Nasljedna cistinurija ili cistin bubrežni kamen: simptomi, dijagnoza, liječenje

Cistinurija je kongenitalna bubrežna anomalija koja dovodi do razgradnje metabolizma bjelančevina. Bolest se ne može izliječiti, ali se njezine manifestacije mogu spriječiti i izbjeći posljedice. Cistinurija je bolest ekskretornog sustava, koja je nasljedna. Uzrok bolesti je genetski čimbenik. To isključuje mogućnost potpunog izlječenja, ali dopušta, ako se zadovolje odgovarajuća prehrana i preporuke stručnjaka, potpuno kompenzirati njezin utjecaj. Cistinurija

Ova bolest - jedan od mogućih povreda metabolizma proteina u kojem stijenka tankog crijeva i renalnim tubulima ne sisati dibazični aminokiseline - metabolizma proizvoda aminokiselinskih: cistin, lizin, arginin, ornitin. Prema tome, njihova razina u krvnoj plazmi opada znatno, au urinu se povećava.

Međutim, sve navedene tvari su slabo topljive, a urin se samo djelomično povuče. Koncentracija tvari u bubrezima i mokraćnom mjehuru dovodi do stvaranja kamenja u organima. S pravodobnim pregledom, bolest se može otkriti već u novorođenčadi, bez čekanja da se akumulacija tvari dovodi do formiranja depozita. Najčešće, bolest se nalazi u dobi od 10 do 20 godina, kada počinje napredovati i manifestira se u obliku urolitijaze.

Prema tome, aminokiseline se ne apsorbiraju u bubrezima ili crijevima. U prilog jednog gena cistina u urinu može biti veći od normu, ali njegova razina u krvi je normalno, i ne utječe na funkciju bubrega. Patogeneza

i uzroci

izazivanja faktor za bolest je visoka koncentracija cistin i druge amino kiseline u primarnoj urina. Normalno, do 90% tvari treba biti reapsorbirano u bubrežnim tubulama i vratilo se u krv. Međutim, u bolesnika s ovom dijagnozom, cistin se ne apsorbira, što dovodi do smanjenja njegove razine u krvnoj plazmi.

gena u homozigotnom stanju - kompletan recesivni oblik omogućuje mirovanje transportnih sustava, a time i odsutnost reapsorpcije. Urin izlaz do 250 mg po 1 litru, ali ne i dovoljno: maksimalna koncentracija zasićene otopine tvari je 400 mg / l, pod uvjetom da je urin kiselost nije manji od 7. Nakon ravnoteži je poremećen i akumulacija cistin, a taj faktor, padovi tvariu precipitatu. Prve "žrtve" su bubrezi i mjehur.

Nedavne studije pokazuju da za cistin i drugim aminokiselinama postoji diaminomonocarboxylic odvojena sustava transporta - u bočnim membranama tubula, a jedan općenito - u luminalni membranom okrenutom prema lumen tubuli. Prema tome, mogući razvoj bolesti u kojima je isključen samo posebnog prometnog sustava - izoliranih cistinurija, u kojem ne samo da probavljiva cistin, te je moguće da je cjelokupni sustav ne uspije. U ovom slučaju, cistin se izlučuje kroz luminalnu membranu, stvarajući izgled reapsorpcije. U tom slučaju, klirens tvari prelazi parametre glomerularne filtracije.

Specifični "krivac" bolesti je gen Slc3a1.Uzrok bolesti je njegova mutacija. Nemoguće je spriječiti pojavu cistinurije, ali je moguće spriječiti njegovu manifestaciju.

i njihove osobine

cistinurija - zajednički prirođene bolesti povezane sa stvaranjem bubrežnih kamenaca. Međutim, cistin kamenje čini samo 1-2% svih mogućih formacija u mokraćnom mjehuru i bubrezima. Takav mali „doprinos” na pozadinu objašnjeno prevalencije fiziološke karakteristike: granica topljivost od 400 ml / l ekstrakcije 600-1800 mg / dan predstavlja opasnost. Međutim, kod normalne ili lužnate reakcije urina i u skladu s prehranom, nema depozita.

Kršenje cistinskog metabolizma moguće je u dva oblika - cistinurija i cistinoza:

• cistinurija tvari u urinu raste dramatično, a višak se taloži u bubrezima, uretera, mokraćnog mjehura.
• U cystinosis cistina akumulira u čvorovima kože, jetre, slezene, koštane srži i limfnih, ali, prije svega, formiranje kamenaca također se javljaju u bubrezima.

klasa bolesti prema stupnju malapsorpcijom crijevnih aminokiselina i stupanj izlučivanja. Oblik bubrega je isti za sve homozigote. Postoje tri

Genotipske varijante:

• 1 - nema prometa i cistin i druge aminokiseline diaminomonocarboxylic oba bubrega i crijeva. U prilog takvoj razini genske cistina u urinu je posve normalno.
• 2 - cistin apsorbira u bubrezima i 50%, ali je lizin, arginin, ornitin ili ne apsorbira u bubrezima ili u crijevima. Ovo je najčešći oblik bolesti.
• 3 - na pozadini normalne crijevne apsorpcije, transport svih tvari u bubrezima se smanjuje. Heterozigoti 2 i 3 Vrsta koncentracija cistina u urinu povećana, ali ne i presudan.

što više oblika cistinurija objasniti alelne mutacije u genu.

Simptomi Simptomi bolesti se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali najčešće po prvi put se javlja u 10-20 godina. Sama po sebi, visoka koncentracija cistina u urinu bilo kakvih promjena u zdravstvenom stanju ne uzrokuje: Simptomi se pojavljuju samo kada su položili bubrega i mokraćovoda kamenje.

Simptomi tipični za bilo urolitijaze:

• bubrežne kolike, a često;
• bol često zrači na trbuhu, ingvinalne nabora, genitalija;
• stalna iritacija razmjene proizvoda dovodi do poremećaja Urodinamika - čestim nagonom, bolno mokrenje, a kasnije, pojava upalnih bolesti - pijelonefritis, cistitis, gastritis;
• opadanje funkcije bubrega prirodno uzrokuje porast krvnog tlaka.

bolest manifestira s istom učestalošću kod muškaraca i žena, ali praksa pokazuje da su žene prijenos je lakše.

Dijagnostika

odrediti oblik bolesti ne mogu biti isporučeni sa vanjskim simptomima.

radi utvrđivanja točnu dijagnozu, propisuje sljedeće studije:

• analizu urina - na cistinurija u mokraći nalazi veliki broj crvenih krvnih stanica.
• Mikroskopski pregled urina - pod mikroskopom je lako otkriti karakteristične šesterokutna kristale cistinske tan.
• Tsianidnitroprussidny testa s pozitivnim rezultatom, odnosno višak materijala, urin je slikano u karakterističan boje crnog vina.
• Yodazinovaya uzorka - u odsutnosti cistinske kompleksa jodom i natrij azida obezbojena 2-3 minute. Test se smatra pozitivnim ako je smeđa boja se zadržava duže od 5 minuta.
• Nakon potvrde dijagnoze provodi dodatna istraživanja - papirnatu ili kromatografijom elektroforeze, a mjereno izlučivanje lizin, cistein, arginin i ornitin i kvantificirati odvojeno za svaku amino kiselinu. Nadalje

biokemijski testovi propisani hardver i pregled kako bi se odredio stupanj oštećenja bubrega.

• ultrazvuk - pruža potpunu informaciju o stanju tijela, prisutnost kamenja i pijeska, status dovoda krvi.
• Urography na pozadini rendgenskog kontrastnog sredstva u ubrizgava u venu. Kada naiđete na prepreku - kamen, signal se izgubi. Tako dobiti točnu sliku o stanju bubrega i mokraćnog sustava.
• može biti dodijeljena običnom radiografiju od trbušne šupljine, posebno ako se sumnja cystinosis.

liječenje

Suština liječenja za dvije svrhe: organizirati hrana u kojoj je koncentracija cistin ne prelazi norme i reakcijska urina postane alkalna i prevesti cistin bubrežnih kamenaca u topljivom obliku, kako bi se uklonile nakupine formirane.

Dijeta

Ovo je neophodan i neophodan element terapije. Bez usklađenosti, liječenje će biti neučinkovito. To vrijedi jednako za odrasle pacijente i djecu.

Prvi uvjet je velika količina urina. Potrebno je osigurati da izlučivanje cistina ne prelazi 250-300 mg / l. Da bi to postigao, pacijent mora dnevno konzumirati najmanje 4 litre čiste, ne-karbonirane i ne-mineralne vode. U idealnom slučaju, ovaj volumen bi trebao doseći 5-7 litara, ali ovo stanje protiv već nastale kronične insuficijencije je teže izvesti.

Volumen vode treba se rasporediti za cijelo vrijeme buđenja, ne manje od 1/4 volumena, pa čak i 1/3 treba uzeti prije spavanja. Voda u cistinurija je isti lijek kao i specijalni lijekovi. Veliki volumen omogućuje povećanje pH urina, pa čak i kod indeksa od 7.5, topljivost cistina se značajno povećava. To jest, uz pomoć obilnih napitaka, možete postići ne samo izlučivanje malih cistinskih kamenaca, već i raspad velikih.

• Jasno je da pacijenta prehrani bi trebao biti dizajniran za postizanje istih ciljeva: Alkalizacija urina i smanjuje količinu proteinskih namirnica, koje uključuju metionin: riba, sir, jaja, sir.
• Tijekom stvarnog liječenja, tj. Uklanjanja i otapanja formiranih kamena, dijeta se sastoji isključivo od povrća. Voće, neke vrste kolača i slatkiša su dopušteni. Proteini su isključeni. Ne možete se držati takve prehrane duže od jednog mjeseca. Najčešće se temelji na krumpiru u bilo kojem obliku, osim prženog. Isključeni su jaki čaj, kava, alkohol, svi ostali proizvodi za zadržavanje vode.
• U normalnim vremenima prehrana se nadopunjuje proteinima, osim hrane koja sadrži metionin. Masti se konzumiraju, ali u malim količinama i ujutro. Dopuštene hrane proteina također trebaju jesti ujutro: cistin se brže nakuplja u drugoj polovici dana. Sol je ograničena. Kava i čaj su dopušteni, ali nisu jaki.

Lijek terapije

Ako gore navedene mjere nisu dovoljne, kao što se često događa, propisati dodatne lijekove koji promiču alkalizaciju urina. To su diakarb, natrijev hidrogenkarbonat, hipotiazid, citratne smjese.

U pravilu, liječenje je popraćeno unosom vitamina A i B, jer imaju blagotvoran učinak na rad bubrežnih tubula.

Druga metoda je primjena penicilina na 1-2 grama dnevno. Tvar reagira s cistinom i učinkovito otapa čak i velike kamenje. Međutim, takav pristup nije uvijek moguć, jer penicilin često uzrokuje alergijsku reakciju. Dodatno, piridoksin je propisan da spriječi neželjene reakcije s penicilinom. Nedavno, umjesto toga, lijek je počeo koristiti N-acetil-D-penicilamin, kao manje opasno.

Za veće kamenje koje premašuju promjer mokraćnog trakta potrebna je kirurška intervencija. Metoda se određuje ovisno o stanju pacijenta.

Komplikacije i posljedice

Prognoza za cistinuriu je povoljna. Nemoguće je liječiti kongenitalnu anomaliju, ali sasvim je moguće ukloniti njegove posljedice i spriječiti povratak. Međutim, u slučaju komplikacija, rezultat liječenja neće biti toliko stabilan i potpun.

• Najčešća komplikacija je upala, a ne samo u bubrezima - cistitis, gastritis, pijelonefritis.
• Druga teška komplikacija, obično nakon upale je kronično zatajenje bubrega. Liječenje protiv njegove pozadine je teško. Prevencija

Preventivne mjere ne sprječavaju samu bolest, nego njegovu manifestaciju. Aktivnosti su jednostavne i dostupne svima i jednako su djelotvorne za oboljele odrasle osobe i male pacijente.

• Veliko piće - minimalno 2 litre dnevno, a po mogućnosti 3, ostaje glavni uvjet. A to znači čistu, ne-mineralnu vodu, jer posljednja reakcija je kisela. Prihvaćanje alkalne vode, a još više katolita, treba obaviti nakon savjetovanja s liječnikom. Uz previše gorljivu potrošnju alkalnih proizvoda može se proizvesti lužnato kamenje.
• Ograničenja u prehrani trebaju se također poštivati. Isključeni su samo bjelančevine koje sadrže sumpor, i nema puno takvih proteina. Međutim, važno je pridržavati se normi unosa kalorija: prema statistikama, rizik stvaranja kamena kod osoba s prekomjernom težinom je uvijek mnogo veći.
• Tjelesna aktivnost je bitan element režima. Dostupno opterećenje poboljšava cirkulaciju krvi, što pozitivno utječe na rad bubrega.

Kad dijagnosticira bolest, jedan od roditelja ili članova njegove obitelji mora proći medicinski genetski pregled prije koncepcije djeteta.

Cistinurija je vrlo uobičajena kongenitalna anomalija, što dovodi do razgradnje metabolizma bjelančevina i stvaranja kamenja u organima. Bolest je neizlječiva, ali njezine manifestacije mogu se spriječiti.