xeroderma pigmentosum( joskus kutsutaan lentigo pahanlaatuinen, progressiivinen retikulaarinen melasma, pigmentti atrophoderma) - harvinainen ihosairaus, jossa on perinnöllinen merkki. Xerodermasta kärsivän ihon tilaa pidetään ennaltaehkäisevänä.
Useimmiten tauti on ottaa perheen luonne, se vaikuttaa jälkeläisiä syntynyt tarkasti avioliitosta. Tapauksia kseroderma pigmentosumin ominaista isolaattien - eristetty väestössä, jotka muodostuvat joko vuoksi erityisen maantieteellisen sijainnin tai siksi uskonnon.
Mikä on pigmentaarinen xeroderma?
Koska geneettisesti määräytyvä sairaus kseroderma tunnettu perinnöllinen vika, jonka ydin on se, että kehossa sairastuneen henkilön joko puuttuvat tai tuskin funktionaalisia entsyymejä, jotka neutraloivat haitallisia vaikutuksia ultraviolettisäteilyn iholle.
Kuva xeroderma pigmentosum on
lapsen vika mutaatioita, joita esiintyi proteiinien vastuussa talteenotto kudosten vahingoittamien aggressiivinen altistuminen UV-säteiltä, mutantti solut tulevat enemmän ja enemmän. Kerääntyvät vuosi toisensa jälkeen vaurioituneet solut ja kudokset aiheuttavat ihosyövän kehittymistä.
korkea herkkyys UV kuuluu kaksi hyvin tutkittu haitallisia tekijöitä kseroderma .Toinen tällainen tekijä on sama korkea herkkyys ionisoivalle säteilylle( säteily).
Molemmat edellä mainitut tekijät johtavat:
- pigmentaatiohäiriö;
- ihon kutistuminen;
- atrofiset muutokset epidermiksessä;
- sidekudoksen dystrofia;
- -solun atyypia;
- on pahanlaatuinen prosessi.
Syitä kseroderma
- syyllinen on usein autosomisten geeni , periytynyt lasta vanhemmat, jotka liittyvät läheisesti toisiinsa. Tässä tapauksessa he puhuvat sairauden perhesuhteesta.
- puute tai poissaolo UV-endonukleaasia entsyymin sidekudoksen soluja( fibroblastit) sairaan henkilön.
- Jotkut potilaat voivat provosoida kehittämiseen kseroderma puute RNA-polymeraasin .Tauti kehittyy usein johtuvat altistumisesta UV-säteet, joiden aallonpituus on 270-320 nm.
- On spekuloitu, että kseroderma voi kehittyä kohonneiden määrää porfyriinien sisemmän biologisen ympäristön ihmiskehon sekä sisäänpääsyn johdosta valoherkkiä aineita ( valoherkistimet).
Clinic ja sairauden oireita kliinisessä aikana kseroderma selkeästi jaettu kolmeen vaiheeseen, vähitellen siirrytään yhdestä toiseen.
- Ensimmäiset merkit tämän alati etenevän sairauden esiintyy lapsilla kaksi kolmeen vuotta vanhoja ( tapaukset uudempia ilmentymiä ovat suhteellisen harvinaisia) jälkeen pitkäaikainen auringolle altistumisesta. Useimmiten tämä tapahtuu keväällä tai kesällä korkeimman auringon aktiivisuuden aikana. Ihon avoimet alueet peittävät suuret määrät kuorintapisteitä, joita lopulta korvataan epäsäännöllisellä hyperpigmentaatiolla( lentigo) ja pisamia. Jokaisen toistuvan säteilytyksen jälkeen nämä ilmentymät lisääntyvät.
- Useiden vuosien jälkeen Xeroderman kliiniset oireet aktivoidaan. Tämä tarkoittaa taudin tuloa toisessa vaiheessa. Tässä vaiheessa on ominaista, että potilaan ihon ulkonäkö on atrofiaa, verisuonten tähtiä ja hyperpigmentoituja kohtia, mikä tekee niistä melko vaihtelevia. Ihon ulkonäkö on monessa suhteessa samanlainen kuin kroonisen säteilydermatiitin havaitut ilmentymät. Jotkut ihon osat peittävät halkeamia, haavaumia, kouruja ja pilkkuja. Ne voivat näkyä itävillä, muistuttaen syyliä.Yhdessä ihon, ruston ja sidekudosten kanssa. Nenä- ja karvojen ruston oheneminen heikkenee, suun ja nenän kautta tulevat luonnolliset aukot epämuodostuvat. Koska etenemistä kseroderma on kehittää luomitulehdus, ectropion tapauksissa havaittu, haavaumia limakalvojen liitettävä menetys ja lopettaminen silmäripsien kasvu. Prosessin mukana seuraa usein lisääntynyt valonarkuus, kyynelvyys ja sarveiskalvon läpinäkymättömyys.
- Xeroderman viimeinen vaihe on nuoruusiässä ja nuoruudessa. Tänä aikana, on sairaan kudoksen osat näkyvät hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia( tyvisolusyöpä, endotelioma, fibromas, melanooma, angiosarkooma, acanthoma adenoides cysticum, keratomas ja m. P.).Epäpuhtaudet, jotka esiintyvät usein potilaiden iholla, eroavat toisistaan lisääntyneessä taipumuksessaan sisäelinten maligniteettiin ja metastaaseihin.
