Vrlo često ljudi obratite pažnju na sebe s određenim izgledom, albinos. Ova se patologija smatra kongenitalnim. Značajka albina je bijela boja kose, iris očiju, koža, noktiju. Sam naziv patologije izveden je iz latinskog "albusa".Ako prevodite na ruski, dobivate "bijelo".
Slučajevi albinizma zabilježili su znanstvenici iz Grčke, antički Rim. O tome ćemo danas razgovarati. Dakle, smatramo da pitanje kakav mutacije smatra kožni albinizam, na što je on naslijedio tip albinizam koje vrste se događa kod djece i odraslih, kao i drugih važnih nijansi.
Značajke bolesti
Albinizam je kongenitalna patologija. Ta se bolest javlja jednako često i kod dječaka i djevojčica. Njegova pojava izazvala je nepostojanje blokade enzima tirozinaze. Tirozinaza regulira sintezu posebnog pigmenta - melanina na dijelovima tijela kao što su dermis, kosa, iris očiju. Patologija može biti potpuna, djelomična.
Ono što je najzanimljivije smatra se da se ta bolest nalazi na svim kontinentima, u različitim etničkim skupinama. Pripisuje se nasljednim patologijama. Obično se albini ne razlikuju mnogo od običnih ljudi( u području razvoja), ali slučajevi kada takvi ljudi imaju patologije su promatrane:
- neplodnost;
- mentalna retardacija;
- kršenje vidne oštrine.
Sada razmotrite vrste albinizma.
bit albinizam, njegova je baština, posebno uzeti u obzir u ovom videu:
Obrasci
Albinizam može se podijeliti u 3 oblika:
- ukupne .Ovaj oblik bolesti prisutan je od rođenja. Melanin je odsutan u svim tkivima( kosa, učenici, nokti, dermis);
- nepotpun .Poznat kao albinoidizam. Pacijent ima hipopigmentaciju takvih tkiva( kosa, iris očiju, dermis).Ova patologija nasljeđuje autosomno dominantan način. Aktivnost tirozinaze je vrlo niska, ali nije potpuno blokirana;
- djelomično .Ovaj oblik je također poznat u krugu medicinskih radnika, poput piebaldizma.Čini se, kao i drugi oblici, pri rođenju. Djelomični albinizam mogu pobijediti sindrome simptoma, kao što su: Tietze, Mende, Chedaka-Higashi, Hermanski-Pudlaka, Cross-MakKyuzika, Klein-Waardenburg.Često se manifestira u takvim područjima tijela kao što su trbuh, lice, noge, glava.
Razlozi djelomičnog albinizma, kao i njihova nasljednost kod ljudi, opisani su u nastavku.
Djelomična albinizam( foto)
Uzroci
nepostojanje blokade enzima kao što tirozinaze, temelj je uzrok albinizam. Neophodan je u proizvodnji melanina. Boja dermisa određena je količinom melanina prisutnog u njoj. Ako bolesnik nema problema s proizvodnjom tirozinaze, stručnjaci vjeruju da je uzrok albinizma mutacija u genima. Oštećenje DNA na razini gena može biti posljedica rijetkih nasljednih bolesti( Mende, Prader-Willy, Germanic-Pudlac, Angelmann).
Ova patologija obično se nasljeđuje od roditelja. Vjerojatnost pojave albino djeteta je 100% ako oba roditelja imaju defektni gen. Ako se takav gen nalazi samo u jednom od njih, onda će se dijete roditi bez albinizma.
Što se tiče djelomičnog albinizma, ono se prenosi autosomno dominantnim putem.
Simptomi ove vrste bolesti, poput albinizma, opisani su u nastavku.
Simptomi
Djelomični albinizam obično se manifestira područjima akromije( obezbojenje kože).U takvim područjima, granice su jasno izražene, njihov oblik nepravilno. Na površini takvih površina akromije mogu postojati male mrlje čija je boja često tamno smeđa.
Ova patologija nalazi se u takvim područjima tijela:
- lice;
- skalp;
- abdomen;
- noge.
Na ovoj se patologiji očituje prisutnost brave sive kose. Područja dermisa u blizini hipopigmentiranog područja karakteriziraju povećana pigmentacija.
Dijagnoza albinizma opisana je u nastavku.
Dijagnostika
obično dijagnosticira na temelju povijesti bolesti, žalbe pacijenata( strabizam, opekline, myopia, problemi s očima u svjetlu).Liječnik provodi opći pregled pacijenta, koji otkriva:
- bijelu, svijetlu kožu;Oči
- imaju svijetloplavu boju, ponekad čak i s ružičastom bojom;
- svjetlo kose, bijela;
- nistagmus( brzi pokreti oka koji se pojavljuju nenamjerno);
- strabizam.
Također, stručnjak može provesti kemijsku studiju folikula dlake na tirozinazu. Ova dijagnoza pokazuje prisutnost / odsutnost tirozinaze, određuje vrstu albinizma. DNA analiza također može biti izvedena. Specijalci otkrivaju gen albinizma posebnim testovima.
o odabiru zaštite od sunca za albino će reći video u nastavku:
Liječenje albinizam
znanstvenici svih zemalja pokušavaju pronaći uspješan način liječenja ove patologije. Nažalost, svi pokušaji nisu uspješni. Stručnjaci mogu samo malo olakšati život pacijenta:
- za ispravljanje mišića oka;
- za ispravljanje vida;
- daje koži žućkasto nijansu. Za to bi pacijent svakodnevno trebao konzumirati 90 do 180 mg.beta-karoten.
Kako biste izbjegli nelagodu svjetla u očima, preporučljivo je nositi sunčane naočale. Za zaštitu kože, možete koristiti razne načine s SPF iznad 30 godina. Pacijent bi trebao redovito posjećivati takve stručnjake:
- dermatolog;
- oftalmolog;
- neurolog.
Albinoze
Sprječavanje
Jedini način da se izbjegne pojava albinizma je prelazak parova u genetsko ispitivanje. Suvremene tehnologije će otkriti bilo kakve nedostatke u području genetike kod supružnika, što može izazvati rođenje albina.
Komplikacije
Vrlo neugodna komplikacija je socijalna izolacija pacijenta, poremećaj emocionalnog stanja albina.
Ali postoje komplikacije i ozbiljniji:
- rak kože;
- opekline opasne kože.
Takvi ljudi karakteriziraju česte depresije, stres zbog diskriminacije od ostatka populacije.
prognoza
Bilo koja terapija je beskorisna. Glavna stvar je slijediti preporuke stručnjaka, tako da se ne pojavljuju sve vrste komplikacija iz vida, mentaliteta.
Kako se brinuti za albino dijete će reći djevojka koja je naišla na takav problem u ovom videu: