geneettinen sairaus, joka ilmenee puutteesta ihon suojaa mekaanista kontaktia ja hankaa - iho reagoi purkaukset - nimeltään epidermolyysin. Ongelma on perinnöllinen eikä se ole riippuvainen lapsen aiheuttamasta tartuntataudista.
Ominaisuudet patologia
tauti ilmenee, kun on mutaatio geenien yli kymmenen. Minkä tahansa mekaanisen vaikutuksen, taudin läsnä ollessa, voi vahingoittaa ihoa. Yleensä kuplat tulevat näkyviin.
Lapset diagnosoidaan patologialla varhaisessa iässä.Taudin ilmeneminen riippuu sen tyypistä luokituksen ja edelleen alalajien mukaan. Kind Kindlerin oireyhtymässä syntyy vastasyntyneitä, joilla on bulloosin epidermolyysi oireita jo muodostuneilla läpipainopakkauksilla.
Tauti esiintyy samassa suhteessa naaras- ja urospuolella. Lapsilla kiinnittää huomiota mahdolliseen Tällaisten ominaisuuksia: luontaiset huonommuuden tai puute joustavien kuitujen, joka osoittaisi sairaus.
Tämä video sisältää hyödyllistä tietoa ominaisuuksista rakkulaihotauti:
Luokittelu Luo luokitus ja jakaa rakkulaihotauti( EB lyhyitä) tietyntyyppisten hallitaan elektronimikroskoopipitutkimusta tutkimuksessa. Hän auttoi näkemään eri ihovaurioiden tasoja ja asiantuntijat ottivat nämä tiedot luokittelun perustana.
on kolme taudin ja neljännen tyypin pidetään erikseen:
- yksinkertainen muoto EB - nimetty tapauksissa, joissa lokalisoinnin rakkuloita on pinnalla orvaskeden;
- rajapinta BE - kuplat sijaitsevat tasolla, jota kutsutaan valolevyksi;
- dystrofisia muoto EB - nimi saada taudin tapauksessa, jossa kuplat sijaitsevat papillaarilihaksessa kerrokseen, yläosassa.
- jollaisia BE - Kindler oireyhtymä - ei malleja lokalisointi kuplia, niiden muodostuminen havaitaan eri tasoilla.
Jokainen sairausasiantuntijatyyppi jaetaan alalajiin. Ne eroavat merkin mukaan, että geenit mutatoivat ja perintön tyyppi.
: n syyt Bullous epidermolyysi periytyy. Eräs vanhemmista saattaa olla, että molemmilla vanhemmilla on tiettyjen geenien mutaatio. Samaan aikaan he voivat olla melko terveitä ihmisiä.
Aikuinen lapsi, jolla on tiettyjä vanhempien genetiikan yhdistelmiä, perii taudin. Ongelman tyyppi riippuu perinnöllisyystilanteesta: recessive tai dominantti. Kyse on geenien parin vuorovaikutuksen muodosta. Nämä vivahteet, jotka ovat geneettisesti hyvin omistuksessa, vaikuttavat taudin tyyppiin ja alatyyppiin.
Oireet Tärkein oire tauti on taipumus kehon ulkonäön eroosioiden jälkeen pienintäkään vaikutus ihoon ja limakalvojen. Tyypillinen kuplien ulkonäkö.Ihottumia voi esiintyä ilman ilmeistä syytä.
Kuplat on tällaisia ominaisuuksia:
- ontelo täytetään puhtaalla sisältöä,
- kuplat ovat joskus täynnä hemorraginen nestettä,
- kuplia näyttävät kireät. Lokalisointi
kuplia voi olla erilainen:
- jalat ja kädet,
- suu,
- kynsien rullat,
- kainalon onkalo,
- koko ihon pintaan.
Riippuen siitä, mitä lajeja ja alalajeja tappion viittaa sairauden, rakkuloita voi parantua:
- kanssa arpia,
- jättämättä jälkeäkään.
Diagnostiikka
Taudin tyypin määrittämiseen käytetään kolmea menetelmää:
- epäsuoralla immunofluoresenssilla menetelmän avulla selvittää tietoa rakenteellisista proteiineista: niiden puuttuessa tai läsnä, levittävät niitä virtsarakon, sekä muita tietoja, joista ammattilaisia ymmärtämään piirteitä patologian, tauti korreloi tietyn tyyppisen ja alatyyppi.
- luotettava tapa - tutkimus pienten ihon otettujen näytteiden kärsivän paikoista biopsialla käyttäen transmissioelektronimikroskopialla. Tällä tavalla on määritetty, mitä ihokerros patologisia prosesseja esiintyy, eli sairauden tyyppi käy selväksi.
- geneettinen analyysi paljastaa mutaatioita geenien ja kaikki yksityiskohdat tästä asiasta. Asiantuntijoita kaikki saadut tiedot voidaan sanoa tyyppi perintö.Tällainen diagnoosi voi synnytystä suoralla sekvensoinnilla.
rakkulaihotauti lapsilla( kuvassa)
käsittely rakkulaihotauti
auttaa potilaita, jotka kärsivät EB tarjoaa monimutkainen. Patologia viittaa elimistön sairaus, joten hoito on koordinoituja toimia joukkueen lääkäreiden.
terapeuttinen menetelmä
oireenmukainen hoito koostuu säilyttämään ihon tarkoituksena on:
- estää pinta-alan kasvu kuplien,
- luoda olosuhteet, joissa ei kupla tapahtuu peukaloinnin, koska tällainen tilanne johtaa eroosio ihon pinnan;
- jos on haava, niin heille annetaan pätevä hoitotyön, usein käyttää erityisiä lääkkeitä siteet, jotka eivät tartu haavaan. Jos on kierretty suurin ongelma vähentää niiden paranemista ja edellytykset epiteelin.
Tässä videossa opit henkilö tämän patologian:
medikamentozno
tapa käyttää huumeita kuten suuntiin:
- kipulääkkeiden,
- vitamiineja,
- antibiootit,
- lääkkeet toimivat geneettisellä tasolla ja valvoa prosessia.
Muut menetelmät
Nykyinen hoidot:
- Kantasolut vaikuttaa ozdoravlivayusche kehittyville soluihin.
- Proteiini hoito - loppuun puuttuu kehon proteiini regeneroimiseksi kollageenisäikeiden.
- Yhdistelmähoitoa käytettäessä ihon köynnöksen.
- soluterapia - potilaalle annetaan luovuttajan soluja terveiden geenit, jotka koodaavat proteiinia.
- Geeniterapia - potilaalle annetaan geeni, joka on vaurioitunut, joka koodaa proteiinia.
Tautien ennaltaehkäisy
Toimenpiteet, joilla ehkäistään pahenemisvaiheita taudin:
- potilas poimia vaatteita, kenkiä, taloustavarat, joihin ei sisälly trauman yhteydessä.
- Potilaita kehotetaan erikoisruokavalio sisältää riittävän määrän helposti sulavaa proteiinia.
- lääkärin valvonnassa ja ennaltaehkäisevään hoitoon. Komplikaatiot
Kun kyseessä muodostumista haavat ovat mahdollisia komplikaatioita, koska niiden infektio.
Eräät johtavat tappion sisäelinten taudin. On niin rikkomuksia:
- kaventuminen ruokatorven,
- ummetus,
- ripuli,
- tukos ruokatorven,
- sairauksien peräsuolen
- nielemisvaikeuksia,
- sairaus mahassa
- sarveiskalvon vaurio,
- lihasdystrofia,
- ectropion,
- hammassairauksien,
- kardiomyopatia,
- fuusio sormien,
- kynsien infektioita.
ennuste
Geneettinen sairaus ei ole täysin parantunut. Lääkärin on valvottava tilan huonontumista. Tärkeää on se, millaisen sairauden potilas on.
Vaikeat taudin muodot voivat johtaa tällaisiin tuloksiin:
- -vammaisuus varhaisessa iässä,
- -vastasyntyneiden kuolema useita kuukausia tai jopa päiviä.
Tämä video sisältää neuvontaa lastenlääkäreille bullous epidermolysis: