Les personnes qui souffrent d'anomalies sensorielles graves peuvent simultanément avoir des pathologies oculaires et des problèmes d'audition. Selon les données statistiques, 5-6% de ces patients souffrent du syndrome d'Usher. C'est une violation dangereuse qui, malheureusement, ne se prête pas à un traitement. Cependant, une thérapie correctement choisie peut ralentir la progression de la maladie.
Syndrome d'Usher
Ce terme est entendu comme une maladie héréditaire rare. Ce syndrome se caractérise par une aggravation de l'audition et le développement de la rétinite pigmentaire. Ce trouble provoque une détérioration progressive de la vision.
Actuellement, il existe plusieurs variétés de cette pathologie, dont chacune est caractérisée par certaines caractéristiques de .Dans tous les cas, en cas de suspicion de syndrome d'Usher, consultez immédiatement un médecin.
Causes, facteurs de risque
Le syndrome de Usher est le résultat d'une mutation génétique transmise par un type autosomique récessif. Pour avoir les symptômes de la maladie, l'enfant doit obtenir les gènes des deux parents.
Il existe dix gènes qui peuvent provoquer l'apparition des principaux composants de la maladie. Ceux-ci incluent:
- Perte auditive neurosensorielle - est une perte d'audition associée à des dommages aux éléments de l'oreille interne, du système nerveux ou du nerf auditif.
- Rétinite pigmentée - est dans la dystrophie de la rétine de l'œil, qui est provoquée par une violation des photorécepteurs ou de l'épithélium pigmentaire. En conséquence, une personne perd la vue.
La transmission de la maladie est possible si les deux parents l'ont. En outre, un enfant peut avoir cette maladie si les parents sont porteurs du gène. Si les deux partenaires ont ce gène, le risque de transmission à leur enfant est de 1: 4.
Si une personne n'a qu'un seul gène de la maladie, il devient un porteur, mais il n'a pas de symptômes lui-même. Actuellement, il n'est pas possible d'identifier les transporteurs.
Symptômes de l'
La plupart des personnes atteintes du syndrome d'Usher ont une perte auditive complète. Dans ce cas, les troubles visuels au stade initial s'accompagnent de problèmes de perception dans l'obscurité.À l'adolescence, la soi-disant cécité nocturne peut se manifester.
Au fur et à mesure que le corps grandit, la vision périphérique latérale se détériore de plus en plus. Par la suite, il devient un tunnel. Dans le même temps, la vision centrale ne souffre souvent pas. Cependant, le syndrome peut se développer au fil des ans. Après un certain temps, la vision centrale se détériore également. Cependant, le syndrome d'Usher ne provoque pas le développement de la cécité totale.
À quelle vitesse une personne perdra la vue, il est impossible de répondre. Ce processus est de nature individuelle. C'est pourquoi le degré de ces violations est significativement différent. Les manifestations croissantes de la maladie se produisent progressivement. Grâce à cela, une personne peut se préparer à une perte de vision.
Formes de
Des recherches de scientifiques ont permis de révéler trois types de base de cette pathologie. Parfois, un quatrième type de maladie est détecté, mais il est extrêmement rare.
Ainsi, les principales formes de maladie sont les suivantes:
- Le premier type de pathologie s'accompagne d'une surdité congénitale complète. Pour ces personnes est également caractérisée par un déséquilibre. Souvent, les enfants font leurs premiers pas en seulement 1,5 ans. La vision commence à tomber environ 10 ans. Dans ce cas, la formation finale d'héméralopie est observée dans 20 ans. En présence de ce type de maladie, il existe un risque de réduction progressive de la vision périphérique.
- Un second type de pathologie est caractérisé par une surdité modérée ou congénitale. Si une personne a une surdité partielle, l'audience ne diminue pas par la suite. Le développement de la rétinite pigmentaire est observé à la fin de l'adolescence ou après 20 ans. La cécité du poulet commence à se manifester dans l'année 29-31.Avec le développement de la maladie du second type, la vision se détériore plus lentement que dans le premier cas.
- Le troisième type de maladie s'accompagne d'une perte auditive progressive, qui débute généralement à la puberté.Aussi, à ce moment, la rétinite pigmentaire commence à se développer progressivement. Cela peut causer une cécité progressive.
- Les symptômes de la pathologie du quatrième type sont plus typiques pour les hommes. Dans cette situation aussi, il y a des perturbations croissantes et une perte d'audition et de vision. Cette forme de pathologie apparaît extrêmement rarement et, en règle générale, a une origine de chromosome X.
Diagnostic de l'
Le syndrome d'Usher est favorisé par une perte auditive soudaine associée à une déficience visuelle croissante. Il existe un certain nombre d'études instrumentales qui vous permettent de poser un diagnostic précis:
- Examen du fond d'œil - vous permet de détecter les taches de pigmentation sur la rétine. Aussi lors de cet examen, le médecin révèle le rétrécissement des vaisseaux rétiniens.
- Electroretinogram - permet de détecter les premiers changements dégénératifs dans la rétine oculaire. A l'aide d'une telle procédure, il est possible d'identifier l'extinction des trajets électro-radiographiques.
- Electronstagmogram - permet de déterminer les mouvements oculaires involontaires. Ils peuvent indiquer un déséquilibre.
- Audiométrie - fournit une occasion d'identifier la surdité et d'évaluer sa gravité.
La photo montre les changements qui se produisent pendant le syndrome d'Usher
traitement, les recommandations de
à ce moment pour se débarrasser du syndrome de Usher ne peut pas. Par conséquent, le traitement vise à ralentir le processus de réduction de la vision et de compenser la perte auditive. Les méthodes de traitement possibles comprennent ce qui suit:
- Apport en vitamine A Certains oculistes affirment qu'une quantité accrue de cette substance peut ralentir le développement de la rétinite pigmentaire. Cependant, ce processus ne peut pas être complètement arrêté.
- Insertion de dispositifs électroniques dans les oreilles du patient. Des implants cochléaires ou des prothèses auditives peuvent être utilisés à cette fin.
Les médecins conseillent les patients adultes qui souffrent de types communs de rétinite pigmentaire, utilisent tous les jours 15 000 UI de vitamine A sous forme de palmitate. Vous devez le faire sous la supervision d'un spécialiste. Puisque les personnes atteintes du syndrome d'Usher du premier type n'ont pas participé à l'étude, l'augmentation de la dose de vitamine A est contre-indiquée.
Dans le même temps, les femmes qui envisagent une grossesse devraient refuser de consommer de grandes quantités de cette substance. Vous devez le faire trois mois avant la conception. Sinon, la menace d'anomalies congénitales chez un enfant est significativement augmentée. Les femmes enceintes doivent également renoncer à un dosage élevé de cette substance.
Un enfant avec un tel diagnostic doit nécessairement s'adapter à la vie en société.Cela nécessite l'aide de psychologues et de défectologues. Dans certains cas, il est nécessaire d'enseigner à l'enfant le langage des gestes.
Malheureusement, le syndrome d'Usher est caractérisé par un pronostic défavorable. L'acuité et le champ de vision sont perdus dans 20-30 ans. Dans certains cas, il existe un risque de perte complète de la vision bilatérale. La surdité est accompagnée de mutisme et se développe rapidement pour achever la perte de l'ouïe.
Comment s'adapter à la vie avec le syndrome d'Usher: Le syndrome d'Usher
est une maladie très grave qui ne peut pas être complètement guérie. Pour ralentir la progression de la maladie, il est très important de consulter un médecin à temps. Spécialiste effectuera des diagnostics et donner des recommandations sur l'amélioration de la qualité de vie.