Jedan od najvažnijih težak primarne mišićne distrofije koji počinje u ranom djetinjstvu i dovodi do smrti prije dolaska pacijentima 25 godina, je Duchenneove miopatije( ime i prezime - progresivne mišićne distrofije).
Kratak opis Duchenneove miopatije
Bolest je prvi put opisana 1868. godine od strane Duchenneove( Duchenneove) i genetski. Gdje je miopatija je Duchcnncovu zajednički genetski istog oblika s Beckera miopatije, ali se razlikuje po broju kliničkih znakova.
Obično pacijenti ne prežive čak i do 30 godina starosti( prema nekim izvorima, a mnogi umro u dobi od 20-22 godina).
razmnožavanje proces propadanja mišića je svojstven karakter uzlaznom:
- Prvo, proces koji su uključeni mišiće zdjeličnog pojasa i mišiće sekcija proksimalnih nogu( donji ekstremiteti),
- tada patio mišiće leđa i rameni pojas,
- zatim ga u pitanju proksimalnih podjele oružja( gornje ekstremitete).
Na samom početku blijedi bolesti ili značajno smanjene reflekse koljena i tetive reflekse u rukama i refleks Ahilove tetive spremiti i jako dugo vremena.
Ostali simptomi ove bolesti:
- progresija kifoze, lordoze, ili druge deformacije sekundarnih kralježnice,
- zakrivljenost prsa( to dobiva izbočene ili sedlo), zaustaviti,
- tetiva povlačenje se razvija na pozadini kontrakture zglobova.
- Vrlo često Duchenneove miopatija promatrati s srčanim problemima, naime kardiomiopatije, od kojih su simptomi aritmije i hipertrofija lijeve klijetke.
- Iako obično kada ne utječe miopatije inteligencije, tu je mentalna retardacija( naime, u stupnju retardacije) u ovom slučaju, 25-30% bolesnika. Preostali pacijenti zadržavaju svoj intelekt.
nepovoljna prognoza bolesti - DMD brzo napreduje, bolesnici gube sposobnost da se samostalno hodanje nakon 10-12 godina, a umro u ranoj dobi zbog pojačana infekcija( respiratorni distres) ili zatajenja srca.
Foto Duchenneove miopatija:
Uzroci Duchenneove miopatija je nasljedna bolest, a njegovi nositelji gena su žene. To je naslijedio recesivni tip-povezan miopatije na X kromosomu. Osim toga, oko jedne trećine svih slučajeva dijagnosticiran Duchenneove miopatije uzrokovane novih mutacija u genima. Samo su dečki bolesni.
sorte kratkovidnosti, to je najviše zloćudne i brzo progresivna.
Simptomi bolesti Bolest počinje da se pojavi u dobi od 1,5-5 godina, njezini prvi znakovi su:
- Nestabilnost, nespretnost motora.
- Stalne putovanja i pada dok hoda, da se razvija djetetovu strah od hodanja, nego zbog pasivnosti motora.
- dijete je teško penjati stepenicama, i hod postaje waddling „patka”.
- također postaje teško ustati iz ležećeg ili sjedećeg položaja - djetetu naselja u takozvanim „Groversa tehnike” - „penjanje ljestve” a „penjanje za sebe” i
- Svijetli znak Duchenneove miopatije - zamišljena hipertrofija mišića, posebno tele: stvarno nije razvoj mišića i njihovo degeneracija u masti i vezivnog tkiva.
- Kao što je već spomenuto, jedan od simptoma Duchenneove miopatije je zatajenje srca, uzrok koji je, prema stranim istraživačima, to je nedostatak distrofin u kardiomiocitima.
- Postoje znakovi miopatije u skeletnim mišićima biopsije.
- Tijekom vremena, progresija mišićne distrofije razviti kontrakture od velikih zglobova, ima equinovarus stopala deformacija.
- Bliže 10-12 godina dijete ne može hodati na vlastitu i morali koristiti invalidska kolica.
- Do dobi od 15 godina, razvija se duboka invalidizacija pacijenta.
Znate li koji su simptomi serotonergijskog sindroma? Uzroci i posljedice.
Sve o načelima liječenja sindroma miofascijalne boli možete pronaći ovdje. Greška Dijagnoza
DMD nalazi se na osnovi rezultata pregleda i sljedeće analize:
- EKG otkrivena miokarda posterio-bočne i donje zidove lijeve klijetke, što se određuje prema sljedećim parametrima: visok zub promatrana u olovo V6;duboko zub Q promatrati u vodi V6, AVF, 2 i 3. Također
- istraživali sadržaj distrofin u mišićnom tkivu( distrofija u te bolesti nije bilo moguće detektirati).U plazmi
- biokemijskim istraživanjima određenih CPK aktivnost( enzim kreatinforsfokinazy), koji je obično značajno povećana( uključujući nosačima gena).Ponekad, kako bi se pojasnio izvor, istražuju se izoenzimi CK.Također se izvodi
- Genodiagnostika.
- Fibrilacije na EMG pokazuju nekrozu mišićnih vlakana.
- mišića biopsija je jedan od glavnih metoda dijagnosticiranja Duchenneove miopatije, gdje je izabran umjereno utjecati mišića kao vrlo značajno oslabljena i oštećeni mišić će biti uninformative.
miopatija Duchenneovu
Pod takvim teškim i rapidno progresivne liječenja bolesti je neučinkovito, obično u kompleksu terapiju održavanja Sljedeći lijekovi se koriste:
- pripravci skupina poboljšava metabolizam: vitamine B, E, aminokiseline, kalcijeve pripreme, anabolički hormona kalijev orotat,
- Primijenjen je tretman s proserin, galantamin, oksazil. Liječenje
- tečajevi i, još poželjnije, u bolnici: LFK( posebice inhibira nastajanje kontrakcija), kao i pacijenti pasivno istezanja mišića, masaža, elektroforeza, neostigmin lidazy, kalcijev klorid, kupka inductothermy. Tijek liječenja se ponavlja svakih 6-8 tjedana, a nepokretna djeca su poželjna za liječenje kod kuće.
- posljednjih nekoliko godina postao je popularan tretman s glukokortikoidima( shema u jednom danu), koji produžuje život još nekoliko godina.
Duchenneove miopatija bolesnik nužno mora se promatrati u kardiologa.
Također treba spomenuti i važnost prehrane, koja mora biti prisutna biljne masti i životinjske proteine. Potrebno je izbjegavati jaki čaj, kavu, alkohol, začine, šećer, kupus i krumpir. U prehrani treba sadržavati svježe ili kuhano nježan način povrće, voće, kiselo-mliječni proizvodi, zobeno brašno, jaja, med, mrkvu i orahe.
Nije tajna da i odrasle osobe i djeca pate od nervoznih tikova. Uzroci živčani tic oči, dijagnostiku i liječenje.
Simptomi alkoholnog encefalopatije su dobro pokrivene u ovom članku.
Liječenje neuropatske boli u odraslih često je dugotrajan proces i zahtijeva sveobuhvatan pristup. Za više informacija o bolesti može se dobiti klikom na ovaj link: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /nevralgija/ nejropaticheskaya-bol.html.
Prevencija bolesti Prevencija komplicira genetičkih uzroka njegovog nastanka, zbog čega je osobito važna uloga koju genetičkog savjetovanja u obiteljima koje u obiteljskoj anamnezi se otkriva.
najnovije metode i razvoj molekularne genetike pomoći da se pouzdano utvrditi prirodu genskih mutacija, „Izračunaj” prognozu svoje bolesti, ali najvažnija stvar - taj način, za perinatalnu ispitivanje u slučaju ponovljenog trudnoće.