Hiperplazija znači brzo povećanje tkiva ili organa. U nefrologiji postoji takva bolest kao hiperplazija adrenalnog korteksa. Budući da se organ u ovom slučaju povećava, njegove se funkcije također ne mogu mijenjati.
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
Nadbubrežne žlijezde su upareni organi ljudskog tijela koji se nalaze u retroperitonealnom prostoru. Njihova funkcija je proizvodnja hormona, koji uključuju aldosteron, noradrenalin, androgene, kortikosteroide i druge. Ovi hormoni su potrebni ljudskom tijelu, jer funkcija većine organa i sustava ovisi o njima. Na primjer, kortikosteroidi sudjeluju u metabolizmu, uključujući regulaciju ravnoteže vode i soli, a androgeni su odgovorni za funkcioniranje seksualne sfere.
Pod utjecajem brojnih čimbenika kod ljudi od rođenja, volumen nadbubrežne žlijezde može se povećati. Pod kongenitalne adrenalne hiperplazije, odnosno CaH, znači cijeli skupinu nasljednih znakova bolesti u kojima su patološki promijenjenim nadbubrežna proizvodnje kortizola.
Manifestacije SSCI mogu biti različite - neke su toliko teške da su nespojive s ljudskim životom, ostale su gotovo nevidljive. To je zbog nejednakih genetskih mutacija, ovisno o tome postoji nedostatak različitih enzima:
- 21-hidrolaza.
- 11-beta-hidroksilaza.
- 20,23-osmolaza.
- 17-alfa-hidroksilaza.
- 3-beta dehidrogenaza.
Organi na koje utječu CGNS( ciljani organi) također nisu isti. Povećani adrenalini proizvode značajnu količinu hormona. S obzirom na ulogu hormona u tijelu, lako je zamisliti da postoji mnogo ciljanih organa. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežnih žlijezda ozbiljan je problem u pedijatriji, jer posljedice bolesti za dijete mogu biti vrlo teške.Često, bolest prati druge kongenitalne sindrome, osobito Cushingov sindrom.
Uzroci i patogeneza
U djetinjstvu se pojavljuje bolest od rođenja, pa se anomalija smješta u prenatalno razdoblje. Glavni preduvjet za povećanje volumena nadbubrežne žlijezde smatra se različitim teškim funkcionalnim poremećajima koje trudnica podvrgava tijekom trudnoće fetusa. Na primjer, stručnjaci ukazuju na značajan utjecaj stresa, emocionalne preopterećenja, depresiju i psihički stres tijekom trudnoće, što je dovelo do povećanja kortizola.
patogeneza bolesti s obzirom na činjenicu da je promjena u proizvodnji kortizol u djetetovom tijelu dovodi do povećanog otpuštanja ACTH, pa kore nadbubrežne žlijezde povećava u veličini, razina hormona koje ona proizvodi također raste.
Postoje tri oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije:
- spolna zrelost( jednostavno) - utječe na povećanje androgena, čime se povećava veličina spolnih organa, intenzitet distribucije kose, razvoj mišićnog sustava. Hipertenzivna
- - uzrokuje sintezu i rast androgenih kortikosteroida ima loš utjecaj na mrežnice žila, dovodi do rane pojave hipertenzije.
- Solteryayuschaya - izaziva povećanu proizvodnju androgena i nedostatak drugih hormona koji doprinose višak kalija u tijelu, gubitak vlage, težinu i druge teške povrede.
Simptomi
Simptomi kongenitalne hiperplazije adrenalnog korteksa kod djece obično su vidljivi odmah nakon rođenja. Najčešće je dijete rođeno s povećanom tjelesnom težinom. Ne može se primijetiti abnormalne dimenzije genitalnih organa, na primjer, penis se povećava kod dječaka, ali testisi mogu biti premali. Djevojke gotovo uvijek ima veliki veličina klitorisa i stidnih usana su u mogućnosti strukturno nalik na muški skrotum.
Kako odrastaju, a tu su i drugi simptomi bolesti:
- Rano glasa raspravlja;
- Prerana dlaka na genitalijama i tijelu;
- Nerazmjeran s dobi, povećanjem tjelesne težine;
- Akne na koži u djetinjstvu;
- Prekidanje kostura 16 godina;
- Niski rast;
- Trajna žeđ;
- Njušak mišića;
- gubitak pamćenja;
- Psihosi;
- Kasni početak menstruacije kod djevojčica.
