nasljedne patologija u većini imaju neizlječivu karakter. Jedan od takvih bolesti je Bartterovog sindroma.
Bartterovog sindroma Bartterovog sindroma
- A urološki nasljedni genske mutacije i podrazumijeva postojanje defekta petlju Henle, koji se nasljeđuje autosomno recesivno osnovi. Takav patologija počinje pokazati već u ranom djetinjstvu. U tom kontekstu bubrežne stanice gube sposobnost da zadrži fiziološku kalij. Kao rezultat toga, on razvije kronična gubitak urina, što dovodi do abnormalne smanjenja količine krvi kruži kroz žile. Tlak može biti normalan ili potpuno smanjiti.
Klasifikacija
Sukladno vrste gena pogođenih mutacijom razlikuju neonatalni, klasični Bartterovog sindroma, Gitelman sindrom:
| Tip | lokacije | mutacija genski produkt | Opis | |
|---|---|---|---|---|
| neonatalni ili tip 1 | NKCC2( 15q) | Bumetanidchuvstvitelny kalij i natrij, furosemid,2S1 transport proteina petlja Henle | koljena očituje u ranom djetinjstvu, praćena jakom poliurija i hipertermije, rano tipa nefrolitijazu kalcija. | klasična varijanta sindrom |
| tipa 2 | ROMK( llq24) | Protein kalijevih kanala ATP-ovisne očituje u bolesnika ispod 25 godina starosti, uz slabost mišića i spazama parestezija tkiva. | ||
| tip 3 | CLKNKB( 1p36) | C1 - protein transporter | također pojavljuje kod mladih ljudi, je otežan zbog akutnog zatajenja bubrega, poliurija, a tlak ostaje normalan. | |
| Gitelman sindrom | NCCT( 16ql3) | tiazidchuvstvitelny transportera C1 i natrijevog | Ovaj tip sindrom često otkriven u odraslih. U pratnji hypomagnesemia, kalcifikacije hrskavice zglobova, uporni artralgije. |
Uzroci i simptomi
direktan faktor koji vodi do razvoja bartterov sindrom je kvar u prometnom aktivnosti bubrežnih tubula.
činjenica Bartterovog oboljenje genetski određena bolest se očituje u djece i odraslih:
- nedostatak kalijum iona u krvi( hypokalemia);Status acidobazna oslabljen
- , naznačen time, da u izvanstaničnoj tekućini postoji značajno smanjenje klora i vodika( metabolički alkalozu);Prekomjerna
- razine u krvi urate komponente( hiperuricemije);
- prekomjerna aktivnost aldosterona i renina. Za
sindrom karakterizira poliurija s još dehidracije, mišića i nervnosistemnyh poraza, dijete iza u psiho-fizičkom razvoju.
- sindrom neonatalna tipa očituje u razvoju utero od hidramnion i prijevremenog poroda. Novorođenče je hranjenje loše, gube na težini, stalno spava, on je zabrinut zbog temperature, psihomotorne kašnjenje, hipotonija mišića.
- Što se tiče klasičnog sindroma, on počinje nametnuti nakon otprilike godinu dana, u pratnji zaostajanja u rastu i mentalnom razvoju, poliurija, ili zatvor. Varijanta
- Gitelmanu počinje manifestirati neka djeca od 6 godina i kasnije, manifestira slabost mišića, umor, itd konstanta.
- Tu je i pseudo-Bartterovog sindroma, koji je također u pratnji slične simptome. Ona je pronađena u djevojke koji pokušavaju izgubiti na težini pomoću diuretika i strogo ograničavanje snage.
Dijagnostički događaji na temelju laboratorijskih i instrumentalnim metodama. Provedena laboratorijske pretrage urina i krvi, ultrazvučni pregled mokraćovoda i bubrega i bubrežnog biopsije.
Liječenje
Terapija Bartterove patologije može se temeljiti na supstituciji ili liječenju. Glavni zadatak terapijskog postupka je opskrba bolesnika s dovoljnom količinom kalija i natrija. Najvažnije je davanje prehrambene terapije i prijam specijaliziranih lijekova. Propisani su protuupalni ne-steroidni lijekovi poput Indometacina, inhibitori ACT, kao što je Captopril. Magnezij preparati su indicirani za uklanjanje hipomagnezije.
u nadomjesnoj terapiji u novorođenčadi primijeniti infuzijom infuzijske otopine soli i diuretici koji štede kalij-tipa( ili Veroshpiron spironolakton), koji smanjuju gubitak kalija u urinu. Ako
dijagnosticiran pseudo-Bartterovog sindroma, terapija je usmjerena na rješavanje uzroka patološkog stanja. Takvi pacijenti često su propisani Amilorid ili Triamteren. Ako se pojavi neuspjeh terminala bubrega, tada je indicirana transplantacija organa.
Prognoze
Klasična Bartterovog patologija nije u potpunosti izliječiti, ali rana dijagnostika i primjena odgovarajućih terapijskih mjera može smanjiti patološke manifestacije i posljedice, na primjer, psihološki i fizički razvoj djece neće biti tako unatrag.
slučaju neonatalnog vrste sindroma, kašnjenje je neprihvatljivo ovdje. Ako novorođenče ne dobiju potrebnu pomoć, bilo trajne posljedice i smrt, koja je uzrokovana poremećaji elektrolita i teške dehidracije. Sindrom
ne prestaje uvijek s akutnim zatajivanjem bubrega. S pravom kombinacijom diuretika i NSAID-a, moguće je ispraviti gotovo sve manifestacije. No oporavak kalija obično ostaje trajna potreba. Ako dijete ima zaostajanje u rastu, tada se može ispraviti hormonska terapija sa somatotropinom egzogenog tipa.