 3 järjestelmään;

Kuten geneettiset ominaisuudet erottavat:

1. perhe muoto , joissa tauti on lähetetty perintönä;
2. -primäärimutaatio , joka ilmeni perheessä ensimmäistä kertaa;

myös joskus puhua kevyen ja raskaan muodot Marfan oireyhtymä on tärkeää täällä, ja tyyppi perintö.

Lisätietoja ominaisuuksista Marfan oireyhtymän kertoo hänen video Elena Malysheva:

Luokittelu

olemassa myös useita kliinisiä muunnelmia tauti:

• suoraan Marfan tauti vähintään kolme klassista merkkejä ja perheen perintö.
• Marfan-oireyhtymä positiivisella diagnoosilla, mutta poistetuilla muodoilla.
• Marfanin kaltainen oireyhtymä.

Taudin kulku voi olla vakaa ja edistyksellinen. Seuraavaksi puhumme Marfanin oireyhtymän syistä.

Syyt Marfan oireyhtymä - synnynnäinen sairaus, joka on siirtynyt seuraavalle sukupolvelle autosomaalinen dominantti tavalla. Se syntyy FBN1-geenin spontaanin mutaation takia, joka on vastuussa fibrilliinin synteesistä. Fibrillin puolestaan ​​on vastuussa sidekudoksen kimmoisuudesta ja supistumisesta. Tämän geenin mutaatio häiritsee kuitujen muodostumista, mikä heikentää nivelen lujuutta.kudosta ja vähentää suvaitsevaisuutta fyysiseen rasitukseen. Nyt tutkimme

1000 fbn1 geenimutaatioita, jolloin voidaan kohdentaa eri tauti, mutta on vaikea luoda yleistä luokitusta.

Marfanin oireiden oireista ja oireista puhutaan alla.

Oireet Ulkoinen näyttää

oireet oireyhtymä perustuu kardiovaskulaariseen järjestelmään vauriot, silmän ja luun, niin erilaisia, mutta selvästi näkyvä ulkoisen ilmenemismuotoja. Niinpä potilaat, yleensä:

• ovat pitkä ja lyhyt runko ja ohuet jalat( dolichostenomelia),
• pitkä nystyiseksi sormet( arachnodactyly),
• ruumiinrakenne astenikov Vaikeaa heikkous lihaskuntoa ja pitkä kapea kasvot( dolichocephaly),
• ja kärsimystä korkea kaareva suulaki ja malocclusion.

Ulkoisesta ilmentymiä, voit myös valita:

• yhteinen hypermobility,
• muodonmuutos rinnassa, joka koostuu suppilomainen tai kiilamainen,
• muodonmuutos selkärangan kuten skolioosi, subluksaaatio ja sijoiltaan kaularangan, tasainen jalat ja ulkonemasta lonkkamalja.

muutoksia verenkiertoelimistön

Koska syndrooma johtaa muutoksiin nousevan aortan ja muiden rakenteiden verenkiertoelimistön, tauti liittyy usein:

1. aneurysma;
2. mitraaliventtiilivauriot;
3. takykardia;
4. , jossa on eteisvärinä;
5. infektiivisellä endokardiitilla;
6. etenevä sydämen vajaatoiminta, joka johtaa kuolemaan pikkulapsen;

Patologochiskie prosessit ottaen, ja muut elimet myös

Marfan oireyhtymä liittyy patologisia prosesseja näköelimiä, esimerkiksi:

1. likinäköisyys;
2. : n sarveiskalvonta;
3. strabismus;
4. muutos kuidun verisuonten kaliiperi.

Muut häiriöt

oireyhtymä potilailla voi esiintyä tappioita ja muita järjestelmiä, esimerkiksi:

• meningocele,
• spontaani ilmarinta,
• atrofinen raskausarpia,
• esiinluiskahdus virtsarakon ja kohdun,
• munuaisten ectopia,
• suonikohjuja ja muita.

Koska tauti liittyy vapautumista adrenaliinia, nuorilla potilailla saattaa kehittyä ahdistus tai jopa henkinen kyvyt.

siitä, miten läsnäolon määrittämiseksi Marfanin oireyhtymä, katso alla. Marfan oireyhtymä Diagnoosi

diagnoosi tulee perustuu suvussa, jos patologia on läsnä se, sekä perusteella lääkärintarkastus, ekokardiografia, elektrokardiografia, silmätautien ja radiologia. Ehdottavat tauti sikiön voi perustua molekyyli- geneettinen analyysi ja laboratoriokokeita.