U djeteta s osamljenim oblikom patologije, klinička slika je komplicirana kvarovima metabolizma vode i soli. To dovodi do povraćanja, labave stolice, dehidracije sa svim posljedicama koje slijede. Bez liječenja, ovo stanje može izazvati smrt pacijenta.
U odraslih, svi znakovi bolesti su uzrokovane kvarove na hipofizi i hipotalamusu, kao i, u stvari, nadbubrežne žlijezde. Kod žena, CGAP bez liječenja vodi do seksualne disfunkcije, neuspjeha ciklusa, neplodnosti, razvoja osteoporoze. Muškarci često imaju visoki krvni tlak, atrofija mišića, dijabetes melitus. Odraslih, široko rasprostranjenih bolesti probavnog sustava, urinarnog sustava, poremećaja imunološkog sustava, gubitka kose, bolesti kože.
Dijagnoza
Možete prepoznati dijagnozu pomoću karakterističnih vanjskih znakova i kliničke slike. Određeni broj laboratorijskih testova je obavezan, uključujući dostavu testova za hormone i biokemijski test krvi.
Potrebne hormonske studije za procjenu adrenalne funkcije su sljedeće:
- Deoxycortisol;
- Besplatni kortizol;
- Ostali steroidi;
- Gonadotropini( FSH, LH, itd.).
Ako sumnjate kongenitalne adrenalne hiperplazije u novorođenčeta imaju poseban test probira za nekih hormona u serumu krvi i slini. Također, ako postoji nepravilna struktura genitalija, dijete se testira za definiranje kariotipa i seks kromatina. Adolescenti moraju biti dodijeljeni metode instrumentalne dijagnoze. Na primjer, u radiografiji zglobova zglobova, rast kostiju nadmašuje se u usporedbi s dobi.
ilustrativna metoda istraživanja u djece i odraslih je ultrazvučna dijagnostika, MRI ili CT nadbubrežnih žlijezda, koji pokazuju njihovu povećanu veličinu. Instrumentalne dijagnostičke metode također su dizajnirane za otkrivanje stupnja disfunkcije unutarnjih organa. Diferencijalna dijagnoza u novorođenčadi i dojenčadi se provodi s različitim vrstama muških hermafroditizma, u starije djece i odraslih osoba s CaH razlikovati tumora nadbubrežne žlijezde, testise, jajnike, kao i sa policistični jajnici( u djevojčica).Liječenje
liječenje taktika u većini slučajeva svodi na primanje određene hormonske preparate, koji su izabrani na temelju rezultata analiza. Hormonska nadomjesna terapija kod djece uključuju recepciju ili kortizon injekcija, a starija djeca i odrasli kortikosteroidi figure podešavanja primanja prednizolon ili deksametazon. Kako su dostignute potrebne vrijednosti hormona u krvi, smanjena je doza lijekova. Osim toga, ženama se dodjeljuju estrogeni, muškarci - androgeni.
Pravovremena hormonska korekcija kod djevojčica pomaže pravilno oblikovati reproduktivne organe i spriječiti problem neplodnosti. Tijekom trudnoće unos hormona može se preokrenuti, što se pojedinačno odlučuje u svakom pojedinom slučaju. Kod razvoja arterijske hipertenzije tretira se s posebnim lijekovima u određenoj dozi i kombinaciji. Za djecu s znakovima poremećaja ravnoteže vode i soli povećava se unos soli.
Obično se takva intervencija izvodi najkasnije u dobi od jedne godine. Hiperplasija nadbubrežne žlijezde nodularnog tipa tretira se samo uklanjanjem tog organa, budući da djelomična resekcija brzo dovodi do relapsa. U budućnosti se hormonska nadomjesna terapija izvodi do kraja života.
Prevencija bolesti
Ako postoje slučajevi kongenitalne hiperplazije adrenalnog korteksa u obitelji, žena se treba prijaviti na genetiku prije planiranja trudnoće. Također, u žena s ovom dijagnozom nužno se provodi prenatalna dijagnoza moguće fetalne patologije pomoću biopsije koriona ili analize amnionske tekućine za otkrivanje razine hormona. Važna metoda sprečavanja bolesti jest isključivanje teratogenih čimbenika tijekom trudnoće - zračenja, utjecaja dugotrajnog stresa, živčanih šokova, preopterećenja.