A Huntington-kór( vagy Huntington's chorea) az idegrendszer genetikai patológiája, melyet hosszan tartó, progresszív mentális zavarok és hiperkinézis( akaratlan izommozgások) jellemez. A betegség az amerikai orvos neve után kapott nevet, aki először leírták ezt a betegséget a XIX. Században.
A betegség rövid leírása
A betegség kezdeti szakaszát általában 30-50 éves korú személyek diagnosztizálják. Molekuláris szinten a betegség egy intracelluláris anyagcsere-rendellenesség az idegsejtekben lévő kóros fehérje kialakulásával, ami a központi idegrendszer biokémiai kudarcához vezet.
A betegség eredménye általában az agy bizonyos részeinek atrófiája, beleértve az agy striatumát( striatum - a mozgásért felelős szervezeti egység) és az agyféltekék agykéregét. A betegség időtartama kb. 15 év.
A betegség okai
A betegség közvetlen oka egy kóros gén jelenléte. Az ilyen gént kizárólag a szülők öröklése továbbíthatja a gyermekek számára. Egy beteg gén jelenléte degeneratív változásokat vált ki az agysejtekben. Az agykéreg fokozatos atrófiája és az agy szubkortikális területei a neuronok biokémiai folyamatainak változásai következtében alakulnak ki.
Az agy tömege a Huntington-féle koreában szenvedő betegeknél jelentősen csökken az idővel, ami azonban visszafordíthatatlan következményekhez vezethet. Az agy sztriatumának idegsejtjeinek halála a betegek kontrolljának elvesztéséhez vezet.
A görcs az agy erek vérének hirtelen többszörös összehúzódása és az egészségi állapot éles romlása, amely az agyi edények ilyen állapota rendkívül veszélyes bármely ember életében. Mindent az agyi erek görcsös okairól, tüneteiről és a kezelés módjáról.
Ne feledje, hogy számos betegség okozhatja az idegi feszültség, amely közvetlenül stresszhez és depresszióhoz vezet, de jelenleg a háziorvos számos olyan gyógyszert fejlesztett ki, amelyek megakadályozzák az idegi feszültség hatásait. A stressz-tabletták listája megtalálható ebben a cikkben.
kockázati tényezők
A Huntington-féle chorea-betegség kockázati csoportja olyan gyermekek, akiknek a szülők a mutáció hordozói. Azokban a családokban, ahol a szülők patológiás génje a betegséghez vezet, a betegek és az egészségesek aránya 1: 1.A lányok és fiúk génátviteli valószínűsége ugyanaz. Meg kell mondani, hogy a gén jelenléte nem 100% -os diagnózis - néha a betegség nem manifesztálódik.
A betegség első jelei egy személyben 30 év után jelentkeznek, rendszerint ebben a korban már sokan vannak gyermekeik.Így a betegség génje folyamatosan átterjed a generációról a másikra.
Bizonyos esetekben a betegség korábban alakulhat ki - ez a kórokozó génjeinek számától függ( annál több, minél korábbi a betegség manifesztálódik).100 ezer ember számára a Huntington-kór megbetegedése 3-10 embert szenved.
A Huntington-kór tünetei
A Huntington-kór első tünetei 30-35 éves korban jelentkezhetnek. A betegség lassan, de feltétlenül előrehalad, és emelheti a tüneteket, mint például:
- Ideges intelligencia - a kapacitás logikus és elvont gondolkodás csökken, a figyelem fogy, vannak változások a szerkezet az emberi személyiség. Hiányzik a kritika képességük a viselkedésükre és az állapotukra. A betegeknél nyugtalanság, ingerület a mozdulatokban.
- trochaikus hyperkinesis - a megjelenése akaratlan gyors és rendezetlen mozgásai különböző izomcsoportok miatt csökkent gátló hatása az agykéreg a motoros idegek. Az izomtónus fokozatosan gyengül. Először is, a beteg járása változások( ez lesz a tánc és ingatag, mint a részeg), a későbbi szakaszában a személy nem tud segítség nélkül járni.
- fokozott izgatottság, érzelmi zavarok .A beteg ki van téve a hirtelen motivált dühükben, pánik, szorongás, depresszió.A beteg hypersexualitást vagy öngyilkossági tendenciákat mutathat.
- beszédzavar, is kíséri rohamok akaratlan mozgások az izmokban. A beteg a beszélgetés megnyalta az ajkát, grimaszolva, nátha, zokog, tudja mozgatni a véletlenszerűen szemgolyó.A későbbi szakaszokban a beszéd teljesen megszakad, a lenyelés nehéz.
- Alvászavar .
- endokrin betegségek .
