Huntingtonova bolest( Huntington koreje ili) zove se genetski patologija živčanog sustava, koji je naznačen time dugotrajnost, zatim progresivni i mentalne poremećaje( hiperkinezom nehotičnih pokreta mišića).Bolest je dobila ime po imenu američkog liječnika koji je u XIX stoljeću prvi put opisao ovu bolest.
Kratak opis bolesti
Početni stadij bolesti obično se dijagnosticira u osoba od 30 do 50 godina. Na molekularnoj razini, bolest je intracelularni metabolički poremećaj s formiranjem patoloških proteina u živčanim stanicama, što dovodi do biokemijskog neuspjeha u središnjem živčanom sustavu.
posljedica bolesti je obično atrofija određenim regijama mozga, uključujući striatumu mozga tijela( striatum - odjel odgovoran za kretanje) i moždane kore. Trajanje bolesti je oko 15 godina.
Uzroci bolesti
Izravni uzrok bolesti je nazočnost patološkog gena. Takav gen se može prenositi samo nasljeđivanjem od roditelja do djece. Prisutnost bolesnog gena izaziva degenerativne promjene u stanicama mozga. Postupna atrofija cerebralnog korteksa i subkortikalnih područja mozga javlja se kao posljedica promjena u biokemijskim procesima u neuronima.
Masa mozga kod bolesnika s Huntingtonovom koreom značajno se smanjuje s vremenom, što ne može, već dovesti do nepovratnih posljedica. Smrt neurona striatuma mozga dovodi do gubitka kontrole pacijenata.
grč - nagli sužavanje više krvnih žila u mozgu, u pratnji oštra pogoršanja samochuvstviya. Podobnoe stanju cerebralnih krvnih žila je vrlo opasno za život bilo koje osobe. Sve o uzrocima, simptomi grčenja cerebralnih žila i metode liječenja.
Imajte na umu da su mnoge bolesti mogu biti uzrokovane živčanom napetošću, što direktno dovodi do stresa i depresije, ali sada naša medicina je razvila niz lijekova koji mogu pomoći spriječiti posljedice živčane napetosti. Popis stresnih tableta može se naći u ovom članku.
čimbenici rizika
Rizična skupina za Huntingtonovu koreusu uključuje djecu čiji su roditelji nositelji mutacije. U obiteljima u kojima roditelji imaju patološki gen koji vodi do bolesti, omjer bolesnih i zdravih je 1: 1.Vjerojatnost prijenosa gena na kćeri i sinove je ista. Treba reći da prisutnost ovog gena nije 100% dijagnoza - ponekad se bolest ne očituje.
Prvi znakovi bolesti pojavljuju se kod osobe nakon 30 godina, obično u ovo doba mnogi već imaju svoju djecu. Dakle, gen bolesti se stalno prenosi s jedne generacije na drugu.
U nekim slučajevima, bolest se može razviti ranije - ovisi o broju patoloških gena u kromosomu( više njih, ranije se bolest manifestira).Za 100 tisuća ljudi, bolest zove Huntingtonova koreja pati od 3 do 10 ljudi.
Simptomi Huntingtonove bolesti
Prvi simptomi Huntingtonove bolesti mogu se pojaviti u dobi od 30 do 35 godina. Bolest napreduje polako, ali neumoljivo, uzrokujući povećanje simptoma kao što su:
- Uzrujani inteligencija - sposobnost za logično i apstraktnog mišljenja smanjuje pozornost slabi, tu su promjene u strukturi ljudske osobnosti. Nedostatak je sposobnosti kritike njihovom ponašanju i stanju. U bolesnika postoji nemir, nemir u pokretima.
- trohejski hiperkinezom - pojava nenamjeran brzih i nesređenih kretanja u različitim skupinama mišića zbog smanjene inhibitorni učinak kore na motoru živce. Ton mišića postupno oslabljuje. Prvo, pacijent mijenja svoj hod( postaje plesno i trzajno, kao pijanica), au kasnijim stadijima osoba više ne može kretati bez pomoći.
- Povećana ekscitacija, emocionalni poremećaji .Pacijent je sklon naglim neotmotivnim napadima bijesa, panike, anksioznosti, depresije. Pacijent može razviti hiperseksualnost ili se pojaviti suicidalne tendencije.
- Poremećaj govora , također praćen napadima nenamjernih pokreta mišića. Pacijent u razgovoru smacks, grimaces, sniffs, plač, on može nasumično premjestiti očne jabučice. U kasnijim fazama postaje sasvim nejasno, gutanje.
- Poremećaji spavanja .
- endokrine poremećaji .
- Demencija ( demencija) - ovaj se stanje razvija u kasnim fazama bolesti. Može postojati glupost i opsesivno stanje.
Dijagnoza bolesti u ranoj fazi Greška može biti teško s obzirom na slabe izraz manifestacije ili simptoma sličnosti s drugim somatskim i psihičkim poremećajima. Kada
sumnja Huntingtonovu koreju( npr ako je informacija o roditelje koji boluju od te bolesti) dijagnostičkih ispitivanja provode.
metode
klinički podaci dijagnostičke metode su:
- fizikalnim metodama - vanjski pregled pacijenta u kombinaciji s psihološkom ispitivanju, što omogućuje da se odredi očite znakove bolesti.
- Računalna tomografija, koja vam omogućuje procjenu stanja mozga i određivanje stupnja atrofije.
- Magnetska rezonancija( MRI) - metoda za ispitivanje ne samo u mozak, ali i za procjenu stanja mijelinske ovojnice živaca zaštite, kako bi se uklonila bolesti povezanih s demijelinizacijom živčanih završetaka( multiple skleroze, itd.)
- Positronna emisijska tomografija je intravenozna injekcija posebne pripreme s radioaktivnim izotopom. Metoda koja omogućuje da se procijeni aktivnost metaboličkih procesa u središnjem živčanom sustavu. Ova metoda pregleda omogućuje vam da odredite patologiju čak i prije pojave svojih prvih manifestacija.
Genetska istraživanja
Genetska dijagnoza Huntingtonove koreje provodi se testom krvi. U DNA uzorcima pacijenta istražuju se dijelovi molekule odgovorni za proizvodnju proteina, na koje su znanstvenici dali ime "hantingtin".Također se broji broj ponavljanja fragmenata aminokiselina koji negativno utječu na preklapanje tog proteina.
Ako je takvo ponavljanje više nego normalno, dijagnosticira se rizik od razvoja bolesti. Genetska istraživanja otkrivaju predispoziciju za bolest dugo prije pojave prvih simptoma. Embrionalna studija je također moguća za prisustvo patoloških gena.
diferencijalna dijagnoza
90% svih dijagnoza Huntingtonove bolesti, temeljene na tipičnim simptomima, podržavaju genetske studije. Preostalih 10% slučajeva sa sličnim simptomima, ali koji nisu genetski potvrđeni, smatraju se poremećajima s nepoznatom etimologijom.
Teška glavobolja u hramovima muče mnoge ljude. Uzroci, metode liječenja.
Simptomi klasterne glavobolje u potpunosti su opisani ovdje.
Što znate o bolesti kao što je glioblastoma mozga? Više informacija ovdje: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Metode liječenja
Terapija je čisto simptomatska. Ne postoji način potpunog izlječenja pacijenta od ove bolesti.
Međutim, postoje neki lijekovi( na primjer, tetrabenazin ) koji mogu značajno ublažiti simptomatske manifestacije.
Ovi lijekovi olakšavaju tijek bolesti, olakšavajući pacijentu pretjerane patološke simptome.
Hyperkinesisne manifestacije potiskuju neuroleptični lijekovi. Ovi lijekovi omogućuju pacijentu da poboljšava koordinaciju kretanja i povećava tonus mišića.
Za uklanjanje simptoma mentalnih i emocionalnih poremećaja, koriste se sedativi, valproična kiselina i litijevi lijekovi, antidepresivi i antipsihotici.
Liječenje u početnim fazama bolesti provodi se primjenom preventivne terapije za usporavanje progresije progresivnih simptoma.
U ovoj fazi je nužan psihološki rad s članovima obitelji pacijenta i njihova uputstva u pravilnoj njezi pacijenta. Prognoza bolesti je nepovoljna. Slučajevi oporavka od ove bolesti nisu fiksni. Od velike je važnosti pravilna briga pacijenta i poštivanje svih recepata liječnika.
Statistički podaci o medicini pokazuju da od trenutka pojavljivanja prvih znakova Huntingtonove koreje očekivano trajanje života pacijenata iznosi 15-20 godina.
Uzroci smrti nisu sama bolest, već i komplikacije nastale uslijed njegovog utjecaja u obliku ozljeda, upale pluća, kardiovaskularnih patologija.Čest uzrok smrti pacijenata je također samoubojstvo.
Prevencija
Jedina preventivna metoda za Huntingtonovu bolest je savjetovati pacijenta sebe i njegovu neposrednu obitelj na pitanje rađanja. Osoba koja ima identificiranu genetsku predispoziciju za razvoj ove bolesti treba upozoriti na moguće nasljeđivanje patoloških gena njegovim potomstvom.
Video, koji ističe glavne uzroke razvoja Huntingtonove bolesti: