koncept medularni cistična bolest Fanconi uključuje kršenje koncentraciji sposobnost sa sličnim manifestacijama bolesti bubrega, ali niz genetskih čimbenika koji dovode do razvoja kronične bubrežne insuficijencije.
medularni cistične bolesti Fanconi
medularni cistična bolest - patologiji koja je povezana s oštećenjem neuralne strukturom bubrega( njegova cistična degeneracija), a to je područje za prikupljanje tubula i Henleove petlje i prolazi od roditelja na dijete u autosomno recesivno. Počinje manifestirati bolest u djece s 2 ili 3 godine, prosječni životni vijek u ove patologije je 16-20 godina.
razloga
etiološki čimbenici i patogenu mehanizmi razvoja do danas, nije u potpunosti istražena. Poznato je da nefronoftiz Fanconi prenose nasljedne. Tijek bolesti može se nazvati kroničnim jer nema akutnih razdoblja. Da bi se prvi simptomi počeli pojavljivati u djetinjstvu, posebno se o simptomima može pročitati u nastavku.
primarni i originalni uzrok enzima smatra mijenjati sastav u bubrežnim kanalićima, posebno u distalno. U daljnjem razvoju degenerativnih promjena koje su uočene u epitelu tubula pojavljuju ciste( tekućina punjene šupljine).Tada se tkiva već mijenjaju u glomerularnom području, šire se i tvore više cista. S razvojem degenerativnih promjena na bubrežnim medularni sloj( smanjuje broj funkcioniranja nefrona) povećava i zatajenje bubrega.
interferirati s apsorpcijom većine minerala u bubrežnih tubula, čime poremećena koncentraciju sposobnosti.
Znanstvenici su utvrdili da je u mrežnici oka i na bazi od malih tsily( mala cilija u tubulima, potrebnih za kretanje tekućine) je protein nefrotsistin 1.Kodira taj protein je isti gen, čija patologija uzrokuje ovu bolest. Vrste i simptomi medularni cistične bolesti bubrega
razvrstavaju se u sljedeće vrste:
- medularni cistična bolest Fanconi, s očuvanom funkcijom mrežnice očiju;Viši
- sindrom( degenerativne promjene na mrežnici i bubrežne patologije).
Simptomatska slika počinje manifestirati u ranom djetinjstvu i do 6 godina. Na čelu su usporeni fizički razvoj. Povrede se javljaju u procesu stvaranja kosti, očito malo dijete, ali svi dijelovi tijela proporcionalni relativna ostalih-drugo.
dijete u prisustvu ove patologije žali na stalne žeđi, često i bogatom mokrenje( poliurija), beba stalno budi po noći da ide na wc.
U djece s sindroma viši je goons paralelno s gore razvija progresivno opadanje vida do potpune sljepoće. U
urina detektira smanjenje kalcija, kalija, natrija, protein se pojavljuje u malim količinama. Gustoća urina mijenja isostenuruiju. Krvni tlak ostaje nepromijenjen.
Dijagnostika
klinička dijagnoza temelji se na tri atributa simtomaticheskih:
- određeni laboratorij po izostenuriya. To se događa osmotski poravnanje - osmolarnost plazme postaje urina osmolalnost.
- Progresivna poliurij.
- Polydipsia( povećana žeđ i povećana potražnja za vodom).Za potvrdu dijagnoze
potrebu za održavanjem Ultrazvučni pregled bubrega, u kojoj je otkriven kortikalna stanjivanje i povećanje s obzirom na razvoj moždanih ciste.
U angiografiji bubrega, također je zabilježen pad veličine bubrega sa stanjivanjem kortikalnog sloja, a višestruke ciste se nalaze u juxtglomerularnoj regiji.
Izlučujuća je urografija dijagnosticirana juvenilna nefronofitoza za vizualizaciju veličine bubrega, propusnost tubula. Ponekad slike pokazuju pauze u samim tubulama i njihovoj cističnoj degeneraciji.
Kako bolest napreduje, razina kreatinina i uree u krvi se povećava, brzina glomerularne filtracije može se smanjiti. Međutim, imunoanaliza ne određuje luminescenciju imunoglobulinskog kompleksa na bazalnim membranama glomerula, što isključuje autoimunu prirodu bolesti.
Liječenje i prognoza
Trenutno nema liječenja koji utječe na patogenetsku vezu.
Simptomatska terapija koja se odnosi na održavanje tijela pacijenta koristi se:
- Dopunski režim pića( bez ograničenja);
- Dodjela vitamina D u kombinaciji s kalcijem;
- Infuzijski pripravci koji sadrže određene bitne elemente u tragovima.
- Propisana je dijetalna dijeta s visokim kalorijama.
Prognoza za cističnu medularnu renalnu displaziju je razočaravajuća, jer je bubrežno tkivo zamijenjeno cistima, razvoj kroničnog zatajenja bubrega je neizbježan. To će zahtijevati programiranu terapiju hemodijalizom i transplantaciju bubrega.