- Demencia ( dementia) - Ez a feltétel alakul az utolsó szakaszában a betegséget. Lehet, hogy értelmetlen és rögeszmés állapotok vannak.
hibadiagnózis a betegség korai szakaszában nehéz lehet köszönhető, hogy a gyenge expresszióját megnyilvánulások vagy tünetek hasonlósága más szomatikus és mentális zavarok. Amikor
gyanúja Huntington-kór( például, ha az információ a szülők a beteg ilyen betegségben szenvedő) diagnosztikai vizsgálatokat végeznek.
módszerek
Clinical Data diagnosztikai módszerek a következők:
- Fizikai módszerek - külső vizsgálata a beteg együtt pszichológiai vizsgálat, amely lehetővé teszi, hogy meghatározza a nyílt betegség tüneteit.
- tomográfia, amely lehetővé teszi, hogy értékelje a állapotban az agy és azonosítani annak atrófia mértékének megállapítása céljából.
- Mágneses rezonancia képalkotás( MRI) - ez a módszer, hogy vizsgálja meg nemcsak az agyban, hanem értékelni az állam a mielinhüvely idegek védelmére, annak érdekében, hogy megszüntesse kapcsolatos betegségek demielizációjával idegvégződések( sclerosis multiplex, stb.)
- pozitron emissziós tomográfia tanulmány - egy speciális intravénás kábítószer-radioaktív izotóppal. Olyan módszer, amely lehetővé teszi a központi idegrendszerben a metabolikus folyamatok aktivitásának megítélését. Ez a vizsgálati módszer lehetővé teszi, hogy az első manifesztáció megjelenése előtt meghatározza a patológiát.
genetikai vizsgálatok genetikai diagnózis Huntington-kór végzi egy vérvizsgálat. A DNS-t a beteg minták vizsgált régiók a molekula termeléséért felelős a fehérje, amely a tudósok adta a nevét „huntingtin”.Ezenkívül számolni kell azon aminosav-fragmensek ismétlődésének számát is, amelyek negatívan befolyásolják a fehérje összecsukását.
Ha az ilyen ismétlések a szokásosnál nagyobbak, a betegség kialakulásának kockázatát diagnosztizálják. A genetikai kutatások a betegség hajlamát mutatják az első tünetek megjelenése előtt. Embrionális vizsgálat is lehetséges patológiás gének jelenlétére.
Differenciáldiagnózis
A Huntington-kór diagnózisainak 90% -át, a tipikus tünetek alapján, genetikai vizsgálatok támogatják. A hasonló tünetekkel járó, de nem genetikailag igazolt esetek fennmaradó 10% -aa ismeretlen etimológiájú rendellenességek.
A templomokban súlyos fejfájás sok embert kínoz. Okok, kezelési módszerek.
A klaszter fejfájás tüneteit itt részletesen ismertetjük.
Mit tudsz egy olyan betegségről, mint az agy glioblasztóma? További információk itt: http: //gidmed.com/ bolezni-nevrologii /opuholi/ glioblastoma-golovnogo-mozga.html.
Kezelési módszerek
A terápia tisztán tüneti. Semmi esetre sem lehet teljesen betegséget gyógyítani a betegség miatt.
Van azonban néhány gyógyszer( például Tetrabenazine ), amely jelentősen enyhítheti a tüneti megnyilvánulásokat.
Ezek a gyógyszerek simítják a betegség lefolyását, enyhítik a pácienst a túlzott patológiai tünetek miatt.
A hyperkinesist neuroleptikus gyógyszerek gátolják. Ezek a gyógyszerek lehetővé teszik a beteg számára a mozgás koordinációjának javítását és az izomtónus növelését.
A mentális és érzelmi rendellenességek, a nyugtatók, a valproinsav és a lítium gyógyszerek, az antidepresszánsok és az antipszichotikumok tüneteinek megszüntetésére szolgál.
A betegség kezdeti szakaszában végzett kezelést megelőző kezeléssel végezzük, hogy lassítsuk a progresszív tünetek progresszióját.
Ebben a szakaszban a beteg családtagjaival végzett pszichológiai munka és a páciens megfelelő ellátásához szükséges utasítások szükségesek.
előrejelzés
A betegség prognózisa kedvezőtlen. A betegség visszanyerésének esetei nincsenek rögzítve. Nagyon fontos a páciens megfelelő ellátása és az orvos minden előírása.
Az orvostudomány statisztikai adatai azt mutatják, hogy a Huntington-chorea első jelei megjelenésének pillanatától kezdve a betegek várható élettartama 15-20 év.
A halál okai nem a betegség, hanem a sérülések, tüdőgyulladás, szív- és érrendszeri betegségek formájában jelentkező hatások következtében fellépő szövődmények. A betegek halálának gyakori oka is öngyilkosság.
Megelőzés
A Huntington-kór egyetlen megelőző módszere az, hogy tanácsot adjon a betegnek és a családjának a szüléssel kapcsolatban. A betegség kifejlődésével azonosított genetikai hajlamú embert figyelmeztetni kell a kóros gén öröklődésére az utódai által.
videó, amely kiemeli a Huntington-kór kialakulásának fő okait: