xeroderma pigmentosum( parfois appelé lentigo malin réticulaire, progressive mélasma, pigment atrophodermie) - une maladie rare de la peau, portant le caractère héréditaire. L'état de la peau affectée par la xérodermie est considéré comme précancéreux.
Dans la plupart des cas, la maladie est d'avoir le caractère de la famille, elle affecte la progéniture née du mariage près. Les cas de xérodermie pigmentaire sont caractéristiques des isolats - des populations humaines isolées se forment soit en raison de la situation géographique ou de croyances religieuses.
Qu'est-ce que la xérodermie pigmentaire?
Être un xeroderma des maladies génétiquement déterminée, caractérisé par un défaut héréditaire, dont l'essence est que, dans le corps du malade ou l'autre des enzymes manquantes ou à peine fonctionnel qui neutralisent les effets nocifs du rayonnement ultraviolet sur la peau.
photo xeroderma pigmentosum ont des mutations de défaut de l'enfant
qui se sont produits dans les protéines responsables de la récupération des tissus endommagés par l'exposition agressive aux rayons ultraviolets, des cellules mutantes deviennent de plus en plus. Accumulant année après année, les cellules et les tissus endommagés provoquent le développement du cancer de la peau.
haute sensibilité aux UV est l'un des deux bien étudié les facteurs nocifs qui contribuent xeroderma. Le deuxième facteur est la même sensibilité élevée aux rayonnements ionisants( rayonnement).
Les deux facteurs ci-dessus conduisent à:
- trouble de la pigmentation;
- kératinisation de la peau;
- changements atrophiques dans l'épiderme;
- de la dystrophie du tissu conjonctif;Atypie cellulaire
- ;
- est un processus malin.
Causes de xeroderma
- coupable est souvent le du gène autosomique , transmis à l'enfant des parents qui sont étroitement liés. Dans ce cas, ils parlent de la nature familiale de la maladie.
- carence ou l'absence d'une enzyme endonucléase UV à cellules du tissu conjonctif( fibroblastes) de la personne malade.
- Certains patients peuvent provoquer le développement d'un manque xeroderma de l'ARN polymérase .La maladie se développe le plus souvent en raison de l'action des rayons ultraviolets avec une longueur d'onde de 270 à 320 nm.
- Il y a des spéculations que xeroderma peut se développer en raison de l'augmentation du nombre de porphyrines dans l'environnement biologique de intérieur du corps humain, ainsi que en raison de la pénétration de substances photosensibles( de photosensibilisateurs).
clinique et les symptômes de la maladie dans l'évolution clinique de xeroderma clairement divisé en trois étapes, en passant progressivement d'un à l'autre.
- Les premiers signes de cette maladie en constante progression se produisent chez les enfants de deux à trois ans ( cas de manifestations plus récentes sont relativement rares) après une exposition prolongée au soleil. Le plus souvent, cela se produit au printemps ou en été, pendant la période d'activité solaire la plus élevée. Les zones ouvertes de la peau sont couvertes d'un grand nombre de taches d'épluchage, éventuellement remplacées par une hyperpigmentation inégale( qui rappelle le lentigo) et des taches de rousseur. Après chaque irradiation répétée, ces manifestations s'intensifient.
- Après plusieurs années, il y a une intensification des manifestations cliniques de la xérodermie. Cela signifie entrer dans la maladie dans la deuxième étape. Ce stade est caractérisé par l'apparition sur la peau du patient de foyers d'atrophie, d'astérisques vasculaires et de sites hyperpigmentés, ce qui les rend très variés. L'aspect de la peau est à bien des égards similaire aux manifestations observées dans la dermatite chronique. Certaines parties de la peau sont couvertes de fissures, d'ulcères, de croûtes et de taches. Ils peuvent apparaître germer, ressemblant à des verrues. Avec la peau, le cartilage et les tissus conjonctifs sont affectés. L'amincissement du cartilage du nez et des oreillettes est atténué, les ouvertures naturelles de la bouche et des voies nasales sont déformées. Comme la progression de xeroderma est le développement de la blépharite, les cas de ectropion observés, ulcération des muqueuses accompagnée par la perte et la cessation de la croissance des cils. Le processus s'accompagne souvent d'une augmentation de la photophobie, du larmoiement et de l'opacité de la cornée.
- La dernière étape de la xérodermie tombe à l'adolescence et à l'adolescence. Au cours de cette période, les parties de tissus affectés apparaissent des tumeurs bénignes et malignes( carcinome basocellulaire, endotelioma, fibromes, mélanome, angiosarcome, Acanthome adénoïdes cysticum, keratomas et m. P.).Les croissances verruqueuses, apparaissant très souvent sur la peau des patients, diffèrent par leur tendance accrue à la malignité et à la métastase dans les organes internes.
Le syndrome Reed maladie sous-jacente associée à une croissance lente du squelette, une diminution de la taille du crâne( microcéphalie), et un retard important dans le développement mental et psychologique de l'enfant.
forme neurologique la plus grave de xeroderma pigmentosum est kserodermicheskaya idiotie( spécialistes appellent souvent le syndrome De Sanctis-Kakkone ).Dans le tableau clinique de cette forme de la maladie, il existe des troubles prononcés dans le travail du système nerveux central, accompagnés d'un certain nombre de manifestations cutanées caractéristiques. Avec l'idiotie xérodermique, la présence de: microcéphalie
- ;La démence
- ;
- sous-développement du cervelet et de l'hypophyse;Convulsions
- ;
- parésie;Surdité
- ;Retard de croissance
- ( nanisme);
- ralentissement de la puberté( en règle générale, les filles sont des ovaires sous-développés, chez les garçons - testicules);
- réflexes et troubles de la coordination;
- fausses couches fréquentes pendant l'âge de procréer.
Diagnostics
- premier procédé de diagnostic pour la détection d'un examen de la peau de xeroderma pigmentosum l'aide d'un dispositif opto-mécanique spéciale - le monochromateur. Le but de l'examen est de révéler la sensibilité particulière de la peau aux effets des rayons ultraviolets.
- Pour s'assurer que le diagnostic est correct, le dermatologue dirige le patient vers une biopsie - un examen en laboratoire des tissus qui composent les néoplasmes cutanés. Pour l'analyse en laboratoire, sélectionnez les éléments les plus typiques, nouvellement formés, en essayant de rendre leur suppression aussi discrète que possible.
Lorsque vous effectuez une biopsie par ponction, utilisez une seringue avec une aiguille creuse. Dans ce cas, une goutte ponctuée de liquide prélevé sur un néoplasme cutané frais subit une étude en laboratoire.
- Les échantillons de tissus prélevés au cours d'une biopsie sont soumis à un examen histologique. Le but ultime de l'histologie est la conclusion sur la possibilité et la nécessité d'une thérapie supplémentaire, ainsi que le résultat probable de la maladie. Lors de l'étape d'étude histomorphologique de la maladie a été détectée, la profondeur de la lésion tissulaire, l'état des cellules entourant la tumeur à distance. A la fin de l'étude, une conclusion histologique est faite, contenant nécessairement une description microscopique et une conclusion nosologique. Le traitement
- La maladie diagnostiquée à un stade précoce, traiter en ambulatoire, assister périodiquement dermatologue. A ce stade, le plus souvent prescrit des médicaments antipaludéens de synthèse( par exemple, rezohin, hingamin, delagil) ayant la capacité de réduire la sensibilité de la peau à la lumière du soleil.
- Afin d'améliorer l'immunité prescrit vitaminoterapiyu: l'acide nicotinique( vitamine PP), le rétinol( vitamine A), les vitamines B.
- Pour le traitement de crèmes pour la peau écailleuse avec des corticostéroïdes, des effets sur la prolifération verruqueuse - pommade avec cytostatiques. La substance active de ces pommades agit de manière déprimante sur les processus de croissance et de division de toutes sortes de cellules( y compris malignes).Au taux d'exacerbation de
- périodique de la maladie à un patient, les antihistaminiques être prescrits( suprastina, diphenhydramine, Tavegilum) et des agents anti-sens( injection intraveineuse de 10% de chlorure de calcium et de thiosulfate de sodium).
- Pour éviter l'exposition aux UV agressifs pendant la plus élevée désigner un nombre rayonnement solaire sprays photoprotecteurs, crèmes et onguents( par exemple, salolovuyu de quinine ou pommade).
- Lorsque le processus tumoral progresse, le patient tombe sous la supervision d'un oncologue.
- patients atteints du syndrome De Sanctis-Kakkone sont traités dans des cliniques spécialisées sous la supervision d'un neurologue spécialisé.
- Afin de prévenir une malignité rapide du processus tumoral, le patient a besoin d'un suivi constant de tout un groupe de spécialistes. Ce groupe devrait comprendre: un oncologue, un dermatologue, un neuropathologiste et un ophtalmologiste.
- verruqueuse papillomatoznye néoplasmes ayant tendance extrêmement élevée à une tumeur maligne( tumeur maligne), sous réserve de l'élimination rapide du radical.À cette fin, les méthodes de cryodestruction( congélation avec de l'azote liquide), la thérapie au laser et l'électrocoagulation sont largement utilisées. La thérapie au laser consiste en l'action d'un faisceau laser dirigé avec une certaine longueur d'onde sur la zone problématique de la peau. Seule la zone à problème est affectée. Les zones de peau saine ne souffrent pas du tout. La procédure d'électrocoagulation est réduite à la cautérisation du courant électrique de germination mentionné ci-dessus. Ainsi, il est non seulement la suppression des tumeurs dangereuses, mais aussi porté cautérisation thermique des vaisseaux sanguins en leur fournissant, élimine complètement la possibilité de saignement.
Prévision et prévention
Dans la plupart des cas, xeroderma pigmentosum est un pronostic défavorable: 75% des jeunes patients ne survivent pas au-delà de l'âge de quinze ans, mais certains patients peuvent vivre jusqu'à à cinquante ans .