Ce syndrome a été décrit en 1947 par Waardenburg. Il est caractérisé par un ensemble de défauts - une combinaison de surdité congénitale, d'albinisme, d'anomalies faciales. Cette maladie s'accompagne d'une hypopigmentation anormale de la peau, des yeux et des cheveux. Il est impossible de faire face complètement à un tel syndrome, donc le traitement vise généralement à éliminer les symptômes et à maintenir le corps en général.syndrome
syndrome de Waardenburg Waardenburg
est une pathologie héréditaire qui est accompagné Hétérochromie apparition de l'iris de déplacement de brin de cheveux gris dans l'œil - il est appelé telekantom. L'un des symptômes caractéristiques du trouble est la perte d'audition congénitale, qui peut différer selon les degrés de gravité.
décalage à l'intérieur de l'œil en combinaison avec un pont nasal surélevé et relié à un seul sourcils en ligne donne aux gens avec ce syndrome d'apparence très particulière. Les coques iridescentes ont généralement une couleur différente. Par exemple, un œil peut être carim, tandis que l'autre peut être bleu.
Raisons pour
En règle générale, cette pathologie est héritée par un type autosomique dominant. Pour le développement du syndrome conduire à des mutations dans certains gènes - en particulier, EDNRB, EDN3, MITF, PAX3.L'histoire individuelle ne confirme pas l'histoire de la famille. Dans ce cas, nous parlons d'une mutation génétique, dont le développement provoque des facteurs inconnus.
Le gène MITF est responsable du codage d'une protéine qui joue un rôle significatif dans la formation des mélanocytes. En conséquence, les changements de pigmentation se produisent. Parfois, ces anomalies entraînent une perte auditive.
Le groupe à risque pour le développement de ce trouble comprend les enfants dont les proches parents ont la maladie. Il est transmis par un type autosomique dominant.
Dans certains cas, le syndrome de Waardenburg se développe pour des raisons inconnues. Un certain nombre de chercheurs affirment que la menace augmente l'âge avancé du père.
Traitement des symptômes de
Le syndrome de Waardenburg peut être détecté immédiatement après la naissance ou dans la petite enfance. Dans certains cas, on le trouve à un âge plus avancé.Un examen clinique approfondi et une analyse des symptômes aident à établir un diagnostic précis. En outre, le médecin devrait étudier les antécédents familiaux et mener des études spécifiques.
Chez les personnes soupçonnées d'un tel diagnostic, la distance entre les différentes parties de l'œil est mesurée. D'autres procédures peuvent également être effectuées - par exemple, l'examen des structures internes des yeux. Souvent, un test d'audition et un examen radiographique sont nécessaires.
Parfois, les médecins conseillent l'implantation cochléaire. Dans ce cas, un dispositif spécial avec des électrodes est placé dans l'oreille interne. Cela aide à stimuler le fonctionnement du nerf auditif. Photos
des enfants avec différentes manifestations du syndrome de Waardenburg
manifestations typiques de la maladie
L'une des principales caractéristiques du syndrome est une surdité congénitale. Il se manifeste à un âge précoce et provoque souvent l'apparition de sourd-muet. La pathologie bilatérale est toujours des sons frappants de haute fréquence.
également aux manifestations typiques de la maladie sont les suivants:
- congénitale hétérochromie de l'iris - peut être totale ou partielle. Souvent, l'iris a une couleur différente.
- Dystopie des parties internes des yeux - elle conduit à la blépharophimose. Cette condition provoque un pseudo-hypertélorisme, et dans certains cas - pseudoépicanth.
- Extension de la racine du nez.
- Hypertrophie des sourcils.
- Albinisme partiel - manifesté comme une tache de cheveux gris dans le front. Dans des cas plus rares, les cils blancs et les sourcils sont vus de l'intérieur.symptômes
et la génétique du syndrome de Waardenburg dans notre vidéo: le syndrome de Waardenburg
- une maladie relativement rare, qui est accompagnée d'un certain nombre de changements pathologiques. L'un des symptômes d'une anomalie est la surdité congénitale, qui peut conduire à la muette. Pour faire face à ce signe, vous devez agir à temps. Dans la plupart des cas, ce symptôme est éliminé par une intervention chirurgicale.