Kriteerit Diagnoosikriteereiden voidaan pitää:

1. laajentuma aortan juuren;
2. ectopic linssi;
3. rintakehän muodonmuutos;
4. spondylolistesi;
5. muut valtiot;

ja fenotyyppaukseen voidaan käyttää diagnoosiin. Se määrittää suhde harjan ja kasvu, pituus keskisormi ja indeksi Varga ruumiinrakenne.

Instrumentaali Instrumentaali

tutkimukset osoittavat:

• EKG.Sydämen rytmihäiriöt, lisääntynyt koko vasemman kammion, sydänlihaksen hypertrofia.
• Ekokardiografia. Läppävuodon, esiinluiskahdus, aortan laajentuma.
• -röntgenkuvaus. Laajeneminen juureen ja aortan kaaren, lisääntynyt koko sydämen.
• CT.Aortan aistiminen ja aneurysma.
• Aortografia. Aneurysma tai aortan nippu.
• Oftalmoskopia. Linssin etopia.
• MRI selkärankaan. Meningien ektasia.

on pakko suorittaa erotusdiagnoosissa sairauksien, kuten homokystinuria, Beals oireyhtymä, Ehlers-Danlosin syndrooma, familiaalinen ectopia linssin, ja muut, samanlainen esitys.

Hoito Koska sairautta ei voida parantaa loppuun asti, hoitotoimenpiteet pyritään parantamaan elämänlaatua.negatiivisten oireiden poisto ja komplikaatioiden ehkäisy.

Therapeutic

Marfanin oireyhtymän terapeuttinen hoito vähenee kokonaan terveellisen elämäntavan hoitamiseen.

• kovettumista,
• normaalia ruokavaliota ja nukkua,
• välttää stressiä,
• kohtuullinen liikunta.

Kaikki tämä edistää hyvinvoinnin parantamista ja immuunijärjestelmän ylläpitoa normaalissa tilassa.

Lääkitys

Lääkehoito on oireinen. Jos aortan halkaisija laajenee 40 millimetriin, lääkärit määräävät beetasalpaajia, ACE-estäjää ja kalsiumantagonistia.

Hyvä tulos osoitettiin terapeuttisilla tekniikoilla, kuten patogeenisella kollageenin normalisoivalla hoidolla, aineenvaihdunnalla ja vitamiinihoidolla. Muita lääkkeitä määrätään potilaan tilan mukaan.

Kirurginen

Kirurginen hoito suoritetaan riippuen järjestelmien vaurioista.

• Aortan rekonstruointia sekä mitraalisen proteesin voidaan käyttää.venttiili.
• Jos raskaana olevalla naisella on Marfan-oireyhtymä, tarvitaan varhaista keisarileikkausta, jotta estetään hänen ja vauvan komplikaatioiden kehittyminen.
• oftalminen häiriöt hoidetaan valinta lasit ja piilolinssit, laserhoito kaihi ja glaukooma, poistaminen ektooppinen linssin korvaaminen implantti. Jos
• vaikuttaa luuston häiriöt, voidaan antaa toiminnan selkärangan vakauttamiseen thoracoplasty, sisäproteesina.

opetella käyttämään leikkauksen Marfan potilaat ovat palanneet näky, sano tälle videoleikkeen:

ehkäisy

erityisiä ehkäisy Marfan oireyhtymä ei ole olemassa. Esiintymisen estämiseksi tämän taudin syntymättömän lapsen voi olla, jos käyt geneettiset tutkimukset molemmat vanhemmat, sekä seurata raskauden alusta lähtien, ja noudata lääkärin antamia ohjeita.

Komplikaatiot

Koska ihmiset Marfan oireyhtymä liittyy vakava tappio useiden järjestelmien luettelo komplikaatioita on erittäin suuri: skolioosi keuhkoihin epäonnistumiseen. Vakavimpia komplikaatioita voidaan harkita:

1. aortan seinämien rakenteiden häiriöt;
2. vahinkoa sydänseinille;
3. mitraaliventtiilin propaasi;
4. kiinteä kitala;

Ihmeellinen komplikaatio oireyhtymässä on äkillinen sydänkuolema, joka erityisesti seuraa tautia lapsipotilailla. Marfan-oireyhtymän ennusteesta ja elinajanodoteesta, lue alla.

-ennuste

Ennustaminen riippuu sydän- ja verisuonijärjestelmän muutoksista, luuston ja silmien vaurioitumisesta.

• Tilastot osoittavat, että noin 90% potilaista ei elä 50 vuoteen.
• Modernin lääketieteen avulla voit parantaa elinajanodotetta jopa 70 vuoteen, mutta vain potilaille, joilla on vakaa muoto.

Miten Marfanin oireyhtymän mies näyttää, hän kertoo videon alla: