Cystinuria on synnynnäinen munuaisten poikkeavuus, joka johtaa proteiinien aineenvaihdunnan hajoamiseen. Sairautta ei voida parantaa, mutta sen ilmenemismuotoja voidaan ehkäistä ja seurauksia välttää.Cystinuria on perinnöllisen järjestelmän sairaus, joka on perinnöllinen. Taudin syy on geneettisiä tekijöitä.Tämä sulkee pois mahdollisuuden täydelliseen parannuskeinoon, mutta sallii, jos asianmukainen ruokavalio ja asiantuntijoiden suositukset täyttyvät, kompensoida täysin sen vaikutus. Kystinuria
Tämä sairaus - yksi monista mahdollisista rikkomisesta proteiinien aineenvaihduntaan jossa seinä ohutsuolen ja munuaistiehyiden ei ime kaksiemäksisten aminohappojen - aminohappometabolian tuotteiden: kystiini, lysiini, arginiini, ornitiini. Niinpä niiden veriplasman taso laskee huomattavasti ja virtsaan lisääntyy.
Kaikki luetteloidut aineet ovat kuitenkin huonosti liukoisia, ja virtsan poistaminen on osittain pois. Aineiden konsentraatio munuaisissa ja virtsarakossa johtaa kivien muodostumiseen elimissä.Täsmällisessä tutkimuksessa tauti voidaan havaita jo vastasyntyneessä odottamatta aineen kertymistä johtaa talletusten muodostumiseen. Useimmiten tauti havaitaan 10-20-vuotiaana, kun se alkaa kehittyä ja ilmenee virtsankarkailun muodossa.
Vastaavasti aminohappoja ei imeydy munuaisissa tai suolistossa. Yhden geenin kantajassa virtsan kystiini voi ylittää normin, mutta sen veritaso pysyy normaalina eikä vaikuta munuaisten toimintaan.
Patogeneesi ja syyt
herättäviä tekijä tauti on korkea pitoisuus kystiinin ja muiden aminohappojen ensisijainen virtsaan. Normaalisti jopa 90% aineista tulee reabsorboitua munuaisten tubuleihin ja palautettava verenkiertoon. Kuitenkin potilailla, joilla on tämä diagnoosi, kystiini ei imeydy, mikä johtaa sen laskuun veriplasmassa.
geenin homotsygoottinen tila - täydellinen periytyvä muoto tarjoaa toimimatta liikennejärjestelmiä ja näin ollen, ilman reabsorptiota. Virtsan ulostulo 250 mg 1 litraa kohti, mutta ei tarpeeksi: suurin pitoisuus kylläistä aine on 400 mg / l, edellyttäen, että virtsan happamuus ei ole pienempi kuin 7. Kun tasapaino on häiriintynyt, ja kertymistä kystiini ja tämä tekijä on, aine kuuluusakkaa. Ensimmäiset "uhrit" ovat munuaiset ja rakko.
Viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että kystiini ja muita aminohappoja olemassa diaminomonokarboksyyliaminohappoja erillinen liikennejärjestelmien - sivuttaissuunnassa limakalvojen tubulukset, ja yksi yleinen - luminaalisessa kalvo päin ontelon tubuluksissa. Näin ollen mahdollinen taudin kehittymistä, jossa pois vain erikois- liikennejärjestelmä - eristetty kystinuria, jossa paitsi sulavia kystiini, samoin mahdollista, että koko järjestelmän epäonnistuu. Tällöin kystiini erittyy luminaalisen kalvon läpi muodostaen resep- sorption ulkoasun. Tällöin aineen puhdistuma ylittää glomerulusuodatuksen parametrit.
Taudin erityinen "syyllinen" on Slc3a1-geeni. Aineen syy on sen mutaatio. On mahdotonta estää kystinuria, mutta se on mahdollista estää sen ilmentymisestä.
tyypit ja niiden ominaisuudet
kystinuria - yhteinen synnynnäinen sairaus, joka liittyy muodostumista munuaiskiviä.Kuitenkin kystiinikivet muodostavat vain 1-2% kaikista mahdollisista muodostumista virtsarakossa ja munuaisissa. Tällainen pieni "panoksen" tausta selostetaan yleisyys fysiologiset ominaisuudet: liukoisuusraja 400 ml / l uuttamalla 600-1800 mg / vrk vaaraksi. Normaalilla tai emäksisellä virtsan reaktiolla ja ruokavalion noudattamisella ei kuitenkaan ole talletuksia.
Kystiinin metabolian rikkominen on mahdollista kahdessa muodossa - kystinuria ja kystinoosi:
- Cystinuria-aineen pitoisuus virtsassa kasvaa voimakkaasti, ja sen ylimäärä kerääntyy munuaisiin, uretereihin ja virtsarakkoon.
- Vuonna kystinoosin kystiini kerääntyy ihon, maksan, pernan, luuytimen ja imusolmukkeissa, mutta ennen kaikkea, muodostumista kivet esiintyy myös munuaisissa.
Luokittele tauti sen mukaan, kuinka vähäinen määrä aminohappojen imeytymistä suolessa ja erittyy virtsaan. Munuaispuhdistuma on sama kaikissa homotsygootteissa. On 3
genotyypin vaihtoehdot:
- 1 - ei ole liikennettä ja kystiini ja muut aminohapot diaminomonokarboksyyliaminohappoja molemmat munuaiset, ja suolistoa. Yhden tällaisen geenin kantajalla kystiinin taso virtsassa on täysin normaali.
- 2 - Cystine imeytyy munuaisiin 50%: iin, mutta lysiini, arginiini, ornitiini ei imeydy joko munuaisissa tai suolistossa. Tämä on sairauden yleisimpiä muotoja.
- 3 - suolistossa tapahtuvan normaalin imeytymisen taustalla, kuljetetaan kaikkien aineiden munuaisissa. Heterotsygootteissa 2 ja 3 kystiinin pitoisuus virtsassa lisääntyy, mutta ei kriittinen.
Useat eri kystinuria-muodot selittävät geenin alleeliset mutaatiot.
Oireet tauti voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta useimmiten ensimmäistä kertaa se tapahtuu 10-20 vuoden. Cystinin korkea pitoisuus virtsassa ei aiheuta mitään muutoksia terveydentilaan: oireet näkyvät vasta, kun kiviä kerääntyy munuaisiin ja ureteriin.
Oireet ovat tyypillisiä mille tahansa munuaiskivitaudille:
- munuaiskolikot ja melko usein;
- -kipu usein säteilee vatsan, nenäliinojen, sukupuolielinten;
- jatkuvaa ärsytystä vaihto tuotteiden johtaa häiriöitä Urodynamics - usein tarve, kivulias virtsaaminen, ja myöhemmin, ulkonäkö tulehdussairauksiin - pyelonefriitti, kystiitti, gastriitti;
- -munuaisten toiminnallisuuden väheneminen luonnollisesti aiheuttaa verenpaineen nousua.
Tauti esiintyy yhtä usein sekä miehillä että naisilla, mutta käytäntö osoittaa, että naiset sietävät sitä helpommin.
Diagnoosi
On mahdotonta määrittää taudin muotoa ulkoisilla oireilla.
jotta voidaan luoda oikean diagnoosin, määrätä seuraavat tutkimukset:
- virtsa - klo kystinuria virtsaan on suuri määrä punasoluja.
- Virtsan mikroskooppinen tarkastelu - mikroskoopin alla on helppo havaita keltaisen-ruskean kystiinin luonteenomaisia heksagonaalisia kiteitä.
- Syaani-nitroprussiditesti - jos positiivinen, toisin sanoen liiallinen määrä ainetta, virtsan tahroja punaviinin ominaisväreissä.
- Yodasin-testi - cystin puuttuessa jodin ja natriumatsidin kompleksi värjäytyvät 2-3 minuutissa. Testiä pidetään positiivisena, jos ruskea väri säilyy yli 5 minuuttia.
- Kun vahvistus diagnoosi suoritetaan lisätutkimuksia - paperi- kromatografialla tai elektroforeesilla, joka mitattiin erittymistä lysiinin, kysteiinin, arginiinin ja ornitiinin ja määrittää erikseen kullekin aminohapolle.
Biokemiallisten analyysien lisäksi suoritetaan laitteistotarkastus munuaisvaurion määrään.
- Ultrasound - antaa täydelliset tiedot kehon kunnosta, kivien ja hiekan läsnäolosta, verenkiertojärjestelmän tilasta.
- Urografia taudin röntgenvarjoaineen ruiskuttamiseksi suoneen. Kun kohtaat esteen - kivi, signaali menetetään. Täten saadaan tarkka kuva munuaisen ja virtsateiden tilasta.
- Vatsan ontelon vastasyntyneen röntgenkuvaus voidaan määrätä, varsinkin jos kystiiniä epäillään.
hoito
ydin hoito on kaksi tarkoitusta: järjestää elintarvike, jossa kystiini pitoisuus ei ylitä normi, ja reaktio virtsa tulee emäksinen ja kääntää kystiinin munuaiskivet liukoisessa muodossa, jotta kerrostumien poistamiseksi on muodostettu.
ruokavalio
Tämä on välttämätön ja välttämätön osa hoitoa. Ilman noudattamista hoito ei ole tehokasta. Tämä koskee myös aikuispotilaita ja lapsia.
Ensimmäinen ehto on suuri määrä virtsaa. On varmistettava, että kystiinin erittyminen ei ylitä 250-300 mg / l. Tätä varten potilaan on kulutettava vähintään 4 litraa puhdasta, hiilihapotettua ja ei-mineraalivettä päivässä.Ihannetapauksessa tämän tilavuuden tulisi olla 5-7 litraa, mutta tätä ehtoa jo syntynyttä kroonista vajaatoimintaa vastaan on vaikeampaa suorittaa.
Veden tilavuus tulee jakaa koko herätysaikaan, vähintään 1/4: n äänenvoimakkuudella, ja jopa 1/3 on otettava ennen nukkumaanmenoa. Cystinurian vesi on sama lääke kuin erikoislääkkeistä.Suuri tilavuus mahdollistaa virtsan pH-arvon suurentamisen, ja jopa indeksissä 7,5, kystiinin liukoisuus lisääntyy selvästi. Eli runsaan juoman avulla voit saavuttaa paitsi pienien kystiinikivien erittymisen myös suurien liukenemisen.
- On selvää, että potilaan ruokavalio olisi tarkoitus saavuttaa samat tavoitteet: alkalisaatiota virtsan ja vähentänyt proteiinipitoisia ruokia, jotka sisältävät metioniini: kala, raejuustoa, munia, juustoa.
- Varsinainen hoito, eli poistaa ja liuottaa muodostuneet kivet, ruokavalio koostuu kokonaan kasvisruokaluista. Hedelmät, jotkut leivonnaiset ja makeiset ovat sallittuja. Proteiinit jätetään pois. Et voi tarttua tällaiseen ruokavalioon yli kuukauden ajan. Useimmiten se perustuu perunoihin missään muodossa paitsi paistettuja. Vahva tee, kahvi, alkoholi, muut vedenkestävät tuotteet eivät kuulu.
- Normaaliin aikaan ruokavalioon lisätään proteiinituotteita paitsi metioniinia sisältäviä elintarvikkeita. Rasvat kulutetaan, mutta pieninä määrinä ja aamulla. Sallitut proteiinipitoiset elintarvikkeet tarvitsevat myös syödä aamulla: kystiini kertyy nopeammin toisella puoliskolla. Suola on rajallinen. Kahvi ja tee ovat sallittuja, mutta eivät vahvoja.
Lääkehoito
Jos edellä mainitut toimenpiteet eivät riitä, niin usein tapahtuu, määrätä ylimääräisiä lääkkeitä, jotka edistävät virtsan alkalointia. Nämä ovat diasartappi, natriumvetykarbonaatti, hytiatsiidi, sitraattiseokset.
Yleensä hoitoon liittyy vitamiinien A ja B saanti, koska niillä on edullinen vaikutus munuaisten tubulusten toimintaan.
Toinen menetelmä on antaa penisilliiniä 1-2 grammaan päivässä.Aine reagoi kystiinin kanssa ja tehokkaasti liukenee jopa suuria kiviä.Tämä lähestymistapa ei kuitenkaan ole aina mahdollista, koska penisilliini aiheuttaa usein allergisen reaktion. Lisäksi pyridoksiinia on määrätty ehkäisemään ei-toivottuja reaktioita penisilliinin kanssa. Viime aikoina sen sijaan lääke alkoi käyttää N-asetyyli-D-penisillamiinia vähemmän vaarallisena.
Suuremmille kiville, jotka ylittävät virtsateiden läpimitan, on välttämätöntä kirurginen toimenpide. Menetelmä määräytyy potilaan tilan mukaan.
Komplikaatiot ja seuraukset
Cystinurian ennuste on suotuisa. On mahdotonta parantaa synnynnäistä poikkeavuutta, mutta on täysin mahdollista poistaa sen seuraukset ja estää uusiutuminen. Komplikaatioiden tapauksessa hoidon tulos ei kuitenkaan ole niin vakaa ja täydellinen.
- Yleisin komplikaatio on tulehdus eikä vain munuaisissa - kystiitti, gastriitti, pyelonefriitti.
- Toinen vaikea komplikaatio, yleensä tulehduksen jälkeen, on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hoito sen taustalla on vaikeaa.
Ehkäisy
Ehkäisevät toimenpiteet eivät estä itse tautia vaan sen ilmenemistä.Toiminnot ovat yksinkertaisia ja kaikkien käytettävissä ja ovat yhtä tehokkaita sekä aikuispotilaille että pienille potilaille.
- Runsas juoma - vähintään 2 litraa päivässä ja mieluiten 3, on tärkein vaatimus. Ja se tarkoittaa puhdasta, ei-mineraalivettä, koska jälkimmäinen reaktio on hapan. Alkaalisen veden, etenkin katolyytin, hyväksyminen tulee tehdä lääkärin kuulemisen jälkeen. Alkaalisten tuotteiden liiallisella kulutuksella voidaan tuottaa alkalikiviä.
- Ruokavalion rajoituksia on myös noudatettava johdonmukaisesti. Ainoastaan rikkiä sisältävät proteiinit jätetään pois, eikä monia sellaisia proteiineja ole. On kuitenkin tärkeää noudattaa kalorien saannin normeja: tilastojen mukaan kallojen muodostumisen riski ylipainoisilla on aina paljon suurempi.
- Liikunta on olennainen osa järjestelmää.Käytettävissä oleva kuormitus parantaa verenkiertoa, mikä vaikuttaa positiivisesti munuaisten toimintaan.
Taudin diagnosoinnissa yhden vanhempien tai hänen perheenjäsentensä on suoritettava lääketieteellinen geenitutkimus ennen lapsen käsitystä.
Cystinuria on hyvin yleinen synnynnäinen anomalia, joka johtaa proteiinien aineenvaihdunnan hajoamiseen ja kivien muodostumiseen elimissä.Sairaus on parantumaton, mutta sen ilmenemismuodot voidaan estää.