Oireyhtymä Reed taustalla sairaus, johon liittyy hidas kasvu luuranko, lasku kallon kokoon( pienipäisyys), ja merkittävä viivästyminen henkistä ja psyykkistä kehitystä lapsen.
vakavin neurologinen muoto kseroderma pigmentosumin on kserodermicheskaya typeryys( asiantuntijat viittaavat usein se oireyhtymä De Sanctis-Kakkone ).Tämän sairauden muodon kliinisessä kuvassa on keskushermoston työssä selviä häiriöitä, joihin liittyy lukuisia tyypillisiä ihon ilmenemismuotoja. Xerodermisen idioottisuuden vuoksi:
- -mikrokefalia;
- -dementia;
- aivotärähdyksen ja aivolisäkkeen epätasapaino;
- -kouristukset;
- paresis;
- kuurous;
- kasvun hidastuminen( kääpiös);
- hidastunut murrosikä( yleensä tytöt ovat alikehittyneitä munasarjoja, poikissa - kiveksissä);
- -refleksi- ja koordinaatiorajoitukset;
- usein toistuvat virheet raskauden aikana.
Diagnostisointi
- : n pigmentti Xeroderma-diagnostiikan johtava diagnostiikka on ihon tutkiminen erityisellä optisella ja mekaanisella laitteella - monokromaattorilla. Tutkimuksen tarkoituksena on paljastaa ihon erityinen herkkyys ultraviolettisäteiden vaikutuksille.
- oikeellisuuden diagnoosin, asiantuntija ihotautilääkäri viittaa potilaan koepala - laboratoriotutkimuksia kudosten, jotka muodostavat ihon kasvaimet. Valitse laboratoriotutkimukselle tyypillisimmät, vastikään muodostetut elementit, jotka yrittävät tehdä niiden poistamisen mahdollisimman huomaamattomiksi.
Käytä pistosbiopsiaa, käytä ruiskua onttoa neulaa. Tällöin tuoreesta kuoren neoplasmasta otettu nestemäinen punktti läpäisee laboratoriotutkimuksen.
- Biopsian aikana otettujen kudosten näytteitä tutkitaan histologisesti. Lopullisena tavoitteena histologian on johtopäätös siitä mahdollisuudesta ja tarpeesta jatkokäsittelyyn ja todennäköinen taudin ennusteen tuloksen. Aikana histomorfologisia tutkimus sairauden vaiheen havaitaan, syvyys kudosvaurion, kunto solut, jotka ympäröivät kauko-kasvain. Tutkimuksen lopussa tehdään histologinen johtopäätös, joka välttämättä sisältää mikroskooppisen kuvauksen ja nosologisen päätelmän. Hoito
- Sairaus diagnosoitiin varhaisessa vaiheessa hoitoon avohoidossa, ajoittain läsnä ihotautilääkäri. Tässä vaiheessa, yleisimmin määrätty synteettisiä malarialääkkeitä( esim., Rezohin, hingamin, delagil), jolla on kyky vähentää ihon herkkyys auringonvalolle.
- Jotta parantaa koskemattomuutta määrätty vitaminoterapiyu: nikotiinihappo( PP-vitamiinia), retinolia( A-vitamiini), vitamiinit B.
- Jalostusyrityksille hilseilevä iho voiteita kortikosteroidien kanssa, ja proliferaatioon kohdistuvat vaikutukset syyläinen - voide sytostaattien. Aktiivinen ainesosa Näiden voiteiden painamalla vaikuttaa prosessien kasvuun ja jakautumiseen kaikentyyppisten solut( mukaan lukien syöpä).Jaksollisin
- paheneminen määrä taudin potilaalle on määrätty antihistamiinit( suprastina, difenhydramiini, Tavegilum) ja antisense-aineet( suonensisäinen injektio 10% kalsiumkloridia ja natriumtiosulfaatti).
- estämiseksi aggressiivinen UV-altistuksen aikana korkein auringonsäteily nimetä useita valolta suihkeet, voiteet ja voiteet( esim., Kiniini salolovuyu tai voide).
- Kun kasvaimen prosessi etenee, potilas joutuu onkologin valvonnaan.
- Potilaat oireyhtymä De Sanctis-Kakkone käsitellään erikoistuneita klinikoita valvonnassa erikoislääkärin neurologi.
- estämiseksi nopean pahanlaatuinen kasvain, potilas tarvitsee jatkuvaa lääkärin seurannassa kokonaisen asiantuntijatiimi. Sen tulee sisältää: onkologi, ihotautilääkäri, neurologi ja silmälääkäri.
- Warty papillomatoznye kasvaimet ottaa erittäin suureen taipumukseen pahanlaatuinen( pahanlaatuinen), jollei poistamalla oikea radikaali. Tätä tarkoitusta varten, menetelmät ovat laajalti käytetty jäädyttämällä( nestemäisen typen jäädyttäminen), laserhoito ja elektrokoagulaatiolla. Laserterapia koostuu suunnatun lasersäteen vaikutuksesta, jolla on tietty aallonpituus ihon ongelma-alueella. Koskee vain ongelma-aluetta. Terveet ihoalueet eivät kärsi lainkaan. Elektrokoagulaation menetelmä vähennetään edellä mainitun itävän sähkövirran valvomiseksi. Näin ei ole vain poistamalla vaarallisia kasvaimia, mutta myös suorittaa terminen syöpymisiä verisuonten toimittaa niille, kokonaan poistaa mahdollisuuden verenvuotoa.
ennustaminen ja ehkäisy
Useimmiten kseroderma pigmentosumin on epäsuotuisa ennuste: 75% nuorista potilaista eivät selviä yli viidentoista vuoden iässä, mutta jotkut potilaat voivat elää jopa viiteenkymmeneen vuotta .